Medfødt misdannelse, som har navnet "syndrom Klippel-Trenaunay-Weber" er en sjelden og alvorlig sykdom, vanligvis oppstår på underekstremitetene av gutter. Slike uregelmessigheter overføres på gennivå eller oppstår på grunn av brudd på embryogenese - dannelsen av fosteret. Vanligvis funnet umiddelbart etter fødselen, selv om de i noen tilfeller manifesterer seg senere. Men, forskjellig fra mange andre patologier, har Klippel-Trenone syndrom ganske gunstige prognoser for livet dersom kirurgisk behandling utføres i tide.
Denne medfødte dysfunksjonelle vaskulære patologien i lemmer ble først beskrevet i 1900 av Klippel og Trenone. I fremtiden utvidet Parco Weber mer detaljert, dette skjedde allerede i 1997. Årsaken til dette syndromet er at dype hovedårer blir ugjennomtrengelige under påvirkning av visse forhold. Forskere har beskrevet mange medfødte arteriovenøse kanaler med unormalt dilaterte årer som trenger muskel-, bein- og hudvev. Siden anomali dekker store områder av huden, er de saphenøse blodårene utvidet hypertrofisk. Som et resultat er skjelettet og bløtvevet i slike områder utsatt for unormale forandringer: de øker og lengter.
Klippel-Trenone-Weber syndrom kan føre til fremveksten av andre patologier både i kroppens kroppssystem som helhet og i de indre organene. Det er slike feil som:
I tillegg kan barnet bli påvirket av mage-tarmkanalen, opp til forekomsten av intern blødning.
Det kliniske bildet av sykdommen forbundet med brudd på blodstrømmen i hovedårene. Dette skjer, på grunn av innsnevring av blodkarets lumen, som følge av utjevning eller klemming av venene ved unormale muskel- eller arterielle grener. Det kliniske bildet er preget av tre symptomer:
"Vin" flekker som vises på huden av det syke lemmet, skyldes hevelse av små blodkar som ligger nær hudens overflate. De er stort sett flate og har en blekrosa eller maroon farge. Med alder kan nyanser variere. I sjeldne tilfeller forvandles slike vaskulære flekker til små røde blister. De kan lett bli skadet, noe som fører til mindre blødning.
Åreknuter er mest uttalt på beina og lårene. Pasienter klager over muskelkramper og smerter når de går. Hvis dyp vener og organer er involvert, kan dette også føre til blødning: indre eller rektal.
Hypertrofi av bein og bløtvev på den berørte lemmer manifesterer seg i løpet av de første månedene eller årene av et barns liv. Bena er vanligvis påvirket, men kan noen ganger påvirke armer, hode, ansikt, torso eller indre organer. Generelt er det en forlengelse eller forkortelse av de berørte lemmer.
Diagnosen av Klippela-Trenone syndrom i typiske situasjoner gir ingen spesielle problemer. Gitt behovet, kan sykdommen differensieres fra arteriovenøse fistler og aneurysmer: også medfødt og med nesten liknende symptomer. Det viktigste kjennetegn ved syndromet er fraværet av overdreven pulsering i karene og vaskulær støy. I tillegg gjennomføres følgende typer undersøkelser:
Behandling av barn med medfødt Klippel-Trenone syndrom er en svært vanskelig oppgave, og suksessen avhenger av de individuelle egenskapene til sykdommen. Innsnevring av lumen av vener i store områder kompliserer betydelig alt. Den tidkrevende kirurgiske operasjonen består i det faktum at legen utfører en undersøkelse av blodkarene, og eliminerer årsakene som fører til forstyrrelse av den normale blodstrømsprosessen. Det er situasjoner når hovedvenen er så sterkt påvirket at den ikke kan gjenopprettes. Deretter utføres operasjonene for transplantasjon av transplantasjonsmaterialer til stedet for de berørte vaskulære områdene. Resultatene av operasjonen som utføres, kontrolleres ved bruk av angiografi.
Ytterligere behandlinger for Klippel-Trenone syndrom kan omfatte:
Positive resultater av operasjoner, bekreftet av alle nødvendige tester, fører til en gradvis nedgang i åreknuter. Og bidrar også til eliminering av trofiske lesjoner av hudens integum, smertelindring og en følelse av tyngde i lemmer. I tillegg blir størrelsesforskjellen mellom de berørte og sunne benene mindre uttalt eller helt eliminert. Dette skjer imidlertid ikke umiddelbart, men i prosessen med barnets vekst. I sjeldne tilfeller forsvinner størrelsesforskjellen helt.
