Image

Kardiogenetisk risiko for trombofili (i serum)

Hvor holdes: Tonus

Frist: 8 virkedager

+ Materialinntak 200 gni.

+ Gjerdsanalyse hjemme (bare Nizhny Novgorod) 200 gni.

Trombofili er et brudd på blodkoagulasjonssystemet, som er preget av økt risiko for trombose. Trombofili er vanligvis forbundet med genetiske defekter. En test for risikoen for trombofili bør tas for å identifisere polymorfien av gener av blodkoagulasjonsfaktorer og hemostasekomponenter, noe som fører til dysfunksjon av det hemostatiske systemet. Ofte er det mangel på antitrotrombin III, proteiner C og S, en anomali av faktor V (Leiden-mutasjon), en anomali av protrombin G 202110A og andre. Utviklingen av trombofili kan også være forbundet med deltakelse av gener som styrer stoffskiftet av folsyre. Forstyrrelse av folsyremetabolismen fører til hyperhomocysteinemi, den hurtige utviklingen av aterosklerose og mulige trombotiske komplikasjoner.

Polymorfier av gener som er forbundet med utvikling av trombofili:

  • F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leiden-mutasjon). Med denne mutasjonen er det motstand av den femte faktor til protein C, som øker hastigheten på dannelse av trombin og forbedrer blodkoagulasjonsprosesser.
  • F2 20210 G> A (mutasjon i protrombin-genet). Syntese av denne faktoren øker, samtidig som risikoen for trombose økes. Det er preget av en ugunstig løpet av graviditet, fostervekstforsinkelse, vanlige abort av bermen.
  • F7 10976 G> A (Arg353Gln). Det er preget av en reduksjon i uttrykket av genet for koagulering av faktor 7. Når denne faktoren muterer, øker risikoen for hjerteinfarkt og trombose.
  • PAI - 1 -675 5G> 4G (mutasjon i genet som koder for plasminogenaktivatorinhibitor)
  • FGB (gen som koder for en av kjedene av fibrinogenproteinet). Det er preget av hyperfibrinogenemi, en høy risiko for trombofili.
  • ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Proteinet gir en forbindelse mellom fibrinogenmolekylet og blodplater. Med denne mutasjonen er det en økt tendens til blodplater å aggregere, en økt risiko for å utvikle kardiovaskulær patologi, en reduksjon i effekten av bruk av trombolyse og aspirin.
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Mutasjon karakteriseres av en endring i egenskapene til blodplate-reseptorer, og adhesjonen av blodplater blir akselerert.
  • Når dette genet er mutert, forstyrres folsyremetabolismen, noe som kan føre til risiko for hyperhomocysteinemi.

En analyse av trombofili gjør at du kan identifisere genetisk predisponering og for å forhindre utvikling av patologi i kardiovaskulærsystemet, obstetriske komplikasjoner, trombose og tromboembolisme. Screening, som inkluderer analyse av risikoen for trombofili, hjelper til med å identifisere en risikogruppe i de tidlige stadier av utvikling av patologi og gjør det mulig å justere pasientens behandling.

Spesiell trening er nødvendig.

  • Gjentatt trombose av forskjellige lokaliseringer
  • Mer enn to tidlige aborter av graviditet
  • Alvorlige komplikasjoner av graviditet i historien
  • Kvinner som tar orale prevensiver (inkludert en historie med en tromboembolismepisode)
  • Kvinner som mottar HRT (inkludert en tromboembolis historie)
  • Planlegging gynekologisk operasjon
  • Forhøyede antifosfolipidantistoffer
  • hyperhomocysteinemi
  • Hos røykere, menn over 50 år med en historie med en episode av venøs tromboembolisme eller tromboflebitt
  • Bæret familiehistorie med et klinisk bilde av trombose i en alder av 50 år
  • Gjenta mislykkede IVF-forsøk

Ifølge resultatene fra analysen for trombofili, utstedes en genetisk konklusjon, som gjør det mulig å vurdere risikoen for utvikling av patologi. Testresultatene vil bidra til å forutsi forekomsten av trombose, tromboembolisme, obstetriske gynekologiske komplikasjoner, hjerteinfarkt. Resultatene av analysen for trombofili vil hjelpe legen til å velge de optimale forebyggende tiltakene for pasienten og å forstå de kliniske symptomene hos en bestemt pasient.

Trombofili-test

For å oppdage en genetisk predisponering (HP) for trombose hos pasienter, foreskrives tester for trombofili. Den praktiske betydningen av laboratoriemetoder er svært viktig - de tillater å finne ut årsakene til blodproppssykdommer, forutsi utviklingen av trombotiske komplikasjoner og derved redusere hyppigheten av de vanligste sykdommene som trombose, tromboflebitt, lungeemboli etc. Det er spesielt viktig å identifisere trombofili i tid under graviditet. Å vite pasientens diagnose vil legen kunne gi henne kompetent medisinsk støtte helt til fødselen.

Årsaker og symptomer

Den viktigste årsaken til sykdommen er mangel på regulatoriske mekanismer som begrenser dannelsen av blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulasjon for å gjenopprette skadede kar som følge av biokjemiske reaksjoner mellom spesielle celler (blodplater) og proteiner (koagulasjonsfaktorer) som er ansvarlige for regulering av hemorologi og hemostase. Ved nedbrytning av disse prosessene begynner blodproppene å skape uten tilsynelatende grunn og blokkere blodstrømmen til de omkringliggende vevene. Denne tendens til økt blodpropper kalles hematogen trombofili.

Hvis en pasient har trombofili, vil de kliniske manifestasjonene avhenge av plasseringen av blodproppene, graden av sirkulasjonsforstyrrelser, komorbiditet, alder og kjønn hos pasienten. Hovedsymptomen er hyppig dannelse av blodpropper, ømhet i stedet for lokalisering, økende ødem. Utviklingen av sykdommen kan provoseres av genetiske og miljømessige faktorer, derfor er trombofile anomalier delt inn i arvelig og oppkjøpt.

Typer av sykdom

Arvelig trombofili

De viktigste symptomene er forekomsten av flere tromboser hos relativt unge mennesker uten tilsynelatende grunn. Arvelig trombofili er forårsaket av genetiske defekter som er tilstede fra fødselen. Den største predisposisjonen til den medfødte formen vises når begge foreldrene er bærere av defekte gener. Følgende anomalier er mest vanlige:

  • en mangel på antitrombin III og protein C og S, som er ansvarlig for den økte dannelsen av blodpropper;
  • faktor V Leiden, hindrer fri blodstrøm.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Ervervet trombofili

Det oppstår i eldre alder og oppstår som følge av autoimmune lidelser, hormonelle ubalanser og sykdommer som fører til en reduksjon av blodstrømmen gjennom blodårene og arteriene. Unormal koagulasjon kan oppstå etter alvorlig kirurgi, kateterisering av kar, langvarig immobilisering, under graviditet og bruk av hormonelle orale prevensiver.

