Image

Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand i kroppen, hvor det i en lengre periode (måned, år eller gjennom hele livet) er en tendens til å danne blodpropper (blodpropper) eller for å spre blodproppen langt utenfor grensene for skade.

Konseptet med "trombofili" innebærer vanligvis en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen av tilegnede tilstander med økt tendens til å danne blodpropper vil ofte forføre mennesker.

Slike stater gjelder ikke for dette konseptet. Det er umulig å sette likestilt mellom trombofili og trombose, siden den genetiske predisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form av trombose.

Manifestasjoner av trombofili assosiert med dannelsen av blodpropper. Dette skjer på grunn av en endring i forholdet mellom koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktorer i sirkulasjonssystemet.

I den normale prosessen med blodpropp, som er nødvendig for å stoppe blødning, dannes en blodpropp som lukker fartøyet på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkalte koagulasjonsfaktorene, er ansvarlige for implementeringen av koaguleringsprosessen.

Antikoagulanter eksisterer for å forhindre overdreven blodpropp.

Det vil si at det er enten en nedgang i antall antikoagulerende faktorer eller en økning i antall koagulasjonsfaktorer. Dette er årsaken til dannelsen av blodpropper som bryter blodtilførselen til vev og organer.

Genetiske faktorer for trombofili

Genetisk trombofili skyldes arvelig disposisjon av en person.

Derfor er det ingen spesielle grunner som forårsaker denne tilstanden. Det er bare noen risikofaktorer som kan utløse utviklingen av denne tilstanden.

Trombofili antas å forekomme oftere:

  • hos menn
  • hos mennesker over 60 år;
  • hos personer hvis slektninger led av trombofili;
  • hos gravide kvinner, hos kvinner som bruker orale prevensiver;
  • hos personer med kreftpatologi, med autoimmune og metabolske sykdommer;
  • hos personer som nylig har gjennomgått alvorlige infeksjoner, skader og operasjoner.

Sykdomsklassifisering

Det er to hovedtyper av trombofili:

  1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
  2. Ervervet trombofili.

Den første typen trombofili skyldes abnormiteter i gener som bærer informasjon om proteiner involvert i blodpropp.

Blant dem er de vanligste:

  • mangel på proteiner C og S;
  • antitrombin III mangel;
  • anomali av V-koagulasjonsfaktoren (Leiden-mutasjon);
  • anomali av protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte sykdommene fører til nedsatt blodkoagulasjon.

Du må vite dette før du gjør en ultralyd av vener i nedre ekstremiteter - indikasjoner og kontraindikasjoner, fordeler og ulemper, dekoding av resultatene.

Du kan finne ut hva medisinsk begrunnelse for skleroterapi av hemorroider er mulig etter å ha studert vår forskning på dette emnet.

Den andre typen trombofili oppstår på grunn av andre sykdommer eller medisiner. Disse inkluderer:

  1. Antiphospholipid syndrom. Karakterisert ved dannelsen av et overskudd av antistoffer som ødelegger fosfolipider. Fosfolipider er viktige komponenter i membranene i nerveceller, blodveggceller og blodplater. Når disse cellene blir ødelagt, frigjøres aktive stoffer som forstyrrer den normale interaksjonen mellom blodets koagulasjons- og antikoaguleringssystemer. Som et resultat øker koagulering, og tendensen til trombose øker.
  2. Myeloproliferative sykdommer. Disse sykdommene kjennetegnes ved produksjon av benmarg-overskytende blodceller. I denne forbindelse øker blodets viskositet og blodstrømmen forstyrres i karene. Det bidrar også til økt trombose.
  3. Ervervet antitrombin III-mangel. Det er preget av et brudd på syntesen av denne faktoren eller dens overdreven ødeleggelse.
  4. Sykdommer ledsaget av vaskulær skade. For eksempel er det kjent at i diabetes mellitus reduserer nivået av hormoninsulinet, som benytter glukose, som et resultat av hvilken en økning i nivået av glukose i blodet oppstår. Og glukose har en toksisk effekt på cellene i de vaskulære veggene. Skader på cellene i vaskulatoren vekker igjen frigjøring av koagulasjonsfaktorer, nedsatt blodgass og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestasjoner

Ofte gjør folk med trombofili ingen klager og legger ikke merke til noen endringer i deres tilstand av helse.

Dette skyldes det faktum at for denne patologien er preget av en lang kurs og jevn vekst av kliniske manifestasjoner.

Noen ganger manifesterer genetisk trombofili sine symptomer flere år etter at de genetiske markørene av trombofili ble identifisert.

Bare ved dannelse av blodpropp hos pasienter vises kliniske symptomer. Sværheten av symptomene bestemmes av lokalisering av tromben og graden av okklusjon av karet lumen:

  1. Hvis blodproppene opptrer i blodårene, kan arteriell trombose forekomme. På denne bakgrunn er utviklingen av iskemisk slag og angrep av akutt koronarinsuffisiens hos unge mulige. I tilfelle dannelsen av blodpropp i plasentfartøyene er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
  2. Når venøs trombose i nedre ekstremiteter opptrer et bredt spekter av kliniske manifestasjoner. Det er en følelse av tyngde i beina, buktende smerte i underbenet, markert hevelse i underekstremiteter og trofiske forandringer i huden.
  3. Ved lokalisering av trombuset i de mesenteriske karene, oppstår akutt dysersmerte, kvalme, oppkast og svekkelse av avføringen.
  4. Leverveintrombose er preget av intens smerte i den epigastriske regionen, ukontrollert oppkast, hevelse i underekstremiteter og en økning i underlivet.

Å gjøre en diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den viktigste diagnostiske metoden.

En blodprøve for trombofili forekommer i to trinn:

  • i første fase blir patologi detektert i en spesifikk kobling i blodkoaguleringssystemet ved å bruke ikke-spesifikke blodprøver;
  • i andre fasen er patologi differensiert og spesifisert ved hjelp av spesifikke analyser.

I den generelle analysen av blod i trombofili oppdages en økning i antall erytrocyter og blodplater, øker forholdet mellom volumet av erytrocytter og det totale blodvolum.

Bestem nivået av D-dimer i blodet. Dette stoffet er produktet av ødeleggelse av blodpropp. Når trombofili er en økning i mengden.