For den vellykkede behandlingen av det viktigste er tidlig diagnose av patologi. Hvis Klipple-Trenone syndrom er funnet i et barn, bør du umiddelbart komme opp for konstant overvåking av en lege. Det er nødvendig å starte medisinske handlinger fra moderate prosedyrer. Hvis slike tiltak ikke fører til forbedringer, vil de være en forberedende forberedelse for operasjonen. Kirurgisk inngrep er mulig i en alder av 3-5 år.
Siden Klippel-Trenone syndrom er en alvorlig sykdom som krever en individuell tilnærming til seg selv. Generelt er kurstatistikken positiv.
Syndrom, Klippel-Weber Trenoneya (syn: hypertrofisk hemangiectasia, angioosteogipertrofichesky syndrom; nevus varicosus osteohipertrophicus.) - vaskulære spesifiserte fakomatoser med nedsatt lem vaskulær utvikling. En relativt sjelden sykdom, hvorav de minste diagnostiske tegnene er et flammende nevus i legemet, ledsaget av bløtvev eller beinhypertrofi av dette lemmet.
For første gang beskrev M. Klippel et al. i 1900 under navnet på en osteohypertrofisk nevus. Noen få år senere beskriver P. Weber flere tilfeller av sykdommen, inkludert de med arteriovenøs fistel. For tiden dekker syndromet et bredt spekter av forskjellige anomalier i lemmerne, noe som fører til økningen. Den består av isolerte grupper med en overvekt av venøse misdannelser (i de fleste tilfeller med de trekk M. Klippel og P. Trenauney), arteriovenøs fistel (P beskrevet Weber), blandet venøst-lymfatiske misdannelser. Det er mer vanlig hos menn, selv om det i de fleste tilfeller forekommer sporadisk, er det en antagelse om autosomal dominerende arv. Etiologien og patogenesen til dette syndromet forstås ikke godt. Med hensyn til patogenesen av en rekke forfattere fester seg til nevrogen teori, som er basert på det faktum at nevi i de berørte områdene av kroppen vanligvis være ensidig, ikke passere midtlinjen av kroppen.
Klinel-syndromet klinisk komplett - Trenoneus - Weber inkluderer følgende:
1) flammende nevus av det berørte lemmet;
2) åreknuter
3) hypertrofi av bein og myke vev av lemmet (delvis gigantisme) på grunn av nærværet av intens vaskularisering arteriovenøse anastomoser.
Det mest karakteristiske hudmanifestasjoner - single-kapillær malformasjon typen flammende nevus, nesten alltid medfødt, og bare av og til forekomme i tidlig barndom. De er segmentale og varierer mye i både prevalens og farge, alt fra lys rosa til mørk lilla. Vanligvis nevi lokalisere til sykt (fortrinnsvis lavere) lem, i det minste - i flere lemmer og / eller torso, typisk fange trommestikke, sete, mage, eller lavere torso, og omtrent 50% av tilfellene gradvis. Ifølge en rekke forfattere, i nesten 68% av tilfellene, oppstår syndromet uten flammende nevus. Samtidig, noen ganger er det liten cavernous angiomatous nevi, angiokeratoma, lesjoner ligner teleangiektaticheskuyu granulomer, samt andre vaskulære misdannelser. inkludert lymfatisk og venøs (vanligvis medfødt).
Det berørte lemmet (eller dets del) kan være forlenget eller fortykket allerede ved fødselen, varmere enn i andre deler av kroppen, og vokser raskere. Økningen i lengden på lemmen skyldes benhypertrofi, og diameteren - den raske veksten av bløtvev under betingelsene for å forbedre blodtilførselen. Lesjonene av to eller til og med fire lemmer er beskrevet. Noen ganger dannes deformiteter av ledd, bein, fortykkelse eller dystrofi av muskler. I noen tilfeller er det ikke hypertrofi som oppstår, men atrofi av bein og bløtvev av den berørte lemmen.