Når er det nødvendig med tester?

Undersøkelse og analyse av genetisk trombofili må gjøres under slike omstendigheter som:

Hvis graviditeten fortsetter med komplikasjoner, trenger kvinnen ytterligere undersøkelse.

  • gjentatt trombose;
  • single eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlegging;
  • komplikasjoner som oppstår ved å bære et barn
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • Konsekvenser av komplekse operasjoner, alvorlige skader, infeksjoner.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Hvilke tester utføres?

For studien er tatt venøst ​​blod, som inneholder genetiske markører av trombofili, informasjon om sammensetningen, viskositeten, koagulering. For å gjøre dette er pasienten et koagulogram - en grunnleggende blodprøve for trombofili, som gjør det mulig å diagnostisere problemer med hemostase og hemorologi. Det inkluderer definisjonen av parametere som:

  • blod koaguleringstid
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • tromboset tid;
  • fibrinogenkonsentrasjon;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktivert omkalkningstid;
  • lysisperioden (oppløsning) av euglobulinkolben;
  • antitrombinaktivitet;
  • koagulasjonsfaktorer;
  • D-dimer og andre
For å identifisere en genmutasjon, er det nødvendig å bli nærmere undersøkt.

En egen undersøkelse er foreskrevet hvis en genetisk mutasjon mistenkes for å oppdage genpolymorfisme og for å bekrefte den medfødte følsomheten for sykdommen. For dette er det nødvendig med spesifikke analyser. Å bestemme formen av genetiske egenskaper gjør det mulig å velge behandlingstaktikk for pasienter som har en genmutasjon. Analyse av arvelig trombofili inkluderer deteksjon av de oftest arvede polymorfismer:

  • blodkoaguleringsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
  • antitrombin 3 mutasjon;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tas i laboratorier, der det er alle forhold for å studere materialet. I store medisinske sentre er patologi diagnostisert ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlegging av graviditet utfører screening tester. Hovedkravet for forberedelse er å avstå fra mat i 8 timer før analyse. Noen ganger er det behov for differensial diagnose for å skille en sykdom fra hemofili.

Dekoding analyse, normer og avvik

Gene polymorfisme er ikke et uunnværlig kriterium for utviklingen av sykdommen, men forårsaker en større risiko for utvikling, spesielt når den er utsatt for ulike eksterne faktorer.

Studien kan gi et positivt resultat.

Genotypen av polymorfisme hos en pasient kan representeres av følgende alternativer:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili-resultatene indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av en mutasjon. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Mutasjoner ikke identifisert.
  • Homozygot - indikerer tilstedeværelsen av to gener med en modifisert struktur, så sannsynligheten for sykdoms manifestasjon er høy.
  • Heterozygot. Det betyr at pasienten er bærer av et modifisert gen, og sannsynligheten for sykdommen er lav.

Dekoding av analysen av genpolymorfisme er vist i tabellen:

Trombofilietester og -tester: resultater og resultater (med priser)

Trombofilien er en kollektiv betegnelse, som er ment for lidelser av hemostase i menneskekroppen, noe som fører til trombose, det vil si dannelse av blodpropper og blokkering av blodkar, ledsaget av karakteristiske kliniske symptomer. For tiden antas det at den arvelige komponenten er viktig i utviklingen av trombofili. Det har blitt funnet at sykdommen oftest forekommer hos mennesker som er utsatt for det - bærere av visse gener. Nå er det en mulighet til å analysere for trombofili, det vil si å bestemme predisponering, på grunn av et sett av gener, til dannelsen av blodpropper. Analysens detaljer vil bli diskutert nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse av genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi studien enkelt utføres og ikke har kontraindikasjoner. Men ifølge leger er det ikke fornuftig å diagnostisere alle på rad. Derfor anbefales det å identifisere trombofili markører for følgende kategorier av pasienter:

  • Nesten alle menn.
  • Folk over 60 år gammel.
  • Blod slektninger av mennesker som hadde trombose av en uklar natur.
  • Kvinner under graviditet med risiko for trombose, samt planlegger graviditet og tar orale prevensjonsmidler til pasienter.
  • Personer med kreftpatologi, autoimmune prosesser og metabolske sykdommer.
  • Pasienter etter operasjon, alvorlige skader, infeksjoner.

Spesifikke indikasjoner for analyse av trombofili, som er forårsaket av genpolymorfisme, programmeringsprosesser av blodkoagulasjon, er graden av graviditet som kvinner tidligere hadde: spontan avbrudd, dødfødsel, for tidlig fødsel. Også i denne kategorien er kvinner som hadde trombose under graviditet. Det er disse pasientgruppene som bør undersøkes først. Testen vil avsløre endringene knyttet til polymorfisme av kodende gener, og foreskrive nødvendig behandling. Terapi vil bidra til å forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sena postnatale periodene, fosterpatologi under neste graviditet.

For dannelse av blodpropper ansvarlig serie gener.

Essensen av studien

I genetikk er det noe som genpolymorfisme. Polymorfisme innebærer en situasjon hvor forskjellige varianter av samme gen kan være ansvarlige for utviklingen av samme egenskap. Generene som er ansvarlige for polymorfisme og som er "initiatorene" av trombofili er:

  1. Genene av blodkoaguleringssystemet.
  2. Genet som koder for protrombin.
  3. Genet som koder for fibrinogen.
  4. Glykoprotein-genet la.
  5. Gener som er ansvarlig for vaskulær tone, etc.

Det vil si at det er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheten av forekomsten av tilstanden, diagnosens vanskelighetsgrad, samt mulige vanskeligheter med søket selv for årsakene til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel når alle andre årsaker som fører til trombose er utelukket. Selv om det i virkeligheten forekommer polymorfisme av gener hos 1-4% av befolkningen i befolkningen.

Hvordan er det

Testen utføres på grunnlag av et konvensjonelt laboratorium der de nødvendige forholdene for steril oppsamling av materiale opprettes. Avhengig av ressursene til den medisinske institusjonen, kan analysen ta:

  • Buccal epitel (buccal epitel).
  • Venøst ​​blod.

Ingen spesiell forberedelse er nødvendig for analysen. Den eneste mulige tilstanden er kanskje bloddonasjon på tom mage. Det er nødvendig å snakke på forhånd med alle finesser med spesialisten som henviste deg til testen. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta testen og hvordan den er riktig kalt.

resultater

Dekoderingsanalyse har sine egne egenskaper. Faktum er at for ulike pasienter, med hensyn til informasjon om tidligere sykdommer, er den generelle tilstanden, samt hvorfor testen foreskrevet, en studie av ulike indikatorer foreskrevet. En liste over de mest anbefalte vil bli presentert nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løpet av denne analysen er "arbeidet" av genet som er ansvarlig for aktiveringen av fibrinolyseprosessen, det vil si spaltningen av blodpropp, bestemt. Analysen avslører følsomheten hos pasienter med arvelig trombofili til utvikling av hjerteinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesykdom. Dekoding analyse:

  • 5G 5G - nivå i det normale området.
  • 5G 4G - mellomverdien.
  • 4G 4G - økt verdi.

