Arvelig trombofili

Genetisk trombofili utvikler seg på grunn av mutasjoner i humane kromosomer og gener. Denne patologien kan være asymptomatisk i lang tid, men som følge av eksponering for ulike faktorer oppstår symptomer på overdreven blodproppdannelse. Denne tilstanden er svært farlig, og hvis den blir ubehandlet, kan det føre til død av pasienten.

Hvorfor oppstår?

Trombofili er en patologisk tilstand i blodet, der det er en tendens til å danne blodpropper. Dette forstyrrer normal hemostase og provoserer flere gjentatte tromboser. Samtidig kan blodpropper provosere ved første øyekast, mindre faktorer. I dette tilfellet øker pasienten risikoen for å blokkere et stort fartøy med et slag av vevet som det mater.

Den genetiske risikoen for å ha en baby med trombofili øker dersom en av foreldrene har denne patologien.

Slike faktorer kan provosere en økt trombusdannelse på menneskekroppen:

• graviditet;
• fysisk aktivitet;
• spiller sport;
• aterosklerose;
• ondartede neoplasmer;
• kirurgiske inngrep;
• skade.

Manglende DNA kan forårsake en medfødt sykdom.

Medfødt trombofili utvikles umiddelbart etter fødselen og er assosiert med en feil i DNA, noe som forårsaker forstyrrelse i sirkulasjonssystemet. Dette kan være en svikt av en av faktorene i det fibrinolytiske systemet eller uregelmessigheter i strukturen av blodplater. Det finnes ulike genetiske markører som kan oppdage sykdommen umiddelbart etter fødselen. En genetisk mutasjon av strukturen eller den funksjonelle aktiviteten til blodplater er i stand til å forårsake en anomali.

Typer og former

Avhengig av årsakene som forårsaker utvikling av patologi, er det tre typer sykdommen:

• Ervervet trombofili. Oppstår som følge av sykdom eller sykdomstilstander. Ved bruk av de nødvendige terapeutiske behandlingsmetodene utvikler den omvendte patologi.
• Arvelig trombofili. Den er preget av patologi i den genetiske koden, som fører til mutasjon.
• Ved graviditet. Det utvikler seg hos kvinner med økt risiko for blodpropp og forårsaker infertilitet forbundet med manglende evne til å lage en baby.

Medfødt trombose, avhengig av hovedårsaken til utviklingen, har følgende former:

Mangel på substans antitrombin 3 inneholdt i plasma, kan føre til dannelse av blodpropper.

• mangel på antitrombin 3;
• mangel på proteiner C og S;
• skade på Leiden-faktoren;
• protrombinmutasjon;
• hyperhomocysteinemi.

Tilbake til innholdsfortegnelsen

Trombofili symptomer

Genetisk bestemt trombofili er preget av en langsom økning i de kliniske manifestasjonene som oppstår umiddelbart etter fødselen. Selv før fødselen kan fosteret fryse på grunn av økt dannelse av blodpropp i lumen i karetene i moderkaken. I dette tilfellet kan pasienten lide av flere miskramper. I generisk periode utvikler man ofte ulike komplikasjoner i form av iskemisk vevskader.

Hvis barnet klarte å overleve, blir det i vekstprosessen dannet venøs trombose, noe som manifesterer seg i hevelse og cyanose i huden på underekstremiteter. Samtidig begynner barn å gå sent og klage av konstant smerte i bena. Trombose av de mesenteriske karene fører til forstyrrelser i fordøyelsesprosessen på grunn av økt peristaltikk. Pasienten klager over akutt og alvorlig magesmerter, diaré, kvalme og oppkast. Når sen behandling av sykdommen kan føre til nekrose i tarmen og utviklingen av peritonitt.

diagnostikk

Trombofili kan detekteres ved tilstedeværelse av karakteristiske symptomer hos en pasient. Det er ofte mulig å oppdage patologi ved en tilfeldighet når man tar en fullstendig blodtelling, der det oppdages en økning i antall blodplater eller en akselerert ESR. Etter dette utføres en utvidet biokjemisk analyse. En grunnleggende analyse av pasientens genom og studiet av stamtavlen er også nødvendig. Denne studien viser patologien til andre familiemedlemmer. Dette er vitenskapen om genetikk.

I tillegg innebærer diagnosen trombofili en ultralyd av de indre organer med angiografi og vaskulær Doppler. For å gjøre dette administreres et kontrastmiddel intravenøst ​​til pasienten. Røntgenstråler med kontrast og venografi brukes også, noen ganger brukes radioisotopforskning. Trombofili kan diagnostiseres ved å analysere tilstedeværelsen av den genetiske faktoren av polymorfismer.

Genetisk trombofili Behandling

Trombofili terapi er å eliminere årsaken til sykdommen. Hvis dette mislykkes eller patologien er medfødt, bruk av rusmidler, antikoagulantia og disaggregeringsmidler. I alvorlige tilfeller utføres plasma transfusjoner eller plasma substitusjoner brukes. Pasienter anbefaler at de holder seg til kostholdet og bare bruker sunn mat - grønnsaker, frukt og friske grønnsaker. Fra kostholdet bør utelukkes fete, stekte matvarer, og den som inneholder store mengder kolesterol.

Terapeutiske gymnastikklasser er nyttige både i behandling og forebygging.

Pasienter anbefales hyppige turer i frisk luft, urtemedisin og selvmassasje, som kan forbedre blodsirkulasjonen, vil være nyttig. Det anbefales å delta i terapeutiske øvelser eller svømming. Disse sportene øker blodstrømmen og reduserer graden av blodpropper. Kan brukes i kombinasjon med tradisjonelle metoder for tradisjonell medisin.

Hva er farlig?

Trombofili hos barn og hos voksne uten behandling fører til utvikling av slike farlige forhold:

• tarm nekrose og påfølgende peritonitt;
• hjerte muskelinfarkt;
• gangrenøs lesjon av nedre ekstremiteter;
• hos gravide kvinner fører til fosterdød, hvis karbagene i morkaken er berørt;
• hjerneslag med påfølgende iskemi av hjernevevet.

Asymptomatisk trombofili hos kvinner forårsaker ofte infertilitet.

Er det mulig å advare?

Hvis en person har fått et genetisk pass for trombofili og er diagnostisert med en medfødt unormalitet, er det nesten umulig å forhindre sykdommen. Du kan bare redusere graden av manifestasjon av hovedsymptomene. For å gjøre dette, anbefales det å være mer frisk luft, spise sunt og rik på vitaminer.

Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand i kroppen, hvor det i en lengre periode (måned, år eller gjennom hele livet) er en tendens til å danne blodpropper (blodpropper) eller for å spre blodproppen langt utenfor grensene for skade.

Konseptet med "trombofili" innebærer vanligvis en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen av tilegnede tilstander med økt tendens til å danne blodpropper vil ofte forføre mennesker.

Slike stater gjelder ikke for dette konseptet. Det er umulig å sette likestilt mellom trombofili og trombose, siden den genetiske predisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form av trombose.

Manifestasjoner av trombofili assosiert med dannelsen av blodpropper. Dette skjer på grunn av en endring i forholdet mellom koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktorer i sirkulasjonssystemet.

