Trombofili: Symptomer og behandling

Trombofili karakteriseres av økt trombose hvor det ikke er nødvendig i det hele tatt. Dette kan føre til ganske alvorlige forhold som kan føre til pasientens død. For eksempel kan hjerteinfarkt, lungeinfarkt, lungeemboli (lungeemboli) skyldes trombofili.

Det er kjent at blodet forblir i flytende tilstand under normal drift av koagulasjons- og antikoaguleringssystemene, strømmer gjennom karene, beriker vævene i alle organer med nødvendige stoffer og bærer bort metabolske produkter derfra. Hvis alt er bra i kroppen, jobber begge systemene harmonisk, deres faktorer er på riktig nivå, så forblir aggregatets tilstand av blod i optimal modus, og intravaskulær koagulasjon forekommer ikke så vel som ukontrollert blødning.

Skade på vaskemuren i skader, operasjoner, samt forhold som oppstår uten endotelintegritet, men med økt blodkoagulasjon av en annen grunn, inkluderer et koaguleringssystem som danner blodproppdannelse. Men etter å ha gjort jobben i tilfelle av blødning, bør koagulasjonssystemet overføre arbeidet til antikoagulant systemet, som fjerner unødvendige blodpropper og normaliserer beholderveggen. Og i en normal tilstand, bør blod ikke koagulere inne i karet, men det er av en eller annen grunn ikke alltid tilfelle. Hvorfor? Det er her at det er på tide å huske om trombofili - skylden til gjentatt trombose, farlig for menneskelivet.

Trombofili kan programmeres

Det er kjent at mange former for denne sykdommen er medfødte, derfor ble de opprinnelig bestemt av den genetiske koden selv før en persons fødsel, men det skal imidlertid skje:

• Genetisk predisposisjon, når sykdommen kanskje ikke manifesterer seg, hvis det ikke er noen faktorer som utløser mekanismen for dens utvikling;
• Sykdommen, som oppstår for første gang som følge av genmutasjon i et tidlig stadium av embryonal utvikling, blir senere arvelig og kan overføres til avkom;
• Arvelig sykdom forårsaket av genomisk og strukturell mutasjon av kromosomer i tidligere generasjoner og arvet av avkom. Det spiller imidlertid en rolle i hvilken tilstand sykdomsgenet er: dominant eller resessiv (genpolymorfisme). På den dominerende måten vil patologien komme ut i alle fall, det være seg homo eller heterozygot. Den resessive tilstanden til et gen er i stand til å manifestere seg bare når det er to svake alleler som danner en homozygot.

Når det gjelder heterozygote organismer med et patologisk gen i en recessiv tilstand, blir de i de fleste tilfeller ikke bare påvirket av dette, men viser seg å være mer stabile og levedyktige sammenlignet med normale individer. Genspolymorfisme (alternative genvarianter, patologiske og normale) i ulike sykdommer manifesterer seg imidlertid på forskjellige måter og krever studier i hvert enkelt tilfelle. Når det gjelder trombofili, har forskere gjennomført og fortsetter å gjennomføre studier som gjør det mulig å beregne graden av trombose i polymorfismen til et bestemt gen.

For at leseren skal forstå mekanismen for dannelse av medfødt trombofili tydeligere, bør noen genetiske aspekter behandles mer detaljert, for eksempel begrepet "genmutasjon".

Gene mutasjon

Faktisk var gener ikke så stabile, gitt en gang for alle. Genene endres med forskjellig frekvens (fra 10 -2 til 10 -5 i gjennomsnitt), noe som fører til fremveksten av nye tegn, forresten, ikke alltid nyttig. Dette er en mutasjon, og i tilfelle trombofili anses det med rette å være skadelig.

Noen faktorer, hvis konsentrasjon nylig har økt markant, kan presse en genmutasjon og dermed en økt forekomst av arvelige sykdommer. Fremkomsten av alleler som har negativ innvirkning på kroppens helse, bidrar til aktiviteten til personen selv:

1. Menneskeskapte katastrofer:
2. Miljøforurensning (plantevernmidler, ulike typer drivstoff, husholdnings kjemikalier);
3. Bruk av medisiner, mattilsetninger, genetisk modifisert mat;
4. Strålingsstråling.

Mutagenese er en tilfeldig prosess, siden det er umulig å forutse på forhånd hvilket gen vil forandres under ugunstige (eller gunstige?) Betingelser. Og i hvilken retning - er også ukjent. Mutasjonsprosessen skjer av seg selv, endrer arvelige egenskaper og for eksempel trombofili, det kan hevdes at det ikke alltid er det beste.

Gene polymorfisme og dens betydning i obstetrisk praksis

En tilstand som graviditet oppmuntrer merkbart trombogene forandringer, spesielt hvis det er en forutsetning eller en arvelig sykdom, så det ville være bra for en kvinne å finne ut stamtavlen hennes når han planlegger påfylling i en familie. For tiden er det funnet trombofili-gener som bidrar til utviklingen av trombose under graviditet, fødsel og postpartum, hvor følgende anses som den viktigste:

• Polymorfisme protrombin faktorgener FII (G20210A) fører til infertilitet, intrauterin vekst avbrudd og til og med død av fosteret, gestosis, tromboser og tromboembolier, myokardinfarkt (MI) og iskemisk hjertesykdom (CHD);
• Genpolymorfismen av faktor Leiden FV (G1691A) under svangerskapet er av stor betydning fordi den kan provosere miscarriages og negativt påvirke fosteret, og i tillegg kan forårsake MI; iskemisk berøring, tromboembolisme;
• Mutasjon av PAI-1-genet (SERPINE1) reduserer aktiviteten til hele antikoaguleringssystemet, derfor betraktes det som en av hovedkomponentene;
• Den spesifikke rolle av genet MTHFR C677T-mutasjon er i trombusdannelse er ikke fullstendig klarlagt, men arbeider med dette problemet for mer enn 10 år, men det faktum at det påvirker blodårene, skade dem, og dermed bidrar til dannelse av blodpropper, er allerede bekreftet av det vitenskapelige samfunn.

Disse og andre faktorer (ITGA2 gener, ITGB3, som bestemmer mutasjonen forbedret blodplate-aggregering, de FBG anomalier - fibrinogen mangel ATIII - antitrombin III, mangel på protein C og S) forholder seg til arvelige sykdommer, og er ansett som en markør for Trombofili.

Trombose og tromboembolisme - en veldig forferdelig ting under graviditeten, de gir en høy prosentandel av maternal dødelighet og fosterdød, slik at tiltakene som er truffet på forhånd, vil være overflødige. Fødsler med trombofili, som regel, er alltid for tidlige (35-37 uker).

1. Graviditet planlegging;
2. Trombose i fortiden;
3. Tilstedeværelsen av trombose, tromboembolisme og død fra dem i familien;
4. Abort, infertilitet.

Foruten obstetrikk, hvor det er størst risiko for sykdom, og skaper ekstreme forhold og krever hastetiltak, kardiogenetika å unngå trombotiske komplikasjoner i kirurgi (traumer, kirurgi), onkologi (cellegift) og, selvfølgelig, i de fleste kardiologi (koronarsykdom, hjerteinfarkt og hjerne hjerne, arteriell hypertensjon), der i tillegg kan en ekstra risikogruppe være:

• Pasienter med åreknuter i underekstremiteter;
• Ganske klumpete mennesker;
• Kvinner tar hormonelle orale prevensiver;
• Folk som er engasjert i tungt fysisk arbeid.

Kardiogenetika gjør det mulig å finne gener genetiske abnormiteter i hemostatiske system, deres polymorfisme, og følgelig en predisposisjon for trombose gjennom kompleks analyse på det molekylære genetiske nivå, noe som vanligvis utføres ved diagnostisk PCR (polymerase chain reaction).

Trombofili former og grupper

I tillegg til medfødt patologi er det klart at det også er en oppkjøpt, årsakene til hvilke ligger i de samme ugunstige miljøfaktorene, bruken av visse stoffer, lidenskapen til kosttilskudd og de store og vakre gaver av hager og grønnsakshager (og ganske enkelt genteknologi) fra enkelte land langt i utlandet, der de ikke er forbudt.