Det er ingen normale verdier for denne indikatoren. Således er bare polymorfismen av et gen bestemt.

Nivået av fibrinogen - det viktigste stoffet involvert i prosessen med trombusdannelse, bestemmes av markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostikk lar deg identifisere polymorfismen av genet som er ansvarlig for nivået av fibrinogen i blodet, noe som er viktig i tidligere graviditetspatologier (abort, patenter av patenta). Resultatene av analyse av trombofili antyder også en risiko for hjerneslag, trombose. transkripsjon:

  • G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen.
  • G A - en liten økning.
  • A A - et betydelig overskudd av verdien.

Arbeid av koagulasjonssystemet og tilstedeværelsen av genetisk trombofili vurderes også av koagulasjonsfaktorens 13. Koderingsanalysen tillater å identifisere følsomheten for trombose og utviklingen av myokardinfarkt. Diagnostikk avslører følgende mulige varianter av genpolymorfisme:

  • G G - faktoraktiviteten er normal.
  • G T er en moderat nedgang i aktiviteten.
  • T T - en betydelig reduksjon. Ifølge studier, i en kohorte av mennesker med T T-genotypen, er trombose og komorbiditeter mye mindre vanlige.

Diagnostiser mutasjon Leiden, ansvarlig for tidlig utvikling av tromboembolisme, trombose, preeklampsi, tromboemboliske komplikasjoner som oppstår på bakgrunn av graviditet, iskemiske slag, kan du bestemme nivået av koagulasjonsfaktor 5 kodet av F5 genet. Koagulasjonsfaktoren er et spesielt protein som er inneholdt i humant blod som er ansvarlig for koagulering av blod. Hyppigheten av forekomsten av den patologiske allelen til genet er opptil 5% i populasjonen. Diagnostiske resultater:

  • G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen. Det er ingen genetisk trombofili.
  • G A - en liten økning. Det er en predisponering for trombose.
  • A A - et betydelig overskudd av verdien. Diagnose viste en predisponering for økt blodpropp.
Diagnosen av Leiden-mutasjonen bestemmer blodkoagulasjonsfaktoren.

Hos kvinner med forventet fremtidig kvinnelig kjønnshormonbehandling eller pasienter med behov for å bruke orale prevensiver, anbefales en diagnose av faktor 2-nivået i blodproppsystemet. Dens definisjon gjør det mulig å identifisere risikoen for tromboembolisme, trombose, hjerteinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodproppssystemet er kodet av F2-genet, som har en viss polymorfisme. Faktoren er alltid tilstede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløper for trombin - et stoff som er involvert i koaguleringsprosessen. Ved slutten av diagnosen kan følgende resultat angis:

  • G G - genetisk trombofili og forhøyet blodkoagulasjon er ikke.
  • G A - det er en predisponering for trombose. Heterozygot form av trombofili.
  • A A - høy risiko for trombose.

Legen, i tillegg til genetiske markører av trombofili, kan tilordnes relaterte studier, som definisjonen av D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment av spaltet fibrin og vises i prosessen med oppløsning av en blodpropp. Med unntak av gravide vil analyseresultatene bli vurdert som normale hvis referanseværdiene på 0-0,55 μg / ml ligger innenfor referanseverdiene. Med en økning i graviditeten, øker indikatorens verdier. Økningen i verdien kan observeres ikke bare i trombofili, men også i en rekke onkologiske sykdommer, patologi i kardiovaskulærsystemet og leveren, etter skader og nyere operasjoner. I disse tilfellene vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er utført for å vise den samlede operasjonen av blodkoagulasjonskaskaden.

Nesten rutinemessig analyse er analysen med navnet APTT, det vil si bestemmelsen av den aktiverte partielle tromboplastintiden, det vil si tidsintervallet hvor dannelsen av blodpropp forekommer. Verdien av analysen viser ikke så mye tilstedeværelsen av arvelig trombofili, som det generelle arbeidet i blodkoagulasjonskaskaden.

Andre markører av medfødt trombofili er også tildelt: Definisjon av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoaguleringsfaktorer 7 og 2, metylenfolatreduktase. Også for diagnostisering av arbeidet i koagulasjonssystemet, bestemmes nivåene av fibrinogen, triglyserider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tester skal utføres, indikerer legen, gitt de umiddelbare indikasjonene for diagnose.

Gjennomsnittlige priser

Analyse av arbeidet med gener som er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen av medfødt trombofili er ikke en rutinemessig studie, derfor er diagnosen knapt mulig på grunnlag av en gjennomsnittlig medisinsk institusjon. I større medisinske sentre og i kommersielle klinikker utføres undersøkelse ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden for slik forskning kan variere betydelig. Hvor mye er studien, kan du finne ut direkte på sykehuset hvor den skal holdes.

Genetisk risiko for trombofili (avansert)

Omfattende genetisk analyse, som gjør det mulig å bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøkelse av gener for blodkoagulasjonsfaktorer, blodplate-reseptorer, fibrinolyse, folsyre metabolisme, endringen i aktiviteten som direkte eller indirekte forårsaker en tendens til økt trombose.

Hva biomateriale kan brukes til forskning?

Buccal (buccal) epitel, venøst ​​blod.

Hvordan forbereder du på studien?

Ingen trening nødvendig.

Mer om studien

Som et resultat av ulike patologiske prosesser i blodårer kan blodpropper dannes som blokkerer blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestasjonen av arvelig trombofili - en økt tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til utvikling av arteriell og venøs trombose, som igjen er årsaken til hjerteinfarkt, hjerteinfarkt, hjerteinfarkt, lungeemboli etc.

Hemostasesystemet inkluderer faktorer for blodkoagulasjon og antikoaguleringssystemer. I normal tilstand er de i balanse og gir blodets fysiologiske egenskaper, forhindrer økt trombose eller omvendt blødning. Men når den blir utsatt for eksterne eller interne faktorer, kan denne balansen bli forstyrret.

Generelle koagulasjonsfaktorer og fibrinolyse gener, samt gener av enzymer som styrer folsyre metabolisme, tar som regel del i utviklingen av arvelig trombofili. Krenkelser i denne metabolismen kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære lesjoner (gjennom en økning i homocysteinnivået i blodet).

