Vi forstår hva som utgjør arvelig trombofili

Trombofili er en sykdom i sirkulasjonssystemet hvor prosessen med blodkoagulasjon forstyrres, noe som fører til risikoen for dannelse av trombose (blodpropper). Arvelig eller medfødt trombofili er arvet eller oppstår uavhengig på bakgrunn av genmutasjon. Hvis en pasient har trombofili i bakgrunnen av genetiske mutasjoner, vil den forbli for alltid i hans genom og bli en arvelig sykdom.

Årsaker og risikofaktorer

Det er to hovedårsaker til arvelig trombofili: vaskulære sykdommer, trombose hos nærmeste slektninger og genmutasjoner. Risikofaktorer inkluderer følgende sykdommer og lidelser:

• Trombocytose.
• Etitremiya.
• Åreforkalkning.
• Åreknuter.
• Arteriell hypertensjon.
• Graviditet.
• Overført hjerteinfarkt og slag.
• Kirurgiske inngrep og skader.
• Vektig.
• Tobaksrøyking.

HJELP! Trombofili av arvelig etymologi øker risikoen for overført trombofili.

Typer og forskjeller

I tillegg til arvelige er det tre typer trombofili:

• Hematogen: er den farligste av alle typer, da det provoserer gjentakelsen av dannelsen av trombose.
• Ervervet: oppstår ved skade på blodårene, som følge av kirurgiske inngrep og andre skader.
• Oppstår under graviditet: hos gravide, faller en ekstra belastning på sirkulasjonssystemet, blodsirkulasjonen i moderkagen blir tilsatt. Som et resultat øker blodkoagulasjonen hos kvinner, noe som bidrar til å redusere blodtap under fødsel og andre abnormiteter. Men denne mekanismen fungerer normalt bare hos friske pasienter. Hvis en kvinne tidligere har hatt problemer med blodårene og blodproppene, oppnås en dobbelt økning i blodproppene, noe som fører til miscarriages eller for tidlig fødsel.

Gene mutasjon

Settet med gener som mennesker ble født i verden, er ikke konstant. Ulike faktorer kan forstyrre genforbindelser og forårsake negative reaksjoner på menneskers helse, for eksempel en økning i mulige arvelige sykdommer. Gener kan mutere under følgende forhold:

• Kontakt med stråling eller liv i nærheten av atomobjekter.
• Kjemiske og skadelige stoffer. Spise GMO, kreftfremkallende. Konstant kontakt med plantevernmidler, farlige kjemiske forbindelser.
• Hit i zonen av atom-, hydrogenbomber og kjemiske våpen.

HJELP! I moderne laboratorier kan du finne ut tilstedeværelsen og typen skadede gener, ganske enkelt ved å passere den aktuelle analysen.

Gene polymorfisme

Hvis du har problemer med unnfangelsen eller når du planlegger graviditet, er det nødvendig å sende en analyse for gjenkjenning av genpolyformisme (endring). Graviditet setter på alle kroppssystemer og har ikke omgått sirkulasjonssystemet. Allerede i de tidlige stadiene er det en økning i blodpropp, noe som er en fysiologisk prosess. Det er imidlertid genmutasjoner som kan komplisere graviditet og fødsel. I fødselspraksis (under graviditet og fødsel) er det fire typer genforstyrrelser som bidrar til trombofili:

• Polymorfisme av protrombinfaktor FII-gener. Farlig for infertilitet, truer fostrets liv gjennom graviditeten, kan forårsake hypoksi i fosteret under fødsel. Leder til dannelsen av blodpropper, hjertesvikt og arterier.
• Polymorfisme av faktor V-gener. Hvis en kvinne har en ufrivillig avslutning av graviditeten mer enn to ganger på rad, er det stor risiko for en mutasjon av faktor V-genet.
• Mutasjon av PAI-1-gener.
• Mutasjon av gener ITGA2, ITGB3. Produserer aktiv trombocytproduksjon, noe som fører til fortykning av blodet og risikoen for blodpropper.

HJELP! Alle ovennevnte gener er markører for trombofili og brukes aktivt i diagnosen av denne sykdommen.

Skjemaer og grupper

Det er to grupper. Trombofili forårsaket av:

• endringer i cellestrukturen og generelle egenskaper av blod (trombocytemi, erytrocytose, polycytemi), patologisk deformasjon av erytrocytter, fortykning av blodplasma (myelom, kryoglobulinemi).
• brudd på den generelle blodstrømmen, forverring av blodpropp (paraproteinemi, hyperfibrinogenemi). Mangelfull eller overskudd av følgende komponenter: antitrombin III, proteiner C og S, komponenter av det fibrinolytiske systemet.

Symptomer og kliniske manifestasjoner

Trombofili produserer sjelden håndgripelige symptomer. Grunnen til å konsultere en lege kan tjene som en allerede dannet blodpropp, som er preget av følgende symptomer:

Anna Ponyaeva. Utdannet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Spør et spørsmål >>

• Ødem i lemmer.
• Giperimiya.
• Uttalte vener, åreknuter.

De kliniske manifestasjoner av trombose inkluderer:

• Permanente miscarriages.
• Infertilitet.
• Hjerteangrep opptil 25 år.
• Vanskelig fødsel.
• Lungeemboli.

Diagnostikk og analyser

Diagnose utføres i et hvilket som helst medisinsk laboratorium. For en mer nøyaktig diagnose er det nødvendig å gjennomføre en detaljert studie av hemostase og identifisering av genmutasjoner som bidrar til trombose. Den utvidede studien inkluderer følgende analyser:

• Fibrinogen og fibrinolyse.
• Aktivert partiell tromboplastintid (APTT).
• Prothrombintid (PV).
• Prothrombin-forhold (PO).
• Prothrombin Index (PI).
• D-dimer.
• Protein C.
• Lupus antikoagulant.
• Aktivitetsfaktorer VIII, ix.
• Fullstendig blodtelling (en viktig indikator - antall blodplater i blodet).

Trombofili-test

For å oppdage en genetisk predisponering (HP) for trombose hos pasienter, foreskrives tester for trombofili. Den praktiske betydningen av laboratoriemetoder er svært viktig - de tillater å finne ut årsakene til blodproppssykdommer, forutsi utviklingen av trombotiske komplikasjoner og derved redusere hyppigheten av de vanligste sykdommene som trombose, tromboflebitt, lungeemboli etc. Det er spesielt viktig å identifisere trombofili i tid under graviditet. Å vite pasientens diagnose vil legen kunne gi henne kompetent medisinsk støtte helt til fødselen.