Imidlertid har både arvelige og medfødte patologier i antikoagulantsystemet en essens - en forandring i egenskapene til blod som bryter med hemostase og fører til trombose og tromboembolisme. I denne sammenhengen utmerker man i gruppen hematogen trombofili former hvor årsakene er forskjellige endringer i forholdet mellom koagulanter og inhibitorer, samt andre faktorer som påvirker hemostasesystemet.

Brudd på blodets rheologiske egenskaper er preget av en reduksjon i blodstrømmen i kapillærsengen, en økning i røde blodlegemer over 5,5 x 10 12 / l og en patologisk tilstand av røde blodlegemer. Denne gruppen av sykdommer inkluderer:

1. Erythremi (polycytemi), erytrocytose;
2. Blodpropper og andre hæmatokritforhøyelser;
3. Paraproteinemi (multiple myelom osv.), Ledsaget av økt blodviskositet eller hyperfibrinogenemi, som oppstår av samme grunn og er svært farlig for gravide og fosteret;
4. Hjerteangrep og trombotiske kriser forårsaket av nedsatt blodbevegelse på grunn av endret struktur og utseende av røde blodlegemer.

Patologiske endringer, nedsatt funksjonsevne og forhøyede nivåer av blodplater kombinerer arvet hypertrombocytose og hyperaggregasjon som er oppnådd i løpet av livet. De vises i bakgrunnen:

• Ondartede svulster
• Overdreven produksjon av von Willebrand-faktor i vaskulære vegger;
• Reduserte nivåer av prostacyklin stimulerende produksjon, som er en potent inhibitor av blodplateaggregering;
• Overmetning med plasmastimulerende komponenter eller omvendt deres mangel (trombotisk trombocytopenisk purpura).

Den manglende eller uregelmessige tilstanden av naturlige antikoagulanter (proteiner C og S, antitrombin III, komponenter i fibrinolytisk system) eller det høye innholdet av inhibitorene er også en egen form for hematogen trombofili.

I tillegg er medfødte anomalier av fibrinogen (dysfibrinogenemi) og trombofili av immunhumoral opprinnelse, som inkluderer antiphospholipid syndrom (APS) på grunn av høy konsentrasjon av antistoffer mot fosfolipider (anticardiolipin, lupus) fremhevet i separate grupper.

Iatrogen trombofili, som er direkte relatert til behandling (ukontrollert eller uncompensated), står fra hverandre.

Når AT III eller Protein C og S ikke er nok

En utilstrekkelig mengde antitrombin III, som vanligvis utgjør ca. 80% av hele antikoagulant-antitrombinaktiviteten, er arvet fra autosomen eller oppnås sekundært som et resultat av inhibering av dets produkter eller overdreven forbruk under koagulasjon (eller overdreven aktivering). Dette kan observeres i følgende tilfeller:

1. DIC;
2. Graviditet, spesielt med toksikose og i bærere av den andre blodgruppen i henhold til AB0 - A (II) -systemet;
3. Etter kirurgiske inngrep der, på en eller annen måte, men integriteten til vaskemuren er ødelagt;
4. Noen typer neoplasmer;
5. Langvarig antikoagulant terapi;
6. Behcet's sykdom;
7. Mottak av de kombinerte orale prevensjonene (COC).

De viktigste symptomene på AT III-mangel er selvsagt trombose, manifestert på forskjellige måter. Ekstremt alvorlig mangel lever ikke for å se ungdomsårene. Det er preget av:

• Konstant tilbakevending av blodpropper i perifer og visceral venøs seng, i hjertets og hjernens kar
• Tromboembolisme (pulmonal arterie).

En mindre alvorlig, men likevel ugunstig form, som oppstår senere, i alderen 15-25, som imidlertid også forekommer med hjerteinfarkt i noen organer, og i lungene og myokardiet i utgangspunktet ser noe bedre ut;

For grenseformen er spontant oppstått trombose ikke karakteristisk, men under visse omstendigheter (kroppens ustabilitet, kort før og etter fødsel, den postoperative perioden, traumer) er det stor risiko for lungemboli.

Den potensielle formen har praktisk talt ingen spontan trombose, og dens manifestasjon er alltid forbundet med forhold som predisponerer for sykdommen. For eksempel vil samme graviditet med denne typen føre til debut av sykdommen.

Hovedbehandlingen for denne form for trombofili er substitusjon. I denne kapasiteten er transfusjoner av AT III konsentrat og frosset plasma best egnet, siden heparin har en svært svak effekt. I tillegg er hormoner, trombolytika, legemidler som reduserer IPT (protrombinindeks) foreskrevet.

Mangelen på proteiner C og S, som er produsert i leveren med deltakelse av vitamin K, er svært lik i egenskapene til AT III-mangel. Det kan være arvelig eller sekundær (leversykdom, obstruktiv gulsott, vitamin K-mangel, langvarig bruk av antikoagulantia i store doser). Symptomer på polytrombotisk syndrom er karakteristiske for denne patologien (trombose forekommer i både venøse og arterielle kar).

Kliniske manifestasjoner av proteinmangel er uttrykt:

1. Hudnekrose;
2. Gangrene, lokalisert på noen steder, noen ganger urelatert med hverandre (fra lepper og ører til skrot og brystkjertler);
3. Malign purpura av nyfødte, hvor starten var DIC i medfødt proteinmangel C.

Synlige manifestasjoner av trombofili

Diagnosen av patologi består i å bestemme plasmakonsentrasjonen av de tilsvarende proteinene (C og S).

Terapeutisk taktikk: eliminering av årsakene til patologi, transfusjon av frosset plasma, introduksjon av heparin og konsentrater av disse proteinene.

Unormale forhold med protrombin, Leiden-faktor (FV) og fibrinogen, brudd på fibrinolyse

Patologi, som dannes som følge av arvelig anomali av Leiden-faktoren (resistens av aktivert FV til protein C), er ofte funnet og uttrykkes av en tendens til trombose (tilbakevendende).

Fibrinogenavvik som forekommer på molekylivå, tilhører også en arvelig patologi og manifesterer seg også som forsterket trombose, men de er svært typiske for en kombinasjon av to, det virker motsatte fenomener: trombofili og hypokoagulering med forlengelse av koagulasjon og / eller redusert fibrinolyse.

Fibrinolysesykdommer kan også presenteres på to måter: arvelig (nedsatt produksjon av plasminogenaktivator eller seg selv, molekylære anomalier) og oppkjøpt eller sekundær mangel, typisk for disseminert intravaskulær koagulasjon, massiv trombose, behandling med fibrinolysestimulerende legemidler. De provokatører av denne form for trombofili kan være:

• Skader på endotelet som følge av skader og kirurgiske inngrep;
• Graviditet hos kvinner med predisponering eller av andre årsaker, fødsel.

Behandling av plasmasubstitutter, kombinert med infusjoner av heparin og plasminogen, aktivering av fibrinolyse. For å forebygge trombose - utnevnelsen av anabole hormoner.

APS er et syndrom som fortjener spesiell oppmerksomhet

Relativt nylig, antiphospholipid syndromet (APS) nesten ikke visste noe. Det er kjent med vanskeligheter, ofte ledsaget av virale og immune prosesser, selv om det primære kan oppstå fra grunnen uten forutsetninger.

Utseendet av lupus antikoagulantia i blodet fører til skade på fosfolipidmembranene i cellemembraner (vaskulærvegg, blodplater) og forstyrrelse av koagulasjonsfaktorer. I tillegg tilhører "lupus" antikoagulantene evnen:

1. Påvirke anti-aggregeringsegenskapene til blodkar og tromboresistance, redusere dem;
2. Inhiberer trombininaktivering med trombomodulin;
3. Redusere produksjonen i vaskulær veggen av fibrinolyse og prostacyklinaktivatorer;
4. Styrk spontan aggregering av blodplater.

På grunn av slike endringer oppstår et hemostasereaksjon, som manifesteres ved samtidig tilstedeværelse av helt forskjellige symptomer: blødning og tromboembolisme, som fører til DIC, sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen eller andre organer (nyrer).

