Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand i kroppen, hvor det i en lengre periode (måned, år eller gjennom hele livet) er en tendens til å danne blodpropper (blodpropper) eller for å spre blodproppen langt utenfor grensene for skade.
Konseptet med "trombofili" innebærer vanligvis en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen av tilegnede tilstander med økt tendens til å danne blodpropper vil ofte forføre mennesker.
Slike stater gjelder ikke for dette konseptet. Det er umulig å sette likestilt mellom trombofili og trombose, siden den genetiske predisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form av trombose.
Manifestasjoner av trombofili assosiert med dannelsen av blodpropper. Dette skjer på grunn av en endring i forholdet mellom koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktorer i sirkulasjonssystemet.
I den normale prosessen med blodpropp, som er nødvendig for å stoppe blødning, dannes en blodpropp som lukker fartøyet på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkalte koagulasjonsfaktorene, er ansvarlige for implementeringen av koaguleringsprosessen.
Antikoagulanter eksisterer for å forhindre overdreven blodpropp.
Det vil si at det er enten en nedgang i antall antikoagulerende faktorer eller en økning i antall koagulasjonsfaktorer. Dette er årsaken til dannelsen av blodpropper som bryter blodtilførselen til vev og organer.
Genetisk trombofili skyldes arvelig disposisjon av en person.
Derfor er det ingen spesielle grunner som forårsaker denne tilstanden. Det er bare noen risikofaktorer som kan utløse utviklingen av denne tilstanden.
Trombofili antas å forekomme oftere:
Det er to hovedtyper av trombofili:
Den første typen trombofili skyldes abnormiteter i gener som bærer informasjon om proteiner involvert i blodpropp.
Blant dem er de vanligste:
Alle disse medfødte sykdommene fører til nedsatt blodkoagulasjon.
Du må vite dette før du gjør en ultralyd av vener i nedre ekstremiteter - indikasjoner og kontraindikasjoner, fordeler og ulemper, dekoding av resultatene.
Du kan finne ut hva medisinsk begrunnelse for skleroterapi av hemorroider er mulig etter å ha studert vår forskning på dette emnet.
Den andre typen trombofili oppstår på grunn av andre sykdommer eller medisiner. Disse inkluderer:
Ofte gjør folk med trombofili ingen klager og legger ikke merke til noen endringer i deres tilstand av helse.
Dette skyldes det faktum at for denne patologien er preget av en lang kurs og jevn vekst av kliniske manifestasjoner.
Noen ganger manifesterer genetisk trombofili sine symptomer flere år etter at de genetiske markørene av trombofili ble identifisert.
Bare ved dannelse av blodpropp hos pasienter vises kliniske symptomer. Sværheten av symptomene bestemmes av lokalisering av tromben og graden av okklusjon av karet lumen:
En blodprøve for genetisk trombofili er den viktigste diagnostiske metoden.
En blodprøve for trombofili forekommer i to trinn:
I den generelle analysen av blod i trombofili oppdages en økning i antall erytrocyter og blodplater, øker forholdet mellom volumet av erytrocytter og det totale blodvolum.
Bestem nivået av D-dimer i blodet. Dette stoffet er produktet av ødeleggelse av blodpropp. Når trombofili er en økning i mengden.
Analysen som bestemmer aktivert partiell tromboplastintid (APTT), etterligner naturlig blodkoagulasjon og gjør det mulig å vurdere koagulasjonsfaktorens aktivitet.
Trombofili karakteriseres av redusert APTTV. Nivået av antitrombin III, et stoff som aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil bli redusert. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulasjonsdannelse i blodplasma - trombintid. Det er avtagende.
Fibrinogen er en av hovedelementene i blodkoaguleringssystemet.
Med trombofili er det en økning i nivået. Beregning av blodkoagulasjonsrate utføres ved å bestemme protrombinindeksen. Hans nivå vil bli økt.
Spesifikke studier som skiller trombofili med andre sykdommer inkluderer:
Alle disse studiene gir sammen et genetisk pass for trombofili.
Mange kvinner som har en tendens til å øke blodproppene, kan gjøre et sunt barn uten problemer.
Imidlertid er det risiko for ulike komplikasjoner under graviditeten.
Dette skyldes det faktum at i graviditetsperioden skjer alvorlige kompensasjonsendringer i mors kropp, hvorav en er en endring i blodkoagulasjonssystemet, noe som reduserer blodtap under fødsel.
Spesialister fra ulike fagområder deltar i behandlingen av pasienter med trombofili.
En hematolog studerer og korrigerer endringer i blodsammensetningen, en phlebologist gir behandling for flebotrombose og tromboflebitt, og når konservativ behandling feiler, behandler vaskulære kirurger det.
Behandling av pasienter med trombofili må nødvendigvis være omfattende og individuell. Alle pasienter gjennomgår et konvensjonelt behandlingsregime for trombose ved bruk av terapeutiske og profylaktiske doser.
Trombofili har ingen spesifikk behandling, og behandles på samme måte som trombose.
Spesifikk forebygging av trombofili eksisterer ikke. Et svært viktig aspekt er forebygging av utvikling av trombose hos pasienter med trombofili.
Forebygging av slike manifestasjoner av trombofili som dyp venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebygging av denne sykdommen.
Genetiske markører for trombofili
Trombofili er en patologi som er preget av økt blodpropp. Sykdommen er i de fleste tilfeller arvelig, men kan kjøpes i livet.