Årsaker og symptomer

Den viktigste årsaken til sykdommen er mangel på regulatoriske mekanismer som begrenser dannelsen av blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulasjon for å gjenopprette skadede kar som følge av biokjemiske reaksjoner mellom spesielle celler (blodplater) og proteiner (koagulasjonsfaktorer) som er ansvarlige for regulering av hemorologi og hemostase. Ved nedbrytning av disse prosessene begynner blodproppene å skape uten tilsynelatende grunn og blokkere blodstrømmen til de omkringliggende vevene. Denne tendens til økt blodpropper kalles hematogen trombofili.

Hvis en pasient har trombofili, vil de kliniske manifestasjonene avhenge av plasseringen av blodproppene, graden av sirkulasjonsforstyrrelser, komorbiditet, alder og kjønn hos pasienten. Hovedsymptomen er hyppig dannelse av blodpropper, ømhet i stedet for lokalisering, økende ødem. Utviklingen av sykdommen kan provoseres av genetiske og miljømessige faktorer, derfor er trombofile anomalier delt inn i arvelig og oppkjøpt.

Typer av sykdom

Arvelig trombofili

De viktigste symptomene er forekomsten av flere tromboser hos relativt unge mennesker uten tilsynelatende grunn. Arvelig trombofili er forårsaket av genetiske defekter som er tilstede fra fødselen. Den største predisposisjonen til den medfødte formen vises når begge foreldrene er bærere av defekte gener. Følgende anomalier er mest vanlige:

• en mangel på antitrombin III og protein C og S, som er ansvarlig for den økte dannelsen av blodpropper;
• faktor V Leiden, hindrer fri blodstrøm.

Tilbake til innholdsfortegnelsen

Ervervet trombofili

Det oppstår i eldre alder og oppstår som følge av autoimmune lidelser, hormonelle ubalanser og sykdommer som fører til en reduksjon av blodstrømmen gjennom blodårene og arteriene. Unormal koagulasjon kan oppstå etter alvorlig kirurgi, kateterisering av kar, langvarig immobilisering, under graviditet og bruk av hormonelle orale prevensiver.

Når er det nødvendig med tester?

Undersøkelse og analyse av genetisk trombofili må gjøres under slike omstendigheter som:

Hvis graviditeten fortsetter med komplikasjoner, trenger kvinnen ytterligere undersøkelse.

• gjentatt trombose;
• single eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
• graviditetsplanlegging;
• komplikasjoner som oppstår ved å bære et barn
• onkologiske og systemiske lidelser;
• Konsekvenser av komplekse operasjoner, alvorlige skader, infeksjoner.

Tilbake til innholdsfortegnelsen

Hvilke tester utføres?

For studien er tatt venøst ​​blod, som inneholder genetiske markører av trombofili, informasjon om sammensetningen, viskositeten, koagulering. For å gjøre dette er pasienten et koagulogram - en grunnleggende blodprøve for trombofili, som gjør det mulig å diagnostisere problemer med hemostase og hemorologi. Det inkluderer definisjonen av parametere som:

• blod koaguleringstid
• APTT;
• protrombinindeks;
• tromboset tid;
• fibrinogenkonsentrasjon;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktivert omkalkningstid;
• lysisperioden (oppløsning) av euglobulinkolben;
• antitrombinaktivitet;
• koagulasjonsfaktorer;
• D-dimer og andre

For å identifisere en genmutasjon, er det nødvendig å bli nærmere undersøkt.

En egen undersøkelse er foreskrevet hvis en genetisk mutasjon mistenkes for å oppdage genpolymorfisme og for å bekrefte den medfødte følsomheten for sykdommen. For dette er det nødvendig med spesifikke analyser. Å bestemme formen av genetiske egenskaper gjør det mulig å velge behandlingstaktikk for pasienter som har en genmutasjon. Analyse av arvelig trombofili inkluderer deteksjon av de oftest arvede polymorfismer:

• blodkoaguleringsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
• antitrombin 3 mutasjon;
• mangel på proteiner C og S;
• MTHFR-gen;
• plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tas i laboratorier, der det er alle forhold for å studere materialet. I store medisinske sentre er patologi diagnostisert ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlegging av graviditet utfører screening tester. Hovedkravet for forberedelse er å avstå fra mat i 8 timer før analyse. Noen ganger er det behov for differensial diagnose for å skille en sykdom fra hemofili.

Dekoding analyse, normer og avvik

Gene polymorfisme er ikke et uunnværlig kriterium for utviklingen av sykdommen, men forårsaker en større risiko for utvikling, spesielt når den er utsatt for ulike eksterne faktorer.

Studien kan gi et positivt resultat.

Genotypen av polymorfisme hos en pasient kan representeres av følgende alternativer:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili-resultatene indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av en mutasjon. En blodprøve kan vise følgende resultater:

• Mutasjoner ikke identifisert.
• Homozygot - indikerer tilstedeværelsen av to gener med en modifisert struktur, så sannsynligheten for sykdoms manifestasjon er høy.
• Heterozygot. Det betyr at pasienten er bærer av et modifisert gen, og sannsynligheten for sykdommen er lav.

Dekoding av analysen av genpolymorfisme er vist i tabellen:

Ubehagelig overraskelse fra slektninger - arvelig trombofili

Tendensen til trombose (ofte venøs), som er forbundet med gendefekter, kalles arvelig trombofili. Det manifesteres ved den patologiske dannelsen av blodceller og koagulasjonsfaktorer. Pasienter merket blokkering av blodpropper av kar med forskjellig lokalisering. Under graviditet er de første tegn på sykdommen mulig med komplikasjoner som for tidlig fødsel.

Les i denne artikkelen.

Risikofaktorer for trombofili

Ved arvelig predisponering for økt blodkoagulasjon er mangelen på proteiner S, C og antitrombin 3 mest kjent. De reduserer dannelsen av blodpropper, og hvis de er mangelfulle, observeres en akselerert dannelse av trombus. I tillegg kan pasienter ha abnormiteter i strukturen av fibrinogen, andre koagulasjonsfaktorer.

Mange av disse lidelsene blir ikke diagnostisert og viser ikke kliniske tegn før provokerende faktorer oppstår:

• langvarig opphold i statisk stilling (sengestøtte, immobilisering etter skade, kirurgi);
• profesjonelle aktiviteter knyttet til langvarig sitte eller stående på bena, vektoverføring;
• stillesittende livsstil;
• fedme;
• graviditet;
• kirurgiske inngrep, omfattende vevskader i tilfelle skade, tilkobling av et venøst ​​kateter inn i sentralvenen;
• væsketap ved behandling av diuretika, diaré eller oppkast;
• røyking,
• alkoholmisbruk;
• ondartede svulster
• sykdommer i hjertet og blodkarene;
• hormonell prevensjon.

Og her handler det mer om diagnosen tromboflebitt i nedre ekstremitet.