For tiden legger gynekologer særlig vekt på det antifosforiske syndromet, siden det som det viste seg, er det årsaken til mange sykdommer hos kvinner som prøver å få barn i flere år. Imidlertid forsøker forsøkene ofte i miscarriages eller stillbirths på grunn av trombose av plasentalske karene. I tillegg er APS ofte manifestert av en positiv reaksjon på syfilis, noe som tvinger en person til å være ganske bekymret.

De viktigste symptomene på antiphospholipid syndrom kan representeres som følger:

• Gjentatt trombose som oppstår i karene i organene (lungene, nyrene, leveren, hjernen) og hovedkarene;
• Brudd på mikrosirkulasjon med blødning;
• Styrking av spontane aggregasjonsegenskaper av blodplater, som kan manifestere seg som trombocytopeni eller gå uten det;
• Forstyrrelse av blodstrømmen i hjernens mikrovaskulatur, som fører til cerebrale og neuropsykiatriske lidelser (hyppig hodepine, delvis tap av lemmermobilitet, fokal hjerneekskemi, neurastheni);
• Forandringer i blodet (økt ESR og immunologiske parametere).

Nå er mange kvinner foreskrevet en undersøkelse for å oppdage APS, og for de med en belastet obstetrisk historie er det enda mer indikert. Diagnostikk av APS er basert på å bestemme titer av spesifikke antistoffer og koagulogramparametere.

Terapeutiske tiltak er avhengig av formen av antiphospholipidsyndrom (primær eller sekundær) og inkluderer: erstatning av plasma, utpeking av antiplateletmidler (aspirin, klokkeslett), antikoagulantia (heparin), hormoner (prednisolon) etc.

Gravide kvinner med APS blir behandlet av gynekologer, og overholder de utviklede ordningen for hver måned med graviditet. I tillegg er et spesielt diett foreskrevet som gjør at du kan påvirke blodproppene og redusere den.

Fremtidige mødre bør begrense bruken av slike andre nyttige produkter som hvitkål, bananer, rosehipbær, tranebær og askebær, valnøtter, spinat, dill og persille. Det er bedre å glemme fett og fett kjøtt. Og det skal huskes at sjømat, rødbeter, granatepler, sitroner, tomater, kirsebær, bringebær reduserer blodpropp. Nyttig vil være bruk av folkelige oppskrifter. Det sies at honning med solsikkeolje (1 ts smør + 1 ss honning hver dag) forhindrer også økt trombose.

Metabolisme og tromboembolisme

I mange sykdommer foreskriver legen et koagulogram, selv om enkelte pasienter er helt uforståelige for slike tiltak. Og i mellomtiden er flertallet av kroniske patologiske prosesser forårsaket av arvelige eller oppkjøpte metabolske sykdommer, som i siste instans kan føre til ganske alvorlige komplikasjoner. Hvorfor er så mye oppmerksomhet gitt til forhøyet lipidmetabolisme - kolesterol og lipidspektrum (hyperkolesterolemi)? Hvorfor er diabetes i en spesiell stilling blant andre sykdommer? Og alt fordi de indikerer en høy risiko for å utvikle kardiovaskulær patologi, som resulterer i trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt, arterielle obliterans.

I tillegg til disse indikatorene, anses en metabolsk forstyrrelse av svovelholdige aminosyrer, som inkluderer homocystein og metionin, å være svært farlig. Metabolske sykdommer i disse proteinbyggerne kalles hyperhomocysteinemi (HHC), som kan være primær (genetisk bestemt) eller sekundær (kjøpt, symptomatisk). Medfødt HHC manifesteres i barndom eller ungdom, mens oppkjøpet er karakteristisk for eldre mennesker.

Det har vært vitenskapelig bevist at tilstedeværelsen av hyperhomocysteinemi alltid indikerer en signifikant risiko for utbrudd og progressiv forløb av utslettende sykdommer i arterier og vaskulær trombose.

Hovedmetoden for å diagnostisere metabolsk trombofili er å bestemme verdiene for homocystein i pasientens blod og urin. Nivået på denne indikatoren øker markant hvis du tester med en mengde methionin, som er rik på meieriprodukter. I tillegg inkluderer diagnostiske tiltak en omfattende undersøkelse av pasienten (EKG, ultralyd, blodkjemi og andre studier, avhengig av klinisk bilde av sykdommen).

Behandling av metabolsk trombofili bør begynne med en diett som begrenser forbruket av matvarer som inneholder svovelholdige aminosyrer i store mengder, og først og fremst er det melk og alt som kan gjøres fra det, deretter kjøtt, fisk, belgfrukter, soya. Med alt dette bør pasienten tune inn på langtidsinntaket av vitaminer fra gruppe B, kombinert medikamenter (Magne-B₆) og folsyre.

Behandler behandlingen til trombose?

Bivirkningen av mange stoffer er manifestert i utviklingen av blodets tendens til å intensivere dannelsen av blodpropper. For eksempel har prevensjonsmidler-østrogener, visse grupper av cytostatika, lignende egenskaper. Paradoksalt sett kan denne listen fylles på med heparin, noe som hos noen pasienter stimulerer spontan vedheft av blodplater (heparin trombofili med ricochet trombose) og trombolytiske midler (i store doser), som bryter plasminsystemet og forbedrer trombusdannelsen ved aggregering.

Trombocytopeni som oppstår i 2-3 dagers behandling med heparin kalles tidlig. Senere vises omtrent 1-1,5 uker, avviker i mer lys symptomatologi (blødning og trombose samtidig), og påminner om trombotisk trombocytopenisk purpura.

For å unngå uønskede konsekvenser av slik terapi, bør man være oppmerksom på forebygging og bruk av heparin og trombolytika kombinert med antiplateletmidler (acetylsalisylsyre, tiklidom, etc.). Det er viktig å huske at kombinasjonen av disse stoffene ikke kan fungere blindt, så kontrollaggregatogrammet og koagulogrammet bør være obligatorisk.

Genetisk disponert for trombofili kontraindikasjoner. Trombofili - hva er det? Trombofili: årsaker, symptomer, diagnose og behandling. Medfødt eller genetisk trombofili

Trombofili - lidelser assosiert med blodproppingsprosesser, som følge av hvilken trombusdannelse forekommer i blodkar, spesielt venøse.

Dannelsen av blodpropper er en tydelig dynamisk prosess, avhengig av tilstanden til epitelet i vaskulære vegger, mobiliteten til blodstrømmen og de hemostatiske blodkomponentene.

For tiden er det ikke mulig å anbefale en betydelig ekspansjon av befolkningen som oppleves av trombofile lidelser. Løpende og fremtidig forskning kan avgjøre situasjoner hvor det er hensiktsmessig å enten teste et større spekter av pasienter eller utføre et mer begrenset sett med studier for pasienter valgt for testing.

Gitt at fenotypisk variasjon eksisterer blant pasienter med lignende genotyper, og at i et signifikant mindre antall tilfeller av arvelig trombose, kan den patologiske anomali kanskje ikke identifiseres, fenotypen, ikke genotypen, bør forbli den viktigste faktoren som bestemmer varigheten av antikoagulant terapi, pasienter med tilbakevendende trombose eller trombose av et uvanlig sted eller alvorlighetsgrad viste en tendens til trombose og bør ikke anses som kandidater for langsiktig antikoagulant terapi. Avhengighet av nærvær eller fravær av laboratorieundersøkelser Trombofili.

Når balansen mellom disse komponentene forstyrres, øker risikoen for økning eller reduksjon i nivået av blodpropper.

Det skal forstås at pasienter med diagnose av trombofili er mer sannsynlig å ha trombose av forskjellig lokalisering. Sykdommen er farlig slike komplikasjoner som: slag, pulmonal tromboembolisme, hjerteinfarkt, venøs trombose. Hvis du kjører sykdommen, vil konsekvensene være veldig trist, til og med dødelig.