Og i mange år kan en person ikke engang mistenke at han har en lignende lidelse, og det manifesterer seg i nærvær av visse provokerende faktorer. Disse inkluderer for eksempel graviditet.
I barndomsperioden inkluderer naturlige mekanismer for å øke blodproppene, slik at naturen beskytter den fremtidige barnets kvinne fra risikoen for blødning under graviditet og fødsel.
Når trombofili er mistanke, foreskriver legene en genetisk analyse for å oppdage denne patologien.
Spesielt tidlig påvisning av denne sykdommen er viktig for normal graviditet.
Hvis doktorenes antagelse om diagnosen er bekreftet, er en kvinne foreskrevet et medisinløp for hele graviditetstiden som forhindrer blodpropp, i de fleste tilfeller er heparin utladet.
Dette er et naturlig produkt som ikke påvirker den normale intrauterin utviklingen av barnet. Også en kvinne bør observeres ikke bare av en fødselslege-gynekolog, men også av en hematolog.
Trombofililøsning utføres i de fleste tilfeller av keisersnitt.
Hvis en gravid kvinne i familien hadde tilfeller av en slik sykdom, setter den automatisk henne i fare for å utvikle patologi, og derfor må det oppdages genetiske sykdommer i antitalklinikken. Hematogen trombofili?
Ellers risikerer du livet og det ufødte barns liv.
Følgende fakta kan også varsle legen:
Følgende markører av trombofili er påvist ved blodanalyse:
For diagnosen av sykdommen er brukt som en fullstendig blodtelling, og en spesifikk analyse for å identifisere det er trombofili.
En generell analyse av denne sykdommen viser følgende bilde: et økt antall blodplater og røde blodlegemer, en økt D-dimer i blodet, en økning i blodkarakteristikken.
For gravide kvinner utføres denne typen analyse ikke bare for den primære diagnosen, men, og gjentas regelmessig gjennom hele barneperioden, for å spore effektiviteten av behandlingen med heparin og andre legemidler for å suge blodpropper og for å forhindre mulig utvikling av komplikasjoner i tide.
Trombofili er en sykdom som i de fleste tilfeller er asymptomatisk, men dette er bare tilsynelatende velvære.
Denne sykdommen er spesielt farlig under graviditet, derfor med en slik diagnose er det nødvendig å ta de nødvendige testene og ta medisiner for blodpropper i planleggingsstadiet av unnfangelsen.
Tendensen til trombose (ofte venøs), som er forbundet med gendefekter, kalles arvelig trombofili. Det manifesteres ved den patologiske dannelsen av blodceller og koagulasjonsfaktorer. Pasienter merket blokkering av blodpropper av kar med forskjellig lokalisering. Under graviditet er de første tegn på sykdommen mulig med komplikasjoner som for tidlig fødsel.
Les i denne artikkelen.
Ved arvelig predisponering for økt blodkoagulasjon er mangelen på proteiner S, C og antitrombin 3 mest kjent. De reduserer dannelsen av blodpropper, og hvis de er mangelfulle, observeres en akselerert dannelse av trombus. I tillegg kan pasienter ha abnormiteter i strukturen av fibrinogen, andre koagulasjonsfaktorer.
Mange av disse lidelsene blir ikke diagnostisert og viser ikke kliniske tegn før provokerende faktorer oppstår:
Og her handler det mer om diagnosen tromboflebitt i nedre ekstremitet.
En genetisk bestemt form av sykdommen er oftest forbundet med nedsatt dannelse av en koagulasjonsfaktor 5. Den kalles Leiden-mutasjonen. Når denne anomalien 5-faktor blir ufølsom for ødeleggelsen av enzymet og forblir aktiv, noe som øker hastigheten på dannelsen av blodpropp. Den andre koagulasjonsfaktoren (protrombin) produseres i nærvær av en overflødig mengde kromosomaldefekt, som skifter balansen mot trombusdannelse.
Økning av syntesen av aminosyren homocystein er også en av varianter av den familiære formen av trombofili. Den høye konsentrasjonen av denne forbindelsen i blodet har en traumatisk effekt på kargenes veggen, noe som resulterer i utseendet av en trombus. En økning i homocysteinkonsentrasjon regnes som en av markørene av sykdom:
Genforstyrrelser kan forekomme ikke bare i arvelig trombofili, mutasjoner kan også påvirke kromosomalapparatet på grunn av eksterne faktorer:
Indikasjoner for bestemmelse av koagulasjonsfaktorer og samtidig trombofili av biokjemiske parametere kan være nødvendig i følgende tilfeller:
For å bestemme den økte risikoen for blodpropp får pasientene en omfattende blodprøve, som inkluderer definisjonen av:
For å studere den genetiske utsattheten for trombofili utføres en analyse av venøst blod og skrape epitelet av munnslimhinnen. De oppnådde data reflekterer den identifiserte mutasjonen og gendiversiteten (polymorfisme). Disse abnormiteter kan øke risikoen for blodpropper under ugunstige forhold. Utforsk flere gener:
Når mutasjoner oppdages i gener under graviditet, øker risikoen for blodpropper. Dette er farlig for å bære et barn, siden kvinner i denne perioden har en fysiologisk økning i koagulasjonssystemet for å beskytte kroppen mot blodtap under fødsel. Derfor, når genetiske abnormiteter ofte okkluderes, plasseres karene, noe som fører til bivirkninger:
Hvis det oppdages en sykdom, anbefales det først og fremst å observere følgende regler:
For medisinering av trombofili bruk:
Mat bør være helt ekskluderte produkter som øker blodviskositeten. Disse inkluderer:
For å tynne blodet i menyen, bør det være tilstede:
Arvelig trombofili er manifestert i tilfeller der kroppen har defekter i generene som er involvert i dannelsen av koagulasjonsfaktorer eller stoffer med antikoagulerende aktivitet. Tegn på sykdommen er tilbakevendende blokkeringer av venøs kar. Denne patologien er spesielt farlig for gravide på grunn av økt risiko for tidlig fødsel og nedsatt fosterutvikling.