I den normale prosessen med blodpropp, som er nødvendig for å stoppe blødning, dannes en blodpropp som lukker fartøyet på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkalte koagulasjonsfaktorene, er ansvarlige for implementeringen av koaguleringsprosessen.

Antikoagulanter eksisterer for å forhindre overdreven blodpropp.

Det vil si at det er enten en nedgang i antall antikoagulerende faktorer eller en økning i antall koagulasjonsfaktorer. Dette er årsaken til dannelsen av blodpropper som bryter blodtilførselen til vev og organer.

Genetiske faktorer for trombofili

Genetisk trombofili skyldes arvelig disposisjon av en person.

Derfor er det ingen spesielle grunner som forårsaker denne tilstanden. Det er bare noen risikofaktorer som kan utløse utviklingen av denne tilstanden.

Trombofili antas å forekomme oftere:

• hos menn
• hos mennesker over 60 år;
• hos personer hvis slektninger led av trombofili;
• hos gravide kvinner, hos kvinner som bruker orale prevensiver;
• hos personer med kreftpatologi, med autoimmune og metabolske sykdommer;
• hos personer som nylig har gjennomgått alvorlige infeksjoner, skader og operasjoner.

Sykdomsklassifisering

Det er to hovedtyper av trombofili:

1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
2. Ervervet trombofili.

Den første typen trombofili skyldes abnormiteter i gener som bærer informasjon om proteiner involvert i blodpropp.

Blant dem er de vanligste:

• mangel på proteiner C og S;
• antitrombin III mangel;
• anomali av V-koagulasjonsfaktoren (Leiden-mutasjon);
• anomali av protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte sykdommene fører til nedsatt blodkoagulasjon.

Du må vite dette før du gjør en ultralyd av vener i nedre ekstremiteter - indikasjoner og kontraindikasjoner, fordeler og ulemper, dekoding av resultatene.

Du kan finne ut hva medisinsk begrunnelse for skleroterapi av hemorroider er mulig etter å ha studert vår forskning på dette emnet.

Den andre typen trombofili oppstår på grunn av andre sykdommer eller medisiner. Disse inkluderer:

1. Antiphospholipid syndrom. Karakterisert ved dannelsen av et overskudd av antistoffer som ødelegger fosfolipider. Fosfolipider er viktige komponenter i membranene i nerveceller, blodveggceller og blodplater. Når disse cellene blir ødelagt, frigjøres aktive stoffer som forstyrrer den normale interaksjonen mellom blodets koagulasjons- og antikoaguleringssystemer. Som et resultat øker koagulering, og tendensen til trombose øker.
2. Myeloproliferative sykdommer. Disse sykdommene kjennetegnes ved produksjon av benmarg-overskytende blodceller. I denne forbindelse øker blodets viskositet og blodstrømmen forstyrres i karene. Det bidrar også til økt trombose.
3. Ervervet antitrombin III-mangel. Det er preget av et brudd på syntesen av denne faktoren eller dens overdreven ødeleggelse.
4. Sykdommer ledsaget av vaskulær skade. For eksempel er det kjent at i diabetes mellitus reduserer nivået av hormoninsulinet, som benytter glukose, som et resultat av hvilken en økning i nivået av glukose i blodet oppstår. Og glukose har en toksisk effekt på cellene i de vaskulære veggene. Skader på cellene i vaskulatoren vekker igjen frigjøring av koagulasjonsfaktorer, nedsatt blodgass og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestasjoner

Ofte gjør folk med trombofili ingen klager og legger ikke merke til noen endringer i deres tilstand av helse.

Dette skyldes det faktum at for denne patologien er preget av en lang kurs og jevn vekst av kliniske manifestasjoner.

Noen ganger manifesterer genetisk trombofili sine symptomer flere år etter at de genetiske markørene av trombofili ble identifisert.

Bare ved dannelse av blodpropp hos pasienter vises kliniske symptomer. Sværheten av symptomene bestemmes av lokalisering av tromben og graden av okklusjon av karet lumen:

1. Hvis blodproppene opptrer i blodårene, kan arteriell trombose forekomme. På denne bakgrunn er utviklingen av iskemisk slag og angrep av akutt koronarinsuffisiens hos unge mulige. I tilfelle dannelsen av blodpropp i plasentfartøyene er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
2. Når venøs trombose i nedre ekstremiteter opptrer et bredt spekter av kliniske manifestasjoner. Det er en følelse av tyngde i beina, buktende smerte i underbenet, markert hevelse i underekstremiteter og trofiske forandringer i huden.
3. Ved lokalisering av trombuset i de mesenteriske karene, oppstår akutt dysersmerte, kvalme, oppkast og svekkelse av avføringen.
4. Leverveintrombose er preget av intens smerte i den epigastriske regionen, ukontrollert oppkast, hevelse i underekstremiteter og en økning i underlivet.

Å gjøre en diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den viktigste diagnostiske metoden.

En blodprøve for trombofili forekommer i to trinn:

• i første fase blir patologi detektert i en spesifikk kobling i blodkoaguleringssystemet ved å bruke ikke-spesifikke blodprøver;
• i andre fasen er patologi differensiert og spesifisert ved hjelp av spesifikke analyser.

I den generelle analysen av blod i trombofili oppdages en økning i antall erytrocyter og blodplater, øker forholdet mellom volumet av erytrocytter og det totale blodvolum.

Bestem nivået av D-dimer i blodet. Dette stoffet er produktet av ødeleggelse av blodpropp. Når trombofili er en økning i mengden.

Analysen som bestemmer aktivert partiell tromboplastintid (APTT), etterligner naturlig blodkoagulasjon og gjør det mulig å vurdere koagulasjonsfaktorens aktivitet.

Trombofili karakteriseres av redusert APTTV. Nivået av antitrombin III, et stoff som aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil bli redusert. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulasjonsdannelse i blodplasma - trombintid. Det er avtagende.

Fibrinogen er en av hovedelementene i blodkoaguleringssystemet.

Med trombofili er det en økning i nivået. Beregning av blodkoagulasjonsrate utføres ved å bestemme protrombinindeksen. Hans nivå vil bli økt.

Spesifikke studier som skiller trombofili med andre sykdommer inkluderer:

1. Bestemmelse av nivået av lupus antikoagulant, et spesifikt protein som ødelegger elementene i membranene i vaskulære celler. Nivået kan økes i autoimmune sykdommer.
2. Bestemmelse av antifosfolipidantistoffer som ødelegger cellemembraner. En økning i nivået kan være en indikator for antiphospholipid syndrom.
3. Bestemmelse av homocystein nivåer. En økning i nivået kan indikere mangel på B-vitaminer, røyking og stillesittende livsstil.
4. Genetiske studier. Lar deg identifisere anomalier i gener av blodproppsfaktorer og protrombin.

Alle disse studiene gir sammen et genetisk pass for trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinner som har en tendens til å øke blodproppene, kan gjøre et sunt barn uten problemer.

Imidlertid er det risiko for ulike komplikasjoner under graviditeten.

Dette skyldes det faktum at i graviditetsperioden skjer alvorlige kompensasjonsendringer i mors kropp, hvorav en er en endring i blodkoagulasjonssystemet, noe som reduserer blodtap under fødsel.