Vår forståelse av arvelig trombofili har bedret seg betydelig de siste årene. Hyperhomocysteinemia er unik på grunn av en kombinasjon av genetiske og livsstilsfaktorer. Det er betydelig heterogenitet i det kliniske uttrykket av disse forstyrrelsene. Mange berørte pasienter vil aldri ha en episode av trombose, og de pasientene med størst tendens til trombose har ofte mer enn en unormalitet. Til tross for den høyere forekomsten av "nye" former for trombofili og den relative lettheten som de kan identifiseres i laboratoriet, kan ikke mer omfattende bruk av test anbefales før vi har bevis for endringer i behandlingen av de pasientene som har det har vist seg å være berørt.

Årsakene til trombofili er delt inn i primær og sekundær. Den primære karakteren av trombofili er karakterisert ved en arvelig predisposisjon til forekomsten av denne sykdommen. Den sekundære naturen til sykdommen er manifestasjonen av faktorer som gir en skarp impuls til forekomsten av trombofili hos en person gjennom livet.

Manglende tilknytning mellom gjentatt graviditetstap og arvelig trombofili hos en gruppe colombianske pasienter. Akademisk redaktør: Solaf Elsey. Studier har vist en sammenheng mellom tilbakevendende graviditetstap og arvelig trombofili i kaukasiske befolkninger, men ikke nok kunnskap om trietniske populasjoner, som for eksempel colombianere. Formålet med denne studien var å vurdere om arvelig trombofili er forbundet med gjentatt tap av graviditet. Vi gjennomførte en case-control studie av 93 pasienter med tilbakevendende graviditetstap og 206 friske flere kvinner i en colombiansk subpopulasjon.

Arvelig eller genetisk trombofili har en arvelig disposisjon til denne patologien og er forårsaket av følgende forhold som kan føre til utvikling av trombofili:

Medfødt trombofili består som regel i nærvær av et defekt gen hos en pasient, noe som forklarer feil i hemostasysystemet. Barnet mottar de defekte gener fra far eller mor. Hvis trombofili-genet er tilstede hos begge foreldrene, er barnet dømt til alvorlige mangler i blodsystemets arbeid.

Forskjeller mellom pasienter og kontroller hadde ikke statistisk betydning. Vår studie bekrefter den lave forekomsten av arvelig trombofili hos ikke-kaukasiske befolkninger, og det er usannsynlig at trombofili-emner spiller en rolle i patogenesen av graviditetsrepetens i denne colombianske befolkningen. Periodisk tap av graviditet er en viktig komplikasjon av obstetrik med en prevalens på 1-5%.

Inheritert trombofili har blitt postulert som en årsak til re-graviditet, selv om sammenhengen mellom arvelig trombofili og gjentatt svangerskapstap ikke er fastslått. Vi gjennomførte denne studien for å vurdere sammenhengen mellom arvelig trombofili og periodisk graviditetstap hos en gruppe pasienter fra Colombia. En uovertruffen case-control studie ble utført på 93 pasienter og 206 friske kvinner fra en provins i den nordvestlige delen av Colombia, valgt for enkelhets skyld.

Sekundær trombofili forekommer hos en pasient med sykdommer: trombocytose, erythremi, antiphospholipid syndrom. Forekomsten av patologien involvert: ondartede svulster, autoimmune sykdommer. Risikoen for trombofili i disse sykdommene er svært høy.

Hematogen trombofili - preget av en tendens til trombose i blodkar på grunn av brudd på egenskapene til blodet.

Inkluderingskriterier for en gruppe pasienter var en historie med gjentatt tap av graviditet og noen av følgende manifestasjoner av vaskulær graviditet: ett eller flere andre trimester tap eller senere, alvorlig eller tilbakevendende preeklampsi, intrauterin vekstrestriksjon, plasentabbrudd eller ellers uforklarlig intrauterin død inkluderte kontrollgruppen 206 friske kvinner med en historie med to eller flere vanlige graviditeter, ikke mer enn ett abort, og hadde ikke noen av kriteriene for inkludering i gruppen av pasienter.

Hoveddiagnostisk metode

Den europeiske befolkningen ble valgt som referansemateriale fordi det ikke var tilstrekkelig informasjon om forekomsten av arvelig trombofili i en befolkning med blandet genetisk avstamning, som for eksempel colombiansk. Denne studien ble godkjent av etikkutvalget ved Senter for medisinsk forskning ved Universitetet i Antioquia, og alle fagene ga informert samtykke. Disse proteinene ble ansett å være utilstrekkelige når deres aktivitet var.

Hematogen trombofili utvikler seg på bakgrunn av endringer, på blodnivået av blodsammensetningen, dets viskositet eller forårsaket av primære endringer i hemostasesystemet.

Vanligvis er tilstedeværelsen av denne patologien helt trygg for kvinner, men situasjonen endres dramatisk når en etterlengtet graviditet oppstår, øker risikoen for trombose i denne perioden flere ganger.

Brukte diagnostiske metoder

Demografien til kvinner fra saks- og kontrollgruppene er vist i tabellen. I tillegg hadde ingen av pasientene og bare to kontroller den. Denne studien rapporterte først forekomsten av arvelig trombofili hos en gruppe colombianske pasienter med tilbakevendende graviditetstap. Generelt fant vi en lav forekomst av arvelig trombofili hos pasientene, i motsetning til de kaukasiske befolkningene; Det er derfor lite sannsynlig at de studerte trombofile forandringene spiller en rolle i patogenesen av svangerskapet tilbakefall i denne latinamerikanske befolkningen.

Hovedrisikoen for sykdommen er trusselen om abort, noe som er mulig i tidlig eller sen periode hos gravide, diagnostisert med trombofili. Selv om en kvinne bar et barn, fødes hun tidlig i 3-5 uker. Dette regnes som et vellykket resultat i diagnosen trombofili hos gravide kvinner.

Våre resultater, i motsetning til tidligere gjentatte studier av graviditetstap i latinamerikanske befolkninger. Disse resultatene antyder hvordan den genetiske komponenten, som polymorfisme i gener forbundet med trombose, og dens interaksjon med ulike miljøfaktorer, som ernæring, geografi, medisinske ressurser, folkehelse og en kvinnes alder, kan føre til variable manifestasjoner komplekse sykdommer som periodisk graviditetstap.

Imidlertid er våre resultater verdifulle fordi de bekrefter den lave forekomsten av denne arvede trombofili i våre populasjoner; Derfor tror vi at det ikke er grunn til å anbefale testing av arvelig trombofili i den første evalueringen av pasienter med tilbakevendende graviditetstap. For å identifisere sammenhengen mellom trombofili og gjentatt svangerskapstap, er det nødvendig å øke prøvestørrelsen betydelig, men med en usannsynlig klinisk verdi.

En kvinne som har en slik diagnose, når han planlegger en graviditet, kan på forhånd begynne forebyggende tiltak for å bekjempe komplikasjoner. Som regel, sørg for å fortelle gynekologen om sykdommen din, som sammen med spesialister på dette feltet (genetiker og hematolog) vil tenke opp en foreløpig arsenal av omfattende tiltak, alt fra å forberede seg på graviditet til fødsel.

De to vanligste trombofiliene er inkludert

Disse forfatterne bidro likt til denne studien. Blant dem er arvelig trombofili. Selskapet reagerte med følgende informasjon. Denne rapporten beskriver om en person har muligheter forbundet med høyere risiko for å utvikle skadelige blodpropper, men det beskriver ikke en persons samlede risiko for å utvikle skadelige blodpropper. Denne rapporten er viktig for folk av europeisk nedstigning.

Mutasjon er mindre vanlig i andre populasjoner. Heterozygot mutasjon øker risikoen for blodpropper med 5 ganger, den homozygote mutasjonen øker risikoen for koagulasjon ved 18 ganger. Denne tilstanden er mindre vanlig i andre etniske grupper som finnes hos mindre enn en prosent av afrikanske amerikanere, indianere eller asiatiske befolkninger.

Symptomer på trombofili vises gradvis, og de er ikke alltid tydelig uttrykt. Symptomatologien avhenger av stedet for dannelse av blodpropp, graden av blodstrømningsforstyrrelser, samt tilstedeværelsen av somatiske sykdommer.

De viktigste symptomene på trombofili er smerte og hevelse som oppstår. Ved diagnostisering med venøs trombose utvikler en svært farlig komplikasjon, som kalles lungeemboli.