Gener som en grunnleggende faktor i arvelig form

En genetisk bestemt form av sykdommen er oftest forbundet med nedsatt dannelse av en koagulasjonsfaktor 5. Den kalles Leiden-mutasjonen. Når denne anomalien 5-faktor blir ufølsom for ødeleggelsen av enzymet og forblir aktiv, noe som øker hastigheten på dannelsen av blodpropp. Den andre koagulasjonsfaktoren (protrombin) produseres i nærvær av en overflødig mengde kromosomaldefekt, som skifter balansen mot trombusdannelse.

Økning av syntesen av aminosyren homocystein er også en av varianter av den familiære formen av trombofili. Den høye konsentrasjonen av denne forbindelsen i blodet har en traumatisk effekt på kargenes veggen, noe som resulterer i utseendet av en trombus. En økning i homocysteinkonsentrasjon regnes som en av markørene av sykdom:

• aterosklerose;
• myokardiell og cerebral iskemi;
• utrydder endarteritt;
• venøs trombose.

Genforstyrrelser kan forekomme ikke bare i arvelig trombofili, mutasjoner kan også påvirke kromosomalapparatet på grunn av eksterne faktorer:

• ioniserende stråling;
• kjemisk forgiftning;
• forurensning av mat og vann av plantevernmidler;
• kontakt med petroleumsprodukter;
• medisinering bruk;
• spise mat med konserveringsmidler og fargestoffer, genetisk modifiserte produkter.

Arvelig trombofili-screening

Indikasjoner for bestemmelse av koagulasjonsfaktorer og samtidig trombofili av biokjemiske parametere kan være nødvendig i følgende tilfeller:

• hjertesykdommer og blodårer i nære slektninger (hyppig trombose eller tromboembolisme i venøse kar, slag eller hjerteinfarkt i middelalder);
• venøs trombose, spesielt gjentatt; Hemostase-genmutasjoner
• bruk av piller for prevensjon eller hormoner til behandling hos kvinner som har gjennomgått venøs trombose eller har arvelig trombofili i familien;
• tidligere spontan abort, placentasirkulasjonsmangel, venøs trombose under graviditet eller umiddelbart etter fødselen;
• graviditetsplanlegging i nærvær av belastet arvelighet for trombofili;
• før omfattende operasjoner;
• med hypodynamien;
• Profesjonell statisk belastning (kontorarbeid, behov for langvarig eller løftevekt);
• ondartede neoplasmer.

Blodprøve

For å bestemme den økte risikoen for blodpropp får pasientene en omfattende blodprøve, som inkluderer definisjonen av:

• protrombin og internasjonalt normalisert behandling (viktig for antikoagulant behandling);
• nivået av D-dimer (gjenspeiler koagulasjons-tilstanden og aktiviteten til antikoaguleringssystemet); Biokjemiske blodprøver
• aktivert partiell tromboplastintid (imiterer dannelsen av blodpropp i laboratoriet, avhenger av tilstedeværelsen av plasmafaktorer og stoffer som hemmer dannelsen av blodpropper);
• fibrinogen (blir til fibrin-tråder, som er vevd inn i et nett for styrken av blodpropp);
• Antitrombin 3 (holder blod i flytende tilstand);
• trombintid (reflekterer graden av dannelse av fibrin fra fibrinogen);
• blod lipider - triglyserider, totalt kolesterol og dets fraksjoner (for å oppdage antifosfolipid syndrom);
• homocystein.

markører

For å studere den genetiske utsattheten for trombofili utføres en analyse av venøst ​​blod og skrape epitelet av munnslimhinnen. De oppnådde data reflekterer den identifiserte mutasjonen og gendiversiteten (polymorfisme). Disse abnormiteter kan øke risikoen for blodpropper under ugunstige forhold. Utforsk flere gener:

• koagulasjonsfaktorer - protrombin (F2), femte, syvende, trettende (F13A1), fibrinogen (FGB);
• plasminogenaktivatorantagonist PAI-1 (serpin);
• blodplate-reseptorer for ITGA2 eller ITGB3 kollagen (alpha og beta integrin).

Arvelig trombofili og graviditet

Når mutasjoner oppdages i gener under graviditet, øker risikoen for blodpropper. Dette er farlig for å bære et barn, siden kvinner i denne perioden har en fysiologisk økning i koagulasjonssystemet for å beskytte kroppen mot blodtap under fødsel. Derfor, når genetiske abnormiteter ofte okkluderes, plasseres karene, noe som fører til bivirkninger:

• abort i tidlige stadier;
• prematur levering;
• mangel på blodstrøm til fosteret;
• forsinkelsen i utviklingen av organer i et barn;
• eksfoliering av moderkaken;
• venøs trombose og sykdomsforstyrrelser i den forventede moren;
• vanlige abort.

Behandling av arvelig trombofili

Hvis det oppdages en sykdom, anbefales det først og fremst å observere følgende regler:

• eliminere et langt opphold i en fast stilling (for pause for lett oppvarming), vektløfting;
• engasjere seg i terapeutiske øvelser, svømming;
• slitasje komprimert strømpebukse, strømper (spesielt under graviditet og under fødsel);
• utfør selvmassasje ved bruk av venotoniske geler (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• å bygge en diett.

For medisinering av trombofili bruk:

• antikoagulantia - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antiplatelet midler (Tiklid, acetylsalisylsyre, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Kosthold med en tendens til trombose

Mat bør være helt ekskluderte produkter som øker blodviskositeten. Disse inkluderer:

• fett kjøtt, slagtebiprodukter, lard, kjøttkraft, kjøttkjøtt;
• kaffe, svart te, sjokolade;
• hard ost, helmelk;
• spinat og selleri blader;
• alle krydrede og fete matvarer;
• halvfabrikata, hermetikk.

For å tynne blodet i menyen, bør det være tilstede:

• tranebær, tranebær eller viburnum juice;
• kompoter med aronia, svisker, tørkede aprikoser;
• havkål, blåskjell, reker;
• ingefær;
• granateple juice;
• porrer fra bokhvete, bygg og havregryn;
• datoer.

Blodfortynnere

Arvelig trombofili er manifestert i tilfeller der kroppen har defekter i generene som er involvert i dannelsen av koagulasjonsfaktorer eller stoffer med antikoagulerende aktivitet. Tegn på sykdommen er tilbakevendende blokkeringer av venøs kar. Denne patologien er spesielt farlig for gravide på grunn av økt risiko for tidlig fødsel og nedsatt fosterutvikling.

Og her mer om forebygging av trombose i venene og karene i nedre ekstremiteter.

Personer fra risikogrupper anbefales å screenes, inkludert lipidogram og koagulasjon, samt tester for markører av genetisk trombofili. For behandling og forebygging av komplikasjoner anbefales dosert fysisk aktivitet, medisinering og et antitrombotisk diett.