Den mest signifikante forstyrrelsen som fører til trombofili er en mutasjon i genet for koagulasjonsfaktor 5 (F5), det kalles også Leiden. Det manifesteres av resistansen av faktor 5 til aktivert protein C og en økning i dannelseshastigheten av trombin, som et resultat av hvilken blodproppingsprosessene blir forbedret. Også en viktig rolle i utviklingen av trombofili spilles av en mutasjon i protrombin-genet (F2), assosiert med en økning i nivået av syntese av denne koagulasjonsfaktoren. Med disse mutasjonene øker risikoen for trombose betydelig, særlig på grunn av provokasjonsfaktorer: Orale prevensjonsmidler, overvekt, fysisk inaktivitet etc.

I bærere av slike mutasjoner er det stor sannsynlighet for en ugunstig graviditet, for eksempel abort, intrauterin vekstretardasjon.

Predisposisjon for trombose kan også være forårsaket av en mutasjon for FBG-gen som koder for beta-underheten av fibrinogen (genetisk FBG (-455GA) markør. Resultatet er en økning i syntesen av fibrinogen, og dermed øke risikoen for perifer og koronar trombose, tromboemboli komplikasjon risiko under graviditet og fødsel i postpartum perioden.

Blant de faktorene som øker risikoen for trombose, er blodplate-reseptorgener veldig viktige. Denne studien analyserer den genetiske markøren for blodplate-reseptoren for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når en reseptorgen-defekt til kollagen øker, vil adhesjonen av blodplater til det vaskulære endotelet og til hverandre føre til økt trombose. Ved analysering av den genetiske markøren ITGB3 1565T> C, er det mulig å bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten av antiplatelet terapi med aspirin. Ved brudd forårsaket av mutasjoner i disse generene øker risikoen for trombose, hjerteinfarkt og iskemisk beredskap.

Trombofili kan være assosiert ikke bare med koagulasjonsforstyrrelser, men også mutasjoner av de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markøren SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en inhibitor av plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koaguleringssystem. En ugunstig variant av denne markøren fører til en svekkelse av blodets fibrinolytiske aktivitet og som et resultat øker risikoen for vaskulære komplikasjoner, forskjellig tromboembolisme. SERPINE1-genmutasjonen er også kjent for noen komplikasjoner av graviditet (abort, forsinket fosterutvikling).

I tillegg til mutasjoner av koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktorer, anses et økt nivå av homocystein som en signifikant årsak til trombofili. Ved overdreven akkumulering har den en giftig effekt på det vaskulære endotelet, påvirker vaskulærveggen. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskudd av kolesterol kan også bli funnet der. Disse prosessene fører til tette blodårer. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinemi) øker sannsynligheten for trombose i blodårene (både i arteriene og i årene). En av årsakene til økningen i homocysteinnivået er en reduksjon i aktiviteten til enzymer som sikrer utveksling (MTHFR-genet er inkludert i studien). I tillegg til genetisk risiko for hyperhomocysteinemi og sykdommer forbundet med det, til tilstedeværelsen av forandringer i dette gen og bestemme en predisposisjon for en negativ løpet av graviditet (placentasvikt, kløft nervetråder og andre komplikasjoner for fosteret). Med endringer i folatsyklusen er folsyre og vitaminer B6, B12 foreskrevet som profylakse. Varigheten av behandlingen og doseringen av medikamenter kan bestemmes på grunnlag av genotypen, homocysteinnivået og egenskapene til de tilknyttede risikofaktorene i pasienten.

Mistenkt genetisk predisposisjon for trombofili mulig med familie og / eller personlige historie trombotisk sykdom (dyp venetrombose, åreknuter, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikasjoner hos kvinner under graviditet, i postpartum perioden.

En omfattende molekylærgenetisk studie lar oss vurdere den genetiske risikoen for throbophilia. Å vite om den genetiske predisposisjonen er det mulig å hindre rettidig utvikling av kardiovaskulære sykdommer.

Risikofaktorer for trombofili:

  • sengestøt (mer enn 3 dager), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, inkludert arbeidsrelatert stillesittende livsstil;
  • bruk av orale prevensjonsmidler som inneholder østrogener;
  • vektig;
  • historie av venøs tromboemboliske komplikasjoner;
  • kateter i sentral vene;
  • dehydrering;
  • kirurgiske inngrep;
  • traumer;
  • røyking,
  • onkologiske sykdommer;
  • graviditet;
  • samtidig kardiovaskulære sykdommer, ondartede neoplasmer.

Når er en studie planlagt?

  • I nærvær av tromboembolisme i slektshistorien.
  • I nærvær av trombose i historien.
  • Ved trombose i en alder av 50 år, gjentatt trombose.
  • I tilfelle av trombose i en hvilken som helst alder kombinert med en belastet familiehistorie av tromboembolisme (pulmonal arterie tromboembolisme), inkludert trombose hos andre steder (hjerneskader, portalårer).
  • Med trombose uten åpenbare risikofaktorer over 50 år.
  • Ved bruk av hormonelle prevensjonsmidler eller hormonutskiftningsterapi hos kvinner: 1) med en historie med trombose, 2) slektninger av 1. grad av slægt som hadde trombose eller arvelig trombofili.
  • Med en komplisert obstetrisk historie (abort, fetoplacental insuffisiens, trombose under graviditet og i tidlig postpartum periode, etc.).
  • Når du planlegger graviditet for kvinner som lider av trombose (eller i tilfelle trombose i deres slektninger første grad av slektskap).
  • Under slike høyrisikoforhold som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesittende livsstil.
  • Med en familiehistorie av hjerte-og karsykdommer (tilfeller av tidlig hjerteinfarkt og slag).
  • Ved vurdering av risikoen for trombotiske komplikasjoner hos pasienter med ondartede neoplasmer.

Hva betyr resultatene?

Ifølge resultatene av en omfattende studie av 10 signifikante genetiske markører utstedes en genetikeres oppfatning, som vil vurdere risikoen for trombofili, forutsi utviklingen av slike sykdommer som trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt eller sannsynligheten for komplikasjoner forbundet med nedsatt hemostase under graviditet, velge retninger for optimal forebygging, og eksisterende kliniske manifestasjoner i detalj for å forstå årsakene deres.

Genetiske markører

Anbefales også

litteratur

  • Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Chest Leger bevisbasert klinisk praksis retningslinjer 8. utgave. American College of Chest Physicians - Medisinsk spesialitetsforening. 2001 januar.
  • Gohil R. et al., Genetikk av venøs tromboembolisme. En meta-analyse som involverer

120.000 tilfeller og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Forening mellom plasminogenaktivatorinhibitor 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En meta-analyse. Tromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Osbennosti analyse for trombofili med dekoding indikatorer og priser

    Med utviklingen av vitenskapelige og teknologiske fremskritt ble det mulig å studere i detalj DNA-molekylene, identifisere den korrekte gensekvens og bestemme deres mutasjoner. Dette trinnet fikk oss til å finne årsakene til mange menneskelige lidelser og ulike patologier og forenkle diagnosen arvelige genetiske sykdommer. Et av disse problemene er trombofili, og en spesiell test, en analyse av trombofili, gjør det mulig å bestemme dens tilbøyelighet til det.

