Metoder for diagnostisering av trombofili: hvordan og hvor å passere analysen

For å oppdage en genetisk predisponering (HP) for trombose hos pasienter, foreskrives tester for trombofili. Den praktiske betydningen av laboratoriemetoder er svært viktig - de tillater å finne ut årsakene til blodproppssykdommer, forutsi utviklingen av trombotiske komplikasjoner og derved redusere hyppigheten av de vanligste sykdommene som trombose, tromboflebitt, lungeemboli etc. Det er spesielt viktig å identifisere trombofili i tid under graviditet. Å vite pasientens diagnose vil legen kunne gi henne kompetent medisinsk støtte helt til fødselen.

Årsaker og symptomer

Den viktigste årsaken til sykdommen er mangel på regulatoriske mekanismer som begrenser dannelsen av blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulasjon for å gjenopprette skadede kar som følge av biokjemiske reaksjoner mellom spesielle celler (blodplater) og proteiner (koagulasjonsfaktorer) som er ansvarlige for regulering av hemorologi og hemostase. Ved nedbrytning av disse prosessene begynner blodproppene å skape uten tilsynelatende grunn og blokkere blodstrømmen til de omkringliggende vevene. Denne tendens til økt blodpropper kalles hematogen trombofili.

Hvis en pasient har trombofili, vil de kliniske manifestasjonene avhenge av plasseringen av blodproppene, graden av sirkulasjonsforstyrrelser, komorbiditet, alder og kjønn hos pasienten. Hovedsymptomen er hyppig dannelse av blodpropper, ømhet i stedet for lokalisering, økende ødem. Utviklingen av sykdommen kan provoseres av genetiske og miljømessige faktorer, derfor er trombofile anomalier delt inn i arvelig og oppkjøpt.

Typer av sykdom

Arvelig trombofili

De viktigste symptomene er forekomsten av flere tromboser hos relativt unge mennesker uten tilsynelatende grunn. Arvelig trombofili er forårsaket av genetiske defekter som er tilstede fra fødselen. Den største predisposisjonen til den medfødte formen vises når begge foreldrene er bærere av defekte gener. Følgende anomalier er mest vanlige:

• en mangel på antitrombin III og protein C og S, som er ansvarlig for den økte dannelsen av blodpropper;
• faktor V Leiden, hindrer fri blodstrøm.

Tilbake til innholdsfortegnelsen

Ervervet trombofili

Det oppstår i eldre alder og oppstår som følge av autoimmune lidelser, hormonelle ubalanser og sykdommer som fører til en reduksjon av blodstrømmen gjennom blodårene og arteriene. Unormal koagulasjon kan oppstå etter alvorlig kirurgi, kateterisering av kar, langvarig immobilisering, under graviditet og bruk av hormonelle orale prevensiver.

Når er det nødvendig med tester?

Undersøkelse og analyse av genetisk trombofili må gjøres under slike omstendigheter som:

Hvis graviditeten fortsetter med komplikasjoner, trenger kvinnen ytterligere undersøkelse.

• gjentatt trombose;
• single eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
• graviditetsplanlegging;
• komplikasjoner som oppstår ved å bære et barn
• onkologiske og systemiske lidelser;
• Konsekvenser av komplekse operasjoner, alvorlige skader, infeksjoner.

Tilbake til innholdsfortegnelsen

Hvilke tester utføres?

For studien er tatt venøst ​​blod, som inneholder genetiske markører av trombofili, informasjon om sammensetningen, viskositeten, koagulering. For å gjøre dette er pasienten et koagulogram - en grunnleggende blodprøve for trombofili, som gjør det mulig å diagnostisere problemer med hemostase og hemorologi. Det inkluderer definisjonen av parametere som:

• blod koaguleringstid
• APTT;
• protrombinindeks;
• tromboset tid;
• fibrinogenkonsentrasjon;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktivert omkalkningstid;
• lysisperioden (oppløsning) av euglobulinkolben;
• antitrombinaktivitet;
• koagulasjonsfaktorer;
• D-dimer og andre

For å identifisere en genmutasjon, er det nødvendig å bli nærmere undersøkt.

En egen undersøkelse er foreskrevet hvis en genetisk mutasjon mistenkes for å oppdage genpolymorfisme og for å bekrefte den medfødte følsomheten for sykdommen. For dette er det nødvendig med spesifikke analyser. Å bestemme formen av genetiske egenskaper gjør det mulig å velge behandlingstaktikk for pasienter som har en genmutasjon. Analyse av arvelig trombofili inkluderer deteksjon av de oftest arvede polymorfismer:

• blodkoaguleringsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
• antitrombin 3 mutasjon;
• mangel på proteiner C og S;
• MTHFR-gen;
• plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tas i laboratorier, der det er alle forhold for å studere materialet. I store medisinske sentre er patologi diagnostisert ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlegging av graviditet utfører screening tester. Hovedkravet for forberedelse er å avstå fra mat i 8 timer før analyse. Noen ganger er det behov for differensial diagnose for å skille en sykdom fra hemofili.

Dekoding analyse, normer og avvik

Gene polymorfisme er ikke et uunnværlig kriterium for utviklingen av sykdommen, men forårsaker en større risiko for utvikling, spesielt når den er utsatt for ulike eksterne faktorer.