Analysen som bestemmer aktivert partiell tromboplastintid (APTT), etterligner naturlig blodkoagulasjon og gjør det mulig å vurdere koagulasjonsfaktorens aktivitet.

Trombofili karakteriseres av redusert APTTV. Nivået av antitrombin III, et stoff som aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil bli redusert. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulasjonsdannelse i blodplasma - trombintid. Det er avtagende.

Fibrinogen er en av hovedelementene i blodkoaguleringssystemet.

Med trombofili er det en økning i nivået. Beregning av blodkoagulasjonsrate utføres ved å bestemme protrombinindeksen. Hans nivå vil bli økt.

Spesifikke studier som skiller trombofili med andre sykdommer inkluderer:

  1. Bestemmelse av nivået av lupus antikoagulant, et spesifikt protein som ødelegger elementene i membranene i vaskulære celler. Nivået kan økes i autoimmune sykdommer.
  2. Bestemmelse av antifosfolipidantistoffer som ødelegger cellemembraner. En økning i nivået kan være en indikator for antiphospholipid syndrom.
  3. Bestemmelse av homocystein nivåer. En økning i nivået kan indikere mangel på B-vitaminer, røyking og stillesittende livsstil.
  4. Genetiske studier. Lar deg identifisere anomalier i gener av blodproppsfaktorer og protrombin.

Alle disse studiene gir sammen et genetisk pass for trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinner som har en tendens til å øke blodproppene, kan gjøre et sunt barn uten problemer.

Imidlertid er det risiko for ulike komplikasjoner under graviditeten.

Dette skyldes det faktum at i graviditetsperioden skjer alvorlige kompensasjonsendringer i mors kropp, hvorav en er en endring i blodkoagulasjonssystemet, noe som reduserer blodtap under fødsel.

Behandlingsprosedyrer

Spesialister fra ulike fagområder deltar i behandlingen av pasienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer endringer i blodsammensetningen, en phlebologist gir behandling for flebotrombose og tromboflebitt, og når konservativ behandling feiler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling av pasienter med trombofili må nødvendigvis være omfattende og individuell. Alle pasienter gjennomgår et konvensjonelt behandlingsregime for trombose ved bruk av terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen spesifikk behandling, og behandles på samme måte som trombose.

Forebyggende tiltak

Spesifikk forebygging av trombofili eksisterer ikke. Et svært viktig aspekt er forebygging av utvikling av trombose hos pasienter med trombofili.

Forebygging av slike manifestasjoner av trombofili som dyp venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebygging av denne sykdommen.

Arvelig trombofili og graviditet

Begrepet "trombofili" har vært kjent siden 1965. Og det betyr at han er utsatt for dannelsen av blodpropper og tromboembolisme (overlapping av karet lumen med blodpropp løsnet fra karveggen).

Genetisk bestemt trombofili overføres fra generasjon til generasjon og kan strømme uten symptomer i hverdagen. Men hvis en kvinne blir gravid, begynner denne latente tendensen til bremser å manifestere seg som komplikasjoner av graviditet.

Innhold:

  • Hva er farlig for fostertrombofili?
  • Graviditetsplanlegging
  • Trombofili-test for graviditetsplanlegging
  • Hvordan bestå analysen?
  • Gene polymorfisme og genetiske markører for trombofili
  • Behandling som forberedelse til graviditet
  • Behandling av trombofili under graviditet
  • mat
  • Når fødes du med trombofili?

I moderne obstetrik diagnostiseres genetrisk trombofili under graviditet (under unormal graviditet) eller etter fødselsforstyrrelser:

  • preeklampsi (økning i blodtrykk under graviditet til kritiske tall som truer helsen til mor og foster).
  • Vanlig abort (to eller flere miskramper som skjedde etter hverandre under en etterfølgende graviditet);
  • ZVRP - intrauterin vekstretardasjon;
  • fosterdød under svangerskapet (savnet abort);
  • for tidlig frigjøring av en normalt lokalisert placenta.

Konsekvenser av trombofili under graviditet for et barn

Under graviditeten gjennomgår blodkoagulasjonssystemet fysiologiske endringer, mot bakgrunnen som den arvelige tendensen til trombusdannelse skader karrene, først og fremst moderen (babyen), gjennom hvilken fosteret mottar næring fra moren.

Liten trombose i karet av karmen fører til slike komplikasjoner og konsekvenser:

  • vanlige abort
  • ikke-utviklende graviditet;
  • fostervekstforsinkelse;
  • liten frukt;
  • lavt vann eller høyt vann;
  • placentaforstyrrelser;
  • prematur levering;
  • medfødte profeter av utvikling.
  • preeklampsi (høyt urinproteininnhold, økt blodtrykk, ødem).

Pre-eclampsia er en formidabel tilstand for både barnet og den gravide kvinnen. Behandling av trombofili under graviditet, startet under planlegging, gjør at du kan unngå komplikasjoner, redusere risikoen for barnet til et minimum og redusere forekomsten av komplikasjoner.

Trombofili i graviditetsplanlegging

En analyse av trombofili under graviditetsplanlegging bør gis til kvinner som har en historie om:

  • foster tap syndrom;
  • Vanlig abort, når hormonell (hyperprolactinemia, hyperandrogenisme, hypothyroidism), smittsomme, genetiske årsaker (kromosomale aberrasjoner), uterine abortfaktorer er utelukket;
  • gjentatt preeklampsi, forsinket fosterutvikling, frigjøring av den normalt lokaliserte placenta;
  • Tidlige tilfeller av hjerteinfarkt og tromboembolisme, slag fra foreldrene til den gravide.

Hvordan teste for trombofili under planlegging og under graviditet?

Ifølge inntaksmetoden er en analyse av genpolymorfisme en vanlig blodprøve, som er gitt på tom mage. Prøvetid - 2 dager. Egoet trenger ikke å bli retaken etter behandling, da det bestemmer genetisk lidelse. Å få resultatet ved hånden trenger ikke umiddelbart å fortvile, fordi diagnosen "trombofili" ikke oppdages i hvert tilfelle. Det faktum at resultatene av studien indikerte polymorfisme er ikke en sykdom, men en predisposisjon. Hvis under en undersøkelse for trombofili avsløres en polymorfisme hos en kvinne, betyr det ikke at graviditet nødvendigvis vil få negative konsekvenser og fortsette med komplikasjoner.