Nyttig video

Se på videoen om trombofili og graviditet:

En ganske viktig indikator for blod er hematokrit, hvor forskjellen varierer hos barn og voksne, hos kvinner i normal tilstand og under graviditet, så vel som hos menn. Hvordan tar analysen? Hva du trenger å vite?

En frittliggende trombus bærer en dødelig trussel mot en person. Forebygging av trombose i blodårene og blodårene kan redusere risikoen for dødelig trussel. Hvordan forebygge trombose? Hva er de mest effektive rettsmidler mot det?

Drikker rosehip for blodårer, er hjerteforsterkning veldig nyttig. Det hjelper også aktivt hjerneskipene, og reduserer dermed risikoen for å utvikle mange farlige patologier.

I mange situasjoner, for eksempel med trombofili, er oksygenbehandling nødvendig hjemme. Hjemme kan du bruke langsiktig behandling ved hjelp av spesielle enheter. Men før det er verdt å vite indikasjonene, kontraindikasjoner og mulige komplikasjoner fra slike behandlinger.

Foreskrevet for å hindre dannelsen av blodpropps legemiddel Sincumar, bør søknaden være under tilsyn av en lege. Kontraindikasjoner til piller inkluderer graviditet. Å velge som er bedre - Warfarin eller Sincumar, fordelen er gitt til den første.

Ikke hver lege vil enkelt svare på hvordan man skiller mellom trombose og tromboflebitt, flebotrombose. Hva er den grunnleggende forskjellen? Hvilken lege å kontakte?

Ekstremt farlig flytende trombus er forskjellig ved at den ikke støter mot veggen, men svømmer fritt gjennom venene i den underverdige vena cavaen, i hjertet. Rekanalisering kan brukes til behandling.

Protein er bestemt i blodet når mange patologier, inkludert onkologi, mistenkes. Analysen bidrar til å bestemme hastigheten, økte mengder av reaktive s og protein s. Det er nødvendig å forstå verdiene: blod for eosinofilt kationisk protein, totalt. Blir blodet tykkere eller ikke?

Prothrombintid bestemmes for analyse av plasmakoaguleringssystem. Dette bidrar til å identifisere sannsynligheten for blodpropper. For eksempel er Kvik-analysen tatt fra kvinner under graviditet. Hva er kursindikatoren? Hva, hvis oppreist, senket?

Senter for immunologi og reproduksjon

Spesialisert akademisk klinisk senter

Genetisk (arvelig) trombofili som en av årsakene til abort

Genetisk (arvelig) trombofili som en av årsakene til abort

I sitt arbeid svarer obstetrikere og gynekologer til CIR hele tiden på spørsmål: Hva er trombofili? Hva er genetisk trombofili? Hvilken analyse av trombofili bør tas for å eliminere arvelige faktorer? Hvordan er trombofili, graviditet og polymorfisme relatert? Og mange andre.

Hva er trombofili?
Trombus (blodpropp) + philia (kjærlighet) = trombofili. Dette er kjærligheten til blodpropp, eller en økt tendens til trombose - dannelsen av blodpropp i kar med forskjellige diametre og lokalisering. Trombofili er en lidelse i det hemostatiske systemet.
Hemostase er en mekanisme som sikrer riktig reaksjon av blod til eksterne og interne faktorer. Blodet må strømme raskt gjennom skippene, ikke dvelende, men når det blir nødvendig å redusere hastigheten til strømmen og / eller dannes en blodpropp, for eksempel å "reparere" det skadede fartøyet, bør "riktig" blod gjøre dette. Deretter sørger du for at trombosen gjorde jobben sin og ikke lenger trengs, oppløs den. Og løp videre)
Selvfølgelig er ikke alt så enkelt, og koaguleringssystemet er den mest komplekse multikomponentmekanismen som har regulering av forskjellige nivåer.

Litt historie.
1856 - Tyskforsker Rudolf Virkhov lurte på patogenesen av trombusdannelse, gjennomførte en rekke studier og eksperimenter i denne forbindelse og formulerte den grunnleggende mekanismen for trombusdannelse. Ved å nevne "Virchows triad", er enhver medisinsk student pliktig til å rapportere - en skade på innsiden av fartøyet, en reduksjon i blodstrømmen og en økning i blodproppene. Faktisk var den store Virkhov den første som løste gåten "hvorfor det samme blodet kan strømme fritt, eller det kan tette fartøyet."
1990 - British Hematological Standards Committee definerte begrepet "trombofili" som en medfødt eller ervervet hemostasefeil, noe som førte til en høy grad av følsomhet mot trombose.
1997 - en fremragende hematolog, A. Vorobyov. beskrevet "hyperkoagulerbart syndrom", det vil si en viss tilstand av blodet med økt vilje til å koagulere.

Er blodpropp farlig?
Svaret er ja. Med unntak av fysiologisk behov er trombose definitivt en dårlig ting. Fordi blokkering av et fartøy er farlig. Jo større fartøyet er, jo større er det, desto farligere komplikasjoner. Fartøyet bør ikke ha blokkert blodstrømmen. Dette medfører umiddelbart eller gradvis en reduksjon i oksygenavgivelsen til vevet (hypoksi) og utløser en rekke patologiske forandringer. Det kan være umerkelig og ikke så skummelt som jeg beskrev, men det kan være veldig smertefullt, og noen ganger dødelig. Trombose innebærer en betydelig skade på funksjonen til et organ, og noen ganger organismen som helhet. Trombose er lungeemboli, hjertesvikt (inkludert akutt koronar), skade på bena (dyp venetrombose), tarm (mesenterisk), etc.

Hvordan er trombofili relatert til graviditet?
Graviditet er en spesiell "test" periode som avslører bæreren av genetisk trombofili, og de fleste kvinner lærer om polymorfismen av hemostasegener for første gang under graviditeten.
Når det gjelder obstetriske komplikasjoner, gjelder problemet med økt trombose først og fremst organet som består helt av blodkar. Dette er morkaken. Meget detaljert og med bilder - her: Hemostase (fortsettelse): Systemet for blodkoagulasjon og graviditet - hva er forbindelsen?
Alle kvinner under graviditeten oppstår fysiologisk hyperkoagulasjon, det vil si at blodet normalt øker sin koagulasjon litt. Dette er en normal fysiologisk mekanisme for å forhindre blodtap etter graviditet - under fødsel eller mulige patologiske utfall (tidlig avslutning av graviditet, plasentabrudd, etc.).
Men hvis en kvinne har en bærer av et defekt hemostase-gen (eller flere), vil i motsetning til den matematiske regelen minus til minus gi en enda større minus - øker risikoen for blodpropper i plasentkarrene betydelig, noe som kan forårsake mange komplikasjoner.

Hvilke typer trombofili er der?
Trombofili er delt inn i arvelig og ervervet, det er også blandede arter.