Studien kan gi et positivt resultat.

Genotypen av polymorfisme hos en pasient kan representeres av følgende alternativer:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili-resultatene indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av en mutasjon. En blodprøve kan vise følgende resultater:

• Mutasjoner ikke identifisert.
• Homozygot - indikerer tilstedeværelsen av to gener med en modifisert struktur, så sannsynligheten for sykdoms manifestasjon er høy.
• Heterozygot. Det betyr at pasienten er bærer av et modifisert gen, og sannsynligheten for sykdommen er lav.

Dekoding av analysen av genpolymorfisme er vist i tabellen:

Trombofili blodprøve

For å fastslå tilstanden til en person, foreskriver eksperter en fullstendig blodtelling. Med det kan du diagnostisere ulike sykdommer som ikke bare er anskaffet, men også medfødte.

Blodplater er involvert i prosessen med koagulering av blodfluidet i tilfelle vaskulær skade, som danner en koagel på skadestedet.

Når indikatoren avviker fra normen, øker risikoen for alvorlige konsekvenser, noe som kan være dødelig. Det er en patologisk tilstand der det er en økning i blodkonsentrasjonen. For å identifisere denne sykdommen utføres analyse av trombofili.

Hva er denne sykdommen

Dette er en patologisk prosess som preges av en blødningsforstyrrelse, noe som fører til økt risiko for blodpropper. Sykdommens særegenhet ligger i det langsiktige kurset og plutselige komplikasjoner.

Hovedfunksjonen til koagulasjonssystemet er å opprettholde blodet i flytende tilstand og om nødvendig å danne en hemostatisk plugg i stedet for vaskulær skade.

Hemostase er en kjede av kjemiske reaksjoner som involverer spesielle stoffer - koagulasjonsfaktorer.

Dannelsen av blodpropper er en dynamisk prosess som direkte avhenger av vaskulær epitel, bloddannelseshastighet og hemostatiske elementer i blodvæsken.

Hvis balansen mellom disse komponentene er forstyrret, øker risikoen for å utvikle en patologisk tilstand, der en nedgang eller økning i blodproppene oppstår.

Typer og klassifisering

Sykdommen er delt inn i:

1. Medfødt, arvelig trombofili. Den genetiske form av sykdommen kan bestemmes etter å ha gjennomført en omfattende diagnostisk studie av pasienter.

Noen mennesker arver en økt predisponering for trombofili og utviklingen av relaterte komplikasjoner. Den medfødte typen av sykdommen har en annen opprinnelse. Under undersøkelsen må det tas hensyn til genetiske markører.

Patologisk prosess kan utløses av flere grunner. Først og fremst er arvelig predisposisjon preget. I dette tilfellet, i mangel av forhold som bidrar til utviklingen av en slik tilstand, kan sykdommen ikke manifestere seg.

Også mutasjon av gener under embryo-nukleasjon og utvikling kan påvirke patologien. Blant de provokerende faktorene avgir uønskede miljøforhold, effekten av stråling, å ta visse medisiner, menneskeskapte årsaker. Dette skjemaet kan også utvikle seg mot bakgrunnen av et brudd på genetikk, genomisk eller strukturell mutasjon av kromosomer (heterozygoter), som kan arves gjennom generasjoner. Kjøpt. I denne situasjonen kan pasienten diagnostiseres med antiphospholipid syndrom. Det er på denne måten at den ervervede form for trombofili oppstår oftest.

Denne diagnosen er laget på grunnlag av et kompleks av symptomer og laboratoriedata. Ved utvikling av patologi kan slike tegn som immun trombocytopeni, nevrologiske lidelser, arteriell eller venøs trombose, føtale tapssyndrom observeres.

Avhengig av årsaken som forårsaket den patologiske tilstanden, klassifiseres trombofili i følgende typer:

• vaskulær - bidra til utvikling av sykdommer som påvirker vener og kapillærer;
• hematogene - patologiske faktorer i det hematopoietiske systemet virker som en provokerende faktor;
• hypodynamisk - utviklingen av bidra til brudd på vaskulære sammentrekninger.

For å bestemme sykdomsformen, er det nødvendig å donere blod til passende tester.

Hvordan diagnostisere

Som nevnt ovenfor er den grunnleggende diagnosen av trombofili basert på en studie av sammensetningen av blodvæsken. Oftest, for å identifisere den patologiske prosessen, utføres to typer analyser:

• Generelt - bestemmer grunnleggende indikatorer (blodplater, røde blodlegemer, etc.);
• avansert - analyserer blodkoagulasjonssystemet.

I tillegg utnevnes følgende typer undersøkelser:

• APTTV, essensen av denne prosedyren er å skape kunstige forhold for at blodet skal størkne, mens spesialisten markerer tiden der blodpropp dannes;
• koagulogram, betraktes det som en av hovedanalysene;
• protrombinindeks og tid;
• D-dimer.

De listede diagnostiske tiltakene er avgjørende. De gir deg mulighet til å forstå hvilke tiltak du skal ta i fremtiden.