Og her mer om forebygging av trombose i venene og karene i nedre ekstremiteter.
Personer fra risikogrupper anbefales å screenes, inkludert lipidogram og koagulasjon, samt tester for markører av genetisk trombofili. For behandling og forebygging av komplikasjoner anbefales dosert fysisk aktivitet, medisinering og et antitrombotisk diett.
Se på videoen om trombofili og graviditet:
En ganske viktig indikator for blod er hematokrit, hvor forskjellen varierer hos barn og voksne, hos kvinner i normal tilstand og under graviditet, så vel som hos menn. Hvordan tar analysen? Hva du trenger å vite?
En frittliggende trombus bærer en dødelig trussel mot en person. Forebygging av trombose i blodårene og blodårene kan redusere risikoen for dødelig trussel. Hvordan forebygge trombose? Hva er de mest effektive rettsmidler mot det?
Drikker rosehip for blodårer, er hjerteforsterkning veldig nyttig. Det hjelper også aktivt hjerneskipene, og reduserer dermed risikoen for å utvikle mange farlige patologier.
I mange situasjoner, for eksempel med trombofili, er oksygenbehandling nødvendig hjemme. Hjemme kan du bruke langsiktig behandling ved hjelp av spesielle enheter. Men før det er verdt å vite indikasjonene, kontraindikasjoner og mulige komplikasjoner fra slike behandlinger.
Foreskrevet for å hindre dannelsen av blodpropps legemiddel Sincumar, bør søknaden være under tilsyn av en lege. Kontraindikasjoner til piller inkluderer graviditet. Å velge som er bedre - Warfarin eller Sincumar, fordelen er gitt til den første.
Ikke hver lege vil enkelt svare på hvordan man skiller mellom trombose og tromboflebitt, flebotrombose. Hva er den grunnleggende forskjellen? Hvilken lege å kontakte?
Ekstremt farlig flytende trombus er forskjellig ved at den ikke støter mot veggen, men svømmer fritt gjennom venene i den underverdige vena cavaen, i hjertet. Rekanalisering kan brukes til behandling.
Protein er bestemt i blodet når mange patologier, inkludert onkologi, mistenkes. Analysen bidrar til å bestemme hastigheten, økte mengder av reaktive s og protein s. Det er nødvendig å forstå verdiene: blod for eosinofilt kationisk protein, totalt. Blir blodet tykkere eller ikke?
Prothrombintid bestemmes for analyse av plasmakoaguleringssystem. Dette bidrar til å identifisere sannsynligheten for blodpropper. For eksempel er Kvik-analysen tatt fra kvinner under graviditet. Hva er kursindikatoren? Hva, hvis oppreist, senket?
Trombofilien er en kollektiv betegnelse, som er ment for lidelser av hemostase i menneskekroppen, noe som fører til trombose, det vil si dannelse av blodpropper og blokkering av blodkar, ledsaget av karakteristiske kliniske symptomer. For tiden antas det at den arvelige komponenten er viktig i utviklingen av trombofili. Det har blitt funnet at sykdommen oftest forekommer hos mennesker som er utsatt for det - bærere av visse gener. Nå er det en mulighet til å analysere for trombofili, det vil si å bestemme predisponering, på grunn av et sett av gener, til dannelsen av blodpropper. Analysens detaljer vil bli diskutert nedenfor.
Analyse av genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi studien enkelt utføres og ikke har kontraindikasjoner. Men ifølge leger er det ikke fornuftig å diagnostisere alle på rad. Derfor anbefales det å identifisere trombofili markører for følgende kategorier av pasienter:
Spesifikke indikasjoner for analyse av trombofili, som er forårsaket av genpolymorfisme, programmeringsprosesser av blodkoagulasjon, er graden av graviditet som kvinner tidligere hadde: spontan avbrudd, dødfødsel, for tidlig fødsel. Også i denne kategorien er kvinner som hadde trombose under graviditet. Det er disse pasientgruppene som bør undersøkes først. Testen vil avsløre endringene knyttet til polymorfisme av kodende gener, og foreskrive nødvendig behandling. Terapi vil bidra til å forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sena postnatale periodene, fosterpatologi under neste graviditet.
For dannelse av blodpropper ansvarlig serie gener.
I genetikk er det noe som genpolymorfisme. Polymorfisme innebærer en situasjon hvor forskjellige varianter av samme gen kan være ansvarlige for utviklingen av samme egenskap. Generene som er ansvarlige for polymorfisme og som er "initiatorene" av trombofili er:
Det vil si at det er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheten av forekomsten av tilstanden, diagnosens vanskelighetsgrad, samt mulige vanskeligheter med søket selv for årsakene til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel når alle andre årsaker som fører til trombose er utelukket. Selv om det i virkeligheten forekommer polymorfisme av gener hos 1-4% av befolkningen i befolkningen.