Trombofili gener og graviditet

De mest formidable genetiske markørene av trombofili under graviditet vil bli endringer i F2 (protrombin-gen) og F5 (Leiden-mutasjon). Videre vil i analysen av trombofili angis homozygot eller heterozygot arvtype:

  • Homozygoter for mutantallelen gir kliniske manifestasjoner, og alvorlighetsgraden av disse manifestasjonene vil bli mer uttalt.
  • Heterozygot - har mindre utprøvde symptomer, da halvparten av denne gruppen av gener er normal. Forløpet av sykdommen er moderat.

Brudd på folat-syklusgenene (MTHER, MTRR, MTR) eller hyperhomocysteinemi (forhøyede nivåer av homocystein i blodet) er mest gunstige for graviditet. For disse pasientene vil kontrollen med hemostasiogrammet være tilstrekkelig, riktig ernæring (mat bør være rik på folater og vitaminer i gruppe B), vanlig og vanlig folsyreinntak til slutten av graviditeten.

Polymorfisme i blodplasintegrin-gengruppen (ITG A2, ITG B3) gir opphav til blodnivånivåer (i den generelle blodprøven og hemostasiogrammet). Hvis integrin B3 er berørt, er de kliniske manifestasjonene ikke følsomme overfor aspirinbehandling. Dette er også indikert i analysen. I dette tilfellet, for behandling av trombofili under graviditet eller under planlegging, bruker jeg andre legemidler: dipyridamol og curantil.

Plasminogenaktivatorhemmergen - PAI 1. Mutasjoner av denne typen er ganske vanlige, men det er ingen fare med sin isolerte polymorfisme. Det ser ut til at andre grupper av gener muterer sammen med den.

Genetisk bestemt trombofili under graviditet og behandling

Trombofili under graviditet som en diagnose kan gjøres i følgende tilfeller:

  • ved påvisning av Leiden-mutasjonen;
  • med protrombinmutasjoner;
  • mutasjon i alle tre folat-syklusgener;
  • 3 eller flere homozygote former for genpolymorfisme;
  • 5 eller flere heterozygote former.

Medfødt trombofili under graviditet, selv etter diagnosen, krever ikke alltid behandling. Beslutningen om reseptbelagte legemidler tas hvis det er indikatorer i perifert blod som indikerer økt blodpropp. Hvis det ikke er avvik, er behandling av graviditet i trombofili den samme som ved normal graviditet.

Behandling av trombofili i graviditetsplanlegging

De begynner behandling for trombofili under graviditetsprøving i syklusen når det er planlagt å bli barn, umiddelbart etter eggløsning. Behandlingen startet i tide tillater ikke bare å holde graviditeten, men også for å redusere risikoen for babyen til et minimum.

Ved høye markører av trombofili, umiddelbart etter eggløsning, begynner introduksjonen av lavmolekylære hepariner (LMWH) - Fraxiparin (nadroparinkalsium), Clexane (enoxaparin Na). Dosen av legemidler beregnet i henhold til hemostasiogrammet. Innledet stoffet subkutant ved 0,3-0,6 mg. Hyppigheten av administrasjon kan være fra 1 injeksjon per dag til 3.

Når homocysteinemi tar folsyre i store doser fra 4 til 6 mg per dag. På denne bakgrunn, behandling med vitaminer i gruppe B (B6, B12).

Hvis blodplatehøyde er forhøyet, blir acetylsalisylsyre (Aspirin, Cardiomagnyl) tilsatt i en dose på 75-100 mg per dag, eller Dipyridamole (Curantil). 75-150 mg per dag (fra 3 til 6-9 tabletter).

Trombofili under graviditet: behandling

De grunnleggende stoffene for behandling av trombofili under graviditeten er Fragmin, Clexane. De må gå inn nesten til slutten av svangerskapet. I andre halvdel av graviditeten øker dosen av LMWH til 60-80 mg per dag. Dette er nødvendig, fordi på denne tiden og under fysiologisk graviditet oppstår en økning i blodkoagulasjon. Pass på å foreskrive stoffer under kontroll av et koagulogram. Leieanalyse 1 gang i 3 uker.

Avbrytelse av behandlingen skal utføres 1-2 dager før forventet leveringsdato eller planlagt operativ levering (keisersnitt). Det er lettere å få når legene vet nøyaktig dato for keisersnitt. Hva skal jeg gjøre hvis naturlig fødsel er forventet ved medfødt trombofili?

Først av alt er sykehusinnleggelse nødvendig. Hvis narkotika avbrytes, og leveransen ikke forekommer - er det nødvendig med overvåking av tilstanden til mor og foster. Pass på å lage et kardiotakogram av fosteret 1 hver tredje dag. Etter 3 dager med uttak av legemidler som tynner blodet, må du sjekke hemostasiogrammet og trombosemarkørene. Hvis indikatorene for analysen vil øke, må fødslen bli indusert (stimulert).

Kosthold for trombofili under graviditet

Ernæring for trombofili under graviditet bør fremfor alt være sunt. Kosthold som sådan eksisterer ikke. For å tynne blodet, anbefales det å drikke opptil 2 liter væske per dag. Mesteparten av væsken du drikker, bør være vann av høy kvalitet.

Forbudte matvarer er sjokolade, svart sterk te, druer og kaffe. Vi må begrense bruken av cottage cheese, egg og mat med innholdet, harde oster, nøtter. For trombofili under graviditet, inkludere produkter som bidrar til blodfortynning:

  • ingefær (i små mengder);
  • tørket frukt, bær og kompotter av dem;
  • sjømat (bare vær ikke for ivrig med dem, det er nok å se jevnlig på menyen 2-3 ganger i uken.).

Hvis hematogen trombofili er forårsaket av mutasjoner i folatsyklusen, bruk kraften av naturlig folsyre, som er rik på grønne støpeplanter (grønnsaker): kål, salat, løk og hagegrønt.

Hvilken uke fødes med trombofili?