Sekundære kutane manifestasjoner av syndrom Klippel-Weber-trenoneya kan være papillomavirus, peeling, hyperpigmentering, telangiectasia, marmor lær, cystisk lymfangiom, lymphedema, ledsaget av en tilbakevendende erysipelas, tromboflebitt, trofiske sår. I noen tilfeller er det observert innen angiomatøse nevi åreknuter, noen ganger svært uttalt. Videre er merket foci psevdosarkomy sarkom (akroangiodermatita) som er tilknyttet vanligvis mangel arteriovenøse anastomoser (Stewart-type Blyufarba).
Som en del av syndromet også beskrive ansikts lesjon, ofte med tegn på syndromet Sturge-Weber-Krabbe (nevoid amentia) hemihypertrophy brystet på den berørte side finiteness av, klumpfoten, aplasi ribbe, glaukom, katarakt, coloboma og heterophthalmia, vistseromegaliyu, gastrointestinal hemangiom tarmkanalen, i urinveiene, ekstra store fartøyer, en økning i de ytre kjønnsorganene, lipodystrofi, mental retardasjon, kramper. Radiografisk oppdaget intra- og subkutan forkalkning og tynning av det kortikale laget av beinene.
Kurset av klippel-trenoneya-weber syndrom er stadig progressiv. Flere medfødte misdannelser i arteriovenøs system fører ofte til hjerteskade på grunn av en markant økning i hjerteutgangen. Etter traumatisering av de telangiektatiske områdene i huden, kan det være langvarig blødning.
Diagnosen klippel-trenoneya-weber syndrom er etablert i henhold til en typisk triad av symptomer med tilstedeværelse av et flammende nevus (omtrent halvparten av pasientene) og / eller cavernøs angiomatøs nevus (omtrent halvparten av pasientene), åreknuter og lemmerhypertrofi. Det er nødvendig å gjennomføre en røntgenundersøkelse av fartøyene i den berørte lemmen: henholdsvis arteriografi og flebografi, for å utelukke obstruksjon av arterier og dype årer.
Differensialdiagnosen av klippel-trenoneya-weber syndrom utføres med isolert flammende nevus, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Maffucci syndrom, lymphedem, Proteus syndrom, type neurofibromatose type I, Kaposi pseudosarcoma.
Behandling av klippel-trenoneya-weber syndrom er symptomatisk. Konservativ og om nødvendig gjennomføres operasjonelle tiltak. En rekke forfattere anbefaler fjerning av noen venøse kar eller ligering, for å unngå forverring av pasientens tilstand, er det nødvendig å utelukke hindring av dyp vener, hypoplasi eller atresi før dette. I nærvær av åreknuter og tilhørende ødem, brukes elastiske bandasjer.
Klippel-Trenone syndrom er en sjelden medfødt lidelse arvet. Det er en hypertrofisk hemangioektasi, det vil si en økning og utvidelse av blodkar. Oftere diagnostisert hos menn, men det er også funnet hos kvinner. Symptomer på lesjonen oppdages i løpet av de første årene av livet, mens tegn på sykdom hos nyfødte er sjeldne. Pasienter lider av åreknuter i underbenet, dannelsen av subkutane blødninger. Det skadede benet er vanligvis forstørret, ikke bare i volum, men også i lengde.
Behandling av Klippel-Trenone syndrom er kirurgisk. Konservativ terapi brukes som en støttende metode. Spesifikke metoder for forebygging er ikke utviklet.
For første gang ble patologi beskrevet i 1900. Karakteristisk var to leger - Klippel og Trenone. Senere, på slutten av det 20. århundre, ble det supplert av Weber. Derfor er i ulike kilder til sykdommen tilordnet forskjellige navn. Imidlertid er bruken av begrepet "Clipper syndrom" feil. Legene beskrev patologi som et problem, ledsaget av dannelsen av mange feil i venene på lemmer. I dag er det kjent at sykdomspatologien også kan dannes i de indre organene.