Testen utføres på grunnlag av et konvensjonelt laboratorium der de nødvendige forholdene for steril oppsamling av materiale opprettes. Avhengig av ressursene til den medisinske institusjonen, kan analysen ta:
Ingen spesiell forberedelse er nødvendig for analysen. Den eneste mulige tilstanden er kanskje bloddonasjon på tom mage. Det er nødvendig å snakke på forhånd med alle finesser med spesialisten som henviste deg til testen. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta testen og hvordan den er riktig kalt.
Dekoderingsanalyse har sine egne egenskaper. Faktum er at for ulike pasienter, med hensyn til informasjon om tidligere sykdommer, er den generelle tilstanden, samt hvorfor testen foreskrevet, en studie av ulike indikatorer foreskrevet. En liste over de mest anbefalte vil bli presentert nedenfor.
Plasminogenaktivatorinhibitor. I løpet av denne analysen er "arbeidet" av genet som er ansvarlig for aktiveringen av fibrinolyseprosessen, det vil si spaltningen av blodpropp, bestemt. Analysen avslører følsomheten hos pasienter med arvelig trombofili til utvikling av hjerteinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesykdom. Dekoding analyse:
Det er ingen normale verdier for denne indikatoren. Således er bare polymorfismen av et gen bestemt.
Nivået av fibrinogen - det viktigste stoffet involvert i prosessen med trombusdannelse, bestemmes av markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostikk lar deg identifisere polymorfismen av genet som er ansvarlig for nivået av fibrinogen i blodet, noe som er viktig i tidligere graviditetspatologier (abort, patenter av patenta). Resultatene av analyse av trombofili antyder også en risiko for hjerneslag, trombose. transkripsjon:
Arbeid av koagulasjonssystemet og tilstedeværelsen av genetisk trombofili vurderes også av koagulasjonsfaktorens 13. Koderingsanalysen tillater å identifisere følsomheten for trombose og utviklingen av myokardinfarkt. Diagnostikk avslører følgende mulige varianter av genpolymorfisme:
Diagnostiser mutasjon Leiden, ansvarlig for tidlig utvikling av tromboembolisme, trombose, preeklampsi, tromboemboliske komplikasjoner som oppstår på bakgrunn av graviditet, iskemiske slag, kan du bestemme nivået av koagulasjonsfaktor 5 kodet av F5 genet. Koagulasjonsfaktoren er et spesielt protein som er inneholdt i humant blod som er ansvarlig for koagulering av blod. Hyppigheten av forekomsten av den patologiske allelen til genet er opptil 5% i populasjonen. Diagnostiske resultater:
Hos kvinner med forventet fremtidig kvinnelig kjønnshormonbehandling eller pasienter med behov for å bruke orale prevensiver, anbefales en diagnose av faktor 2-nivået i blodproppsystemet. Dens definisjon gjør det mulig å identifisere risikoen for tromboembolisme, trombose, hjerteinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodproppssystemet er kodet av F2-genet, som har en viss polymorfisme. Faktoren er alltid tilstede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløper for trombin - et stoff som er involvert i koaguleringsprosessen. Ved slutten av diagnosen kan følgende resultat angis:
Legen, i tillegg til genetiske markører av trombofili, kan tilordnes relaterte studier, som definisjonen av D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment av spaltet fibrin og vises i prosessen med oppløsning av en blodpropp. Med unntak av gravide vil analyseresultatene bli vurdert som normale hvis referanseværdiene på 0-0,55 μg / ml ligger innenfor referanseverdiene. Med en økning i graviditeten, øker indikatorens verdier. Økningen i verdien kan observeres ikke bare i trombofili, men også i en rekke onkologiske sykdommer, patologi i kardiovaskulærsystemet og leveren, etter skader og nyere operasjoner. I disse tilfellene vil diagnosen trombofili være uinformativ.
APTT-analysen er utført for å vise den samlede operasjonen av blodkoagulasjonskaskaden.
Nesten rutinemessig analyse er analysen med navnet APTT, det vil si bestemmelsen av den aktiverte partielle tromboplastintiden, det vil si tidsintervallet hvor dannelsen av blodpropp forekommer. Verdien av analysen viser ikke så mye tilstedeværelsen av arvelig trombofili, som det generelle arbeidet i blodkoagulasjonskaskaden.
Andre markører av medfødt trombofili er også tildelt: Definisjon av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoaguleringsfaktorer 7 og 2, metylenfolatreduktase. Også for diagnostisering av arbeidet i koagulasjonssystemet, bestemmes nivåene av fibrinogen, triglyserider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tester skal utføres, indikerer legen, gitt de umiddelbare indikasjonene for diagnose.
Analyse av arbeidet med gener som er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen av medfødt trombofili er ikke en rutinemessig studie, derfor er diagnosen knapt mulig på grunnlag av en gjennomsnittlig medisinsk institusjon. I større medisinske sentre og i kommersielle klinikker utføres undersøkelse ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden for slik forskning kan variere betydelig. Hvor mye er studien, kan du finne ut direkte på sykehuset hvor den skal holdes.