Fra den 37. graviditetsvecken blir barnet ansett som fulltids, når luftveiene blir modne nok til å fungere uavhengig av forhold utenfor min mors underliv. Normal fysiologisk graviditet slutter i fødsel etter 40 uker.

Med trombofili fødes 35-37 uker. Og vær ikke opprørt hvis fødsel av barnet skal skje tidligere enn under fysiologisk graviditet. En for tidlig baby betyr ikke at han er syk eller på en eller annen måte dårligere enn hans jevnaldrende som ble født i rett tid. Slike barn lykkes med å "fange opp" med sine jevnaldrende.

Trombofili: forekomst, genetisk komponent, typer, behandling, risiko

Trombofili karakteriseres av økt trombose hvor det ikke er nødvendig i det hele tatt. Dette kan føre til ganske alvorlige forhold som kan føre til pasientens død. For eksempel kan hjerteinfarkt, lungeinfarkt, lungeemboli (lungeemboli) skyldes trombofili.

Det er kjent at blodet forblir i flytende tilstand under normal drift av koagulasjons- og antikoaguleringssystemene, strømmer gjennom karene, beriker vævene i alle organer med nødvendige stoffer og bærer bort metabolske produkter derfra. Hvis alt er bra i kroppen, jobber begge systemene harmonisk, deres faktorer er på riktig nivå, så forblir aggregatets tilstand av blod i optimal modus, og intravaskulær koagulasjon forekommer ikke så vel som ukontrollert blødning.

Skade på vaskemuren i skader, operasjoner, samt forhold som oppstår uten endotelintegritet, men med økt blodkoagulasjon av en annen grunn, inkluderer et koaguleringssystem som danner blodproppdannelse. Men etter å ha gjort jobben i tilfelle av blødning, bør koagulasjonssystemet overføre arbeidet til antikoagulant systemet, som fjerner unødvendige blodpropper og normaliserer beholderveggen. Og i en normal tilstand, bør blod ikke koagulere inne i karet, men det er av en eller annen grunn ikke alltid tilfelle. Hvorfor? Det er her at det er på tide å huske om trombofili - skylden til gjentatt trombose, farlig for menneskelivet.

Trombofili kan programmeres

Det er kjent at mange former for denne sykdommen er medfødte, derfor ble de opprinnelig bestemt av den genetiske koden selv før en persons fødsel, men det skal imidlertid skje:

  • Genetisk predisposisjon, når sykdommen kanskje ikke manifesterer seg, hvis det ikke er noen faktorer som utløser mekanismen for dens utvikling;
  • Sykdommen, som oppstår for første gang som følge av genmutasjon i et tidlig stadium av embryonal utvikling, blir senere arvelig og kan overføres til avkom;
  • Arvelig sykdom forårsaket av genomisk og strukturell mutasjon av kromosomer i tidligere generasjoner og arvet av avkom. Det spiller imidlertid en rolle i hvilken tilstand sykdomsgenet er: dominant eller resessiv (genpolymorfisme). På den dominerende måten vil patologien komme ut i alle fall, det være seg homo eller heterozygot. Den resessive tilstanden til et gen er i stand til å manifestere seg bare når det er to svake alleler som danner en homozygot.

Når det gjelder heterozygote organismer med et patologisk gen i en recessiv tilstand, blir de i de fleste tilfeller ikke bare påvirket av dette, men viser seg å være mer stabile og levedyktige sammenlignet med normale individer. Genspolymorfisme (alternative genvarianter, patologiske og normale) i ulike sykdommer manifesterer seg imidlertid på forskjellige måter og krever studier i hvert enkelt tilfelle. Når det gjelder trombofili, har forskere gjennomført og fortsetter å gjennomføre studier som gjør det mulig å beregne graden av trombose i polymorfismen til et bestemt gen.

For at leseren skal forstå mekanismen for dannelse av medfødt trombofili tydeligere, bør noen genetiske aspekter behandles mer detaljert, for eksempel begrepet "genmutasjon".

Gene mutasjon

Faktisk var gener ikke så stabile, gitt en gang for alle. Genene endres med forskjellig frekvens (fra 10 -2 til 10 -5 i gjennomsnitt), noe som fører til fremveksten av nye tegn, forresten, ikke alltid nyttig. Dette er en mutasjon, og i tilfelle trombofili anses det med rette å være skadelig.

Noen faktorer, hvis konsentrasjon nylig har økt markant, kan presse en genmutasjon og dermed en økt forekomst av arvelige sykdommer. Fremkomsten av alleler som har negativ innvirkning på kroppens helse, bidrar til aktiviteten til personen selv:

  1. Menneskeskapte katastrofer:
  2. Miljøforurensning (plantevernmidler, ulike typer drivstoff, husholdnings kjemikalier);
  3. Bruk av medisiner, mattilsetninger, genetisk modifisert mat;
  4. Strålingsstråling.

Mutagenese er en tilfeldig prosess, siden det er umulig å forutse på forhånd hvilket gen vil forandres under ugunstige (eller gunstige?) Betingelser. Og i hvilken retning - er også ukjent. Mutasjonsprosessen skjer av seg selv, endrer arvelige egenskaper og for eksempel trombofili, det kan hevdes at det ikke alltid er det beste.

Gene polymorfisme og dens betydning i obstetrisk praksis

En tilstand som graviditet oppmuntrer merkbart trombogene forandringer, spesielt hvis det er en forutsetning eller en arvelig sykdom, så det ville være bra for en kvinne å finne ut stamtavlen hennes når han planlegger påfylling i en familie. For tiden er det funnet trombofili-gener som bidrar til utviklingen av trombose under graviditet, fødsel og postpartum, hvor følgende anses som den viktigste:

  • Polymorfisme protrombin faktorgener FII (G20210A) fører til infertilitet, intrauterin vekst avbrudd og til og med død av fosteret, gestosis, tromboser og tromboembolier, myokardinfarkt (MI) og iskemisk hjertesykdom (CHD);
  • Genpolymorfismen av faktor Leiden FV (G1691A) under svangerskapet er av stor betydning fordi den kan provosere miscarriages og negativt påvirke fosteret, og i tillegg kan forårsake MI; iskemisk berøring, tromboembolisme;
  • Mutasjon av PAI-1-genet (SERPINE1) reduserer aktiviteten til hele antikoaguleringssystemet, derfor betraktes det som en av hovedkomponentene;
  • Den spesifikke rolle av genet MTHFR C677T-mutasjon er i trombusdannelse er ikke fullstendig klarlagt, men arbeider med dette problemet for mer enn 10 år, men det faktum at det påvirker blodårene, skade dem, og dermed bidrar til dannelse av blodpropper, er allerede bekreftet av det vitenskapelige samfunn.