Sykdommen har en genetisk natur, det vil si at arv er merkelig for den. Et brudd overføres på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at når Klippel-Trenone syndrom oppdages, er sannsynligheten for å diagnostisere en defekt hos et barn 50%. Det er også tilfeller av arv av sykdommen gjennom generasjonen. Utseendet til en genetisk defekt predisposes virkningen på den forventende moderen av følgende bivirkninger:
Det kliniske bildet av patologien er spesifikk, slik at diagnosen i de fleste tilfeller ikke forårsaker vanskeligheter. Det ble notert at Klippela-Trenone syndrom hos nyfødte er praktisk talt ikke diagnostisert. Symptomene på sykdommen oppstår i løpet av de første månedene eller årene av livet. I dette tilfellet er patologien utsatt for progresjon, spesielt i fravær av tilstrekkelig behandling. Typiske kliniske tegn inkluderer følgende:
I noen tilfeller er forekomsten av sykdommen forbundet med mindre karakteristiske tegn som påvirker ulike organer:
Legene bekrefter ofte problemet allerede under den første undersøkelsen. Patologi har karakteristiske kliniske manifestasjoner. Anamnese, forverret av tilfeller av detektering av defekten hos pasientens slektninger, peker også på et genetisk problem. I løpet av diagnosen blir visuelle metoder brukt - ultralydsbilde med bruk av en doppler, samt røntgen med kontrast og magnetisk resonansbilder. I løpet av disse studiene er det angitt spesifikke endringer i vaskulærsengen.
Vortexer av blodstrøm og dannelse av anastomoser blir også påvist. Hematologiske tester utføres for å vurdere funksjonen av nyrene, leveren og mage-tarmkanalen. De er nødvendige fordi sykdommen kan påvirke venene til de indre organene. Laboratorietester brukes til forberedelse til kirurgi. Blodprøver brukes til å bedømme anestetiske risikoer.
Diagnose før barnets fødsel svikter. Alle tilgjengelige metoder brukes først etter symptomstart.
Medisin kjemper vellykket vaskulære lesjoner. Taktikken for å håndtere sykdommen bestemmes ut fra alvorlighetsgraden av patologiske forandringer. I dag behandles Klippel-Trenone syndrom ikke bare i klinikker i Tyskland, Sverige og Italia, men også i Russland. Dette er mulig takket være fremskritt i medisinsk utstyr. Konservativ terapi gir praktisk talt ikke resultater, og brukes kun som en støttende. Patologien behandles med hell ved hjelp av ulike kirurgiske teknikker:
I de fleste tilfeller, selv etter kirurgisk behandling, er det nødvendig med regelmessig overvåkning av pasientens helsetilstand, samt overholdelse av en rekke restriksjoner. Pasienter anbefales ikke trening, vektløfting. Slike laster er dårlige for fartøyets tilstand. En forutsetning for langvarig bevaring av terapeutisk effekt etter at operasjonen er utført, er påføring av komprimeringsstrikk.
I noen tilfeller reduserer bruk av medisiner, for eksempel antikoagulantia, risikoen for blodpropper og utvikling av alvorlige komplikasjoner. Prognosen for sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av de patologiske forandringene og på aktualiteten i medisinsk behandling.
For å forhindre utviklingen av Klippela-Trenone syndrom, anbefaler leger at fremtidige foreldre, hvis familiehistorie er komplisert av tilfeller av patologi, skal gjennomgå en genetisk undersøkelse. Kvinner under graviditet bør unngå stress, bruk av sterke legemidler, samt et balansert kosthold og tilbringe mye tid i frisk luft. For å forhindre utvikling av komplikasjoner, inkludert tromboembolisme og ulcerative lesjoner, bør du konsultere en lege hvis symptomene oppstår.
Oleg, 27 år gammel, Kaliningrad
Jeg har en medfødt vaskulær sykdom - Klippel-Trenone syndrom. På grunn av dette er venstre ben litt større enn høyre ben, venene hovne på den, store blåmerker forekommer jevnlig. Leger har allerede gjort flere operasjoner for å gjenopprette normal blodsirkulasjon. Nå ser beinet mye bedre ut. Vi må hele tiden bruke kompresjons undertøy, ellers vil det bli hevelse og smerte.
Anna, 32 år gammel, Irkutsk
Noen ganger etter datteren hennes oppdaget legene Klippel-Trenone syndrom. Min mor led av denne sykdommen, tilsynelatende ble problemet sendt videre til jenta gjennom en generasjon. Varicosity er ikke veldig uttalt, og beinet er ikke veldig hovent. Døtre gjennomførte fjerning av skadede kar. Etter operasjonen tar hun antikoagulantia, bærer spesielle strømpebukser.
Klippel-Trenone-Weber syndrom (engelsk: Klippel-Trenaunay syndrom) er en medfødt anomali som påvirker nedre lemmer.