    Litt om patologien selv

    Hvis blodkarets vegg er skadet som følge av skader eller operasjoner, aktiveres blodkoagulasjonssystemet i kroppen. Spesielle stoffer, kalt koagulasjonsfaktorer, sikrer dannelse av blodpropp, trombus, som lukker skaden på fartøyet. Etter å ha stoppet blødningen aktiveres antikoagulantfaktorer, noe som eliminerer overdreven blodpropper og normaliserer vaskulærveggen.

    Begge prosessene fungerer jevnt og sammenkoblet, noe som sikrer vedlikehold av en konstant væskestatus i blodet og kalles hemostase. Derfor, når hemostasisystemet virker ordentlig, vil blodet inne i fartøyet aldri fortappe seg. Men hvorfor er dette ikke alltid tilfelle? Tendensen til å danne blodpropp i karene kalles trombofili. Årsakene til denne patologien kan være arvelige (medfødte) genetiske mutasjoner (polymorfier) ​​av gener av faktorer og komponenter i hemostasesystemet, samt oppkjøpte blodcellefeil og andre forstyrrelser i koaguleringssystemet kan forårsake det. Å identifisere slike tilstander tillater analyse av trombofili.

    Hvordan identifisere en tendens til patologi

    Så hvorfor ta denne analysen? Tendens til trombose kan forårsake mange sykdommer, og noen ganger kan det også føre til pasientens død. Det er derfor rettidig diagnose av genetiske polymorfier som forårsaker forstyrrelser i blodproppssystemet, er så viktig. Diagnose av trombofili utføres i flere stadier: studiet av historie, fysisk undersøkelse og, mest grunnleggende, laboratorietest - en blodprøve.

    For å bestemme nivået på tendens til trombofili, kan du passere analysen.

    Analyse av genetisk trombofili er basert på identifisering av polymorfier av gener som er ansvarlige for hemostase. Markører av trombofili bestemmes ved å bruke det kardio-genetiske trombofili-testsystemet ved fremgangsmåten for polymerasekjedereaksjon (PCR). Denne metoden har blitt testet av tid og, takket være sin høye følsomhet, har etablert seg som den mest effektive metoden for å diagnostisere virus-, smittsomme og genetiske sykdommer.

    Vi lister hovedkomponentene i hemostasesystemet, hvorav polymorfismen av generene kan bli vist ved tester for trombofili:

    Endring av konsentrasjonen av protrombin i blodet på en stor måte medfører risiko for abort på grunn av fosterdød i første trimester, venøs trombose, iskemisk berøring, utvikling av tromboembolisme.

    Polymorfisme av F5-genet kan forårsake venøs trombose, iskemisk berøring og abort på grunn av føtal død i 2 eller 3 trimester.

    • Proconvertin eller Convertin (faktor VII, F7)

    På grunn av polymorfisme av F7-genet, endres aktiviteten og egenskapene til proconvertin, noe som forårsaker ulike blødninger (gastrointestinale, slimhinner osv.).

    • Fibrinase (faktor XIII, F13A1)

    Polymorfisme av F13A1-genet forårsaker en forandring i fibrinaseaktivitet, og dette fører til hemorragisk syndrom og hemartrose.

    FGB-genpolymorfisme påvirker nivået av fibrinogenblodnivåer. Med økningen øker sannsynligheten for blodpropper.

    • Integrin ITGA2-a2 (blodplate-reseptor for kollagen)

    Endring av egenskapene til denne reseptoren på grunn av genmutasjon fører til risikoen for iskemisk berøring, tromboembolisme og postoperativ trombose.

    • Integrin ITGB3-b (blodplatefibrinogenreseptor)

    Mutasjoner i regionen av dette genet fører til kardiovaskulære sykdommer, økt risiko for hjerteinfarkt og tromboembolisme.

    Et forhøyet serpentinnhold i blodet kan føre til abort, fosterhypoksi eller forsinket utvikling.

    Tidlig diagnose, dvs. deteksjon av genpolymorfisme som et resultat av analyse for trombofili gjennom test-PCR, gjør det mulig å vurdere risikoen for utvikling av mulige patologier og forhindre dem.

    Hvem trenger det og hva skal du vite

    For analyse av trombofili må du donere blod fra en vene. Det kreves ingen spesielle forberedelser for analysen. Blod for trombofili er gitt på tom mage, dvs. minst 8 timer bør passere fra siste måltid, vanninntak er tillatt.

    Tidlig diagnose gjør at du kan forhåndsdefinere risikogruppen og dermed danne riktig taktikk for å administrere pasienten. Derfor kan enhver kirurg, allmennlege, gynekolog, etc. sende for analyse. Årsakene til diagnosen er:

    1. Arvelig tromboembolisme blant slektninger.
    2. Trombose av forskjellig etiologi.
    3. Hormonbehandling (inkludert bruk av hormonelle prevensjonsmidler).
    4. Planlegging eller abort av graviditet.
    5. Preoperativ forberedelse til massekirurgiske inngrep.
    6. Høyrisiko situasjoner.

    Bruk av hormonelle prevensjonsmidler er også en grunn til å ta testen.

    Etter å ha mottatt retningen for analysen, oppstår spørsmålet: hvor mye koster det? Mange laboratorier og medisinske sentre er forpliktet til å gjennomføre en testanalyse for trombofili, og prisene for denne undersøkelsen varierer fra 4500 til 8000 rubler. Hvor mye analysen koster ofte, avhenger av måten resultatene dekodes på. For eksempel, i Invitro-laboratoriet, som allerede har anbefalt seg godt i lang tid, koster denne studien 7620 rubler, men denne prisen er fullt berettiget, da den inneholder en detaljert beskrivelse av resultatene av undersøkelsen av en genetisk lege.

    Hva betyr resultatene?

    Bruken av PCR-metoden for å bestemme tilbøyelighet til trombofili gjør det mulig å identifisere ikke bare tilstedeværelsen av polymorfisme i gener, men også for å bestemme dens form. Det er to typer genendringer: farligere - homozygot polymorfisme, der risikoen for trombose er svært høy og mindre farlig - heterozygot.

    Følgelig er tolkningen av resultatene av analysen basert på å oppnå en variant av polymorfisme:

    1. Mutasjoner har ikke blitt identifisert - når gener som koder for komponenter i hemostatisk system ikke endres.
    2. Heterozygot mutasjon - indikerer bæreren av egenskapen som forårsaker patologien.
    3. Mutasjon i den homozygote formen betyr at det er to gener med en modifisert struktur, dvs. sannsynligheten for sykdom er høy.