Etter den første diagnosen utføres tester som bestemmer spesifikke markører for sykdommen. Med hjelpen gjør legen den endelige diagnosen og foreskriver den mest hensiktsmessige behandlingen.

Ytterligere forskning er å gjennomføre følgende tester for:

• proteiner;
• fibrinogen;
• homocystein;
• blødningstid
• lupus antikoagulant;
• antihemofil globulin;
• fibrinolytisk aktivitet;
• von willebrand faktor.

I noen tilfeller kan det utføres spesifikke analyser som gjør det mulig å identifisere genetiske mutasjoner i utviklingen av en arvelig form av sykdommen.

Hva er studien tildelt?

Prosedyren er nødvendig for å identifisere markører av trombofili. Studien viser:

• hele mannlige halvdel av befolkningen;
• personer over 60 år;
• Blod slektninger av personer som hadde en historie med blodproppsproblemer;
• gravide kvinner;
• når du planlegger unnfangelse
• i strid med metabolske prosesser;
• etter operasjon eller skade;
• med autoimmune eller onkologiske patologier.

Analysen skal også utføres med langvarig bruk av orale hormonelle prevensjonsmidler.

Hvordan klargjøre

For å oppnå de mest pålitelige resultatene må blod for analyse doneres riktig. Vanligvis er profil trening i dette tilfellet ikke nødvendig.

Det er nok å følge visse anbefalinger fra spesialister:

• noen timer før prosedyren for å gi opp sigaretter;
• utelukke alkoholholdige drikker og fettstoffer et par dager før studien;
• Ikke utsett kroppen for tung fysisk og psyko-emosjonell stress.

Hvis pasienten tar medisiner, bør en diagnostiker informeres, da noen grupper av medisiner kan utløse en økning eller reduksjon i blodproppfunksjonene.

Funksjoner av

Det er nødvendig å donere blod til analyse på tom mage om morgenen. Prosedyren utføres under normale laboratorieforhold ved bruk av sterile instrumenter. Avhengig av hvilke ressurser rommet har, kan det tas prøver av buccal epitel eller venøs blodfluid.

tolkning

Dekoding av resultatene utføres utelukkende av en spesialist, siden denne analysen har sine egne spesifikke funksjoner. Dette forklares av det faktum at for hver pasient er et bestemt antall avtaler valgt ut fra den generelle tilstanden og eksisterende patologier i historien. Basert på dataene som er oppnådd, bestemmer hematologen den endelige diagnosen.

Hvis analyser viser utviklingen av trombofili, utpekes passende terapeutiske tiltak.

behandling

I hvert tilfelle vil behandlingsmetoden velges individuelt. Samtidig er det viktig å ta hensyn til egenskapene til pasientens kropp, eksisterende sykdommer, den generelle tilstanden og andre faktorer.

Den generelle ordningen er utnevnelsen av slike legemidler som:

• antikoagulanter;
• Antiplatemidler;
• gemodelyutsiya.

Gjør ofte blodsetting. I noen tilfeller kan plasma transfusjoner utføres.

Med en mild form av den patologiske prosessen foreskrives pasienten midler, hvis virkning er rettet mot blodfortynning (Warfarin og Acenocoumarol).

Med videreføring av aktiv trombose av pasienten er innlagt på sykehus. I dette tilfellet vil spesifisiteten av behandlingen være basert på intravenøs administrering av nonfraksjonal heparin ved bruk av en spesiell enhet, infusjonspumpen. Ikke mindre effektive er rusmidler basert på acetylsalisylsyre (Pentoxifylline eller Dipyridamole).

Som en ekstra behandling anbefales vitaminkomplekser, folsyre eller nikotinsyre.

Ved diagnostisering av en alvorlig form for terapi inkluderer fibrinolytiske legemidler.

For å normalisere blodsirkulasjonen, er pasientene foreskrevet fytoterapi, terapeutiske øvelser, massasje og gågaturer. Det er viktig å overvåke ernæring.

Fare for patologi

Hvis du ikke tar tidlige tiltak for å eliminere den patologiske tilstanden, kan dette føre til utvikling av alvorlige komplikasjoner, blant annet:

• hjerteinfarkt;
• slag;
• tarm nekrose;
• peritonitt;
• gangrene av hender og føtter.

I tillegg kan utviklingen av trombose i perioden med å bære et barn provosere sin død.

Hvor skal man gå på forskning, hva er verdien av det

En analyse av trombofili kan gjøres ved enhver medisinsk institusjon eller klinisk diagnostisk senter. Prisen på prosedyren vil avhenge av regionen der pasienten bor og indikatorene tildelt.

I gjennomsnitt varierer kostnadene ved forskning fra en og en halv til fire tusen rubler.

Trombofili er en ganske alvorlig patologi, som, hvis den ikke behandles riktig, kan føre til alvorlige konsekvenser. Det er derfor, med de eksisterende risikofaktorene, det anbefales å regelmessig foreta en analyse som bestemmer koagulasjonen av blodvæsken. Ved bekreftelse av diagnosen er det viktig å starte behandlingen så snart som mulig.