Disse og andre faktorer (ITGA2 gener, ITGB3, som bestemmer mutasjonen forbedret blodplate-aggregering, de FBG anomalier - fibrinogen mangel ATIII - antitrombin III, mangel på protein C og S) forholder seg til arvelige sykdommer, og er ansett som en markør for Trombofili.

Trombose og tromboembolisme - en veldig forferdelig ting under graviditeten, de gir en høy prosentandel av maternal dødelighet og fosterdød, slik at tiltakene som er truffet på forhånd, vil være overflødige. Fødsler med trombofili, som regel, er alltid for tidlige (35-37 uker).

  1. Graviditet planlegging;
  2. Trombose i fortiden;
  3. Tilstedeværelsen av trombose, tromboembolisme og død fra dem i familien;
  4. Abort, infertilitet.

Foruten obstetrikk, hvor det er størst risiko for sykdom, og skaper ekstreme forhold og krever hastetiltak, kardiogenetika å unngå trombotiske komplikasjoner i kirurgi (traumer, kirurgi), onkologi (cellegift) og, selvfølgelig, i de fleste kardiologi (koronarsykdom, hjerteinfarkt og hjerne hjerne, arteriell hypertensjon), der i tillegg kan en ekstra risikogruppe være:

  • Pasienter med åreknuter i underekstremiteter;
  • Ganske klumpete mennesker;
  • Kvinner tar hormonelle orale prevensiver;
  • Folk som er engasjert i tungt fysisk arbeid.

Kardiogenetika gjør det mulig å finne gener genetiske abnormiteter i hemostatiske system, deres polymorfisme, og følgelig en predisposisjon for trombose gjennom kompleks analyse på det molekylære genetiske nivå, noe som vanligvis utføres ved diagnostisk PCR (polymerase chain reaction).

Trombofili former og grupper

I tillegg til medfødt patologi er det klart at det også er en oppkjøpt, årsakene til hvilke ligger i de samme ugunstige miljøfaktorene, bruken av visse stoffer, lidenskapen til kosttilskudd og de store og vakre gaver av hager og grønnsakshager (og ganske enkelt genteknologi) fra enkelte land langt i utlandet, der de ikke er forbudt.

Imidlertid har både arvelige og medfødte patologier i antikoagulantsystemet en essens - en forandring i egenskapene til blod som bryter med hemostase og fører til trombose og tromboembolisme. I denne sammenhengen utmerker man i gruppen hematogen trombofili former hvor årsakene er forskjellige endringer i forholdet mellom koagulanter og inhibitorer, samt andre faktorer som påvirker hemostasesystemet.

Brudd på blodets rheologiske egenskaper er preget av en reduksjon i blodstrømmen i kapillærsengen, en økning i røde blodlegemer over 5,5 x 10 12 / l og en patologisk tilstand av røde blodlegemer. Denne gruppen av sykdommer inkluderer:

  1. Erythremi (polycytemi), erytrocytose;
  2. Blodpropper og andre hæmatokritforhøyelser;
  3. Paraproteinemi (multiple myelom osv.), Ledsaget av økt blodviskositet eller hyperfibrinogenemi, som oppstår av samme grunn og er svært farlig for gravide og fosteret;
  4. Hjerteangrep og trombotiske kriser forårsaket av nedsatt blodbevegelse på grunn av endret struktur og utseende av røde blodlegemer.

Patologiske endringer, nedsatt funksjonsevne og forhøyede nivåer av blodplater kombinerer arvet hypertrombocytose og hyperaggregasjon som er oppnådd i løpet av livet. De vises i bakgrunnen:

  • Ondartede svulster
  • Overdreven produksjon av von Willebrand-faktor i vaskulære vegger;
  • Reduserte nivåer av prostacyklin stimulerende produksjon, som er en potent inhibitor av blodplateaggregering;
  • Overmetning med plasmastimulerende komponenter eller omvendt deres mangel (trombotisk trombocytopenisk purpura).

Den manglende eller uregelmessige tilstanden av naturlige antikoagulanter (proteiner C og S, antitrombin III, komponenter i fibrinolytisk system) eller det høye innholdet av inhibitorene er også en egen form for hematogen trombofili.

I tillegg er medfødte anomalier av fibrinogen (dysfibrinogenemi) og trombofili av immunhumoral opprinnelse, som inkluderer antiphospholipid syndrom (APS) på grunn av høy konsentrasjon av antistoffer mot fosfolipider (anticardiolipin, lupus) fremhevet i separate grupper.

Iatrogen trombofili, som er direkte relatert til behandling (ukontrollert eller uncompensated), står fra hverandre.

Når AT III eller Protein C og S ikke er nok

En utilstrekkelig mengde antitrombin III, som vanligvis utgjør ca. 80% av hele antikoagulant-antitrombinaktiviteten, er arvet fra autosomen eller oppnås sekundært som et resultat av inhibering av dets produkter eller overdreven forbruk under koagulasjon (eller overdreven aktivering). Dette kan observeres i følgende tilfeller:

  1. DIC;
  2. Graviditet, spesielt med toksikose og i bærere av den andre blodgruppen i henhold til AB0 - A (II) -systemet;
  3. Etter kirurgiske inngrep der, på en eller annen måte, men integriteten til vaskemuren er ødelagt;
  4. Noen typer neoplasmer;
  5. Langvarig antikoagulant terapi;
  6. Behcet's sykdom;
  7. Mottak av de kombinerte orale prevensjonene (COC).

De viktigste symptomene på AT III-mangel er selvsagt trombose, manifestert på forskjellige måter. Ekstremt alvorlig mangel lever ikke for å se ungdomsårene. Det er preget av:

  • Konstant tilbakevending av blodpropper i perifer og visceral venøs seng, i hjertets og hjernens kar
  • Tromboembolisme (pulmonal arterie).