Behandlingsprosedyrer

Spesialister fra ulike fagområder deltar i behandlingen av pasienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer endringer i blodsammensetningen, en phlebologist gir behandling for flebotrombose og tromboflebitt, og når konservativ behandling feiler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling av pasienter med trombofili må nødvendigvis være omfattende og individuell. Alle pasienter gjennomgår et konvensjonelt behandlingsregime for trombose ved bruk av terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen spesifikk behandling, og behandles på samme måte som trombose.

Forebyggende tiltak

Spesifikk forebygging av trombofili eksisterer ikke. Et svært viktig aspekt er forebygging av utvikling av trombose hos pasienter med trombofili.

Forebygging av slike manifestasjoner av trombofili som dyp venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebygging av denne sykdommen.

Genetisk bestemt trombofili

Hei doktor! 8. april 2013 var det en frossen graviditet i en periode på 3-4 uker, legen rådet til å gå til en hematolog bare i tilfelle, for å ekskludere trombofili og APS, den 7.11.2013 hun gjennomgikk tester: koagulogram, protrombintid 1, 01 INR (refer. verdi 0, 90-1, 20), aktivering av partikkel-TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), trombintid 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogen 2, 6 g Pregravid-preparatet anbefales i måneden for den antatte unnfangelsen, umiddelbart etter den månedlige dosen 1 kapsel 3 ganger daglig, ettersom Fraxip-graviditeten oppstår. Arin 0, 3 ml 1 gang per dag til 14 uker med graviditet, 1 tablett angiovit, en diett rik på folater, folsyre 400 μg 3 måneder før beregnet forbruk. Jeg drakk 8 måneder, folik, ikke graviditet, trøtt av medisinering, avslutte vekt, foliesag, gikk med mannen min på ferie, og jeg blir gravid, etter å ha lært om det på tidspunktet for 3 uker med graviditet, går jeg til gynekologen og utpeker en dufaston med 1 fane. 3 ganger om dagen, fembion natalker 1, i stedet for folic. Jeg skal til en hematolog for å leie et koagulogram, fibrinogen 4,7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. x

Kun gruppemedlemmer kan kommentere.

Trombofili: forekomst, genetisk komponent, typer, behandling, risiko

Trombofili karakteriseres av økt trombose hvor det ikke er nødvendig i det hele tatt. Dette kan føre til ganske alvorlige forhold som kan føre til pasientens død. For eksempel kan hjerteinfarkt, lungeinfarkt, lungeemboli (lungeemboli) skyldes trombofili.

Det er kjent at blodet forblir i flytende tilstand under normal drift av koagulasjons- og antikoaguleringssystemene, strømmer gjennom karene, beriker vævene i alle organer med nødvendige stoffer og bærer bort metabolske produkter derfra. Hvis alt er bra i kroppen, jobber begge systemene harmonisk, deres faktorer er på riktig nivå, så forblir aggregatets tilstand av blod i optimal modus, og intravaskulær koagulasjon forekommer ikke så vel som ukontrollert blødning.

Skade på vaskemuren i skader, operasjoner, samt forhold som oppstår uten endotelintegritet, men med økt blodkoagulasjon av en annen grunn, inkluderer et koaguleringssystem som danner blodproppdannelse. Men etter å ha gjort jobben i tilfelle av blødning, bør koagulasjonssystemet overføre arbeidet til antikoagulant systemet, som fjerner unødvendige blodpropper og normaliserer beholderveggen. Og i en normal tilstand, bør blod ikke koagulere inne i karet, men det er av en eller annen grunn ikke alltid tilfelle. Hvorfor? Det er her at det er på tide å huske om trombofili - skylden til gjentatt trombose, farlig for menneskelivet.

Trombofili kan programmeres

Det er kjent at mange former for denne sykdommen er medfødte, derfor ble de opprinnelig bestemt av den genetiske koden selv før en persons fødsel, men det skal imidlertid skje:

• Genetisk predisposisjon, når sykdommen kanskje ikke manifesterer seg, hvis det ikke er noen faktorer som utløser mekanismen for dens utvikling;
• Sykdommen, som oppstår for første gang som følge av genmutasjon i et tidlig stadium av embryonal utvikling, blir senere arvelig og kan overføres til avkom;
• Arvelig sykdom forårsaket av genomisk og strukturell mutasjon av kromosomer i tidligere generasjoner og arvet av avkom. Det spiller imidlertid en rolle i hvilken tilstand sykdomsgenet er: dominant eller resessiv (genpolymorfisme). På den dominerende måten vil patologien komme ut i alle fall, det være seg homo eller heterozygot. Den resessive tilstanden til et gen er i stand til å manifestere seg bare når det er to svake alleler som danner en homozygot.

Når det gjelder heterozygote organismer med et patologisk gen i en recessiv tilstand, blir de i de fleste tilfeller ikke bare påvirket av dette, men viser seg å være mer stabile og levedyktige sammenlignet med normale individer. Genspolymorfisme (alternative genvarianter, patologiske og normale) i ulike sykdommer manifesterer seg imidlertid på forskjellige måter og krever studier i hvert enkelt tilfelle. Når det gjelder trombofili, har forskere gjennomført og fortsetter å gjennomføre studier som gjør det mulig å beregne graden av trombose i polymorfismen til et bestemt gen.

For at leseren skal forstå mekanismen for dannelse av medfødt trombofili tydeligere, bør noen genetiske aspekter behandles mer detaljert, for eksempel begrepet "genmutasjon".

Gene mutasjon

Faktisk var gener ikke så stabile, gitt en gang for alle. Genene endres med forskjellig frekvens (fra 10 -2 til 10 -5 i gjennomsnitt), noe som fører til fremveksten av nye tegn, forresten, ikke alltid nyttig. Dette er en mutasjon, og i tilfelle trombofili anses det med rette å være skadelig.

Noen faktorer, hvis konsentrasjon nylig har økt markant, kan presse en genmutasjon og dermed en økt forekomst av arvelige sykdommer. Fremkomsten av alleler som har negativ innvirkning på kroppens helse, bidrar til aktiviteten til personen selv:

1. Menneskeskapte katastrofer:
2. Miljøforurensning (plantevernmidler, ulike typer drivstoff, husholdnings kjemikalier);
3. Bruk av medisiner, mattilsetninger, genetisk modifisert mat;
4. Strålingsstråling.

Mutagenese er en tilfeldig prosess, siden det er umulig å forutse på forhånd hvilket gen vil forandres under ugunstige (eller gunstige?) Betingelser. Og i hvilken retning - er også ukjent. Mutasjonsprosessen skjer av seg selv, endrer arvelige egenskaper og for eksempel trombofili, det kan hevdes at det ikke alltid er det beste.