Arvelig genetisk trombofili
Arvelig (genetisk) trombofili er et brudd på egenskapene til blod og vaskulær struktur forårsaket av genetiske defekter. Genetisk trombofili er arvet fra foreldrene - fra en eller begge deler. Et gen kan være en eller flere. Transport kan manifestere seg i barndommen, under graviditet, i løpet av livet, eller aldri.
Utførelsesområdet for genetisk trombofili er svært bredt - fra "ingenting" til "alt". En egenskap hos mange variantgener er at de kanskje ikke manifesterer seg i lang tid. Mye avhenger av hvor mange og hvilke gener som har mutasjoner. For eksempel er den verste situasjonen arv av ett alternativ fra begge foreldre, i så fall snakker vi om en homozygot mutasjon. Ideelt om gener, varianter og mutasjoner - her: Gene polymorfi av hemostatisk system: dekoding av analysen.

Ervervet (ikke-genetisk) trombofili
Ervervede former for trombofili er realisert under visse "spesielle" forhold. Dette skjer når kroppen går gjennom vanskelige tider; ganske alvorlige patologiske forandringer medfører "over" - reaksjonen av koaguleringssystemet. For eksempel kan onkologiske sykdommer ledsaget av kjemoterapi, uttrykt infeksiøse, autoimmune, allergiske prosesser, leverersykdommer, nyrer, kardiovaskulære patologier, bindevevssykdommer - systemisk lupus erythematosus, ulike vaskulitt etc. I slike tilfeller kan en trombosekaskade startes uten en bærer av defekte hemostasegener. Predisponerende faktorer kan være langvarig og vedvarende dehydrering, fysisk inaktivitet, fedme, graviditet, hormonbehandling, etc.

Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand i kroppen, hvor det i en lengre periode (måned, år eller gjennom hele livet) er en tendens til å danne blodpropper (blodpropper) eller for å spre blodproppen langt utenfor grensene for skade.

Konseptet med "trombofili" innebærer vanligvis en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen av tilegnede tilstander med økt tendens til å danne blodpropper vil ofte forføre mennesker.

Slike stater gjelder ikke for dette konseptet. Det er umulig å sette likestilt mellom trombofili og trombose, siden den genetiske predisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form av trombose.

Manifestasjoner av trombofili assosiert med dannelsen av blodpropper. Dette skjer på grunn av en endring i forholdet mellom koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktorer i sirkulasjonssystemet.

I den normale prosessen med blodpropp, som er nødvendig for å stoppe blødning, dannes en blodpropp som lukker fartøyet på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkalte koagulasjonsfaktorene, er ansvarlige for implementeringen av koaguleringsprosessen.

Antikoagulanter eksisterer for å forhindre overdreven blodpropp.

Det vil si at det er enten en nedgang i antall antikoagulerende faktorer eller en økning i antall koagulasjonsfaktorer. Dette er årsaken til dannelsen av blodpropper som bryter blodtilførselen til vev og organer.

Genetiske faktorer for trombofili

Genetisk trombofili skyldes arvelig disposisjon av en person.

Derfor er det ingen spesielle grunner som forårsaker denne tilstanden. Det er bare noen risikofaktorer som kan utløse utviklingen av denne tilstanden.

Trombofili antas å forekomme oftere:

• hos menn
• hos mennesker over 60 år;
• hos personer hvis slektninger led av trombofili;
• hos gravide kvinner, hos kvinner som bruker orale prevensiver;
• hos personer med kreftpatologi, med autoimmune og metabolske sykdommer;
• hos personer som nylig har gjennomgått alvorlige infeksjoner, skader og operasjoner.

Sykdomsklassifisering

Det er to hovedtyper av trombofili:

1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
2. Ervervet trombofili.

Den første typen trombofili skyldes abnormiteter i gener som bærer informasjon om proteiner involvert i blodpropp.

Blant dem er de vanligste:

• mangel på proteiner C og S;
• antitrombin III mangel;
• anomali av V-koagulasjonsfaktoren (Leiden-mutasjon);
• anomali av protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte sykdommene fører til nedsatt blodkoagulasjon.

Du må vite dette før du gjør en ultralyd av vener i nedre ekstremiteter - indikasjoner og kontraindikasjoner, fordeler og ulemper, dekoding av resultatene.

Du kan finne ut hva medisinsk begrunnelse for skleroterapi av hemorroider er mulig etter å ha studert vår forskning på dette emnet.

Den andre typen trombofili oppstår på grunn av andre sykdommer eller medisiner. Disse inkluderer:

1. Antiphospholipid syndrom. Karakterisert ved dannelsen av et overskudd av antistoffer som ødelegger fosfolipider. Fosfolipider er viktige komponenter i membranene i nerveceller, blodveggceller og blodplater. Når disse cellene blir ødelagt, frigjøres aktive stoffer som forstyrrer den normale interaksjonen mellom blodets koagulasjons- og antikoaguleringssystemer. Som et resultat øker koagulering, og tendensen til trombose øker.
2. Myeloproliferative sykdommer. Disse sykdommene kjennetegnes ved produksjon av benmarg-overskytende blodceller. I denne forbindelse øker blodets viskositet og blodstrømmen forstyrres i karene. Det bidrar også til økt trombose.
3. Ervervet antitrombin III-mangel. Det er preget av et brudd på syntesen av denne faktoren eller dens overdreven ødeleggelse.
4. Sykdommer ledsaget av vaskulær skade. For eksempel er det kjent at i diabetes mellitus reduserer nivået av hormoninsulinet, som benytter glukose, som et resultat av hvilken en økning i nivået av glukose i blodet oppstår. Og glukose har en toksisk effekt på cellene i de vaskulære veggene. Skader på cellene i vaskulatoren vekker igjen frigjøring av koagulasjonsfaktorer, nedsatt blodgass og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestasjoner

Ofte gjør folk med trombofili ingen klager og legger ikke merke til noen endringer i deres tilstand av helse.

Dette skyldes det faktum at for denne patologien er preget av en lang kurs og jevn vekst av kliniske manifestasjoner.

Noen ganger manifesterer genetisk trombofili sine symptomer flere år etter at de genetiske markørene av trombofili ble identifisert.

Bare ved dannelse av blodpropp hos pasienter vises kliniske symptomer. Sværheten av symptomene bestemmes av lokalisering av tromben og graden av okklusjon av karet lumen:

1. Hvis blodproppene opptrer i blodårene, kan arteriell trombose forekomme. På denne bakgrunn er utviklingen av iskemisk slag og angrep av akutt koronarinsuffisiens hos unge mulige. I tilfelle dannelsen av blodpropp i plasentfartøyene er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
2. Når venøs trombose i nedre ekstremiteter opptrer et bredt spekter av kliniske manifestasjoner. Det er en følelse av tyngde i beina, buktende smerte i underbenet, markert hevelse i underekstremiteter og trofiske forandringer i huden.
3. Ved lokalisering av trombuset i de mesenteriske karene, oppstår akutt dysersmerte, kvalme, oppkast og svekkelse av avføringen.
4. Leverveintrombose er preget av intens smerte i den epigastriske regionen, ukontrollert oppkast, hevelse i underekstremiteter og en økning i underlivet.