Hvorfor testing kan være nyttig

Heterozygot form for mutasjon øker risikoen for blodpropper med 4 ganger; Det er ingen data om homozygot risiko. For det første, for å være tydelig, når vi snakker om genetisk trombofili, er det vi ikke snakker om, ikke en sykdom, men snarere en spesifikk genmutasjon som fører til en økning i tendensen til å danne unormale blodpropper, kjent som dyp venetrombose.

Gnidningen er at ikke alle med en genetisk mutasjon har blodpropp. Med det sagt er det en subpopulasjon av pasienter med trombofili med svært høy risiko for å utvikle blodpropp. Dette er pasienter for hvem tilgang til trombofil testing kan potensielt forandre liv.

Konsekvenser forårsaket av denne forferdelige komplikasjonen:

• når tromboembolism er ledsaget av dannelse av blodpropp i arteriene, kan et slag i dette tilfellet være en komplikasjon;
• når tromboembolisme skyldes utseendet av blodpropper i en pasient som bærer en baby, er det en fare for plasentabbrudd og til og med trusselen om abort.

Det kliniske bildet av manifestasjon av trombose er bekreftet i en medisinsk institusjon ved hjelp av laboratorie (cytologiske, biokjemiske, genetiske) og instrumentelle studier. Venøs trombose kan mistenkes visuelt og av helsehensyn.

Synspunktene til det medisinske samfunnet

Du vil legge merke til i diagrammet ovenfor, noe som betyr at min risiko for å utvikle blodpropp er 18 ganger større enn for alle uten mutasjon. De fleste vil være enige om at dette er veldig dårlig hvis det er mulig. Det er effektive forebyggingsstrategier. Selvfølgelig er det ingen måte å vite sikkert, siden for noen mennesker, til tross for de beste forebyggende innsatsene, oppstår det stadig blodpropper og komplikasjoner. Det medisinske samfunnet kjemper om når og hvorfor å gjøre trombofili. Det er inkonsekvens i daglig praksis fra klinikeren til klinikeren og sykehuset på sykehuset om når testene er ordre, hvilke pasienter, og hvordan de brukes til å ta avgjørelser.

Det er to typer trombose: venøs og arteriell, ledsaget av vedvarende smerte av undertrykkende natur og en følelse av tverrhet. Venøs trombose kan ses visuelt, og også gitt helsetilstanden. Denne form for trombose er preget av en økning i hudtemperaturen på lokaliseringsstedet.

Forskning er vanligvis liten, med en liten studiestørrelse og derfor med begrenset kvalitet. Beslutninger basert på slike svake data fører til et mangfold av meninger og praksis. Testing for trombofili, fordi den korrelerer med resultatene, er et område der det kreves ytterligere kliniske studier.

Arvelig eller ervervet trombofili og graviditet

Senest svingte pendelen i motsatt retning, hvor få klinikere jevnlig testet trombofili. Utfordringen vil være å skjerme og finne de personer med høy risiko for blodpropp, uten overprøving og skape uønsket angst hos pasienter med lavere risiko for blodpropp.

Ved arteriell trombose observeres en reduksjon i temperatur, cyanose i huden og skarp smerte på stedet for dannelse av en trombose. Disse tegnene er de første markørene av trombofili - den første klokken til å ringe en spesialist.

I en medisinsk institusjon gjennomføres smalere studier av pasientens tilstand. En obligatorisk blodprøveprosess for trombofili utføres, en ultralyd av blodkarene er utført (karakter, størrelse og plassering av tromben bestemmes), kontraster arteriografi og venografi utføres, noe som gjør det mulig å bestemme anatomien av trombotiske prosesser. I tillegg benyttes røntgen- og radioisotopforskningsmetoder, en analyse er gjort for tilstedeværelsen av en genetisk faktor for polymorfismer, og homocysteinkonsentrasjonen i pasientens kropp er også bestemt.

Etter min mening er dette hvor utdanningen til både pasienten og leverandøren er viktig. Dessverre er pasientopplæring et område av stor interesse, og hvor vi feiler. Ideelt sett vil alle som mottar en genetisk test, få rådgivning før og etter. Siden dette ikke alltid skjer med diagnostiske trombofile tester, er det urealistisk å forvente at dette skal skje med direkte forbrukertester. Min forståelse av effekten av testen var en veldig selvopplæringsprosess og søken etter en kunnskapsrik lege, i mitt tilfelle en trombosespesialist, en spesialisert hematolog.

For å forstå prosessen med medfødt trombofili, må du nøye studere en slik ting som "genmutasjon".

Gener i pasientens kroppsendring med forskjellige frekvenser, noe som bidrar til fremveksten av nye, men ikke alltid nødvendige og nyttige tegn. Dette fenomenet kalles en mutasjon som forårsaker trombofili til en pasient, bare skade.

Min personlige erfaring er at ikke mye har endret seg siden rapporten ble utgitt. Selv om enhver leverandør for noen spesialitet kan bestille et trombofilipanel, kan ikke alle leverandører tolke dem. Det er få trombofilispesialister. Med direkte forbrukertesting kan pasienter ha det vanskelig å finne en god spesialist for trombofili og dens implikasjoner for å håndtere risikoen for trombose.

Hvorfor er det fortsatt hull i kunnskap om trombose? Dette vil også påvirke pasientens betalingsevne og forsikringsselskapet for refusjon for slike spesialiserte konsultasjoner og ytterligere testing i fravær av et akutt stadium av blodkoagulasjon.

Utløseren for en prosess som kalles genmutasjon og en økning i antall pasienter med arvelig trombofili, er den kreative aktiviteten til personen selv som har en negativ innvirkning på hans fysiske helse.

Mutasjon av gener er ikke en spådd prosess, fordi du ikke kan gjette hvilket gen som vil bli - nyttig eller skadelig. Mutation er et uavhengig fenomen, det forandrer arvelige egenskaper, ikke alltid til det bedre.

Trombofili hos gravide fungerer som provokatør for trombogene forstyrrelser, spesielt hvis det er en genetisk predisponering eller en uttalt arvelig sykdom, så enhver kvinne som begynner å planlegge barnets fødsel, bør lære om sykdommene hos sine nære slektninger.

Trombofili-gener har nå blitt funnet som fungere som utløsende for utvikling av trombose under graviditet og etter fødsel, hvorav de viktigste er følgende:

Polymorfisme av disse gener og andre faktorer er tegn på arvelig patologi og betraktes som markører for trombofili.

Å ha ditt eget genetiske kart ville være nyttig for alle pasienter med en genetisk predisponering for å hindre komplikasjoner forbundet med økt blodproppdannelse. For tiden er definisjonen av genetiske markører mye brukt i kardiologi og obstetrik, hvor grunnlaget for utnevnelsen av en analyse for å bestemme trombofili hos en pasient er:

• graviditetsplanlegging;
• genetisk predisposisjon;
• Tilstedeværelsen av miskramper og infertilitet.

Kardiogenetikk ved trombofili bidrar til å bestemme risikoen for å utvikle hjertesykdom på grunn av blodproppssykdommer, blant annet trombofili:

• pasienter diagnostisert med varicose ben;
• overvektige mennesker;
• kvinner tar hormonelle orale prevensjonsmidler;
• folk engasjert i tung fysisk arbeidskraft.

Kardiogenetikk bidrar til å bestemme de genetiske abnormalitetene til genene til hemostasesystemet, deres polymorfisme og følsomhet for dannelsen av trombose ved hjelp av en kompleks analyse utført ved hjelp av polymerasekjedereaksjonen.

Behandlingen av sykdommen utføres på en omfattende måte, med deltagelse av en vaskulær kirurg, phlebologist, hematolog. Først studerte sykdomsmekanismer. Effektiv effekt av behandlingen kan kun forventes når grunnårsaken er eliminert.

En av de viktigste faktorene for terapeutisk behandling er kosthold, unntatt nærvær av matvarer med høyt kolesterol, fett og stekt mat. En person med denne sykdommen må følge en diett uten å feile, tørket frukt, grønnsaker, frukt og friske grønnsaker må være til stede i kostholdet.