Gene polymorfisme og dens betydning i obstetrisk praksis

En tilstand som graviditet oppmuntrer merkbart trombogene forandringer, spesielt hvis det er en forutsetning eller en arvelig sykdom, så det ville være bra for en kvinne å finne ut stamtavlen hennes når han planlegger påfylling i en familie. For tiden er det funnet trombofili-gener som bidrar til utviklingen av trombose under graviditet, fødsel og postpartum, hvor følgende anses som den viktigste:

• Polymorfisme protrombin faktorgener FII (G20210A) fører til infertilitet, intrauterin vekst avbrudd og til og med død av fosteret, gestosis, tromboser og tromboembolier, myokardinfarkt (MI) og iskemisk hjertesykdom (CHD);
• Genpolymorfismen av faktor Leiden FV (G1691A) under svangerskapet er av stor betydning fordi den kan provosere miscarriages og negativt påvirke fosteret, og i tillegg kan forårsake MI; iskemisk berøring, tromboembolisme;
• Mutasjon av PAI-1-genet (SERPINE1) reduserer aktiviteten til hele antikoaguleringssystemet, derfor betraktes det som en av hovedkomponentene;
• Den spesifikke rolle av genet MTHFR C677T-mutasjon er i trombusdannelse er ikke fullstendig klarlagt, men arbeider med dette problemet for mer enn 10 år, men det faktum at det påvirker blodårene, skade dem, og dermed bidrar til dannelse av blodpropper, er allerede bekreftet av det vitenskapelige samfunn.

Disse og andre faktorer (ITGA2 gener, ITGB3, som bestemmer mutasjonen forbedret blodplate-aggregering, de FBG anomalier - fibrinogen mangel ATIII - antitrombin III, mangel på protein C og S) forholder seg til arvelige sykdommer, og er ansett som en markør for Trombofili.

Trombose og tromboembolisme - en veldig forferdelig ting under graviditeten, de gir en høy prosentandel av maternal dødelighet og fosterdød, slik at tiltakene som er truffet på forhånd, vil være overflødige. Fødsler med trombofili, som regel, er alltid for tidlige (35-37 uker).

1. Graviditet planlegging;
2. Trombose i fortiden;
3. Tilstedeværelsen av trombose, tromboembolisme og død fra dem i familien;
4. Abort, infertilitet.

Foruten obstetrikk, hvor det er størst risiko for sykdom, og skaper ekstreme forhold og krever hastetiltak, kardiogenetika å unngå trombotiske komplikasjoner i kirurgi (traumer, kirurgi), onkologi (cellegift) og, selvfølgelig, i de fleste kardiologi (koronarsykdom, hjerteinfarkt og hjerne hjerne, arteriell hypertensjon), der i tillegg kan en ekstra risikogruppe være:

• Pasienter med åreknuter i underekstremiteter;
• Ganske klumpete mennesker;
• Kvinner tar hormonelle orale prevensiver;
• Folk som er engasjert i tungt fysisk arbeid.

Kardiogenetika gjør det mulig å finne gener genetiske abnormiteter i hemostatiske system, deres polymorfisme, og følgelig en predisposisjon for trombose gjennom kompleks analyse på det molekylære genetiske nivå, noe som vanligvis utføres ved diagnostisk PCR (polymerase chain reaction).

Trombofili former og grupper

I tillegg til medfødt patologi er det klart at det også er en oppkjøpt, årsakene til hvilke ligger i de samme ugunstige miljøfaktorene, bruken av visse stoffer, lidenskapen til kosttilskudd og de store og vakre gaver av hager og grønnsakshager (og ganske enkelt genteknologi) fra enkelte land langt i utlandet, der de ikke er forbudt.

Imidlertid har både arvelige og medfødte patologier i antikoagulantsystemet en essens - en forandring i egenskapene til blod som bryter med hemostase og fører til trombose og tromboembolisme. I denne sammenhengen utmerker man i gruppen hematogen trombofili former hvor årsakene er forskjellige endringer i forholdet mellom koagulanter og inhibitorer, samt andre faktorer som påvirker hemostasesystemet.

Brudd på blodets rheologiske egenskaper er preget av en reduksjon i blodstrømmen i kapillærsengen, en økning i røde blodlegemer over 5,5 x 10 12 / l og en patologisk tilstand av røde blodlegemer. Denne gruppen av sykdommer inkluderer:

1. Erythremi (polycytemi), erytrocytose;
2. Blodpropper og andre hæmatokritforhøyelser;
3. Paraproteinemi (multiple myelom osv.), Ledsaget av økt blodviskositet eller hyperfibrinogenemi, som oppstår av samme grunn og er svært farlig for gravide og fosteret;
4. Hjerteangrep og trombotiske kriser forårsaket av nedsatt blodbevegelse på grunn av endret struktur og utseende av røde blodlegemer.

Patologiske endringer, nedsatt funksjonsevne og forhøyede nivåer av blodplater kombinerer arvet hypertrombocytose og hyperaggregasjon som er oppnådd i løpet av livet. De vises i bakgrunnen:

• Ondartede svulster
• Overdreven produksjon av von Willebrand-faktor i vaskulære vegger;
• Reduserte nivåer av prostacyklin stimulerende produksjon, som er en potent inhibitor av blodplateaggregering;
• Overmetning med plasmastimulerende komponenter eller omvendt deres mangel (trombotisk trombocytopenisk purpura).

Den manglende eller uregelmessige tilstanden av naturlige antikoagulanter (proteiner C og S, antitrombin III, komponenter i fibrinolytisk system) eller det høye innholdet av inhibitorene er også en egen form for hematogen trombofili.

I tillegg er medfødte anomalier av fibrinogen (dysfibrinogenemi) og trombofili av immunhumoral opprinnelse, som inkluderer antiphospholipid syndrom (APS) på grunn av høy konsentrasjon av antistoffer mot fosfolipider (anticardiolipin, lupus) fremhevet i separate grupper.

Iatrogen trombofili, som er direkte relatert til behandling (ukontrollert eller uncompensated), står fra hverandre.

Når AT III eller Protein C og S ikke er nok

En utilstrekkelig mengde antitrombin III, som vanligvis utgjør ca. 80% av hele antikoagulant-antitrombinaktiviteten, er arvet fra autosomen eller oppnås sekundært som et resultat av inhibering av dets produkter eller overdreven forbruk under koagulasjon (eller overdreven aktivering). Dette kan observeres i følgende tilfeller:

1. DIC;
2. Graviditet, spesielt med toksikose og i bærere av den andre blodgruppen i henhold til AB0 - A (II) -systemet;
3. Etter kirurgiske inngrep der, på en eller annen måte, men integriteten til vaskemuren er ødelagt;
4. Noen typer neoplasmer;
5. Langvarig antikoagulant terapi;
6. Behcet's sykdom;
7. Mottak av de kombinerte orale prevensjonene (COC).

De viktigste symptomene på AT III-mangel er selvsagt trombose, manifestert på forskjellige måter. Ekstremt alvorlig mangel lever ikke for å se ungdomsårene. Det er preget av:

• Konstant tilbakevending av blodpropper i perifer og visceral venøs seng, i hjertets og hjernens kar
• Tromboembolisme (pulmonal arterie).

En mindre alvorlig, men likevel ugunstig form, som oppstår senere, i alderen 15-25, som imidlertid også forekommer med hjerteinfarkt i noen organer, og i lungene og myokardiet i utgangspunktet ser noe bedre ut;

For grenseformen er spontant oppstått trombose ikke karakteristisk, men under visse omstendigheter (kroppens ustabilitet, kort før og etter fødsel, den postoperative perioden, traumer) er det stor risiko for lungemboli.