Trombofilietester og -tester: resultater og resultater (med priser)

Trombofilien er en kollektiv betegnelse, som er ment for lidelser av hemostase i menneskekroppen, noe som fører til trombose, det vil si dannelse av blodpropper og blokkering av blodkar, ledsaget av karakteristiske kliniske symptomer. For tiden antas det at den arvelige komponenten er viktig i utviklingen av trombofili. Det har blitt funnet at sykdommen oftest forekommer hos mennesker som er utsatt for det - bærere av visse gener. Nå er det en mulighet til å analysere for trombofili, det vil si å bestemme predisponering, på grunn av et sett av gener, til dannelsen av blodpropper. Analysens detaljer vil bli diskutert nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse av genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi studien enkelt utføres og ikke har kontraindikasjoner. Men ifølge leger er det ikke fornuftig å diagnostisere alle på rad. Derfor anbefales det å identifisere trombofili markører for følgende kategorier av pasienter:

• Nesten alle menn.
• Folk over 60 år gammel.
• Blod slektninger av mennesker som hadde trombose av en uklar natur.
• Kvinner under graviditet med risiko for trombose, samt planlegger graviditet og tar orale prevensjonsmidler til pasienter.
• Personer med kreftpatologi, autoimmune prosesser og metabolske sykdommer.
• Pasienter etter operasjon, alvorlige skader, infeksjoner.

Spesifikke indikasjoner for analyse av trombofili, som er forårsaket av genpolymorfisme, programmeringsprosesser av blodkoagulasjon, er graden av graviditet som kvinner tidligere hadde: spontan avbrudd, dødfødsel, for tidlig fødsel. Også i denne kategorien er kvinner som hadde trombose under graviditet. Det er disse pasientgruppene som bør undersøkes først. Testen vil avsløre endringene knyttet til polymorfisme av kodende gener, og foreskrive nødvendig behandling. Terapi vil bidra til å forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sena postnatale periodene, fosterpatologi under neste graviditet.

For dannelse av blodpropper ansvarlig serie gener.

Essensen av studien

I genetikk er det noe som genpolymorfisme. Polymorfisme innebærer en situasjon hvor forskjellige varianter av samme gen kan være ansvarlige for utviklingen av samme egenskap. Generene som er ansvarlige for polymorfisme og som er "initiatorene" av trombofili er:

1. Genene av blodkoaguleringssystemet.
2. Genet som koder for protrombin.
3. Genet som koder for fibrinogen.
4. Glykoprotein-genet la.
5. Gener som er ansvarlig for vaskulær tone, etc.

Det vil si at det er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheten av forekomsten av tilstanden, diagnosens vanskelighetsgrad, samt mulige vanskeligheter med søket selv for årsakene til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel når alle andre årsaker som fører til trombose er utelukket. Selv om det i virkeligheten forekommer polymorfisme av gener hos 1-4% av befolkningen i befolkningen.

Hvordan er det

Testen utføres på grunnlag av et konvensjonelt laboratorium der de nødvendige forholdene for steril oppsamling av materiale opprettes. Avhengig av ressursene til den medisinske institusjonen, kan analysen ta:

• Buccal epitel (buccal epitel).
• Venøst ​​blod.

Ingen spesiell forberedelse er nødvendig for analysen. Den eneste mulige tilstanden er kanskje bloddonasjon på tom mage. Det er nødvendig å snakke på forhånd med alle finesser med spesialisten som henviste deg til testen. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta testen og hvordan den er riktig kalt.

resultater

Dekoderingsanalyse har sine egne egenskaper. Faktum er at for ulike pasienter, med hensyn til informasjon om tidligere sykdommer, er den generelle tilstanden, samt hvorfor testen foreskrevet, en studie av ulike indikatorer foreskrevet. En liste over de mest anbefalte vil bli presentert nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løpet av denne analysen er "arbeidet" av genet som er ansvarlig for aktiveringen av fibrinolyseprosessen, det vil si spaltningen av blodpropp, bestemt. Analysen avslører følsomheten hos pasienter med arvelig trombofili til utvikling av hjerteinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesykdom. Dekoding analyse:

• 5G 5G - nivå i det normale området.
• 5G 4G - mellomverdien.
• 4G 4G - økt verdi.

Det er ingen normale verdier for denne indikatoren. Således er bare polymorfismen av et gen bestemt.

Nivået av fibrinogen - det viktigste stoffet involvert i prosessen med trombusdannelse, bestemmes av markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostikk lar deg identifisere polymorfismen av genet som er ansvarlig for nivået av fibrinogen i blodet, noe som er viktig i tidligere graviditetspatologier (abort, patenter av patenta). Resultatene av analyse av trombofili antyder også en risiko for hjerneslag, trombose. transkripsjon:

• G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen.
• G A - en liten økning.
• A A - et betydelig overskudd av verdien.

Arbeid av koagulasjonssystemet og tilstedeværelsen av genetisk trombofili vurderes også av koagulasjonsfaktorens 13. Koderingsanalysen tillater å identifisere følsomheten for trombose og utviklingen av myokardinfarkt. Diagnostikk avslører følgende mulige varianter av genpolymorfisme:

• G G - faktoraktiviteten er normal.
• G T er en moderat nedgang i aktiviteten.
• T T - en betydelig reduksjon. Ifølge studier, i en kohorte av mennesker med T T-genotypen, er trombose og komorbiditeter mye mindre vanlige.