Narkotikabehandling inkluderer disaggreganter, antikoagulant terapi, terapeutisk blødning, hemodeliuya. Det er ekstremt sjelden å helle ferskt frosset plasma, som kombinerer denne prosessen med heparinisering. Erstatningsterapi er foreskrevet i nærvær av en arvelig form, på grunn av mangel på antitrombin III.

Mild trombofili, bestemt ved bruk av en blodprøve, behandles ved bruk av lyofilisert intravenøst ​​plasma, så vel som tørt donorplasma. For alvorlige sykdomsformer, anvendes fibrinolytiske midler, som settes inn ved bruk av et kateter i nivå med et blokkert kar.

Diagnosen av trombofili antyder at medisinsk terapi er valgt strengt individuelt for hver pasient, ifølge pasientens vurderinger, på grunn av dette er rask gjenoppretting sikret.

>>> Trombofili - årsaker og behandling

Og andre sykdommer).

I dag skal vi snakke om arvelig trombofili, når det ikke er noen underliggende sykdom som forårsaker problemer med koagulering, og det er ingen måte å eliminere årsaken til sykdommen. Men nå er det utviklet en ordning for styring av slike spesielle gravide kvinner, og deretter kvinner i arbeid og puerperas.

Medfødt trombofili oppnås ved arv eller som et resultat av genetisk skade i et hvilket som helst stadium av utviklingen av organismen. Det er mange typer trombofili, siden flere genetiske steder er ansvarlige for koagulasjons - antikoagulasjonssystemet. Avhengig av nivået på skade, vil en kombinasjon av flere feil, dannes et laboratorium og klinisk bilde.

Trombofili symptomer

Hvordan kan trombofili bli mistenkt?

- Trombose av arterier og årer i historien.

Her legger vi merke til alle episoder av trombose, alt fra trombose av små fartøy (hånd, fot,) til eller uttrykt og. Familiehistorie er også viktig: noen vaskulære katastrofer hos slektninger (trombose, emboli, tromboflebitt, atherotrombose, hjerteinfarkt og slag, trombose i vener og arterier i retina) og alderen av deres opprinnelige utseende.

I tilfelle trombotiske komplikasjoner i en alder yngre enn 40-45 år blir prognosen mer alvorlig.

Menn er mer utsatt for trombose, så det vil ikke være for mye å intervjue blodfamilier av det mannlige kjønn. Ved kvinnelige slektninger bør det avklares om trombotisk tilstand ble provosert ved å ta kombinert oralt prevensjonsmidler eller graviditet.

- Burdened obstetrisk historie.

Innenfor rammen av dette emnet er vi interessert i: vanlig abort, savnet graviditet på mer enn tre i historien, for tidlig frigjøring av en normalt lokalisert placenta, forfødt fødselsdød, placenta mangel.

Selvfølgelig kan trombofili ikke mistenkes i alle disse situasjonene. Et eller annet sted var årsaken til et abort, en infeksjon, noen hadde en kraftig økning i blodtrykket, provosert en løsrivelse av moderkaken, og fosterfødt døden forekom av forskjellige grunner (for eksempel dekompensering av diabetes eller navlestangssykdom).

Men vanlig abort i fravær av infeksjoner (herpesvirusinfeksjon, HIV-infeksjon og andre) og kroniske somatiske sykdommer (hypothyroidisme, diabetes, hjertefeil) er alarmerende når det gjelder diagnostisk søk ​​etter trombofili.

Det er også nødvendig å avklare familiehistorien. Spør nær slektninger om problemer med graviditet, det vil hjelpe til med diagnosen.

Diagnose av trombofili

Hvilke tester skal passere for mistanke om trombofili?

1. KLA. I den generelle analysen av blod ser vi antall erytrocytter, leukocytter og blodplater, deres størrelse og parametere, erytrocytt sedimenteringshastigheten. Alle disse indikatorene for trombofili kan være innenfor det normale området eller indirekte indikere patologi.

2. Koagulogram. Indikatorer for MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogen, D-dimer, RFMK, antitrombin III er studert.

Vi vil fortelle deg mer om hver enkelt, slik at du forstår litt betydningen av resultatet fra laboratoriet som ble gitt til deg og ikke ble redd på forhånd. Men i alle fall, drøft resultatene med legen din.

INR (internasjonalt normalisert forhold) er en indeks som viser forholdet mellom pasientens protrombintid og protrombintiden til en sunn person. INR er fra 0,7 til 1,3 (det vil si ca 1 enhet i gjennomsnitt).

PTV (protrombintid) er tiden for koagulasjonsdannelse etter å ha tilsatt et reagens til pasientens blodrør (vevsfaktor avledet fra blod av dyr). Standarder PTV: 9 - 15 sekunder.

PTI (protrombinindeks) er forholdet mellom PTV fra kontrollplasmaet og pasientens PTV. Det uttrykkes som en prosentandel. PTI er 85-110%.

APTTV (aktivert partiell tromboplastintid) er en spesifikk blodprøve som viser aktiviteten til den interne koagulasjonsveien. Kalsium fjernes fra blodet, og deretter blir blodplater tilsatt og reagenser tilsatt, koaguleringstiden er notert. Norm APTV 25 - 37 sekunder.

Fibrinogen er en av blodkoagulasjonsfaktorene. I blodet hans skal være 2 til 4 gram i 1 liter (g / l). Vanligvis blir oppløselig fibrinogen omdannet til uoppløselig fibrin i tilfelle skader på skader og blødninger, blodceller avsatt på fibrinfilamenter og blodproppformer (som er kunstnerisk representert på bildet). Da, når en blodpropp, som har oppfylt sin funksjon, absorberes, fibrin desintegrerer (nedbrytninger).

D-dimer er et produkt av fibrin nedbrytning. Normalt er innholdet ikke høyere enn 500 ng / ml. Med økt koagulering øker innholdet.

PFC (løselig fibrin-monomer-komplekser) er en markør for intravaskulær blodkoagulasjon og dannelse av mikrothrombi. Normalt er denne indikatoren mindre enn 4 hos ikke-gravide kvinner, og kan være opptil 9 hos gravide kvinner.

Antitrombin III er et regulatorisk blodprotein som styrer koaguleringsprosessen og forhindrer overdreven blodpropper. Normalt er innholdet hos gravide kvinner 70 - 116%.

3. En spesifikk trombofili-studie.

Vi vil gi navnene på studiene, men de skal bare foreskrives av en lege (lege eller hematolog). Kostnaden for tester er veldig høy, og sjekker alt "bare i tilfelle" gir ikke mening.

Plasminogenaktivatorinhibitor
- Metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Påvisning av mutasjoner på forskjellige nivåer
- Fibrinogen beta polypeptid (FGB)
- Blodkoagulasjonsfaktor 13, Al-underenhet
- Blodproppfaktor 7 (F7)
- Blodproppfaktor 5 (F5)
- Blodstimulerende faktor 2, protrombin (F2).
- Integrin beta 3
- Alpha-2 integrin

Også i konklusjonen vil det bli angitt en heterozygot form for mutasjon eller homozygot. Homozygot mutasjon - dette betyr at genet som koder for proteinet, er fullstendig skadet, og derfor blir feil blodproppproteiner syntetisert. Homozygot mutasjon indikerer arv av blodkoagulasjonsproblemer fra begge foreldrene samtidig. Heterozygot mutasjon antyder at polymorfisme ble arvet fra en av foreldrene.

3.2 Sørg for å undersøke motstanden mot aktivert protein C (motstand - APS).

3.3 Homocystein har nylig blitt stadig viktigere i problemer med abort.

Jo mer studerte denne indikatoren, jo mer bevis på sin deltakelse i fødselsproblemer.

Hos gravide bør homocystein være i området 3,4-20,4 μmol / l.

Homocystein selv er en vanlig deltakende i metabolisme, men hvis det er en genetisk mutasjon i genet som koder for metylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR), konverteres det ikke til metionin og hyperhomocysteinemi gradvis former.