Den potensielle formen har praktisk talt ingen spontan trombose, og dens manifestasjon er alltid forbundet med forhold som predisponerer for sykdommen. For eksempel vil samme graviditet med denne typen føre til debut av sykdommen.

Hovedbehandlingen for denne form for trombofili er substitusjon. I denne kapasiteten er transfusjoner av AT III konsentrat og frosset plasma best egnet, siden heparin har en svært svak effekt. I tillegg er hormoner, trombolytika, legemidler som reduserer IPT (protrombinindeks) foreskrevet.

Mangelen på proteiner C og S, som er produsert i leveren med deltakelse av vitamin K, er svært lik i egenskapene til AT III-mangel. Det kan være arvelig eller sekundær (leversykdom, obstruktiv gulsott, vitamin K-mangel, langvarig bruk av antikoagulantia i store doser). Symptomer på polytrombotisk syndrom er karakteristiske for denne patologien (trombose forekommer i både venøse og arterielle kar).

Kliniske manifestasjoner av proteinmangel er uttrykt:

1. Hudnekrose;
2. Gangrene, lokalisert på noen steder, noen ganger urelatert med hverandre (fra lepper og ører til skrot og brystkjertler);
3. Malign purpura av nyfødte, hvor starten var DIC i medfødt proteinmangel C.

Synlige manifestasjoner av trombofili

Diagnosen av patologi består i å bestemme plasmakonsentrasjonen av de tilsvarende proteinene (C og S).

Terapeutisk taktikk: eliminering av årsakene til patologi, transfusjon av frosset plasma, introduksjon av heparin og konsentrater av disse proteinene.

Unormale forhold med protrombin, Leiden-faktor (FV) og fibrinogen, brudd på fibrinolyse

Patologi, som dannes som følge av arvelig anomali av Leiden-faktoren (resistens av aktivert FV til protein C), er ofte funnet og uttrykkes av en tendens til trombose (tilbakevendende).

Fibrinogenavvik som forekommer på molekylivå, tilhører også en arvelig patologi og manifesterer seg også som forsterket trombose, men de er svært typiske for en kombinasjon av to, det virker motsatte fenomener: trombofili og hypokoagulering med forlengelse av koagulasjon og / eller redusert fibrinolyse.

Fibrinolysesykdommer kan også presenteres på to måter: arvelig (nedsatt produksjon av plasminogenaktivator eller seg selv, molekylære anomalier) og oppkjøpt eller sekundær mangel, typisk for disseminert intravaskulær koagulasjon, massiv trombose, behandling med fibrinolysestimulerende legemidler. De provokatører av denne form for trombofili kan være:

• Skader på endotelet som følge av skader og kirurgiske inngrep;
• Graviditet hos kvinner med predisponering eller av andre årsaker, fødsel.

Behandling av plasmasubstitutter, kombinert med infusjoner av heparin og plasminogen, aktivering av fibrinolyse. For å forebygge trombose - utnevnelsen av anabole hormoner.

APS er et syndrom som fortjener spesiell oppmerksomhet

Relativt nylig, antiphospholipid syndromet (APS) nesten ikke visste noe. Det er kjent med vanskeligheter, ofte ledsaget av virale og immune prosesser, selv om det primære kan oppstå fra grunnen uten forutsetninger.

Utseendet av lupus antikoagulantia i blodet fører til skade på fosfolipidmembranene i cellemembraner (vaskulærvegg, blodplater) og forstyrrelse av koagulasjonsfaktorer. I tillegg tilhører "lupus" antikoagulantene evnen:

1. Påvirke anti-aggregeringsegenskapene til blodkar og tromboresistance, redusere dem;
2. Inhiberer trombininaktivering med trombomodulin;
3. Redusere produksjonen i vaskulær veggen av fibrinolyse og prostacyklinaktivatorer;
4. Styrk spontan aggregering av blodplater.

På grunn av slike endringer oppstår et hemostasereaksjon, som manifesteres ved samtidig tilstedeværelse av helt forskjellige symptomer: blødning og tromboembolisme, som fører til DIC, sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen eller andre organer (nyrer).

For tiden legger gynekologer særlig vekt på det antifosforiske syndromet, siden det som det viste seg, er det årsaken til mange sykdommer hos kvinner som prøver å få barn i flere år. Imidlertid forsøker forsøkene ofte i miscarriages eller stillbirths på grunn av trombose av plasentalske karene. I tillegg er APS ofte manifestert av en positiv reaksjon på syfilis, noe som tvinger en person til å være ganske bekymret.

De viktigste symptomene på antiphospholipid syndrom kan representeres som følger:

• Gjentatt trombose som oppstår i karene i organene (lungene, nyrene, leveren, hjernen) og hovedkarene;
• Brudd på mikrosirkulasjon med blødning;
• Styrking av spontane aggregasjonsegenskaper av blodplater, som kan manifestere seg som trombocytopeni eller gå uten det;
• Forstyrrelse av blodstrømmen i hjernens mikrovaskulatur, som fører til cerebrale og neuropsykiatriske lidelser (hyppig hodepine, delvis tap av lemmermobilitet, fokal hjerneekskemi, neurastheni);
• Forandringer i blodet (økt ESR og immunologiske parametere).

Nå er mange kvinner foreskrevet en undersøkelse for å oppdage APS, og for de med en belastet obstetrisk historie er det enda mer indikert. Diagnostikk av APS er basert på å bestemme titer av spesifikke antistoffer og koagulogramparametere.

Terapeutiske tiltak er avhengig av formen av antiphospholipidsyndrom (primær eller sekundær) og inkluderer: erstatning av plasma, utpeking av antiplateletmidler (aspirin, klokkeslett), antikoagulantia (heparin), hormoner (prednisolon) etc.

Gravide kvinner med APS blir behandlet av gynekologer, og overholder de utviklede ordningen for hver måned med graviditet. I tillegg er et spesielt diett foreskrevet som gjør at du kan påvirke blodproppene og redusere den.

Fremtidige mødre bør begrense bruken av slike andre nyttige produkter som hvitkål, bananer, rosehipbær, tranebær og askebær, valnøtter, spinat, dill og persille. Det er bedre å glemme fett og fett kjøtt. Og det skal huskes at sjømat, rødbeter, granatepler, sitroner, tomater, kirsebær, bringebær reduserer blodpropp. Nyttig vil være bruk av folkelige oppskrifter. Det sies at honning med solsikkeolje (1 ts smør + 1 ss honning hver dag) forhindrer også økt trombose.

Metabolisme og tromboembolisme

I mange sykdommer foreskriver legen et koagulogram, selv om enkelte pasienter er helt uforståelige for slike tiltak. Og i mellomtiden er flertallet av kroniske patologiske prosesser forårsaket av arvelige eller oppkjøpte metabolske sykdommer, som i siste instans kan føre til ganske alvorlige komplikasjoner. Hvorfor er så mye oppmerksomhet gitt til forhøyet lipidmetabolisme - kolesterol og lipidspektrum (hyperkolesterolemi)? Hvorfor er diabetes i en spesiell stilling blant andre sykdommer? Og alt fordi de indikerer en høy risiko for å utvikle kardiovaskulær patologi, som resulterer i trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt, arterielle obliterans.