Det handler om underutvikling eller aplasi (fravær) av de dype venene i lemmen i nærvær av et overfladisk venesystem. Problemer oppstår vanligvis som barns alder og videre fremgang. Klippel-Trenone syndrom har sine egne typiske symptomer, på grunnlag av hvilke sykdommen er lett diagnostisert.
Klippel syndrom Trenone er en av de vanligste systemiske phleboangioplasty. Sykdommen kjennetegnes av misdannelser (avvik fra normal utvikling, forårsaker forstyrrelser i organets eller vevets funksjon) av hudkapillærene (i den spesialiserte litteraturen er vanligvis det latinske navnet "naevus ammeus" angitt), overdreven vekst av myke og beinvev i det berørte området, samt lymfatiske og venøse misdannelser.
Opprinnelsen til syndromet er sporadisk, menn og kvinner blir syke like ofte, ingen rasemessig fordel er identifisert; symptomer kan oppstå ved fødselen eller under barndommen. 63% av pasientene har alle tegnene, i 37% av pasientene er det bare 2 symptomer som kommer fra klinisk triade.
Etikologien til Klippel Trenone syndrom er uklart. Det finnes ulike hypoteser:
Til tross for den uklare etiologien er de fleste eksperter tilbøyelige til å favorisere hypotesen om at sykdommen skyldes den mesodermale anomali som dannes i de tidlige stadier av fosterutvikling.
Utviklingen av embryoens normale vaskulære gren er resultatet av angiogenese, vaskulogenese og vaskulær remodeling. I denne komplekse prosessen er ulike vaskulære endotelvekstfaktorer (VEGF) viktige regulatorer.
VEGF binder til receptortyrosinkinasen (VEGF-R1 og VEGF-R2) og modulerer endotel proliferasjon og dannelse av blodkar - en prosess som i stor grad avhenger av antagonisten, angiopoietin-2.
Det er svært sannsynlig at med Klippel-Trenone-Weber syndrom oppstår en viss endring i vaskulær remodeling, kanskje på nivået med modifisert angiopoietin-2.
Dette er en ganske sjelden sykdom, i løpet av de siste 30 årene har det ikke vært tilfeller der syndromet har blitt diagnostisert hos medlemmer av en familie. Følgelig er det ingen genetisk spor.
Det er imidlertid tidligere oppføringer som indikerer forekomsten av sykdommen i flere medlemmer av samme familie.
Klippel-Trenone syndrom er preget av en triad av symptomer, noen av disse er noen ganger allerede tydelige ved fødselen, andre kan oppstå senere når sykdommen utvikler seg:
Andre misdannelser utfyller det klassiske kliniske bildet. Lymfatisk vaskulær hypoplasia fører til lymfødem. Cavernøse angiomer kan være tilstede på kolon og blære. Epidural hemangiom kan føre til komprimering av ryggmargen. Andre tegn inkluderer abnormiteter av ryggvirvlene, tennene og asymmetrien i ansiktet.
Personer som har minst 2 av de 3 viktigste symptomene på sykdommen, er klassifisert som pasienter med ufullstendig Klippel-Trenone syndrom.
Det er også nødvendig å nevne forekomsten av syndromets inverse form, når regionen med vaskulær misdannelse er hypotrofisk, og hypotrofen hovedsakelig skyldes medfødt atrofi av fettvev, sjeldnere er det hypotrofi av muskelmassen.
Foto-samling og video av pasienter med Klippel Trenone Weber syndrom:
Anomali diagnostiseres umiddelbart ved fødselen på grunnlag av tilstedeværelsen av kliniske symptomer og i løpet av barnets videre utvikling, når typiske manifestasjoner av sykdommen blir mer tydelige.
Ved komplikasjoner og forverring brukes visualiseringsmetoder. En ultralyd undersøkelse av nedre ekstremiteter, CT (computertomografi), utføres, magnetisk resonans imaging (MR) brukes til å studere mykt vev.
Valget av behandling avhenger av graden av sykdommen, alvorlighetsgraden av symptomene og pasientens kliniske tilstand. Gitt lesjonens natur, samt muligheten for å utvikle kronisk venøs insuffisiens, er konservativ behandling vanligvis foreskrevet for pasienter med Klippel-Trenon syndrom.
Det er ingen medisinering eller metode som det er fasjonabelt å kurere sykdommen. Derfor er terapi rettet mot å lindre symptomene og forhindre sykdomsprogresjonen.