Omfattende genetisk analyse, som gjør det mulig å bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøkelse av gener for blodkoagulasjonsfaktorer, blodplate-reseptorer, fibrinolyse, folsyre metabolisme, endringen i aktiviteten som direkte eller indirekte forårsaker en tendens til økt trombose.
Hva biomateriale kan brukes til forskning?
Buccal (buccal) epitel, venøst blod.
Hvordan forbereder du på studien?
Ingen trening nødvendig.
Mer om studien
Som et resultat av ulike patologiske prosesser i blodårer kan blodpropper dannes som blokkerer blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestasjonen av arvelig trombofili - en økt tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til utvikling av arteriell og venøs trombose, som igjen er årsaken til hjerteinfarkt, hjerteinfarkt, hjerteinfarkt, lungeemboli etc.
Hemostasesystemet inkluderer faktorer for blodkoagulasjon og antikoaguleringssystemer. I normal tilstand er de i balanse og gir blodets fysiologiske egenskaper, forhindrer økt trombose eller omvendt blødning. Men når den blir utsatt for eksterne eller interne faktorer, kan denne balansen bli forstyrret.
Generelle koagulasjonsfaktorer og fibrinolyse gener, samt gener av enzymer som styrer folsyre metabolisme, tar som regel del i utviklingen av arvelig trombofili. Krenkelser i denne metabolismen kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære lesjoner (gjennom en økning i homocysteinnivået i blodet).
Den mest signifikante forstyrrelsen som fører til trombofili er en mutasjon i genet for koagulasjonsfaktor 5 (F5), det kalles også Leiden. Det manifesteres av resistansen av faktor 5 til aktivert protein C og en økning i dannelseshastigheten av trombin, som et resultat av hvilken blodproppingsprosessene blir forbedret. Også en viktig rolle i utviklingen av trombofili spilles av en mutasjon i protrombin-genet (F2), assosiert med en økning i nivået av syntese av denne koagulasjonsfaktoren. Med disse mutasjonene øker risikoen for trombose betydelig, særlig på grunn av provokasjonsfaktorer: Orale prevensjonsmidler, overvekt, fysisk inaktivitet etc.
I bærere av slike mutasjoner er det stor sannsynlighet for en ugunstig graviditet, for eksempel abort, intrauterin vekstretardasjon.
Predisposisjon for trombose kan også være forårsaket av en mutasjon for FBG-gen som koder for beta-underheten av fibrinogen (genetisk FBG (-455GA) markør. Resultatet er en økning i syntesen av fibrinogen, og dermed øke risikoen for perifer og koronar trombose, tromboemboli komplikasjon risiko under graviditet og fødsel i postpartum perioden.
Blant de faktorene som øker risikoen for trombose, er blodplate-reseptorgener veldig viktige. Denne studien analyserer den genetiske markøren for blodplate-reseptoren for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når en reseptorgen-defekt til kollagen øker, vil adhesjonen av blodplater til det vaskulære endotelet og til hverandre føre til økt trombose. Ved analysering av den genetiske markøren ITGB3 1565T> C, er det mulig å bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten av antiplatelet terapi med aspirin. Ved brudd forårsaket av mutasjoner i disse generene øker risikoen for trombose, hjerteinfarkt og iskemisk beredskap.
Trombofili kan være assosiert ikke bare med koagulasjonsforstyrrelser, men også mutasjoner av de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markøren SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en inhibitor av plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koaguleringssystem. En ugunstig variant av denne markøren fører til en svekkelse av blodets fibrinolytiske aktivitet og som et resultat øker risikoen for vaskulære komplikasjoner, forskjellig tromboembolisme. SERPINE1-genmutasjonen er også kjent for noen komplikasjoner av graviditet (abort, forsinket fosterutvikling).
I tillegg til mutasjoner av koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktorer, anses et økt nivå av homocystein som en signifikant årsak til trombofili. Ved overdreven akkumulering har den en giftig effekt på det vaskulære endotelet, påvirker vaskulærveggen. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskudd av kolesterol kan også bli funnet der. Disse prosessene fører til tette blodårer. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinemi) øker sannsynligheten for trombose i blodårene (både i arteriene og i årene). En av årsakene til økningen i homocysteinnivået er en reduksjon i aktiviteten til enzymer som sikrer utveksling (MTHFR-genet er inkludert i studien). I tillegg til genetisk risiko for hyperhomocysteinemi og sykdommer forbundet med det, til tilstedeværelsen av forandringer i dette gen og bestemme en predisposisjon for en negativ løpet av graviditet (placentasvikt, kløft nervetråder og andre komplikasjoner for fosteret). Med endringer i folatsyklusen er folsyre og vitaminer B6, B12 foreskrevet som profylakse. Varigheten av behandlingen og doseringen av medikamenter kan bestemmes på grunnlag av genotypen, homocysteinnivået og egenskapene til de tilknyttede risikofaktorene i pasienten.
Mistenkt genetisk predisposisjon for trombofili mulig med familie og / eller personlige historie trombotisk sykdom (dyp venetrombose, åreknuter, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikasjoner hos kvinner under graviditet, i postpartum perioden.
En omfattende molekylærgenetisk studie lar oss vurdere den genetiske risikoen for throbophilia. Å vite om den genetiske predisposisjonen er det mulig å hindre rettidig utvikling av kardiovaskulære sykdommer.
Risikofaktorer for trombofili:
Når er en studie planlagt?