I tillegg til disse indikatorene, anses en metabolsk forstyrrelse av svovelholdige aminosyrer, som inkluderer homocystein og metionin, å være svært farlig. Metabolske sykdommer i disse proteinbyggerne kalles hyperhomocysteinemi (HHC), som kan være primær (genetisk bestemt) eller sekundær (kjøpt, symptomatisk). Medfødt HHC manifesteres i barndom eller ungdom, mens oppkjøpet er karakteristisk for eldre mennesker.

Det har vært vitenskapelig bevist at tilstedeværelsen av hyperhomocysteinemi alltid indikerer en signifikant risiko for utbrudd og progressiv forløb av utslettende sykdommer i arterier og vaskulær trombose.

Hovedmetoden for å diagnostisere metabolsk trombofili er å bestemme verdiene for homocystein i pasientens blod og urin. Nivået på denne indikatoren øker markant hvis du tester med en mengde methionin, som er rik på meieriprodukter. I tillegg inkluderer diagnostiske tiltak en omfattende undersøkelse av pasienten (EKG, ultralyd, blodkjemi og andre studier, avhengig av klinisk bilde av sykdommen).

Behandling av metabolsk trombofili bør begynne med en diett som begrenser forbruket av matvarer som inneholder svovelholdige aminosyrer i store mengder, og først og fremst er det melk og alt som kan gjøres fra det, deretter kjøtt, fisk, belgfrukter, soya. Med alt dette bør pasienten tune inn på langtidsinntaket av vitaminer fra gruppe B, kombinert medikamenter (Magne-B₆) og folsyre.

Behandler behandlingen til trombose?

Bivirkningen av mange stoffer er manifestert i utviklingen av blodets tendens til å intensivere dannelsen av blodpropper. For eksempel har prevensjonsmidler-østrogener, visse grupper av cytostatika, lignende egenskaper. Paradoksalt sett kan denne listen fylles på med heparin, noe som hos noen pasienter stimulerer spontan vedheft av blodplater (heparin trombofili med ricochet trombose) og trombolytiske midler (i store doser), som bryter plasminsystemet og forbedrer trombusdannelsen ved aggregering.

Trombocytopeni som oppstår i 2-3 dagers behandling med heparin kalles tidlig. Senere vises omtrent 1-1,5 uker, avviker i mer lys symptomatologi (blødning og trombose samtidig), og påminner om trombotisk trombocytopenisk purpura.

For å unngå uønskede konsekvenser av slik terapi, bør man være oppmerksom på forebygging og bruk av heparin og trombolytika kombinert med antiplateletmidler (acetylsalisylsyre, tiklidom, etc.). Det er viktig å huske at kombinasjonen av disse stoffene ikke kan fungere blindt, så kontrollaggregatogrammet og koagulogrammet bør være obligatorisk.

trombofili

Trombofili er en endring i balansen i blodkoagulasjonssystemet, manifestert av en økt tendens til trombose. Trombofili karakteriseres av en lang kurs og plutselige manifestasjoner av komplikasjoner - flebotrombose, tromboembolisme.

Hovedfunksjonen til blodkoagulasjonssystemet er å opprettholde blodets væskestatus og om nødvendig dannelsen av en "hemostatisk plugg" når fartøyet er skadet. Hemostase er ikke mer enn en kjede av kjemiske reaksjoner der stoffer som kalles koagulasjonsfaktorer er involvert.

Prosessen med trombose er dynamisk og avhenger av tilstanden til epitelet av karveggen, dynamikken i blodstrømmen og hemostatiske blodkomponenter. Hvis det oppstår ubalanse mellom disse komponentene, øker risikoen for økt eller nedsatt nivå av trombose.

Det bør tas i betraktning at trombofili ikke alltid følger trombose og tromboembolisme, men hos pasienter med trombofili øker risikoen for trombose av ulike lokaliseringer.

Hos personer som lider av trombofili, er det et økt innhold av proteiner som øker trombose og en reduksjon i nivået av anti-koagulasjonsproteiner, noe som gir en tendens til dannelse av trombotiske masser i karetens lumen.

Årsak til trombofili

Enhver person kan ha tegn på trombofili, men graden av manifestasjon vil variere avhengig av tilstedeværelsen av et sett med risikofaktorer for denne patologien. Nylig har det vært en progressiv økning i antall pasienter med genetiske og ervervede former for trombofili, noe som forklares av forverring av den økologiske situasjonen, sen diagnostisering og behandling av kroniske patologier, samt global aldring av befolkningen.

All trombofili er delt inn i to hovedgrupper i henhold til det etiologiske prinsippet: arvelig og ervervet.

De arvelige risikofaktorene for trombofili inkluderer: mangel på antitrombin III, mangel på protrombin S og C, mutasjoner av faktor V og protrombin-gener, dysfibrinogenemi, forhøyede blodlipoproteiner, seglcelleanemi og thalassemi. Medfødte vaskulære anomalier, som ofte ledsages av økt risiko for trombusdannelse, bør også tilskrives denne gruppen.

Oppkjøpte faktorer blir sjelden den primære årsaken til trombofili, men når det kombineres, oppstår forholdene for dannelse av tromboemboliske komplikasjoner. Denne gruppen inkluderer: langvarig kateterisering av vener, dehydrering, ledsaget av polycytemi, sykdommer av autoimmun natur, hjertefeil, kreft sykdommer som krever massiv kjemoterapi.

Av stor betydning i utviklingen av trombofili er pasientens alder. Så selv i nyfødtperioden hos barn, er systemet med fibrinolytisk aktivitet ufullkommen på grunn av utilstrekkelig innhold av naturlige antikoagulantia. Hos eldre barn opptar kateteriseringen av det overlegne vena cava-systemet en ledende posisjon blant årsakene til trombofili. I voksen alder er noen ganger en faktor nok til å initiere dannelsen av blodpropp.

Den allment aksepterte etiopathogenetiske klassifikasjonen av trombofili skiller tre hovedtyper av sykdommen:

- hematogen trombofili forårsaket av endringer i koagulasjon, antikoagulasjon og fibrinolytiske egenskaper av blod;

- vaskulær trombofili assosiert med vaskulær patologi (aterosklerose, endarteritt, vaskulitt);

- hemodynamisk trombofili, på grunn av brudd på sirkulasjonssystemet.

Trombofili symptomer

Svært ofte, folk som lider av trombofili, viser ikke noen klager og legger ikke merke til endringer i helsestatus, siden denne patologien er preget av varighet av kurset og den jevne veksten av kliniske manifestasjoner. Noen ganger begynner perioden for det utviklede kliniske bildet flere år etter diagnostisert trombofili i henhold til laboratorieparametere.

Klare kliniske symptomer vises bare hos pasienter når det oppstår blodproppdannelse, og alvorlighetsgraden av symptomer avhenger av plasseringen av blodproppen og graden av hindring av fartøyets lumen.