    Samtidig er det ikke verdt å tolke dataene som er oppnådd uavhengig Dekryptere resultatene av analysen er funksjonaliteten til relevante spesialister, genetikk og hematolog. De kan tilstrekkelig vurdere de mulige risikoene for trombofili, forekomsten av slike patologier som trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt, graviditetskomplikasjoner etc., og vil velge det optimale programmet for forebyggende tiltak. Derfor er det vanskelig å overvurdere hvor mange fordeler rettidig diagnostisering av genetiske polymorfier gir.

    Kardiogenetikk trombofili

    Bestemmelse av genetiske polymorfier assosiert med risikoen for trombofili

    Trombofili er en sykdom i blodsystemet, manifestert i nedsatt hemostase og en tendens til å utvikle gjentatt vaskulær trombose (hovedsakelig venøs) av forskjellig lokalisering, og forekommer ofte på grunn av graviditet, etter operasjon, traumer eller fysisk overstyring. Sykdommen er forårsaket av en genetisk (30-50% med trombotisk tilstand) eller oppnådd cellepatologi, samt mangler i blodkoaguleringssystemet.

    Arvelig trombofili er en predisponering for trombose på grunn av genetiske defekter i både koagulasjons- og antikoagulasjons- (antikoagulerende og fibrinolytiske) blodsystemer.

    Indikasjoner for genetisk analyse for trombofili:

    * Saker av arvelig tromboembolisme i familien

    * Historie av trombose

    * Bruk av hormonell prevensjon eller hormonell erstatningsterapi hos kvinner med en historie med trombose, har slektninger av 1 grad av forhold til diagnostisert arvelig trombofili eller en familiehistorie av tromboemboliske komplikasjoner

    * Komplisert fødselshistorie

    * Alle kvinner planlegger graviditet

    * Høyrisikosituasjoner:

    -massiv kirurgi

    * Forebygging av trombotiske komplikasjoner hos pasienter med ondartede neoplasmer

    Hvor kan jeg få en trombofili test?

    Klinisk diagnostisk laboratorium på grunnlag av sykehuset. Semashko gjennomfører genetiske studier på trombofili (Karliogenetics, 8 polymorphisms)

    trombofili

    F2: 20210 G> A (blodkoagulasjonsfaktor II)

    F5: 1691 G> A (blodkoagulasjonsfaktor V)

    F7: 10976 G> A (blodkoagulasjonsfaktor VII)

    F13: G> T (koagulasjonsfaktor XIII)

    FGB: -455 G> A (blodkoagulasjonsfaktor I)

    ITGA2: 807 C> T (blodplate-reseptor for kollagen)

    (blodplate-reseptor for fibrinogen)

    PAI-1: -675 5G> 4G (antagonist av vevsplasminogenaktivator)

    Genetisk analyse av trombofili uten køer kan gjøres på Health Standard Medical Center, ring 435-79-31

    Genetisk risiko for trombofili (avansert)

    Omfattende genetisk analyse, som gjør det mulig å bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøkelse av gener for blodkoagulasjonsfaktorer, blodplate-reseptorer, fibrinolyse, folsyre metabolisme, endringen i aktiviteten som direkte eller indirekte forårsaker en tendens til økt trombose.

    Hva biomateriale kan brukes til forskning?

    Buccal (buccal) epitel, venøst ​​blod.

    Hvordan forbereder du på studien?

    Ingen trening nødvendig.

    Mer om studien

    Som et resultat av ulike patologiske prosesser i blodårer kan blodpropper dannes som blokkerer blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestasjonen av arvelig trombofili - en økt tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til utvikling av arteriell og venøs trombose, som igjen er årsaken til hjerteinfarkt, hjerteinfarkt, hjerteinfarkt, lungeemboli etc.

    Hemostasesystemet inkluderer faktorer for blodkoagulasjon og antikoaguleringssystemer. I normal tilstand er de i balanse og gir blodets fysiologiske egenskaper, forhindrer økt trombose eller omvendt blødning. Men når den blir utsatt for eksterne eller interne faktorer, kan denne balansen bli forstyrret.

    Generelle koagulasjonsfaktorer og fibrinolyse gener, samt gener av enzymer som styrer folsyre metabolisme, tar som regel del i utviklingen av arvelig trombofili. Krenkelser i denne metabolismen kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære lesjoner (gjennom en økning i homocysteinnivået i blodet).

    Den mest signifikante forstyrrelsen som fører til trombofili er en mutasjon i genet for koagulasjonsfaktor 5 (F5), det kalles også Leiden. Det manifesteres av resistansen av faktor 5 til aktivert protein C og en økning i dannelseshastigheten av trombin, som et resultat av hvilken blodproppingsprosessene blir forbedret. Også en viktig rolle i utviklingen av trombofili spilles av en mutasjon i protrombin-genet (F2), assosiert med en økning i nivået av syntese av denne koagulasjonsfaktoren. Med disse mutasjonene øker risikoen for trombose betydelig, særlig på grunn av provokasjonsfaktorer: Orale prevensjonsmidler, overvekt, fysisk inaktivitet etc.

    I bærere av slike mutasjoner er det stor sannsynlighet for en ugunstig graviditet, for eksempel abort, intrauterin vekstretardasjon.

    Predisposisjon for trombose kan også være forårsaket av en mutasjon for FBG-gen som koder for beta-underheten av fibrinogen (genetisk FBG (-455GA) markør. Resultatet er en økning i syntesen av fibrinogen, og dermed øke risikoen for perifer og koronar trombose, tromboemboli komplikasjon risiko under graviditet og fødsel i postpartum perioden.

    Blant de faktorene som øker risikoen for trombose, er blodplate-reseptorgener veldig viktige. Denne studien analyserer den genetiske markøren for blodplate-reseptoren for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når en reseptorgen-defekt til kollagen øker, vil adhesjonen av blodplater til det vaskulære endotelet og til hverandre føre til økt trombose. Ved analysering av den genetiske markøren ITGB3 1565T> C, er det mulig å bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten av antiplatelet terapi med aspirin. Ved brudd forårsaket av mutasjoner i disse generene øker risikoen for trombose, hjerteinfarkt og iskemisk beredskap.

    Trombofili kan være assosiert ikke bare med koagulasjonsforstyrrelser, men også mutasjoner av de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markøren SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en inhibitor av plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koaguleringssystem. En ugunstig variant av denne markøren fører til en svekkelse av blodets fibrinolytiske aktivitet og som et resultat øker risikoen for vaskulære komplikasjoner, forskjellig tromboembolisme. SERPINE1-genmutasjonen er også kjent for noen komplikasjoner av graviditet (abort, forsinket fosterutvikling).