Hva betyr resultatene?
Ifølge resultatene av en omfattende studie av 10 signifikante genetiske markører utstedes en genetikeres oppfatning, som vil vurdere risikoen for trombofili, forutsi utviklingen av slike sykdommer som trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt eller sannsynligheten for komplikasjoner forbundet med nedsatt hemostase under graviditet, velge retninger for optimal forebygging, og eksisterende kliniske manifestasjoner i detalj for å forstå årsakene deres.
Genetiske markører
Anbefales også
litteratur
120.000 tilfeller og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
En ganske komplett og klar oversikt over problemet. Jeg likte det. Jeg anbefaler å lese til alle som har mange spans og ST på ulike datoer. Og også det er en løsrivelse og hematom. Dette kan være årsaken. Årsaken til mange komplikasjoner av graviditet (preeklampsi, placenta mangel, løsrivelse av normalt lokalisert placenta, etc.), samt abort, er et brudd på koagulasjonssystemet til den fremtidige mamma - den såkalte trombofili. Hvordan identifisere den patologiske tilstanden av blodpropp og forhindre den negative effekten på graviditet? Graviditet og trombofili Trombofili er en tendens til å utvikle blodpropper (blod).
Goddag jenter! Besøkte 11. juni i resepsjonen, kom med alle analysene til ham. Jeg så kort, bemerket min karyotype 46 XX - sa det bra. Jeg sier at jeg har ventet på to uker (for å se på harmonikene), men de kom ikke, men i siste ultralyd var follikkelen D. Nå, gå og se, sier. Generelt så han og sa så muntert - "det var mange av dem, men de ville ikke dø" - kanskje du er gravid, sier jeg et smil. det ville vært fint, men jeg føler meg som vanlig. Vel, ok da vi venter på M. I ytterligere 2 uker, vil jeg ha deg før du reiser enda.
Miscarriages kan forebygges (APS, HLA-typing, morderceller, LIT, immunoglobulin, koaguleringssystemgenfeil)
Det er hele spørsmålet. hvor var de, hvem var legen, kontrakten eller engangsmottakelsene, var du fornøyd? I historien om genetiske markører av trombofili, 2 ganger cauterized cervical erosjon. På LCD-skjermen vil jeg selvfølgelig bli registrert, men på en eller annen måte stoler jeg ikke på dem.
Hei jenter. På 6 uker hadde jeg spontan abort. Jeg var på sykehus i en uke. Jeg opplevde så mye at jeg ikke kan fortelle deg i ord. Vi har et barn, en sønn, 2,2 år. Alle graviditetstester var gode. oppsummerte selv znayu.Zaberemenela en syklus, som alt gikk horosho.potom begynner å smøre, og deretter polilo.Seychas drikke doksycyklin, Analgin-kinin, lys terzhinan uttalelsen står dette: 1.kontrol KLA kontroll smøre gn, OC, kolposkopi. 2.Analiz blod lupus antikoagulant, antifosfolipid antistoffer, genetiske markører for trombofili 3.Obsledovanie STI (mycoplasmosis, ureaplasmosis, klamydia) 4.konsultatsiya genetikk og motta en fødselslege gynekolog for spontanabort jenter, hva gjør du trenger for å passere? Interessert.
Hva et dyr. Det var på endokr, kom på grunn av at det ikke er o og prolactin på oversiden, sier hun at dette er alt søppel, vi vil se etter grunnen i den andre, og utpekte denne analysen, hvem vet hva med ham, jeg føler at det er veldig dyrt at det er veldig dyrt ((fra medisiner mens syklodinon, klokkeslett, dufaston, folic, og hvis markørene er der, hvordan påvirker de oppfattelsen og er det noen behandling?
God ettermiddag, jenter! Fortell meg hvem etter to zb ikke fant grunnen? hva gjorde du? bak to zb. etter den andre ST holdt følgende undersøkelse: karyotypering av begge ektefeller (ikke vist noe), forbedret koagulasjon (som også har ingenting, men jeg er i den ikke forstår noe, sæd mann (ingenting opkazala) Det gjenstår å passere de genetiske markører for trombofili Men på samme tid.. var hos hematologen, foreskrev hun allerede clexane for neste graviditet. Hun begrunnet det med mine høye risikoer (1. indeks.
Undersøkelse av forholdet mellom genetiske markører for trombofili (hemostasepolymorfismer) og mislykkede IVF-forsøk. For elskere av praksis (ikke teori), med tall og eksempler
Jenter, historien om dette, i slutten av mars ble tømt fra sykehuset med diagnosen "Komplett spontan abort på kort sikt av graviditet." Erstatt ginu. De begynte å komme seg fra en ny, i lang tid var det ikke abort etter menstruasjon, de fant en cyste på den gule kroppen av LA. Forstå, månedlig gikk (det var allerede juni). Nå aksepterer jeg KOK Yarin, plukket opp med guineas. Legen rådde imidlertid, bare for å passere en analyse for genetisk trombofili, de som er forbundet med homocystein (dette er MTHFR-genet). Jeg trodde det var bare forebygging. Har overlevert. Resultatene kom (lagt ut under kuttet).
Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. GENETISK THROMBOPHILIA SOM KVINNER SOM HAR LAGT ET PROGRAM FOR EKTRAKORPORAL GIFTILISERING Sentral klinisk sykehus, Baku, Aserbajdsjan Aktualitet. Det er kjent at graviditet er en risikofaktor for trombose [1, 2]. Og denne risikoen er 10 ganger høyere sammenlignet med samme aldersgruppe kvinner utenfor graviditeten [4]. For hver 1000 fødsel er det 2-5 tilfeller av trombotiske komplikasjoner.
Min inseminasjon ble ikke kronet, dessverre med suksess ((Men så kom blodprøver og karyotypen
Jenter som kom over dette og hva de skal gjøre? Markører MTHFR, MTR, MTRR. I konsultasjonen fortalte legen at 80% av jentene på IVF-programmet, ifølge analyser, passerer med denne varianten av genet, og dette er ikke kritisk siden til støtte for folacin, angiovit og vitaminer. Informasjon fra Ineta på spørsmålet om genetiske markører nedenfor.
En ganske komplett og klar oversikt over problemet. Jeg likte det. Jeg anbefaler å lese til alle som har mange spans og ST på ulike datoer. Og også det er en løsrivelse og hematom. Dette kan være årsaken. Årsaken til mange komplikasjoner ved graviditet (. Preeklampsi placentasvikt, løsgjøring av normalt beliggende placenta, etc.), så vel som abort, er et brudd av blodkoagulasjonssystemet av de fremtidige moms - såkalt Trombofili. Hvordan identifisere den patologiske tilstanden av blodpropp og forhindre den negative effekten på graviditet? Graviditet og trombofili Trombofili er en tendens til å utvikle blodpropper (blod).
Jenter, denne artikkelen syntes meg veldig tilgjengelig, igjen, plutselig vil noen hjelpe. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab KONKLUSJONER 1. Hos kvinner med metabolisk syndrom har en retrospektiv analyse etablert følgende funksjon av obstetrisk anamnese - i de fleste tilfeller var det et komplisert graviditetsløp, nemlig: FPT, gestose, FPN, AGP.2. Hos gravide kvinner med MS er det en trombofil tilstand, hvor alvorlighetsgraden ble bestemt av økningen i nivået av molekylære markører av trombofili og trombocytaggregasjonsaktivitet.3. Kvinner med MS viste følgende trekk Trombofili - er tilstedeværelsen multigenic Trombofili i 100% av tilfellene, som var en funksjon av forekomsten i den generelle struktur av genetisk polymorfisme former Trombofili "675 4G / 5G» PAI-1 genet og høy prosentandel vstrechaemostigomozigotnoy former av polymorfisme.
Forebygging av trombofili manifestasjoner utføres, begynner med forberedelse for unnfangelse! Tidlig igangsetting av terapi sikrer de normale prosessene for implantasjon av embryoet og placentasjonen. Formålet med denne behandlingen i de senere stadier av svangerskapet, etter ferdigstillelse av invasjonen prosessen med trophoblast og placentation, reduserer sjansen for graviditet uten oslozhneniy.Pri gjøre forberedelser for unnfangelse hos kvinner med trombofili, må du utføre følgende forebyggende tiltak:
jenter, som vet om hemastamiogram er normalt, kan det være markører av genetisk trombofili med nedsatt effekt? eller er disse studiene uavhengige av hverandre? Graviditet av en liten periode, de to foregående opphørte å eksistere i en periode på 7 dager etter forsinkelsen. så vil du lagre dette. alle tester er normale
Jenter, god ettermiddag! Hvem gjorde pgd i cryo protokollen?
Hva er trombofili? Disse og mange andre spørsmål blir spurt i dag av tusenvis av forventende mødre. Frykt for trombofili sprer seg med hastigheten på en epidemi både blant fremtidige mødre og i det faglige miljøet, og en nådeløs kamp mot denne sykdommen utfolder seg for øynene våre. Men er han så skummelt? Får vi nytte av denne tilnærmingen, er vi selvsikker i fravær av skade fra den foreslåtte behandlingen? Vi vil prøve å klargjøre situasjonen litt.
God dag, jeg har nettopp kommet fra UCM med IVF-konsultasjon: En kort protokoll anbefales, gitt det høye ovariereservatet.
Jeg skriver for første gang i dette fellesskapet, og når de dårlige nyhetene ((4 uker etter graviditet OVULYaTsII.Vrach sier at jeg har en genetisk trombofili (leid markører funnet mutasjoner som er noen gener, kan graviditet være et problem, sendte meg for tester Har overlevert, det er hva vi har. RFCMC 17 (3.36-4) d dimer 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Hvor dårlig er slike analyser for et barn som hadde mer enn behandlet? hgch 4658. Takk til alle som svarer
Jenter, som kom over dette og hva de skal gjøre (brudd på folatsyklusen)? I konsultasjonen fortalte legen at 80% av jentene på IVF-programmet, ifølge analyser, passerer med denne varianten av genet, og dette er ikke kritisk siden til støtte for folacin, angotov og vitaminer. Informasjon fra Internett på dette problemet nedenfor.
I dag var i resepsjonen på Sukhanova, i august var det en uutviklet graviditet i en periode på 8 uker. Egentlig ønsket jeg å utelukke problemer med blod. Etter å ha sett alle mine tester sa hun at problemene med blod, dvs. Jeg har ikke trombofili, og spurte også hva som var progesteron, som jeg sa utmerket uten å legge til. tabletter, og jeg sa også at jeg ga karyotypen av embryoet, og det var uten patologi. Resten er under. Legen sa straks trygt at hun visst visste hva.