Diagnostiser mutasjon Leiden, ansvarlig for tidlig utvikling av tromboembolisme, trombose, preeklampsi, tromboemboliske komplikasjoner som oppstår på bakgrunn av graviditet, iskemiske slag, kan du bestemme nivået av koagulasjonsfaktor 5 kodet av F5 genet. Koagulasjonsfaktoren er et spesielt protein som er inneholdt i humant blod som er ansvarlig for koagulering av blod. Hyppigheten av forekomsten av den patologiske allelen til genet er opptil 5% i populasjonen. Diagnostiske resultater:

• G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen. Det er ingen genetisk trombofili.
• G A - en liten økning. Det er en predisponering for trombose.
• A A - et betydelig overskudd av verdien. Diagnose viste en predisponering for økt blodpropp.

Diagnosen av Leiden-mutasjonen bestemmer blodkoagulasjonsfaktoren.

Hos kvinner med forventet fremtidig kvinnelig kjønnshormonbehandling eller pasienter med behov for å bruke orale prevensiver, anbefales en diagnose av faktor 2-nivået i blodproppsystemet. Dens definisjon gjør det mulig å identifisere risikoen for tromboembolisme, trombose, hjerteinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodproppssystemet er kodet av F2-genet, som har en viss polymorfisme. Faktoren er alltid tilstede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløper for trombin - et stoff som er involvert i koaguleringsprosessen. Ved slutten av diagnosen kan følgende resultat angis:

• G G - genetisk trombofili og forhøyet blodkoagulasjon er ikke.
• G A - det er en predisponering for trombose. Heterozygot form av trombofili.
• A A - høy risiko for trombose.

Legen, i tillegg til genetiske markører av trombofili, kan tilordnes relaterte studier, som definisjonen av D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment av spaltet fibrin og vises i prosessen med oppløsning av en blodpropp. Med unntak av gravide vil analyseresultatene bli vurdert som normale hvis referanseværdiene på 0-0,55 μg / ml ligger innenfor referanseverdiene. Med en økning i graviditeten, øker indikatorens verdier. Økningen i verdien kan observeres ikke bare i trombofili, men også i en rekke onkologiske sykdommer, patologi i kardiovaskulærsystemet og leveren, etter skader og nyere operasjoner. I disse tilfellene vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er utført for å vise den samlede operasjonen av blodkoagulasjonskaskaden.

Nesten rutinemessig analyse er analysen med navnet APTT, det vil si bestemmelsen av den aktiverte partielle tromboplastintiden, det vil si tidsintervallet hvor dannelsen av blodpropp forekommer. Verdien av analysen viser ikke så mye tilstedeværelsen av arvelig trombofili, som det generelle arbeidet i blodkoagulasjonskaskaden.

Andre markører av medfødt trombofili er også tildelt: Definisjon av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoaguleringsfaktorer 7 og 2, metylenfolatreduktase. Også for diagnostisering av arbeidet i koagulasjonssystemet, bestemmes nivåene av fibrinogen, triglyserider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tester skal utføres, indikerer legen, gitt de umiddelbare indikasjonene for diagnose.

Gjennomsnittlige priser

Analyse av arbeidet med gener som er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen av medfødt trombofili er ikke en rutinemessig studie, derfor er diagnosen knapt mulig på grunnlag av en gjennomsnittlig medisinsk institusjon. I større medisinske sentre og i kommersielle klinikker utføres undersøkelse ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden for slik forskning kan variere betydelig. Hvor mye er studien, kan du finne ut direkte på sykehuset hvor den skal holdes.

trombofili

Trombofili er ikke en sykdom, men en økt tendens til å utvikle trombose. Videre er trombofili preget av en tidligere oppstart, tilstedeværelsen i slektningen til denne patologien, symptomene på trombose er uforholdsmessig relatert til årsakssammenhengende faktor. Ved vurderingen av denne patologien bør det legges stor vekt på predisponerende faktorer.

årsaker

Det er tre hovedforutsetninger som fører til trombose, den såkalte Virchow-triaden:

• skader på skipet;
• langsom blodstrøm;
• ubalanse mellom blodkoagulasjon og antikoagulasjonssystemer.

Skader på vaskemuren

Det er forbundet med et stort antall kroppsreaksjoner på en bestemt effekt. Det kan sies at ingen overtredelse som oppstår i kroppen skjer uten deltakelse av vaskemuren. Dette er:

• staging katetre, stenter, filtre i fartøy;
• operasjoner, skader;
• massivt blodtap
• virus, bakterieendotoksiner, infeksjoner og sepsis;
• hypoksi;
• vanlige brannskader;
• autoimmune prosesser og så videre.

Alle mekanismer som fører til frigjøring av cytokiner og biologisk aktive stoffer, medfører skade på endotelet, eksponering av subendotelialmembranen med aktivering av koagulasjonssystemet og trombofili.