Tegn på arteriell trombose, forårsaket av forekomsten av blodpropper i lumen av den arterielle sengreaktoren er: ischemisk slag og angrep av akutt koronar insuffisiens hos unge voksne, flere aborter og fødsel ved dannelsen av en blodklump i lumen av placenta fartøy.

Venøs trombose i de lavere ekstremiteter er karakterisert ved et bredt spektrum av kliniske manifestasjoner: følelse av tyngde i underekstremitetene, uttrykt fremveksten av smerte i naturen Ekspanderbolter trommestikker i projeksjonsanordning vaskulære bunt hevelse av de nedre ekstremiteter og trofiske hudforandringer. Hvis trombosen er lokalisert i de mesenteriske karene, er det tegn på mesenterisk intestinal trombose: akutt dysersmerte uten klar lokalisering, kvalme, oppkast og svekkelse av avføringen.

Hepatisk venetrombose er manifestert intens smerte i magesekkens region, ukontrollerbar oppkast, ødem av nedre ekstremiteter og fremre abdominalvegg, hydrothorax og ascites (Budd Chiari syndrom).

Dermed omfatter de viktigste konsekvensene av trombofili: iskemiske hjerteinfarkt og slag, trombose av ulike lokaliseringer og pulmonal tromboembolisme.

Arvelig trombofili

Arvelig eller genetisk trombofili er en tendens til økt dannelse av blodpropper, som arves fra foreldre til sine barn. Tegn på arvelig trombofili forekommer i barndommen.

Medfødt trombofili karakteriseres av tilstedeværelsen hos en pasient av ett eller annet defekt gen som forårsaker forstyrrelser i det hemostatiske systemet. Barnet kan arve de defekte trombofilegenene fra en av foreldrene. Hvis begge foreldrene har et trombofili-gen, kan barnet oppleve alvorlige koagulasjonsforstyrrelser.

Hyppigheten av forekomst av genetisk trombofili er i gjennomsnitt 0,1-0,5% av hele befolkningen og 1-8% blant pasienter med tromboembolisme.

Blant arvelig trombofili bør følgende skjema merkes:

- En genetisk bestemt mangel på antitrombin III, som er preget av en autosomal dominerende arvsmodus. Hvis begge foreldrene har et dominerende gen, når risikoen for dødfødsel i en slik familie 90%. Frekvensen av denne patologien er 0,3% i befolkningen;

- medfødt mangel på proteiner C og S, arvet i henhold til den dominerende typen. Tegn på trombofili opptrer i nyfødt perioden i form av fulminant purpura (utseende av sår og fokalisering av nekrose på huden), og hos homozygote individer er 100% dødelighet;

- En defekt i Leiden-faktoren øker risikoen for trombose i alle aldre, og under graviditet regnes det som en av de vanligste årsakene til abort;

- mutasjon av protrombin-genet er årsaken til utviklingen av trombofili hos unge mennesker og utseendet av tegn på blodpropp hos gravide kvinner;

- medfødt hyperhomocysteinemi, ledsaget av intrauterin defekter i nervesystemet i fremtidens foster.

Trombofili under graviditet

Mange kvinner med en tendens til økt blodkoagulasjon kan enkelt bære et sunt barn, men slike kvinner har risiko for å utvikle åreknuter, flebotrombose og andre komplikasjoner under graviditeten.

I løpet av graviditeten i hver kvinnes kropp er det enorme kompenserende forandringer, inkludert endringer i blodkoaguleringssystemet, med sikte på å begrense blodtap ved leveringstidspunktet.

Imidlertid viser verdensstatistikk den ledende rollen som trombofili i utviklingen av lungeemboli hos gravide kvinner (50% tilfeller), mens lungemboli er hovedårsaken til moderal mortalitet.

Den tiende uken av graviditet og tredje trimester, når komplikasjoner fremstår, betraktes som kritiske perioder for manifestasjon av tegn på trombofili hos gravide kvinner.

De viktigste komplikasjonene av trombofili under graviditeten er:

- flere miskramper i sen graviditet

- stillbirth i tredje trimester;

- pleieavbrudd, ledsaget av massiv, langvarig blødning, som truer mor og barns liv;

- Laget i utviklingen av fosteret på grunn av utilstrekkelig ernæring, som i plasentfartøyene, er lokalisert blodpropp som forhindrer normal blodgennemstrømning;

Hovedkriteriene for ytterligere undersøkelse av en gravid kvinne for tilstedeværelse av genetisk trombofili er:

- Tilstedeværelsen i slekts slektninger av episoder av trombofili;

- tilbakevendende trombose ikke bare i en gravid kvinne, men også i hennes nærmeste familie;

- Tidlig preeklampsi, stillbirths og gjentatte miscarriages i historien.

Kvinner som lider av arvelige former for trombofili og planlegger en graviditet bør observere en rekke tiltak for å hindre mulige komplikasjoner. Slike obligatoriske forebyggende forhold inkluderer: livsstilsendring (avslag på å løfte tunge gjenstander og arbeid knyttet til langvarig stående), normalisering av spiseadferd (ekskludering av fett og krydret mat), bruk av medisinske komprimerende strikkevarer og regelmessige øvelser.

Med den etablerte diagnosen "trombofili", bør ikke bare gynekologen, men også en genetiker med en hematolog være involvert i behandling av en gravid kvinne. I tillegg til medisinering, bør du følge en spesiell diett. Som mat bør preferanse gis til sjømat, tørket frukt og ingefær, siden de bidrar til en reduksjon av blodproppene.

Moderne tilnærminger til behandling av graviditet, belastet av trombofili, medfører for tidlig levering 36-37 uker for å unngå tromboemboliske komplikasjoner. Med forbehold om overholdelse av alle anbefalinger fra leger og tilstrekkelig profylaktisk terapi, kan prognose for trombofili under graviditet være gunstig.

Trombofilianalyse

Hovedmetoden for diagnostisering av trombofili er en blodprøve. Blod for trombofili undersøkes i to trinn. Det første trinnet er screening, og hovedmålet er deteksjon av patologi i en spesifikk kobling til koagulasjonssystemet gjennom ikke-spesifikke blodprøver. Den andre fasen gjør at vi kan differensiere og spesifisere problemet ved hjelp av spesifikke analysemetoder.

Allerede under screeningstestene kan følgende former for trombofili bestemmes:

- økt blodviskositet, hypertrombocytose og økning i hematokrit gjør det mulig å mistenke hemorheologiske former for trombofili;

- Bestemmelse av nivået og flerdimensionaliteten av von Willebrand-faktor, hypertrombocytose og økt evne til trombocytaggregasjon indikerer at pasienten har trombofili på grunn av et brudd på blodplatehemostase;

- screeningstester som bestemmer endringer i proteinet C og S, samt bestemmelsen av antitrombin III, utføres for å diagnostisere trombofili på grunn av mangel på primære naturlige antikoagulantia;

- telling av lysingstiden for fibrin, bestemmelse av trombin-koaguleringstiden og endringer i proteinet C og S er rettet mot å identifisere trombofili assosiert med svekket plasmakoagulasjonsfaktorer;

- screeningtester for eksempel mansjett test", definisjonen av underskuddet vevplasminogenaktivator og dets inhibitor oppblåste indikatorer, lysis euglobulin tidstelling, gir bevis for tilstedeværelsen av Trombofili på grunn av brudd på fibrinolyse system;

- Tilstedeværelsen av lupus antikoagulant indikerer autoimmun trombofili.