Forbereder for graviditet med trombofili

I nærvær av en diagnostisert trombofili, spesielt med en homozygot mutasjon, må man forberede seg på graviditet på forhånd. Som regel har slike pasienter problemer med unnfangelse og bæring. Derfor bør adekvat behandling velges på forhånd, og sikrer dermed både seg selv og deres ufødte barn.

Graviditet er en genetisk bestemt hypercoagulerbar tilstand. Hyppigheten av tromboemboliske komplikasjoner under graviditeten øker opptil 6 ganger. Dette er nødvendig for å stoppe blødning i fødsel, den høyeste koagulasjonen observeres i tredje trimester, kroppen forbereder seg på fødsel og blodtap.

For å kompensere for tilstanden og øke blodstrømmen, skjer en økning i volumet av sirkulerende blod / plasma, men med trombofili spiller det ingen rolle, siden den patologiske koagulasjonsmekanismen utløses i plasmaproteiner og ikke i blodceller.

- Konsultasjon med en hematolog. Hematolog for tilfelle av graviditet på bakgrunn av trombofili er lik en viktig behandlende lege sammen med en fødselslege-gynekolog.

- Tar folsyre medisiner

Den vanlige folatdosen i pregravidpreparatet er 400 μg. I hyperkoagulerbare tilstander øker folatdosene opp til behandling med megadoser. Dette gjelder spesielt med identifisert hyperhomocysteinemi.

Folsyre (vitamin B9) er en av B-vitaminene, egenskapene som blir nøye studert, og bruken av den har nylig blitt utvidet.

Folsyre (i form der den selges i tabletter) absorberes ikke av alle. Forholdet mellom dem som absorberer dette vitaminet og de som har ufølsomhet for det, er omtrent det samme. For å bekrefte dette er det behov for kostbare og utilgjengelige analyser. Nå produseres stoffer som inneholder metafolin. Metafolin er en rimelig form for folsyre, som absorberes av nesten alle, siden assimileringen ikke krever en lang kjemisk prosess med deltakelse av enzymer (som i metabolismen av vanlig folsyre).

Folsyre tabletter 1 mg er det vanligste og rimeligere stoffet. Påfør 1 tablett per dag eller annenhver dag under oppsyn av en lege.

Folacin inneholder 5 mg folsyre, det er en høy dose og er vanligvis foreskrevet i pregravidpreparatet av kvinner med samtidig andre patologier (folisk mangelanemi, inflammatorisk tarmsykdom og malabsorpsjon). Tilordnet til ½ tablett 1 gang per dag i 4 uker før den påståtte unnfangelsen og varer til 12 uker med graviditet.

Folio er et stoff som er relatert til kosttilskudd (kosttilskudd til mat) og inneholder 400 μg folsyre og jod (kaliumjodid) 200 μg. Det tas på 1 tablett per dag.

"Folsyre 9 måneder" inneholder 400 μg folsyre i 1 tablett, og tar 1 tablett per dag.

Fembion natalkea Jeg er et komplekst stoff, også relatert til kosttilskudd, inneholder folsyre 200 mcg og metafolin 200 mcg, samt jod, andre B-vitaminer, kalsium og vitamin E. Legemidlet er også tatt

Angiovit er et komplekst vitaminpreparat som inneholder 5 mg folsyre, samt vitamin B6 og B12. Legemidlet er kun foreskrevet for behandling, da det inneholder store doser vitaminer. Det tas på 1 tablett per dag i 30 dager og lenger i henhold til indikasjoner.

Positive effekter av folsyre:

Redusert homocystein nivåer.

Hyperhomocysteinemi er forbundet med en rekke patologiske forhold, hvis årsak er skade på den indre foringen av blodkar og aktivering av trombusdannelse. Med trombofili er liten nok provoserende skade nok til å utløse den hyperkoagulerbare mekanismen. I hvilket system som den patologiske prosessen vil oppstå, er det ikke alltid mulig å forutsi, men fartøy med liten diameter, inkludert karbocenter, er mer utsatt.

Folinsyre (og fortrinnsvis i forbindelse med andre B-vitaminer) forhindrer utvikling av hyperhomocysteinemi. Folater, inkludert metabolisme, regulerer omdannelsen av relativt giftig homocystein til ufarlig cystein.

Forebygging av fosterale nevrale rørfeil (forekomsten av føtal medfødte misdannelser assosiert med dannelsen av nervesystemet, hjernen og ryggmargen reduseres betydelig).

Forebygging av visse typer anemi (folisk mangel) og normalisering av bloddannelsesprosesser.

Styrke immunforsvaret (positiv effekt på funksjonene til beskyttende blodceller - lymfocytter).

Redusere risikoen for for tidlig fødsel, for tidlig brudd på amniotisk væske og fødsel av for tidlige babyer.

Normalisering av den emosjonelle bakgrunnen (siden folinsyre er involvert i overføring av nerveimpulser, og er også involvert i metabolismen av stresshormonadrenalin) og forebygging av postpartum depresjon.

Deltakelse i syntese av kollagen, redusere effekten av hudfotografering.

- Progesteron medisiner. Didrogesteron (dufaston) eller naturlig progesteron (utrozhestan eller pradzhisan) brukes individuelt.

- Acetylsalisylsyre 75 - 100 mg per dag (vanligvis avbrutt ved utbrudd av graviditet). Det er bedre å bruke beskyttede former for aspirin i det enteriske belegget: tromboAss, kardiomagnyl, aspirin-cardio, aspicor.

- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg per dag, som du ser, varierer dosene drastisk hos forskjellige pasienter, derfor bør kun en spesialist velge og justere dosen.

- Preparater av hepariner med lav molekylvekt med alvorlig hemostase. Clexan (enoksoparinnatrium) er et stoff med heparin med lav molekylvekt, som er tilgjengelig i engangssprøyter på 0,2, 04, 0,6, 0,8 og 1 ml. Injiseres subkutant. Dosering, administrasjonshyppighet og varighet av bruk bestemmes individuelt.

- Preparater av flerumettede fettsyrer (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 måneder og andre). Motta narkotika med umettede fettsyrer bør foreskrives av en lege, dosen er individuell. Overdosering er også skadelig, som er næringsdefekt. Noen medisiner bør ikke kombineres med andre vitaminkomplekser. Legemidler PZHNK har mange positive egenskaper, i tilfelle av graviditet mot bakgrunnen av trombofili faktisk:

Reduksjon av blodplateaggregering (blodplaternes evne til å danne blodpropper) - Beskyttelse av blodkarets indre overflate (eventuelle skader eller dannelser, plakkene bidrar til deponering av blodplater på dem og aktivering av tromboseprosessen).

PUFA er involvert i syntese av aktive metabolitter (antiinflammatoriske stoffer) og derved redusere sannsynligheten for tidlig levering.

Reduser blodtrykket ved å redusere produksjonen av stresshormoner (adrenalin, norepinefrin), og ved å redusere blodtrykket reduseres risikoen for tidlig frigjøring av en normalt lokalisert placenta.

Wessel dué f. Dette er et relativt nytt stoff, den aktive substansen der sulodexid. Han har analoger, men analoger har ingen data om sikkerheten ved å ta i gravide kvinner. Den angår antikoagulantia med direkte virkning, det vil si, det reduserer effekten av trombin i blodet og derved motvirker koagulering.

Legemidlet er tilgjengelig i oppløsning og kapsler. For poliklinisk inntak anbefalte kapsler, bestemmes dosering og varighet av opptak av lege-hematolog. Wessel pga f er ikke tildelt i første trimester, og gjelder da dersom den påtatte fordelen til moren er høyere enn faren for fosteret. Avbestilling av legemidlet før fødsel er også under kontroll av en hematolog.

Merk: Noen ganger brukes en kombinasjon av legemidler med blodreduserende virkning, men selvvalg av kombinasjoner er strengt kontraindisert på grunn av risikoen for overdosering og blødning.

Gjennomføring av graviditet med trombofili

Behandling av trombofili under graviditet innebærer fortsettelse av progesteronmedisiner (doser kan variere under graviditet, forskjellige legemidler har egen brukstid) og folater.