Å gjøre en diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den viktigste diagnostiske metoden.

En blodprøve for trombofili forekommer i to trinn:

• i første fase blir patologi detektert i en spesifikk kobling i blodkoaguleringssystemet ved å bruke ikke-spesifikke blodprøver;
• i andre fasen er patologi differensiert og spesifisert ved hjelp av spesifikke analyser.

I den generelle analysen av blod i trombofili oppdages en økning i antall erytrocyter og blodplater, øker forholdet mellom volumet av erytrocytter og det totale blodvolum.

Bestem nivået av D-dimer i blodet. Dette stoffet er produktet av ødeleggelse av blodpropp. Når trombofili er en økning i mengden.

Analysen som bestemmer aktivert partiell tromboplastintid (APTT), etterligner naturlig blodkoagulasjon og gjør det mulig å vurdere koagulasjonsfaktorens aktivitet.

Trombofili karakteriseres av redusert APTTV. Nivået av antitrombin III, et stoff som aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil bli redusert. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulasjonsdannelse i blodplasma - trombintid. Det er avtagende.

Fibrinogen er en av hovedelementene i blodkoaguleringssystemet.

Med trombofili er det en økning i nivået. Beregning av blodkoagulasjonsrate utføres ved å bestemme protrombinindeksen. Hans nivå vil bli økt.

Spesifikke studier som skiller trombofili med andre sykdommer inkluderer:

1. Bestemmelse av nivået av lupus antikoagulant, et spesifikt protein som ødelegger elementene i membranene i vaskulære celler. Nivået kan økes i autoimmune sykdommer.
2. Bestemmelse av antifosfolipidantistoffer som ødelegger cellemembraner. En økning i nivået kan være en indikator for antiphospholipid syndrom.
3. Bestemmelse av homocystein nivåer. En økning i nivået kan indikere mangel på B-vitaminer, røyking og stillesittende livsstil.
4. Genetiske studier. Lar deg identifisere anomalier i gener av blodproppsfaktorer og protrombin.

Alle disse studiene gir sammen et genetisk pass for trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinner som har en tendens til å øke blodproppene, kan gjøre et sunt barn uten problemer.

Imidlertid er det risiko for ulike komplikasjoner under graviditeten.

Dette skyldes det faktum at i graviditetsperioden skjer alvorlige kompensasjonsendringer i mors kropp, hvorav en er en endring i blodkoagulasjonssystemet, noe som reduserer blodtap under fødsel.

Behandlingsprosedyrer

Spesialister fra ulike fagområder deltar i behandlingen av pasienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer endringer i blodsammensetningen, en phlebologist gir behandling for flebotrombose og tromboflebitt, og når konservativ behandling feiler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling av pasienter med trombofili må nødvendigvis være omfattende og individuell. Alle pasienter gjennomgår et konvensjonelt behandlingsregime for trombose ved bruk av terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen spesifikk behandling, og behandles på samme måte som trombose.

Forebyggende tiltak

Spesifikk forebygging av trombofili eksisterer ikke. Et svært viktig aspekt er forebygging av utvikling av trombose hos pasienter med trombofili.

Forebygging av slike manifestasjoner av trombofili som dyp venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebygging av denne sykdommen.

Analyse av genetisk trombofili: hvor viktig er fakta om sykdommen

I dag foreskriver phlebologer og vaskulære kirurger ofte laboratorietester for genetisk trombofili, hele spekteret av forskning er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse oppstår spørsmålet, er det virkelig nødvendig å motstå overtalelse av en lege og bli testet for genetiske sykdommer.

Generelle bestemmelser

Trombofili er en sykdom forbundet med blodets evne til å danne blodpropper inne i karet. Mutasjoner i gener kan provosere et brudd på blodkoaguleringssystemet og derved fremkalle trombose.

Av deres natur kan forstyrrelser i blodgassystemet skyldes en økt effekt av fibrin, nedsatt antikoagulasjonsfunksjon, forringede prokoagulanter. I alle tre sykdomsgruppene kan det være patologier karakterisert ved et alvorlig kurs og omvendt.

Standardinstruksjoner for sykdomsadministrasjon eksisterer ikke, siden det er tusenvis av genetiske mutasjoner, og livsstilen til hver person er vesentlig forskjellig fra andre, derfor vil manifestasjonene av sykdommen være forskjellig. Forekomst av trombose av dype kar, inkludert venøs slag, i ung alder, krever nøye overvåkning av pasienter, samt nøye diagnostisering av sykdommer.

Hvem bør be om hjelp

De vanligste testene for trombofili er foreskrevet av en phlebologist eller hematolog, når mistanke om genetiske sykdommer kan spille en avgjørende rolle i senere liv.

Når det er mest sannsynlig:

1. Under graviditet, som er ledsaget av venetrombose hos moren. Et slikt tiltak er ofte obligatorisk fordi sykdommen er arvet. Å ha et barn med trombofili krever ofte nødhjelp.
2. Unge mennesker med dyp venetrombose, samt en unormal plassering av blodpropper. Det er kjent at de første utbruddene av trombose ofte oppstår i barndommen eller ungdomsårene. Normalt finnes tegn på "tykt blod" hos personer eldre enn 40-50 år.
3. Barn av pasienter med diagnostisert trombofili. Sykdommen er arvet fra generasjon til generasjon gjennom årene, så identifisering av genmutasjoner i neste generasjon er et viktig aspekt av livet. Pasienter med arvelig patologi må overholde forebyggende tiltak for ikke å provosere utseende av blodpropper.
4. Pasienter der trombose begynte å oppstå som følge av skade, eller etter omfattende kirurgiske inngrep. Beslutningen om behovet for å foreta en analyse av medfødt trombofili er tatt av kirurgen, men det er viktig å ta hensyn til koagulogrammets data, dersom det ikke gir noen bekymringer til legen, så er det ikke nødvendig å undersøke.
5. Pasienter med hyppig tilbakevendende trombose, og deres barn. Det er mulig at trombofili blir årsaken til tilbakevendende trombose, slik at deres forebygging blir en viktig sammenheng i pasientens livskvalitet.
6. Pasienter med antikoagulant immunitet. Redusert reaksjon på stoffer av en rekke antikoagulantia er en direkte indikasjon for pasientens diagnose, ellers kan behandling av trombose på grunn av arvelighet ta lang tid.

Hvordan går det?