Hvis pasienten har følgende indikatorer, bør man tenke på mulig utvikling av trombofili og dens konsekvenser i form av trombose: erytrocytose, polycytemi, nedsatt ESR, økt hematokrit, isolert hypertrombocytose. I tillegg kan isolerte endringer i størrelse og form av røde blodceller forårsake trombusdannelse.

Absolutte indikasjoner for undersøkelse av pasienten for tegn på trombofili er: tromboemboliske episoder i ung alder, diagnose mesenteric arteriell trombose og cerebral fartøy, tilstedeværelse av symptomer på purpura hos den nyfødte, tilstedeværelse av trombose i nærmeste familie, gjentatte spontanaborter og etterslep i utviklingen av fosteret.

Trombofili behandling

Behandling av pasienter med hemofili involvert spesialister fra forskjellige områder av medisinen - studiet og korrigering av forandringer i blod involvert hematologist, phlebologist behandler flebotrombose og tromboflebitt, og ved fravær av virkningen av konservativ behandling i forkant av kirurgiske behandlingsmetoder, som brukes vaskulær kirurgi.

Behandling av pasienter med diagnostisert trombofili bør være omfattende og individuell. Først og fremst er det nødvendig å ta hensyn til de etiopathogenetiske mekanismer for utvikling av trombofili, siden uten å fjerne årsaken til sykdommen, er det umulig å oppnå gode resultater fra behandling. I tillegg til den patogenetiske retningen i behandlingen, behandles alle pasientene med den allment aksepterte ordningen for behandling av trombose i terapeutiske og profylaktiske doser. Når trombofili ikke er tildelt noen spesifikk terapi og behandling av denne tilstanden ligner den av trombose.

De generelt aksepterte anbefalingene for diettinntak bør være: begrensning av stekt og fettholdig mat, fullstendig eliminering av matvarer med høyt kolesterolnivå (kjøttbiprodukter, fett kjøtt og fisk, fett av animalsk opprinnelse). Friske grønnsaker, rå grønnsaker og frukt og tørkede frukter bør konsumeres i store mengder, noe som bidrar til rask utnyttelse av lipoproteiner med lav densitet, noe som forårsaker dannelsen av aterosklerotiske plakk i karrets lumen.

Så med trombofili assosiert med hemorheologiske forandringer og polycytemi, oppnås gode resultater ved å forskrive antiplatelet midler (Aspirin 100 mg 1 gang per dag, Curantil 1 tablett om kvelden) og velge en individuell antikoagulant terapi regime (Warfarin 2,5 mg 1 time per dag oralt). Relevante tilleggsteknikker i denne situasjonen er: hemodeliukasjon og terapeutisk blødning.

Indikasjoner for utnevnelse av antikoagulant terapi er: Tilstedeværelse av trombose, bekreftet av instrumentelle metoder for forskning, en kombinasjon av mer enn tre risikofaktorer for trombose, de første 6 ukene etter fødselen.

Forskjeller av trombofili, på grunn av mangel på koagulasjonsfaktorer og antitrombin III, må erstattes av transfusjon av store mengder ferskt frosset plasma (opptil 900 ml per dag med intravenøse væsker), som anbefales å kombinere med heparinisering.

Hyperaggregativ trombofili, ledsaget av en skarp mangel på fibrinolytiske blodkomponenter (trombocytopenisk purpura, Moshkovich sykdom), er det nødvendig å kombinere massiv administrering av plasmaferese og jet-dråp med ferskfryst plasma.

Ved arvelig trombofili på grunn av medfødt mangel på antitrombin III, kommer substitusjonsbehandling til første plass i behandlingen. Som regel, i denne situasjonen, har heparinbehandling ikke et positivt resultat, og tvert imot, når det gjelder innføring av hemopreparasjoner sammen med heparin, kan hemoragiske komplikasjoner bli provosert. I denne forbindelse anbefales anbefalt bruk av legemidler som inneholder antitrombin III 3 timer etter den siste dosen av heparin.

Effektiviteten av behandlingen overvåkes ved hjelp av laboratorietester. Så et positivt resultat av behandling regnes som en lengre tid for koagulasjonstiden med 3 ganger.

For nøyaktig å bestemme dosen av frosset eller friskt plasma som kreves for en infusjon, er det nødvendig å ta hensyn til graden av antitrombin III-mangel og den kliniske formen for trombofili. I de første 2 dagene etter en massiv trombose i lumen av de store fartøyene, bør 400 ml plasma injiseres tre ganger daglig, hvorpå den skal byttes til støtte for erstatningsterapi - 400 ml om dagen hver annen dag.

Mild trombofili, i fravær av risikofaktorer for tromboemboliske komplikasjoner, behandles ved kombinert bruk av intravenøs administrering av 200 ml lyofilisert plasma og 5000 IE av heparin 4 ganger daglig subkutant. Analogen av lyofilisert plasma er tørrdonorplasma, som brukes i fravær av den første.

For tiden blir komplekse preparater av antitrombin III vellykket brukt som erstatningsterapi, som administreres intravenøst ​​etter å ha blitt oppløst i en isotonisk oppløsning av natriumklorid.

I situasjoner der det foreligger diagnostisk bekreftet alvorlig tromboembolisme, er det vist bruk av ikke bare direktevirkende antikoagulantia, men også fibrinolytiske stoffer (Streptokinase 200 000 IE per time i de første 6 timene og deretter 100 000 IE per time etterfulgt av overgangen til intravenøs drypp Geparin 10 000 IU hver). Den beste effekten av bruk av fibrinolytisk terapi kan oppnås hvis legemidlet administreres direkte på nivået av den okkluderte beholderen ved bruk av et kateter med samtidig mekanisk ødeleggelse av tromboembolus.

Som en profylaktisk behandling for pasienter som lider av trombofili, før det utføres kirurgiske operasjoner, samt i tidlig postpartum, anbefales det å foreta en profylaktisk transfusjon av lave doser plasma (200 ml hver 48 timer) og subkutan administrering av 5000 enheter av heparin 2 ganger daglig.

Isolert heparinadministrasjon uten plasmaadministrasjon er ikke bare ineffektiv, men kan forverre mangelen på antitrombin III.

Komplekset av terapeutiske midler for behandling av trombofili inkluderer også legemidler som styrker vaskulærvegen (Trental 10 ml 2 ganger daglig intravenøst, Papaverine 40 mg 3 ganger daglig peroralt).

Som en profylaktisk behandling og i tillegg til grunnleggende medisinering, anbefales alle pasienter å ta tradisjonell medisin. De viktigste produktene som reduserer aktiviteten til blodplater, er ferskpresset druesaft og tranebærte, som bør konsumeres daglig for en halv kopp to ganger om dagen.

Et godt blodfortynningsmiddel er en tinktur laget av frø av japansk sophora. For forberedelsen er det nødvendig å insistere på 100 g frø i 0,5 liter alkohol i 2 uker, deretter press og ta 20 dråper 3 ganger om dagen.