Sakte blodgass

En av hovedfaktorene av trombofili er at bremsningen av blodstrømmen gjennom karene. Dette skyldes flere grunner:

• "Tykkelse" av blodet på grunn av dehydrering, polycytemi, hypoproteinemi, erytrocytose, økt fibrinogen;
• ødeleggelse av fartøyet, dets ventilapparat, redusere diameteren;
• tvungen immobilisering av pasienten;
• hjertesvikt med økt venetrykk
• omfanget av kirurgisk inngrep;
• Tilstedeværelsen av ondartede svulster, hvor proteinsammensetningen av blodet endres.

Typer av trombofili

Det er en arvelig primær trombofili (genetisk), sekundær, kombinert og uklar genese.

Medfødt trombofili er sjeldne patologier, men kan øke risikoen for trombose, selv hos friske mennesker.

Hematogen (medfødt) eller primær trombofili er forbundet med følgende patologier:

• antitrombinmangel;
• mangel på protein C;
• mangel på protein S;
• Leiden mutasjon 8 koagulasjonsfaktor V-gen G1691A;
• økt blodkoagulasjonsfaktor Ⅷ;
• mutasjon av protrombin G20210A;
• hyperhomocysteinemi;
• antifosfolipid syndrom.

Til sekundær trombofili inkludere alt som oppstår som følge av Virchow-triaden.

Arteriell trombose er ikke forbundet med arvelig trombofili. Det utvikler oftest som følge av iskemisk hjertesykdom og aterosklerotisk vaskulær forandring.

Risikobestemmelse

Grunnlaget for forebygging og behandling av ulike former for trombofili er bestemmelse av risikofaktorer for trombose. Fordi det er trombose som er det viktigste symptomet på denne tilstanden. Følgende indikatorer bør vurderes ved identifisering av risikofaktorer for VTEC (venøs tromboemboliske komplikasjoner):

• alder;
• volum av kirurgisk inngrep;
• var det noen historie med tromboembolisme;
• samtidig patologi;
• Anslått tidspunkt for immobilisering;
• bevis på medfødt trombofili.

Det er spesielle skalaer (Wells, Caprini, Geneva), slik at pasienten kan henvise til lav, moderat, høy risiko for å utvikle dyp venetrombose, lungeemboli og annen VTEC. Nedenfor er en av dem for å evaluere kirurgiske pasienter.

diagnostikk

Analyse av medfødt trombofili utføres når symptomer oppstår allerede i barndommen, samt trombose uten åpenbare grunner, i opptil 50 år, vanlig abort, episoder av tromboemboli hos pasienter som får antikoagulantia.

Medfødte trombofili-tester inkluderer genetiske tester for å bestemme:

Bestem også blodnivåene av antitrombin Ⅲ, proteiner S og C.

koagulasjon

Koagulasjonstilstanden blir vurdert ved å sette blodplatenivået, aktivert partiell tromboplastintid, protrombinindeks, fibrinogen, fibrin.

D-dimerer er nedbrytningsprodukter av fibrin. Jo flere blodpropper er dannet i kroppen, jo mer fibrin produseres, som hele tiden er utsatt for forfall. Ifølge d-dimerer kan man dømme omfanget av fibrinforbruk i kroppen.

Bruk testen med D-dimerer for å utelukke diagnosen lungeemboli. Hvis D-dimerer er normale, er diagnosen lungeemboli utelukket.

Med et økt testresultat utelukkes trombose av lokalisering, inflammatoriske prosesser, sepsis og andre generaliserte patologier.

tromboelastogramma

Denne forskningsmetoden bidrar til å bestemme stadiene av blodproppdannelse, dets eksistens og lysis. I trombofili indikerer en tromboelastograf hyperkoagulasjon. Du kan lese om denne metoden ved å følge denne linken http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultralyd og Doppler

Disse diagnostiske metodene avslører en eksisterende trombus eller vasokonstriksjon, blodstrømningshastighet i blodårene og arteriene og tillater lokalisering av skade å bli etablert. Ultralyd i hjertet eller Echo-KG bidrar til å vurdere tilstanden til pumpefunksjonen, størrelsen på kamrene, brøkdel av utslippene, fartøyets tilstand.

For diagnostisering av pulmonal arterie trombose, bør man styres av dataene for datatomografi med kontrast.

Denne diagnostiske metoden gjør det mulig å mistenke at overbelastningen av høyre side av hjertet på grunn av stagnasjon i den lille sirkelen er bekreftet som følge av massiv hindring av lungekarrene. Symptomer på en slik tilstand er ikke spesifikke, de kan også snakke om andre patologier.

symptomer

Det viktigste symptomet på trombofili er trombose. Den kan ligge i forskjellige områder og påvirke dype, overfladiske vener, venøse plexuser i organer og så videre.

Tromboflebitt - trombose av saphenøse årer. Dens symptomer er:

• smerter i lemmer påvirket av trombus;
• langs venene synlige lyse "spor";
• Når man undersøker det berørte fartøyet, bestemmes en smertefull ledning;
• trombus rødder;
• markert parastesi i lemmen.

Dyp venetrombose av THV er oftest dannet i underbenet. Symptomer som er karakteristiske for DVT:

• hele lemmet er hovent;
• huden er cyanotisk og mønsteret av saphenøs vener er tydelig synlig;
• det er bukt smerte i lemmen;
• smerte er lokalisert hovedsakelig langs nevrovaskulær bunt.