Analyser er en ganske vanlig prosedyre. Alle har sannsynligvis gått gjennom standardtestet for tester for å finne jobb, til skole, til barnehage. Generelt varierer laboratorietesting for genetiske mutasjoner bare innenfor laboratoriet, og for vanlige pasienter er prosedyren ganske kjent.

Venøst ​​blod

Venøst ​​blod inneholder ikke bare genetisk informasjon, men også detaljert informasjon om sammensetning, viskositet og tilstedeværelse av sykdomsmarkører. I noen tilfeller foreskriver legen ikke bare analysen av mutasjoner i gener. Informasjonen i blodet bidrar til å korrigere pasientens behandling ytterligere.

Så hva må gjøres:

1. Velg en klinikk eller et laboratorium. Hvis du stoler på en klinikk, fordi du har brukt tjenestene mange ganger, og du vet at de gir pålitelig informasjon, er det bedre å henvende seg til dem. Hvis det ikke finnes en slik klinikk, spør legen om å anbefale et slikt laboratorium.
2. Gå til riktig ernæring. Fettmat påvirker betydelig en rekke indikatorer. Analyse av arvelig trombofili krever ikke spesielle restriksjoner, men minst 24 timer før prosedyren er det bedre å avstå fra å spise fettstoffer.
3. Gi opp dårlige vaner. Alkohol og sigaretter bør elimineres en uke før tester, men i tilfelle av tunge røykere blir denne tilstanden nesten umulig, slik at pause mellom bloddonasjon og siste røykpause skal være minst 2 timer.
4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver må tas på tom mage. Generelt er det nok å spise middag og gi opp frokost, hvis du ikke sover om natten og finn ut hva det er vanskelig å spise på tom mage, så gi opp å spise 6-8 timer før du går til klinikken.
5. Stol på sykepleieren. Det er ingen manipulasjoner som går utover det vanlige. Hvis du noen gang har donert blod fra en blodåre, vil prosedyren være lik. For klarhet er prosessen med blodprøvetaking presentert på bildet.

Buccal epitel for diagnose

Noen ganger utføres forskning ved å ta epitelet. Denne metoden er smertefri og ganske egnet for barn i alle aldre.

Hva du trenger å vite om denne metoden:

1. På samme måte som i tilfelle av venøst ​​blod, er det nødvendig å bestemme klinikken.
2. Pass på å følge munnhygiene.
3. Før du analyserer arvelig trombofili, skyll munnen din med kokt vann.
4. Skraping tar en bomullspinne, noe som betyr at ingen ubehag det ikke leverer.

Tips! Vanligvis er det et glass vann i enhver klinikk, men bare hvis det er bedre å ta med deg en flaske kokt vann på forhånd.

Er det verdt å gjøre

I de fleste tilfeller stoppes pasientene av enten frykten for prosedyren eller prisen.

Selvfølgelig er en omfattende undersøkelse med en pris på ca 15 000 ikke for alle, men hvorfor er det viktig å vite dataene om sykdommen:

1. Tilstedeværelsen av medfødt trombofili krever at pasienten tar hensyn til deres livsstil. For å unngå tromboembolisme er det nødvendig å følge visse regler, og i noen tilfeller ta selv medisiner.
2. Kombinert trombofili. Tilstedeværelsen av en patologi utelukker ikke tilstedeværelsen av en annen, genetiske mutasjoner kan arves fra to foreldre med forskjellige typer trombofili.
3. Stillbirth og abort. Barn som arver det samme genet fra to foreldre, er født døde. Dermed er en genetisk analyse av blod for trombofili under graviditetsplanlegging fullt ut begrunnet. Det er diagnostisk å få data om mutasjonen av to foreldre, ikke bare en.
4. Rolig. Du kan godta studien på grunn av sin egen ro, fordi hvis foreldrene hadde trombofili, blir barnet ikke nødvendigvis født med en slik mutasjon.

Utvilsomt kan du gjennomføre separate studier på en bestemt type mutasjon. Det vil si at foreldre med en bestemt type trombofili, hvis det er bekreftet, kan diagnostisere barnet for denne typen lidelse.

Også, hvis vi tar i betraktning at det ikke er så mange vanlige trombofili, så er det mulig å analysere bare de vanligste patologiene.

• Sykdomsfaktor V-Leiden;
• Mutasjon av protrombin;
• Mutasjon i antitrombin 3 gener;
• Defekt av proteiner C eller S;
• Hyperhomocysteinemi.

Hvis du vil vite litt mer om disse typer trombofili, kan du se videoen i denne artikkelen. Alle disse mutasjonene kan ikke manifestere seg, eller omvendt har åpenbare kliniske manifestasjoner. Noen av dem kan kjøpes i løpet av livet, noe som betyr at analysen for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen av mutasjon.

Omfattende undersøkelse inneholder dessverre ikke alle typer trombofili, men bare den vanligste og klinisk signifikante. Data om en omfattende undersøkelse er presentert i tabellen nedenfor.

Genetisk trombofili: mutasjoner i blodet

Genetisk trombofili refererer til kroniske tilstander i menneskekroppen, som bestemmer en økt tendens til trombose av forskjellig opprinnelse og lokalisering. Staten tilhører genetisk bestemte genomiske mutasjoner, som er spontane i naturen og dannes spontant i stadiet av intrauterin utvikling, og er også arvet.

Det er viktig å skille mellom trombose og trombofili, noe som ofte vil vildlede pasienter. Det første tilfellet er en oppkjøpt tilstand, og trombofili er alltid en arvelig tilstand med kronisk kurs, men fører ikke i alle tilfeller til trombose. Den største risikoen for trombofili er en økning i risikoen, sammen med noen predisponerende faktorer, til dannelsen av vaskulær trombus. I alle fall anbefales det å bli testet for genetisk trombofili.

Patologiske funksjoner

For å bestemme arten av utseendet av blodpropper, nemlig arvelig og medfødt type utseendet av en patologisk tilstand, kan bare være basert på de karakteristiske trekkene:

• Tidlige episoder av trombose;
• tilfeller av lungearterieblokkering eller mesenteri;
• overført trombose under graviditet og opptil 30 år;
• posttrombotiske komplikasjoner.

Hvis symptomatisk mistanke om genetisk trombofili utføres en rekke forskjellige studier, inkludert blodprøver. Alle former for trombofili er definert på genetisk nivå, men det er viktig å skille mellom følgende funksjoner:

• Faktor av genetisk predisponering. Trombose kan forekomme under påvirkning av ulike predisponerende faktorer, men kan ikke forekomme i det hele tatt gjennom hele pasientens liv.
• Primær kjernefaktor. Oppstår som følge av genomisk mutasjon i tidlig graviditet, er arvet.
• Faktor av arvelighet. En slik tilstand oppstår mot bakgrunnen av sprekker i genomiske strukturer, spontan mutasjon under fosterutvikling. Prognosen og utviklingen av den patologiske tilstanden avhenger av graden av gendeformasjon. I den dominerende posisjonen (heterozygot), vil trombose manifestere utvetydig uavhengig av påvirkning av mekanismer som utløser trombus. Hvis tilstanden til genet er resessiv, oppstår en homozygot reaksjon.