En mindre alvorlig, men likevel ugunstig form, som oppstår senere, i alderen 15-25, som imidlertid også forekommer med hjerteinfarkt i noen organer, og i lungene og myokardiet i utgangspunktet ser noe bedre ut;

For grenseformen er spontant oppstått trombose ikke karakteristisk, men under visse omstendigheter (kroppens ustabilitet, kort før og etter fødsel, den postoperative perioden, traumer) er det stor risiko for lungemboli.

Den potensielle formen har praktisk talt ingen spontan trombose, og dens manifestasjon er alltid forbundet med forhold som predisponerer for sykdommen. For eksempel vil samme graviditet med denne typen føre til debut av sykdommen.

Hovedbehandlingen for denne form for trombofili er substitusjon. I denne kapasiteten er transfusjoner av AT III konsentrat og frosset plasma best egnet, siden heparin har en svært svak effekt. I tillegg er hormoner, trombolytika, legemidler som reduserer IPT (protrombinindeks) foreskrevet.

Mangelen på proteiner C og S, som er produsert i leveren med deltakelse av vitamin K, er svært lik i egenskapene til AT III-mangel. Det kan være arvelig eller sekundær (leversykdom, obstruktiv gulsott, vitamin K-mangel, langvarig bruk av antikoagulantia i store doser). Symptomer på polytrombotisk syndrom er karakteristiske for denne patologien (trombose forekommer i både venøse og arterielle kar).

Kliniske manifestasjoner av proteinmangel er uttrykt:

  1. Hudnekrose;
  2. Gangrene, lokalisert på noen steder, noen ganger urelatert med hverandre (fra lepper og ører til skrot og brystkjertler);
  3. Malign purpura av nyfødte, hvor starten var DIC i medfødt proteinmangel C.

Synlige manifestasjoner av trombofili

Diagnosen av patologi består i å bestemme plasmakonsentrasjonen av de tilsvarende proteinene (C og S).

Terapeutisk taktikk: eliminering av årsakene til patologi, transfusjon av frosset plasma, introduksjon av heparin og konsentrater av disse proteinene.

Unormale forhold med protrombin, Leiden-faktor (FV) og fibrinogen, brudd på fibrinolyse

Patologi, som dannes som følge av arvelig anomali av Leiden-faktoren (resistens av aktivert FV til protein C), er ofte funnet og uttrykkes av en tendens til trombose (tilbakevendende).

Fibrinogenavvik som forekommer på molekylivå, tilhører også en arvelig patologi og manifesterer seg også som forsterket trombose, men de er svært typiske for en kombinasjon av to, det virker motsatte fenomener: trombofili og hypokoagulering med forlengelse av koagulasjon og / eller redusert fibrinolyse.

Fibrinolysesykdommer kan også presenteres på to måter: arvelig (nedsatt produksjon av plasminogenaktivator eller seg selv, molekylære anomalier) og oppkjøpt eller sekundær mangel, typisk for disseminert intravaskulær koagulasjon, massiv trombose, behandling med fibrinolysestimulerende legemidler. De provokatører av denne form for trombofili kan være:

  • Skader på endotelet som følge av skader og kirurgiske inngrep;
  • Graviditet hos kvinner med predisponering eller av andre årsaker, fødsel.

Behandling av plasmasubstitutter, kombinert med infusjoner av heparin og plasminogen, aktivering av fibrinolyse. For å forebygge trombose - utnevnelsen av anabole hormoner.

APS er et syndrom som fortjener spesiell oppmerksomhet

Relativt nylig, antiphospholipid syndromet (APS) nesten ikke visste noe. Det er kjent med vanskeligheter, ofte ledsaget av virale og immune prosesser, selv om det primære kan oppstå fra grunnen uten forutsetninger.

Utseendet av lupus antikoagulantia i blodet fører til skade på fosfolipidmembranene i cellemembraner (vaskulærvegg, blodplater) og forstyrrelse av koagulasjonsfaktorer. I tillegg tilhører "lupus" antikoagulantene evnen:

  1. Påvirke anti-aggregeringsegenskapene til blodkar og tromboresistance, redusere dem;
  2. Inhiberer trombininaktivering med trombomodulin;
  3. Redusere produksjonen i vaskulær veggen av fibrinolyse og prostacyklinaktivatorer;
  4. Styrk spontan aggregering av blodplater.

På grunn av slike endringer oppstår et hemostasereaksjon, som manifesteres ved samtidig tilstedeværelse av helt forskjellige symptomer: blødning og tromboembolisme, som fører til DIC, sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen eller andre organer (nyrer).

For tiden legger gynekologer særlig vekt på det antifosforiske syndromet, siden det som det viste seg, er det årsaken til mange sykdommer hos kvinner som prøver å få barn i flere år. Imidlertid forsøker forsøkene ofte i miscarriages eller stillbirths på grunn av trombose av plasentalske karene. I tillegg er APS ofte manifestert av en positiv reaksjon på syfilis, noe som tvinger en person til å være ganske bekymret.

De viktigste symptomene på antiphospholipid syndrom kan representeres som følger:

  • Gjentatt trombose som oppstår i karene i organene (lungene, nyrene, leveren, hjernen) og hovedkarene;
  • Brudd på mikrosirkulasjon med blødning;
  • Styrking av spontane aggregasjonsegenskaper av blodplater, som kan manifestere seg som trombocytopeni eller gå uten det;
  • Forstyrrelse av blodstrømmen i hjernens mikrovaskulatur, som fører til cerebrale og neuropsykiatriske lidelser (hyppig hodepine, delvis tap av lemmermobilitet, fokal hjerneekskemi, neurastheni);
  • Forandringer i blodet (økt ESR og immunologiske parametere).

Nå er mange kvinner foreskrevet en undersøkelse for å oppdage APS, og for de med en belastet obstetrisk historie er det enda mer indikert. Diagnostikk av APS er basert på å bestemme titer av spesifikke antistoffer og koagulogramparametere.

Terapeutiske tiltak er avhengig av formen av antiphospholipidsyndrom (primær eller sekundær) og inkluderer: erstatning av plasma, utpeking av antiplateletmidler (aspirin, klokkeslett), antikoagulantia (heparin), hormoner (prednisolon) etc.