Hvis en DVT i overekstremiteter har oppstått, oppstår puffiness, hevelse og cyanose i ansikt og nakke, bortsett fra de karakteristiske egenskapene til beinet.

Ofte dyp venetrombose i underbenet manifesterer pulmonal tromboembolisme - PE.

Lungemboli - en forferdelig komplikasjon av separasjon av blodpropp fra dype årer eller dannelse av det i det høyre hjerte. Omfattende skade på lungearteriene kan føre til død selv med tilstrekkelig trombolyse. Om TELA kan leses i detalj i denne artikkelen.

Symptomer på pulmonal trombose er ikke-spesifikke og tyder på andre patologier:

• kortpustethet, tvunget stilling av pasienten for å lette pusten;
• hjertebanken, en nedgang i blodtrykket opp til sjokk;
• bevissthetstap
• cyanose av øvre torso med massiv embolus;
• brystsmerter;
• forekomsten av hemoptysis.

Forekomsten av slike symptomer gjør det mulig å tenke på hva som skjer i lungekatastrofen og å utnevne flere undersøkelsesmetoder for å bestemme blodpropp.

behandling

Det er flere grupper av stoffer for behandling av trombofili. Disse inkluderer:

• NMG - hepariner med lav molekylvekt - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin og andre;
• UFG - unfractionated heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• vitamin K antagonist - warfarin;
• oral antikoagulantia ny generasjon - Rivaroxaban, Dabigatran.

Disse legemidlene er foreskrevet i nærvær av risikofaktorer for trombose eller tromboembolisme. Når en episode av VTEC allerede har funnet sted, er en langsiktig administrasjon av disse stoffene (3-6 måneder) indikert. Nedenfor er en tabell med varigheten av behandlingen med antikoagulantia.

Tab.3. Behandlingsvarighet med antikoagulantia etter en episode av DVT / PE.

Tilordne en spesiell gruppe medikamenter, hvilke indikasjoner for bruk er svært begrenset: fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. De er foreskrevet for fullført trombose med tap av bevissthet og sjokk (PEH, hjerteinfarkt).

Mulig alternativ for kirurgisk behandling - fjerning av blodprotokollen. Ved overfladisk lesjon av venene utføres vaskulær fjerning (Troyanova-Trededenburg-operasjon), trombektomi. Dyp venetrombose kan være en indikasjon på et cava filter, trombektomi. Spredt også til den lokale administrasjonen av fibrinolytika direkte til trombuset.

Trombofili hos gravide kvinner

Under barnets graviditet forbereder kvinnens kropp til planlagt blodtap, så ved slutten av svangerskapet oppstår hyperkoagulasjon og trombofili. Dette skyldes økt konsentrasjon av koagulasjonsfaktorer. Volumet av plasma hvor disse faktorene sirkulerer øker med 30% allerede fra andre trimester opptil 6 uker etter fødselen, noe som provoserer hyperkoagulasjon.

I dette henseende, når det identifiseres risikofaktorer, foreskrives lavmolekylære hepariner, som bør tas opptil 6 uker etter levering. Deres uskadelighet mot fosteret og amming er bevist.

Hvis en kvinne kjennetegnes ved vanlig abort, er det nødvendig å utelukke en slik type trombofili som antifosfolipid syndromet.

For å forhindre trombose er det nødvendig å bruke kompresjonsundertøy - strømper av 2-3 kompresjonsklasser.

Kostnad for trombofili tester

Fullstendig blodtelling, koagulasjon kan utføres på klinikken i samfunnet selv gratis. For å bestemme den genetiske patologien i seg selv, kan man vende seg til betalte laboratorier som har paneler på koagulasjonsfaktorer og genetiske studier.

Alle andre instrumentelle metoder, ifølge indikasjoner, utføres gratis eller på betalt basis, på initiativ av pasienten.

Trombofilianalyse

En forstyrrelse i hemostatisk system som fører til dannelse av blodpropper under påvirkning av provokerende faktorer kalles trombofili.

Bærere av et gen som disponerer for forekomsten av denne sykdommen, kan ikke føle patologiske forandringer i kroppen før utbruddet av graviditet, svulster, skader, samt hormonell inntak.

Arvelig trombofili er farlig under graviditeten.

Risikoen for blodpropper i blodårene hos kvinner i stillingen øker flere ganger på grunn av økt blodpropp.

Analyse under graviditet for trombofili er den viktigste diagnosen for mistenkte kvinner i denne patologens stilling.

Indikasjoner for graviditet Trombofili

For å unngå abort og komplikasjoner, er analysen vist i følgende tilfeller:

1. Tilstedeværelsen av gravide slektninger som har blitt identifisert som følge av studien:

• hjerteinfarkt;
• bein trombose;
• blodpropp i lungene.

1. Abort mer enn to ganger.
2. Forsøk IVF endte i feil.
3. Godkjennelse av hormoner.

Hva er genetisk trombofili?

Trombofilianalyse

Medfødt trombofili er en kronisk tilstand forårsaket av en arvelig faktor.

I denne patologien hos mennesker er det risiko for blodpropper og deres utvikling utover grensene for vaskulær skade.