Samtidig eksistens av unormale og normale gener er fortsatt diskutert i klinisk genetikk. Manifestasjonen av genomiske lidelser er alltid forskjellig, hjelper leger bestemme graden av risiko for pasientens helse. Kanskje en analyse av den genetiske risikoen for trombofili.

Diagnostiske kriterier

Den overordnede metoden for laboratoriediagnose er en blodprøve for genetisk trombofili. Studien av biologisk materiale forekommer i et par nivåer:

• Bestemmelse av patologi i en bestemt blodlengde, som er ansvarlig for koagulasjonsevnen, ved hjelp av ikke-spesifikk analyse;
• differensiering av den patologiske tilstanden ved hjelp av en bestemt analyse.

Dekoding av genetiske trombofili-tester innebærer nødvendigvis en studie av begge faser av studien.

På hovedstadiet er det viktig å bestemme følgende indikatorer:

• I den generelle analysen av blod er det en markant økning i røde blodlegemer og blodplater i blodet, og det kvantitative erytrocytvolumet øker betydelig.
• Pass på å merke nivået av D-dimer (nedbrytningsprodukt av den trombolytiske komponenten). Hvis det er trombofili, overgår indikatoren signifikant norm.
• Det er viktig å bestemme den aktiverte partielle tromboplastiske tiden (forkortet APTT). Analysen simulerer blodets koagulasjonsevne under naturlige forhold, og gjør det også mulig å evaluere aktiviteten av koagulasjonsfaktorene. I trombofili er APTT-faktoren markert redusert.
• Volumet av antitrombin III bestemmes, som bestemmer antikoagulantegenskapen i det hematopoietiske systemet. Hvis det er risiko for trombofili, vil indikatornivået bli undervurdert. Det er også viktig trombintid - tidspunktet for dannelsen av blodpropp i blodplasmaet, som reduseres.
• Fibrinogenindeksen anses som den viktigste indikatoren for elementene i blodkoaguleringssystemet. Med trombofili øker fibrinogenindeksen.

til innhold ↑

I andre etappe:

Hva viser analysen av genetisk trombofili i andre trinn? I den andre fasen bestemmer en bestemt studie følgende kliniske og laboratorieaspekter:

• Bestemmelse av lupus antikoagulant - en spesiell proteinforbindelse som bidrar til ødeleggelse av cellemembraner i blodkar. Når autoimmune arvelige anomalier og sykdommer er, er nivået litt høyere enn normalt.
• Nivået av antifosfolipidantistoffer som ødelegger strukturen av celler. Med en økning i indikatornivået kan antiphospholipidsyndromets utvikling antas.
• Homocystein. En økning i homocystein er preget av mangelfulle tilstander assosiert med mangel på vitamin B. Dette er mulig med tobakksrøyking og en inaktiv livsstil.
• Analyse av det genetiske panelet. Studien gjør det mulig å på en pålitelig måte avgjøre eventuelle abnormiteter i generene som er ansvarlige for koagulasjonsegenskapen i blodet, volumene protrombin. Genetiske studier bidrar til å objektivt vurdere sannsynligheten for genetisk trombofili.

Genetiske blodprøver og et utvidet panel for trombofili bidrar til å bestemme diagnosen. Den diagnostiske definisjonen av genetisk trombofili inkluderer den obligatoriske studien av pasientens genetiske pas. En blodprøve for genetiske markører av trombofili hjelper til å gjenkjenne alle forholdene i tilstanden:

• økt fibrinogen i blodet (en mutasjon som provoserer en overdreven syntese av fibrin);
• økt blod homocystein;
• plasminogeninhiberende mutasjon og inhibering av fibrinolyse;
• trombocytstruktur endring.

Dette er de vanligste markørene som påvirker definisjonen av et helhetlig bilde av trombofili. Den største ulempen ved genetisk forskning er deres høye kostnader, så sjeldne pasienter har råd til å gjennomgå en full undersøkelse.

Forskningsregler

Ved brudd på blodkoagulasjon av ukjent opprinnelse, anbefales det å bestemme referansemønsteret for diagnostiske tester. Først og fremst er det nødvendig med analysen av følgende personer:

• kvinner med episoder av trombose opptil 45 år;
• kvinner med abort
• familiemedlemmer som er pålitelig diagnostisert med trombofili.

Mengden homocystein i serum bestemmes ved å anvende metoden for fluorescens, spektroskopi, gasskromatografi, enzymimmunoassay, ved bruk av aminosyreanalysatorer.

Spesiell taktikk for sykdomsadministrasjon eksisterer ikke, gitt det store antallet mutasjoner. I tillegg kan livsstilen til en person som lider av trombofili, være forskjellig.

Funksjoner av analysen

Hvor skal analysen gis for genetisk trombofili? I ethvert senter for genetiske undersøkelser. Analyser foreskrives av en phlebologist eller hematolog når det er mistanke om genetiske abnormiteter. For analyse bør du forberede:

• velge et laboratorium eller rett klinikk;
• organisering av riktig ernæring 24 timer før analysen;
• avvisning av dårlige vaner (alkohol, nikotin);
• Det siste måltidet skal være senere enn klokken 20.00 på kvelden før operasjonen.

Prøvetaking utføres på vanlig måte, akkurat som venøs blodprøve. En annen undersøkelsesmetode er samlingen av buccal epitel. Metoden brukes ofte til å diagnostisere trombofili hos små barn.

Buccal epitel innebærer å ta epitel for forskning fra svelget. Før analysen utføres oral hygiene med kokt vann, og hygienisk rengjøring av tennene skal utføres senest 3 timer før prosedyren. Skraping av et fragment av det slimete epitelet utføres med en steril bomullspinne.

Forebygging og prognose

Gitt mangel på taktikk for behandling av pasienter med trombofili, er det ingen spesiell forebygging mot sykdommen. Hvis det er arvelig, kan du forberede seg på genetisk analyse etter fødselen av et barn. Trombofili er ikke en sykdom. Dette er en klinisk tilstand hvor risikoen for å utvikle trombose i de dype arteriene øker. Overholdelse av en sunn livsstil, rådgivning til en lege om helseproblemer vil redusere effekten av provoserende faktorer betydelig.

Prognostiske kriterier er helt avhengig av pasientens livskvalitet. Med medfødte anomalier av blodkoagulasjon eksisterer alltid risikoen for trombose. Med forbehold om medisinske anbefalinger, er rettidig tilgang til en legeprognose gunstig.