    I tillegg til mutasjoner av koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktorer, anses et økt nivå av homocystein som en signifikant årsak til trombofili. Ved overdreven akkumulering har den en giftig effekt på det vaskulære endotelet, påvirker vaskulærveggen. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskudd av kolesterol kan også bli funnet der. Disse prosessene fører til tette blodårer. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinemi) øker sannsynligheten for trombose i blodårene (både i arteriene og i årene). En av årsakene til økningen i homocysteinnivået er en reduksjon i aktiviteten til enzymer som sikrer utveksling (MTHFR-genet er inkludert i studien). I tillegg til genetisk risiko for hyperhomocysteinemi og sykdommer forbundet med det, til tilstedeværelsen av forandringer i dette gen og bestemme en predisposisjon for en negativ løpet av graviditet (placentasvikt, kløft nervetråder og andre komplikasjoner for fosteret). Med endringer i folatsyklusen er folsyre og vitaminer B6, B12 foreskrevet som profylakse. Varigheten av behandlingen og doseringen av medikamenter kan bestemmes på grunnlag av genotypen, homocysteinnivået og egenskapene til de tilknyttede risikofaktorene i pasienten.

    Mistenkt genetisk predisposisjon for trombofili mulig med familie og / eller personlige historie trombotisk sykdom (dyp venetrombose, åreknuter, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikasjoner hos kvinner under graviditet, i postpartum perioden.

    En omfattende molekylærgenetisk studie lar oss vurdere den genetiske risikoen for throbophilia. Å vite om den genetiske predisposisjonen er det mulig å hindre rettidig utvikling av kardiovaskulære sykdommer.

    Risikofaktorer for trombofili:

    • sengestøt (mer enn 3 dager), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, inkludert arbeidsrelatert stillesittende livsstil;
    • bruk av orale prevensjonsmidler som inneholder østrogener;
    • vektig;
    • historie av venøs tromboemboliske komplikasjoner;
    • kateter i sentral vene;
    • dehydrering;
    • kirurgiske inngrep;
    • traumer;
    • røyking,
    • onkologiske sykdommer;
    • graviditet;
    • samtidig kardiovaskulære sykdommer, ondartede neoplasmer.

    Når er en studie planlagt?

    • I nærvær av tromboembolisme i slektshistorien.
    • I nærvær av trombose i historien.
    • Ved trombose i en alder av 50 år, gjentatt trombose.
    • I tilfelle av trombose i en hvilken som helst alder kombinert med en belastet familiehistorie av tromboembolisme (pulmonal arterie tromboembolisme), inkludert trombose hos andre steder (hjerneskader, portalårer).
    • Med trombose uten åpenbare risikofaktorer over 50 år.
    • Ved bruk av hormonelle prevensjonsmidler eller hormonutskiftningsterapi hos kvinner: 1) med en historie med trombose, 2) slektninger av 1. grad av slægt som hadde trombose eller arvelig trombofili.
    • Med en komplisert obstetrisk historie (abort, fetoplacental insuffisiens, trombose under graviditet og i tidlig postpartum periode, etc.).
    • Når du planlegger graviditet for kvinner som lider av trombose (eller i tilfelle trombose i deres slektninger første grad av slektskap).
    • Under slike høyrisikoforhold som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesittende livsstil.
    • Med en familiehistorie av hjerte-og karsykdommer (tilfeller av tidlig hjerteinfarkt og slag).
    • Ved vurdering av risikoen for trombotiske komplikasjoner hos pasienter med ondartede neoplasmer.

    Hva betyr resultatene?

    Ifølge resultatene av en omfattende studie av 10 signifikante genetiske markører utstedes en genetikeres oppfatning, som vil vurdere risikoen for trombofili, forutsi utviklingen av slike sykdommer som trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt eller sannsynligheten for komplikasjoner forbundet med nedsatt hemostase under graviditet, velge retninger for optimal forebygging, og eksisterende kliniske manifestasjoner i detalj for å forstå årsakene deres.

    Genetiske markører

    Anbefales også

    litteratur

    • Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Chest Leger bevisbasert klinisk praksis retningslinjer 8. utgave. American College of Chest Physicians - Medisinsk spesialitetsforening. 2001 januar.
    • Gohil R. et al., Genetikk av venøs tromboembolisme. En meta-analyse som involverer

    120.000 tilfeller og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Forening mellom plasminogenaktivatorinhibitor 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En meta-analyse. Tromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofili blodprøve

    For å fastslå tilstanden til en person, foreskriver eksperter en fullstendig blodtelling. Med det kan du diagnostisere ulike sykdommer som ikke bare er anskaffet, men også medfødte.

    Blodplater er involvert i prosessen med koagulering av blodfluidet i tilfelle vaskulær skade, som danner en koagel på skadestedet.

    Når indikatoren avviker fra normen, øker risikoen for alvorlige konsekvenser, noe som kan være dødelig. Det er en patologisk tilstand der det er en økning i blodkonsentrasjonen. For å identifisere denne sykdommen utføres analyse av trombofili.

    Hva er denne sykdommen

    Dette er en patologisk prosess som preges av en blødningsforstyrrelse, noe som fører til økt risiko for blodpropper. Sykdommens særegenhet ligger i det langsiktige kurset og plutselige komplikasjoner.

    Hovedfunksjonen til koagulasjonssystemet er å opprettholde blodet i flytende tilstand og om nødvendig å danne en hemostatisk plugg i stedet for vaskulær skade.

    Hemostase er en kjede av kjemiske reaksjoner som involverer spesielle stoffer - koagulasjonsfaktorer.

    Dannelsen av blodpropper er en dynamisk prosess som direkte avhenger av vaskulær epitel, bloddannelseshastighet og hemostatiske elementer i blodvæsken.

    Hvis balansen mellom disse komponentene er forstyrret, øker risikoen for å utvikle en patologisk tilstand, der en nedgang eller økning i blodproppene oppstår.

    Typer og klassifisering

    Sykdommen er delt inn i:

    1. Medfødt, arvelig trombofili. Den genetiske form av sykdommen kan bestemmes etter å ha gjennomført en omfattende diagnostisk studie av pasienter.

    Noen mennesker arver en økt predisponering for trombofili og utviklingen av relaterte komplikasjoner. Den medfødte typen av sykdommen har en annen opprinnelse. Under undersøkelsen må det tas hensyn til genetiske markører.

    Patologisk prosess kan utløses av flere grunner. Først og fremst er arvelig predisposisjon preget. I dette tilfellet, i mangel av forhold som bidrar til utviklingen av en slik tilstand, kan sykdommen ikke manifestere seg.

    Også mutasjon av gener under embryo-nukleasjon og utvikling kan påvirke patologien. Blant de provokerende faktorene avgir uønskede miljøforhold, effekten av stråling, å ta visse medisiner, menneskeskapte årsaker. Dette skjemaet kan også utvikle seg mot bakgrunnen av et brudd på genetikk, genomisk eller strukturell mutasjon av kromosomer (heterozygoter), som kan arves gjennom generasjoner. Kjøpt. I denne situasjonen kan pasienten diagnostiseres med antiphospholipid syndrom. Det er på denne måten at den ervervede form for trombofili oppstår oftest.