Genetikk som er ansvarlig for dannelsen av blodpropper, er ikke alltid implementert i form av trombose.

Derfor er medfødt trombofili ikke en egen sykdom: det er en tilstand av menneskekroppen, noe som øker risikoen for blodpropp i en pasient flere ganger på grunn av en blødningsforstyrrelse.

Ved normal koagulering dannes en koagel som overlater karet i det berørte området.

For etableringen av denne barrieren er de spesielle stoffene i blodet. I tillegg inneholder sammensetningen komponenter som forhindrer overdreven koagulering av blod.

Og hvis balansen mellom disse aktive stoffene er forstyrret, er det genetisk trombofili.

Populære artikler: Hvem er mest utsatt?

Spesialister involvert i å endre tilstanden til menneskekroppen, som førte til genmutasjon, viste statistikk.

Trombose påvirker oftest menn over 60 år, kvinner i svangerskap med risiko for fosteret, kreftpasienter, metabolske sykdommer, gjennomgått kirurgi og traumer.

Hvis du mistenker den aktuelle patologien, undersøkes denne kategorien av pasienter nødvendigvis. De er tildelt analysen av genetisk trombofili.

Arvelige faktorer av sykdommen er forbundet med identifisering av følgende patologier hos pasienter:

• mangel på antitrombin 3 og protein C, S;
• protrombin-genpolymorfisme;
• rekombination av V-faktor eller Leiden-genet;
• blodplate reseptor mutasjon glykoprotein IIIa;
• fibrinogenabnormaliteter på molekylnivå.

Trombofili-screening: symptomer på sykdommen.

Ofte hos pasienter med denne diagnosen, begynner behandlingen ut av tiden. Dette skyldes det faktum at mange av de som lider av denne patologien ikke gjør noen klager i begynnelsen på grunn av patologiens varighet.

Bare når en pasient har blodpropp, oppstår symptomer. Med utseende av blodpropp i arteriene, kan det være et slag eller angrep av koronarinsuffisiens hos unge mennesker.

Hvis en trombose dannes i blodkroppens kar, som et alternativ, oppstår abort.

Etter venøs lesjon i venene forekommer kliniske manifestasjoner: smerte og tyngde i nedre ekstremiteter, ødem, endringer i huden (trofasår).

Hvordan teste for trombofili?

Først må du velge et laboratorium. Trombofili i Invitro - dette laboratoriet har et godt omdømme blant pasienter og leger.

I tillegg kan du velge Gemotest, KDL, etc. Først etter at blodet ble gitt til blodplater (tester), vil pasientene bli tilbudt effektiv terapi med forskrivende legemidler.

Pasienter trenger bare et pass i Invitro. Analysen er gjort i flere dager. Hans dekryptering er en lege.

Analyse av trombofili hvordan å passere? Svaret er enkelt: Blod er tatt fra en vene på tom mage.

En blodprøve for trombofili gjør at du kan identifisere:

Analyse av arvelig trombofili vil tillate legen å foreskrive terapi.

Hoveddiagnostisk metode

Analyse av trombofili er en viktig diagnostisk metode.

Analysen av medfødt trombofili går gjennom to faser:

1. Påvisning av patologi i blodproppssystemet.
2. Konkretisering av patologi og dens differensiering ved hjelp av separate analyser.

En blodprøve for trombofili registrerer en økning i røde blodlegemer og blodplater, en økning i røde blodlegemer til blodets samlede sammensetning. Nivået på stoffet i blodet som ødelegger blodpropper er bestemt. Dette er D-dimer.

Med utviklingen av sykdommen i blodet er det en økning i nivået.

Trombofili-testene inkluderer en rekke studier:

• APTT - vil bestemme aktivitetsnivået for faktorer som er ansvarlige for blodproppene.
• Trombintiden er perioden for koagulasjonsdannelse i blodplasmaet.
• Bestemmelse av protombinindeksen.

Studier av trombofili relatert til konkrete analyser:

• bestemmelse av lupus antikoagulant
• bestemmelse av nivået av spesifikt protein;
• bestemmelse av antifosfolipidantistoffer;
• homocysteinindeks.

Lupus antikoagulant er et protein av en bestemt type, som virker som en ødelegger av membranene i vaskulære celler. Nivået stiger med autoimmune sykdommer.

Trombofilianalyse for påvisning av antifosfolipidantistoffer, som også forstyrrer cellemembraner. Deres frekvens økes dersom personen har antiphospholipid syndrom. Homocystein.

En økning i denne indikatoren kan indikere en vitamin B-mangel, en stillesittende livsstil og misbruk av dårlige vaner.

I tillegg, i prosessen med testing for trombofili, utføres genetiske studier.

De avslører abnormaliteter i generene av blodpropp og protrombin. Alle analysene tillater pasienten å oppnå et genetisk pass for trombofili.

Clinic IVF Center Medical Facility tilbyr IVF-tjenester. For fremtidige pasienter som sliter med infertilitet og den aktuelle sykdommen, ble det laget en spesiell film, karakterene av disse er tegnene.

Prosjektet "Et skritt mot lykke" vil ikke miste håpet om muligheten for å få barn.