Antikoagulant terapi. Under graviditeten fortsetter introduksjonen av lavmolekylære hepariner i forskjellige doseringer. Introduksjonen utføres på bakgrunn av regelmessig overvåking av hemostase. Som regel bestemmes hele spektret av resultatene av koagulogrammet i utgangspunktet, og deretter utføres kontrollen i henhold til nivået av D-dimer. Hepariner kan seponeres periodisk og deretter tas igjen. 2 uker før fødselen, bør alle antikoagulantia avbrytes.

Preparater av magnesium og B6. Magne B6 - forte eller magnelis B6 1 tablett 2 ganger daglig, varig 1 måned, og deretter under oppsyn av legen din.

Overvåke statusen til fosteret. Overvåking av fosteret utføres ved standardmetoder: ultralyd med doplerometri fra tidlige termer, kardiotokografi (CTG) i tredje trimester.

I første trimester, opptil 8-10 uker, er det ønskelig å gjennomgå en tredimensjonal ekkografi av uteroplacental blodstrøm. Ifølge resultatene av denne studien er det mulig å trekke pålitelige konklusjoner om tilstanden for blodstrømmen og utsikter til graviditet. Dessverre er forskning ikke tilgjengelig overalt.

Komplikasjoner av mor trombofili for barnet:

Fading graviditet på små vilkår. Dette skyldes den kritiske forstyrrelsen av blodstrømmen i koronisk kar. Den resulterende mikrothrombien okkluderer blodkar og dramatisk bryter med ernæringen av embryoet, noe som fører til døden i de tidligste termer.

Spontan abort.

Antenatal føtal død.

Alle de ovennevnte forholdene er forårsaket av manifestasjoner av hypoksi (akutt eller dekompensert kronisk hypoksi hos fosteret). Permanent mangel på blodtilførsel til morkaken fører til sin cicatricial transformasjon, infarkt av moderkaken og til slutt dannelsen av kronisk placentainsuffisiens.

Dannelsen av mikrothrombus i placenta-karene spiller også en rolle her. Vanligvis er situasjonen i dette tilfelle komplisert av hypertensive lidelser hos moren (preeklampsi, svangerskapet i svangerskapet, kronisk arteriell hypertensjon).

Komplikasjoner for moren:

Trombose av ulike lokaliseringer. Ofte gravide kvinner har trombose i venene i nedre ekstremiteter og pulmonal tromboembolisme.

Vene trombose forekommer oftere i sen graviditet. De er bekymret for skarpe smerter i den berørte lemmen (lesjonen er i utgangspunktet ensidig), ødem (diameteren på lemmer varierer betydelig), lemmen kan være rødt og varmt til berøring. Med dyp venetrombose er klinikken mer slitt, det meste er smerte i lemmen. Ved trombose av overfladene, kan det berørte området bli visuelt bestemt.

- Dette er en formidabel tromboembolisk komplikasjon. Klinikken består av klager av trykk eller annen smerte i brystet / epigastrium, merket kortpustethet, blå lepper, nasolabial trekant og neglefalter av fingrene. Årsaken til pulmonal emboli er ofte trombose av beinets dype vener.

I tilfelle av tromboembolisme av små grener i lungearterien, er prognosen gunstigere, med rask start av behandlingen er det mulig å stoppe klinikken og lagre pasienten. Med massiv lungeemboli er dødeligheten svært høy, prognosen er ekstremt dårlig.

Andre lokaliseringer av trombose er mindre vanlige: iskemisk slag, trombose i den sentrale arterien og / eller sentral retinalvein, hjerteinfarkt, trombose i leverveien, mesenterisk trombose (trombose av små og / eller tarmtanker).

Fødsel med trombofili

Fødsel med trombofili er et meget kontroversielt problem. Det er anbefalinger å mate i 37-38 uker, og det er nærmere forventet fødselsdato.

Leveranser gjennom fødselskanalen er IKKE kontraindisert med full kompensasjon av hemostasesystemet, normal ultralyd, doplerometri og føtale CTG, tilfredsstillende tilstand av kvinnen og fravær av andre faktorer (arr i livmoren etter en tidligere keisersnitt eller myomektomi, hypertensjon, etc.).

Anestesi ved fødselen er fortrinnsvis intravenøs (narkotisk analgetika, for eksempel promedol). Imidlertid blir epiduralbedøvelse noen ganger utført. Beslutningen om implementering av epiduralanestesi er laget av anestesiets lege - resuscitator, med fokus på dataene fra koagulogrammet og det generelle blodtallet (blodplater). Det er også viktig på hvilket behandlingsregime graviditet ble utført. Med ustabil hemostase, kombinert behandling er risikoen for blødning høy og epidural anestesi anbefales ikke.

Caesarean-delen utføres i henhold til aggregatindikasjoner. Indikasjoner dannes nærmere graviditetstiden, men oftest ikke før 36-37 uker. Avbryte antikoagulantia utføres på anbefaling av en hematolog.

Trenger jeg nyfødt screening?

Undersøkelse av nyfødte utføres i henhold til generelle standarder. Det er ingen kontraindikasjoner for vaksinasjoner på grunn av trombofili hos moren.

Trombofili i postpartumperioden

Trombofili etter fødsel passerer ikke, men nå er bare mor i fare for komplikasjoner. Barnet er ikke lenger involvert i generell metabolisme hos moren og er ikke så avhengig av henne.

Puerperal trenger hemostase kontroll, da den har mange risikofaktorer for trombose:

Immobilisering. Noen mommier tror at det er bedre å ta vare på seg selv, og spesielt etter at kesare-seksjonen ikke går ut av sengen for dager. Når fysisk aktivitet gjenopptas, er risikoen for små blodpropper som sprer seg gjennom karene høye. Det farligste tilfellet av trombose er lungeemboli. Faktisk er den tidligste mulige aktiveringen etter fødsel, kirurgi eller skade den mest effektive forebyggingen av mange komplikasjoner. Det tar ikke bare hensyn til tromboemboliske komplikasjoner, men også hypotoniske tilstander i tarmene med tarmobstruksjon, smittsomme komplikasjoner, etc.

Hemodynamiske endringer. Blodtrykksfall er alltid forbundet med vaskulær tone. I nærvær av små blodpropper kan endringer i vaskulær tone bidra til at de spres gjennom hele kroppen.

Blodtap Blodtap stimulerer kroppen til å ta beskyttende tiltak for å stoppe blødningen. Overaktiv aktivitet av koagulasjonssystemet under trombofili bidrar til trombose.

Behandling av trombofili etter fødsel

Etter levering i 2 til 6 uker fortsetter introduksjonen av lavmolekylære hepariner. I løpet av de første dagene etter fødsel fortsetter de samme dosene, dersom det ikke forelå obstetriske komplikasjoner (hypotonisk blødning, plasentabrudd og annet blodtap) ved fødselen. Ytterligere doser av hepariner reguleres av en hematolog.

Etter avslutning av heparinbehandling kan antiplatelet medisinering (klokkeslett, aspiriner) eller tablettantikoagulanter (fartøy du f) fortsette.

Kan jeg amme?

Amming under behandling med clexan bør seponeres, da mengdene der stoffet utskilles i morsmelk, er ukjent. Det er fare for at barnet bløder.

Hvis du planlegger å amme etter behandling med Clexane, så uttrykk deg aktivt, forsiktig masser brystkjertlene for å opprettholde laktasjon.

Hvis etter fødsel er indikert bruk av tabletterte antikoagulanter og antiplatelet midler, bør amming avbrytes.

outlook

Hvis du vet om diagnosen din, er spådommene for fødsel og livet generelt ganske gunstige. Den høye detekterbarheten av trombofili er i dag resultatet av diagnostiske fremskritt, og ikke helt nye sykdommer i det 21. århundre. Og ved å bruke resultatene fra farmakologi, kan vi minimere alle risikoene forbundet med trombofili.

Som vi kan se, selv i nærvær av slike uvanlige forhold som trombofili, er det mulig å velge preparatene for forberedelse for graviditet og behandling under svangerskap for å redusere alle risikoene til et minimum. Du må være ansvarlig og villig til å ha en sunn baby, så vel som å ta vare på din egen helse. Ta vare på deg selv og vær sunn!