Gravide kvinner med APS blir behandlet av gynekologer, og overholder de utviklede ordningen for hver måned med graviditet. I tillegg er et spesielt diett foreskrevet som gjør at du kan påvirke blodproppene og redusere den.

Fremtidige mødre bør begrense bruken av slike andre nyttige produkter som hvitkål, bananer, rosehipbær, tranebær og askebær, valnøtter, spinat, dill og persille. Det er bedre å glemme fett og fett kjøtt. Og det skal huskes at sjømat, rødbeter, granatepler, sitroner, tomater, kirsebær, bringebær reduserer blodpropp. Nyttig vil være bruk av folkelige oppskrifter. Det sies at honning med solsikkeolje (1 ts smør + 1 ss honning hver dag) forhindrer også økt trombose.

Metabolisme og tromboembolisme

I mange sykdommer foreskriver legen et koagulogram, selv om enkelte pasienter er helt uforståelige for slike tiltak. Og i mellomtiden er flertallet av kroniske patologiske prosesser forårsaket av arvelige eller oppkjøpte metabolske sykdommer, som i siste instans kan føre til ganske alvorlige komplikasjoner. Hvorfor er så mye oppmerksomhet gitt til forhøyet lipidmetabolisme - kolesterol og lipidspektrum (hyperkolesterolemi)? Hvorfor er diabetes i en spesiell stilling blant andre sykdommer? Og alt fordi de indikerer en høy risiko for å utvikle kardiovaskulær patologi, som resulterer i trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt, arterielle obliterans.

I tillegg til disse indikatorene, anses en metabolsk forstyrrelse av svovelholdige aminosyrer, som inkluderer homocystein og metionin, å være svært farlig. Metabolske sykdommer i disse proteinbyggerne kalles hyperhomocysteinemi (HHC), som kan være primær (genetisk bestemt) eller sekundær (kjøpt, symptomatisk). Medfødt HHC manifesteres i barndom eller ungdom, mens oppkjøpet er karakteristisk for eldre mennesker.

Det har vært vitenskapelig bevist at tilstedeværelsen av hyperhomocysteinemi alltid indikerer en signifikant risiko for utbrudd og progressiv forløb av utslettende sykdommer i arterier og vaskulær trombose.

Hovedmetoden for å diagnostisere metabolsk trombofili er å bestemme verdiene for homocystein i pasientens blod og urin. Nivået på denne indikatoren øker markant hvis du tester med en mengde methionin, som er rik på meieriprodukter. I tillegg inkluderer diagnostiske tiltak en omfattende undersøkelse av pasienten (EKG, ultralyd, blodkjemi og andre studier, avhengig av klinisk bilde av sykdommen).

Behandling av metabolsk trombofili bør begynne med en diett som begrenser forbruket av matvarer som inneholder svovelholdige aminosyrer i store mengder, og først og fremst er det melk og alt som kan gjøres fra det, deretter kjøtt, fisk, belgfrukter, soya. Med alt dette bør pasienten tune inn på langtidsinntaket av vitaminer fra gruppe B, kombinert medikamenter (Magne-B6) og folsyre.

Behandler behandlingen til trombose?

Bivirkningen av mange stoffer er manifestert i utviklingen av blodets tendens til å intensivere dannelsen av blodpropper. For eksempel har prevensjonsmidler-østrogener, visse grupper av cytostatika, lignende egenskaper. Paradoksalt sett kan denne listen fylles på med heparin, noe som hos noen pasienter stimulerer spontan vedheft av blodplater (heparin trombofili med ricochet trombose) og trombolytiske midler (i store doser), som bryter plasminsystemet og forbedrer trombusdannelsen ved aggregering.

Trombocytopeni som oppstår i 2-3 dagers behandling med heparin kalles tidlig. Senere vises omtrent 1-1,5 uker, avviker i mer lys symptomatologi (blødning og trombose samtidig), og påminner om trombotisk trombocytopenisk purpura.

For å unngå uønskede konsekvenser av slik terapi, bør man være oppmerksom på forebygging og bruk av heparin og trombolytika kombinert med antiplateletmidler (acetylsalisylsyre, tiklidom, etc.). Det er viktig å huske at kombinasjonen av disse stoffene ikke kan fungere blindt, så kontrollaggregatogrammet og koagulogrammet bør være obligatorisk.

Genetisk risiko for trombofili (avansert)

Omfattende genetisk analyse, som gjør det mulig å bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøkelse av gener for blodkoagulasjonsfaktorer, blodplate-reseptorer, fibrinolyse, folsyre metabolisme, endringen i aktiviteten som direkte eller indirekte forårsaker en tendens til økt trombose.

Hva biomateriale kan brukes til forskning?

Buccal (buccal) epitel, venøst ​​blod.

Hvordan forbereder du på studien?

Ingen trening nødvendig.

Mer om studien

Som et resultat av ulike patologiske prosesser i blodårer kan blodpropper dannes som blokkerer blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestasjonen av arvelig trombofili - en økt tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til utvikling av arteriell og venøs trombose, som igjen er årsaken til hjerteinfarkt, hjerteinfarkt, hjerteinfarkt, lungeemboli etc.

Hemostasesystemet inkluderer faktorer for blodkoagulasjon og antikoaguleringssystemer. I normal tilstand er de i balanse og gir blodets fysiologiske egenskaper, forhindrer økt trombose eller omvendt blødning. Men når den blir utsatt for eksterne eller interne faktorer, kan denne balansen bli forstyrret.

Generelle koagulasjonsfaktorer og fibrinolyse gener, samt gener av enzymer som styrer folsyre metabolisme, tar som regel del i utviklingen av arvelig trombofili. Krenkelser i denne metabolismen kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære lesjoner (gjennom en økning i homocysteinnivået i blodet).

Den mest signifikante forstyrrelsen som fører til trombofili er en mutasjon i genet for koagulasjonsfaktor 5 (F5), det kalles også Leiden. Det manifesteres av resistansen av faktor 5 til aktivert protein C og en økning i dannelseshastigheten av trombin, som et resultat av hvilken blodproppingsprosessene blir forbedret. Også en viktig rolle i utviklingen av trombofili spilles av en mutasjon i protrombin-genet (F2), assosiert med en økning i nivået av syntese av denne koagulasjonsfaktoren. Med disse mutasjonene øker risikoen for trombose betydelig, særlig på grunn av provokasjonsfaktorer: Orale prevensjonsmidler, overvekt, fysisk inaktivitet etc.