Jenter, se litt informasjon jeg fant om flere undersøkelser, kanskje noen kommer til nytte. Jeg har en fin jente kopiert. hva en fin hun er. Informasjon er nyttig. rett for meg. Mange av teksten: Listen av ytterligere tester: 1. kontrollene av APS - antifosfolipid syndrom (detaljert analyse): a) antistoffer mot kardiolipin IgG, IgM b) antistoffer mot beta 2-glykoprotein IgG, IgM c) antistoffer til protrombin IgG, IgM,... IgA g.) AT til fosfatidylserin IgG, IgM e.) AT til fosfatidylinositol IgG, IgM e.) AT til fosfatidylsyre IgG, IgM g.) AT til annexin IgG, IgM.
Jenter, denne artikkelen syntes meg veldig tilgjengelig, igjen, plutselig vil noen hjelpe. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab Konklusjoner 1. Dame metabolske syndrom er en retrospektiv analyse av de følgende funksjonene obstetrisk historie - i de fleste tilfeller var det et komplisert graviditetsstudium, nemlig: SPP, gestose, FPN, AGP. 2. I gravide kvinner med MS, oppstår en trombofil tilstand, hvor alvorlighetsgraden ble bestemt av økningen i nivået av molekylære markører for trombofili og blodplateraggregeringsaktivitet. 3. Følgende særegne trombofili ble avslørt hos kvinner med MS. Dette er tilstedeværelsen av multigene trombofili.
Passerte hemostase i forrige uke. Resultatet er dette: 1. Plasma lenken APTT 31 (normen er 20-40 sekunder) 2. Tromboelastogrammet r + k 6 + 3/9 (normen er 19-27 mm) ma 65 (normen er 48-52 mm) ITP 62 (normen er 20- 40 srv.ed.) 3. Blodplatefunksjoner ADP 67 (normalt 30-50%) Epinefrin 55 (normalt 30-50%) Til slutt skrev de: Kronisk og strukturell hyperkoagulasjonshypertensjon og blodplatehyperagregasjon Samtidig har jeg også: hemoglobin økt 150g / l (norm 119-146) økt jern 48,8 μmol / l (norm 10.7-32.2) hematokrit er også høyere enn normen - 46% (norm.
Jenter, hvem kan komme til nytte. http://quasar-gc.ru/archives/583 Visse vansker oppstår i behandling av gravide kvinner med IR og høye nivåer av PAI-1, siden nivået av PAI-1 spiller en viktig rolle i prosessen med implantering av egget og dessuten er det uavhengig trombofili faktor. Dette øker risikoen for tidlig og sen misdannelse, utviklingen av alvorlig gestose, PONRP, for ikke å nevne risikoen for trombotiske komplikasjoner, som er tilstede under hele gestasjonsprosessen. Dermed er utviklingen av de grunnleggende prinsippene for graviditet og sikker levering hos kvinner med metabolsk syndrom et presserende problem med moderne forskning.
kan noen komme til nytte.) En hematolog var et år siden. Jeg passerte en rekke tester og kom til henne, og hun tok meg en avtale i forberedelse til protokollen og påfølgende behandling. nå er jeg intenst forberedt på en seirende høst))), så i går skrev jeg et brev til Sukhanova. Hun beskrev kort hva og hvordan, hennes diagnose og ba om å sende meg en liste over tester som må oppdateres for henne for å forberede seg på den nye protokollen. Her er hennes svar: Anti-hCG, antiphospholipid antistoffer (Liteh, M. Pirogovskaya 1a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) genetisk markør trombofilii-protrombin F II.
Jenter, for lenge siden, leste jeg lykkelige historier om jenter som til slutt, etter lange svikt, ble mødre, lovet meg selv at hvis jeg også kunne få en baby, ville jeg definitivt fortelle historien min, og jeg håper støtten til dem.
Jenter, vær så snill hjelp. Overlevert et nummer. genetiske analyser, mye ikke veldig bra avslørt. En markør av høy risiko medfødt trombofili er blitt etablert (heterozygot vogn i det femte gen-genet - LEIDEN MUTATION). Det er nødvendig å konsultere en hematolog, vår lege sa at alt dette er relevant nærmere den fremspringende alderen, men jeg vil gjerne ha en konsultasjon nå, hvis noen vet en god hematolo, vil jeg være veldig takknemlig for kontaktene. Og legen fortalte oss at vi må ta angiovitt, men hun vet ikke om det finnes noen stoffer i det, som konserveringsmidler.
Assistert reproduktiv teknologi (ART) fortsetter å vokse raskt og bli en del av rutinemessig tilnærming til å løse problemet med fødsel. Antall barn født takket være disse teknologiene i Europa, ifølge data for 2008, var 4,2%. Til tross for de første signifikante positive endringene i resultatene og forståelsen av prosessen med ART, har nivået av levende fødsel på grunn av disse teknologiene på et eller annet tidspunkt stoppet, og mer nylig
På hvilken dag i syklusen skal disse testene tas? 1) Utelukkelse av antiphospholipidsyndromet 2) Undersøkelse av genetiske markører av trombofili + follatssyklus 3) Hormoner av blod: DHEA, testosteron, 17OH-progesteron
Jenter, vær så snill hjelp. Overlevert et nummer. genetisk analyse, mye ikke veldig bra avslørt.