    Denne diagnosen er laget på grunnlag av et kompleks av symptomer og laboratoriedata. Ved utvikling av patologi kan slike tegn som immun trombocytopeni, nevrologiske lidelser, arteriell eller venøs trombose, føtale tapssyndrom observeres.

    Avhengig av årsaken som forårsaket den patologiske tilstanden, klassifiseres trombofili i følgende typer:

    • vaskulær - bidra til utvikling av sykdommer som påvirker vener og kapillærer;
    • hematogene - patologiske faktorer i det hematopoietiske systemet virker som en provokerende faktor;
    • hypodynamisk - utviklingen av bidra til brudd på vaskulære sammentrekninger.

    For å bestemme sykdomsformen, er det nødvendig å donere blod til passende tester.

    Hvordan diagnostisere

    Som nevnt ovenfor er den grunnleggende diagnosen av trombofili basert på en studie av sammensetningen av blodvæsken. Oftest, for å identifisere den patologiske prosessen, utføres to typer analyser:

    • Generelt - bestemmer grunnleggende indikatorer (blodplater, røde blodlegemer, etc.);
    • avansert - analyserer blodkoagulasjonssystemet.

    I tillegg utnevnes følgende typer undersøkelser:

    • APTTV, essensen av denne prosedyren er å skape kunstige forhold for at blodet skal størkne, mens spesialisten markerer tiden der blodpropp dannes;
    • koagulogram, betraktes det som en av hovedanalysene;
    • protrombinindeks og tid;
    • D-dimer.

    De listede diagnostiske tiltakene er avgjørende. De gir deg mulighet til å forstå hvilke tiltak du skal ta i fremtiden.

    Etter den første diagnosen utføres tester som bestemmer spesifikke markører for sykdommen. Med hjelpen gjør legen den endelige diagnosen og foreskriver den mest hensiktsmessige behandlingen.

    Ytterligere forskning er å gjennomføre følgende tester for:

    • proteiner;
    • fibrinogen;
    • homocystein;
    • blødningstid
    • lupus antikoagulant;
    • antihemofil globulin;
    • fibrinolytisk aktivitet;
    • von willebrand faktor.

    I noen tilfeller kan det utføres spesifikke analyser som gjør det mulig å identifisere genetiske mutasjoner i utviklingen av en arvelig form av sykdommen.

    Hva er studien tildelt?

    Prosedyren er nødvendig for å identifisere markører av trombofili. Studien viser:

    • hele mannlige halvdel av befolkningen;
    • personer over 60 år;
    • Blod slektninger av personer som hadde en historie med blodproppsproblemer;
    • gravide kvinner;
    • når du planlegger unnfangelse
    • i strid med metabolske prosesser;
    • etter operasjon eller skade;
    • med autoimmune eller onkologiske patologier.

    Analysen skal også utføres med langvarig bruk av orale hormonelle prevensjonsmidler.

    Hvordan klargjøre

    For å oppnå de mest pålitelige resultatene må blod for analyse doneres riktig. Vanligvis er profil trening i dette tilfellet ikke nødvendig.

    Det er nok å følge visse anbefalinger fra spesialister:

    • noen timer før prosedyren for å gi opp sigaretter;
    • utelukke alkoholholdige drikker og fettstoffer et par dager før studien;
    • Ikke utsett kroppen for tung fysisk og psyko-emosjonell stress.

    Hvis pasienten tar medisiner, bør en diagnostiker informeres, da noen grupper av medisiner kan utløse en økning eller reduksjon i blodproppfunksjonene.

    Funksjoner av

    Det er nødvendig å donere blod til analyse på tom mage om morgenen. Prosedyren utføres under normale laboratorieforhold ved bruk av sterile instrumenter. Avhengig av hvilke ressurser rommet har, kan det tas prøver av buccal epitel eller venøs blodfluid.

    tolkning

    Dekoding av resultatene utføres utelukkende av en spesialist, siden denne analysen har sine egne spesifikke funksjoner. Dette forklares av det faktum at for hver pasient er et bestemt antall avtaler valgt ut fra den generelle tilstanden og eksisterende patologier i historien. Basert på dataene som er oppnådd, bestemmer hematologen den endelige diagnosen.

    Hvis analyser viser utviklingen av trombofili, utpekes passende terapeutiske tiltak.

    behandling

    I hvert tilfelle vil behandlingsmetoden velges individuelt. Samtidig er det viktig å ta hensyn til egenskapene til pasientens kropp, eksisterende sykdommer, den generelle tilstanden og andre faktorer.

    Den generelle ordningen er utnevnelsen av slike legemidler som:

    • antikoagulanter;
    • Antiplatemidler;
    • gemodelyutsiya.

    Gjør ofte blodsetting. I noen tilfeller kan plasma transfusjoner utføres.

    Med en mild form av den patologiske prosessen foreskrives pasienten midler, hvis virkning er rettet mot blodfortynning (Warfarin og Acenocoumarol).

    Med videreføring av aktiv trombose av pasienten er innlagt på sykehus. I dette tilfellet vil spesifisiteten av behandlingen være basert på intravenøs administrering av nonfraksjonal heparin ved bruk av en spesiell enhet, infusjonspumpen. Ikke mindre effektive er rusmidler basert på acetylsalisylsyre (Pentoxifylline eller Dipyridamole).

    Som en ekstra behandling anbefales vitaminkomplekser, folsyre eller nikotinsyre.

    Ved diagnostisering av en alvorlig form for terapi inkluderer fibrinolytiske legemidler.

    For å normalisere blodsirkulasjonen, er pasientene foreskrevet fytoterapi, terapeutiske øvelser, massasje og gågaturer. Det er viktig å overvåke ernæring.

    Fare for patologi

    Hvis du ikke tar tidlige tiltak for å eliminere den patologiske tilstanden, kan dette føre til utvikling av alvorlige komplikasjoner, blant annet:

    • hjerteinfarkt;
    • slag;
    • tarm nekrose;
    • peritonitt;
    • gangrene av hender og føtter.

    I tillegg kan utviklingen av trombose i perioden med å bære et barn provosere sin død.

    Hvor skal man gå på forskning, hva er verdien av det

    En analyse av trombofili kan gjøres ved enhver medisinsk institusjon eller klinisk diagnostisk senter. Prisen på prosedyren vil avhenge av regionen der pasienten bor og indikatorene tildelt.

    I gjennomsnitt varierer kostnadene ved forskning fra en og en halv til fire tusen rubler.

    Trombofili er en ganske alvorlig patologi, som, hvis den ikke behandles riktig, kan føre til alvorlige konsekvenser. Det er derfor, med de eksisterende risikofaktorene, det anbefales å regelmessig foreta en analyse som bestemmer koagulasjonen av blodvæsken. Ved bekreftelse av diagnosen er det viktig å starte behandlingen så snart som mulig.