I bærere av slike mutasjoner er det stor sannsynlighet for en ugunstig graviditet, for eksempel abort, intrauterin vekstretardasjon.

Predisposisjon for trombose kan også være forårsaket av en mutasjon for FBG-gen som koder for beta-underheten av fibrinogen (genetisk FBG (-455GA) markør. Resultatet er en økning i syntesen av fibrinogen, og dermed øke risikoen for perifer og koronar trombose, tromboemboli komplikasjon risiko under graviditet og fødsel i postpartum perioden.

Blant de faktorene som øker risikoen for trombose, er blodplate-reseptorgener veldig viktige. Denne studien analyserer den genetiske markøren for blodplate-reseptoren for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når en reseptorgen-defekt til kollagen øker, vil adhesjonen av blodplater til det vaskulære endotelet og til hverandre føre til økt trombose. Ved analysering av den genetiske markøren ITGB3 1565T> C, er det mulig å bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten av antiplatelet terapi med aspirin. Ved brudd forårsaket av mutasjoner i disse generene øker risikoen for trombose, hjerteinfarkt og iskemisk beredskap.

Trombofili kan være assosiert ikke bare med koagulasjonsforstyrrelser, men også mutasjoner av de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markøren SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en inhibitor av plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koaguleringssystem. En ugunstig variant av denne markøren fører til en svekkelse av blodets fibrinolytiske aktivitet og som et resultat øker risikoen for vaskulære komplikasjoner, forskjellig tromboembolisme. SERPINE1-genmutasjonen er også kjent for noen komplikasjoner av graviditet (abort, forsinket fosterutvikling).

I tillegg til mutasjoner av koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktorer, anses et økt nivå av homocystein som en signifikant årsak til trombofili. Ved overdreven akkumulering har den en giftig effekt på det vaskulære endotelet, påvirker vaskulærveggen. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskudd av kolesterol kan også bli funnet der. Disse prosessene fører til tette blodårer. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinemi) øker sannsynligheten for trombose i blodårene (både i arteriene og i årene). En av årsakene til økningen i homocysteinnivået er en reduksjon i aktiviteten til enzymer som sikrer utveksling (MTHFR-genet er inkludert i studien). I tillegg til genetisk risiko for hyperhomocysteinemi og sykdommer forbundet med det, til tilstedeværelsen av forandringer i dette gen og bestemme en predisposisjon for en negativ løpet av graviditet (placentasvikt, kløft nervetråder og andre komplikasjoner for fosteret). Med endringer i folatsyklusen er folsyre og vitaminer B6, B12 foreskrevet som profylakse. Varigheten av behandlingen og doseringen av medikamenter kan bestemmes på grunnlag av genotypen, homocysteinnivået og egenskapene til de tilknyttede risikofaktorene i pasienten.

Mistenkt genetisk predisposisjon for trombofili mulig med familie og / eller personlige historie trombotisk sykdom (dyp venetrombose, åreknuter, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikasjoner hos kvinner under graviditet, i postpartum perioden.

En omfattende molekylærgenetisk studie lar oss vurdere den genetiske risikoen for throbophilia. Å vite om den genetiske predisposisjonen er det mulig å hindre rettidig utvikling av kardiovaskulære sykdommer.

Risikofaktorer for trombofili:

  • sengestøt (mer enn 3 dager), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, inkludert arbeidsrelatert stillesittende livsstil;
  • bruk av orale prevensjonsmidler som inneholder østrogener;
  • vektig;
  • historie av venøs tromboemboliske komplikasjoner;
  • kateter i sentral vene;
  • dehydrering;
  • kirurgiske inngrep;
  • traumer;
  • røyking,
  • onkologiske sykdommer;
  • graviditet;
  • samtidig kardiovaskulære sykdommer, ondartede neoplasmer.

Når er en studie planlagt?

  • I nærvær av tromboembolisme i slektshistorien.
  • I nærvær av trombose i historien.
  • Ved trombose i en alder av 50 år, gjentatt trombose.
  • I tilfelle av trombose i en hvilken som helst alder kombinert med en belastet familiehistorie av tromboembolisme (pulmonal arterie tromboembolisme), inkludert trombose hos andre steder (hjerneskader, portalårer).
  • Med trombose uten åpenbare risikofaktorer over 50 år.
  • Ved bruk av hormonelle prevensjonsmidler eller hormonutskiftningsterapi hos kvinner: 1) med en historie med trombose, 2) slektninger av 1. grad av slægt som hadde trombose eller arvelig trombofili.
  • Med en komplisert obstetrisk historie (abort, fetoplacental insuffisiens, trombose under graviditet og i tidlig postpartum periode, etc.).
  • Når du planlegger graviditet for kvinner som lider av trombose (eller i tilfelle trombose i deres slektninger første grad av slektskap).
  • Under slike høyrisikoforhold som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesittende livsstil.
  • Med en familiehistorie av hjerte-og karsykdommer (tilfeller av tidlig hjerteinfarkt og slag).
  • Ved vurdering av risikoen for trombotiske komplikasjoner hos pasienter med ondartede neoplasmer.

Hva betyr resultatene?

Ifølge resultatene av en omfattende studie av 10 signifikante genetiske markører utstedes en genetikeres oppfatning, som vil vurdere risikoen for trombofili, forutsi utviklingen av slike sykdommer som trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt eller sannsynligheten for komplikasjoner forbundet med nedsatt hemostase under graviditet, velge retninger for optimal forebygging, og eksisterende kliniske manifestasjoner i detalj for å forstå årsakene deres.

Genetiske markører

Anbefales også

litteratur

  • Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Chest Leger bevisbasert klinisk praksis retningslinjer 8. utgave. American College of Chest Physicians - Medisinsk spesialitetsforening. 2001 januar.
  • Gohil R. et al., Genetikk av venøs tromboembolisme. En meta-analyse som involverer

120.000 tilfeller og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Forening mellom plasminogenaktivatorinhibitor 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En meta-analyse. Tromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]