Konservativ behandling inkluderer:
Kirurgisk behandling anbefales hvis konservativ terapi ikke viser effekt. Dessverre kan ikke hver vaskulær misdannelse løses kirurgisk en gang for alle.
Ortopedisk kirurgi anbefales hvis ett ben er lengre enn det andre (osteotomi utføres).
Noen ganger fører sykdommen til visse komplikasjoner. De relativt hyppige effektene av Klippel-Trenone syndrom inkluderer følgende:
Med riktig terapeutisk tilnærming er prognosen for pasienter relativt optimistisk.
Forebyggende tiltak inkluderer en genetisk undersøkelse av paret når du planlegger en graviditet (hovedsakelig utført i nærvær av sykdommen i slektshistorien). Dette vil bidra til å bestemme risikoen for å få barn med denne lidelsen. Forebygging eksisterer ikke som sådan - sykdommen kan ikke forebygges.
Klippel-Trenone-Weber syndrom (KTWS) er en syndromisk kombinasjon av kapillære misdannelser, hypertrofi av myke vev, bein, åreknuter eller venøse misdannelser. Det regnes som et angio-osteo-hypertrofisk syndrom.
Dette er et sjeldent dermatologisk syndrom, som ofte ses som en triad av vaskulære misdannelser (kapillære misdannelser), venøs varicosity, beinhypertrofi og mykt vev.
Behandling er vanligvis konservativ, sjelden er kirurgisk korreksjon av åreknuter angitt. Ortopediske anomalier behandles med epiphyphoisoder for å forhindre (stoppe) veksten av lemmer og korrigering av bendeformiteter.
En diagnose oppstår når noen av de tre symptomene er tilstede. Kapillære misdannelser kan være fraværende med en atypisk form.
Navnet - Klippel-Trenone-Weber-syndromet er i hovedsak misvisende, siden to forskjellige navn brukes til å betegne to forskjellige syndromer. Imidlertid blir de ikke alltid konsekvent vurdert som separate fag i litteraturen:
De fleste tilfellene er sporadiske, ingen seksuelle eller raske preferanser. Prevalens er
Vanligvis funnet i barndom. Funksjoner ofte ensidige, påvirker en lem. Kan bli diagnostisert i livmor.
De fleste tilfeller er sporadiske med mutasjoner av AGGF1-genet. Det er imidlertid familiepreisposisjoner.
Følgende nivåer av alvorlighetsgrad er notert:
Utvidelsen av lemmen består av forlengelse av bein, hypertrofi av perifert bløtvev, eller begge deler. Ofte manifestert som en avvik mellom lengden på beina. Kan påvirke noen lemmer.
Den vanligste hud manifestasjonen av Klippel Trenone syndrom. Kapillære misdannelser inkluderer en forstørret lem, hudendringer kan observeres på hvilken som helst del av kroppen. Den nedre delen er det berørte området i
Til stede hos de fleste pasienter. Vanligvis plassert på siden av den berørte lemmen, benene (i motsetning til Van-Safen-Magna's generelle varicosity).
Persistensen av embryonale årer, hvorav den mest typiske finner er de marginale sidene (Servellevein) - 68-80% av tilfellene.
Venøse misdannelser forekommer på både overfladiske og dype venøse systemer. Overfladiske venøse anomalier spenner fra ektasi av små årer til permanente embryologiske årer, store venøse defekter. Dyp venøs abnormaliteter inkluderer aneurysmal dilatasjon, aplasi, hypoplasi, duplisering, venøs inkompetanse.
Rektal blødning eller i blæren er en alvorlig komplikasjon av utviklingen av bekkenbein, notert i 1% tilfeller. Vaskulære misdannelser inkluderer:
Vanligvis er sekundær til forskjellen i benlengden:
Kan vise en kombinasjon av noen av de ovennevnte kliniske tegnene.
Prenatal ultralyd diagnoser Klippel syndrom trenone så tidlig som 15. uke med graviditet, basert på lem hypertrofi og tilhørende subkutane cystiske lesjoner. 3D US avslører forskjellen i benbredde. Mulige tilleggsfunksjoner:
Differensialer av resultatene av intrauterin avbildning:
Ved konvensjonell radiografi kan man se forlengelse av beinet, som bidrar til divergensen av fotlengden, fortykning av det myke vev eller kalsinerte flebolitter.
T2-vektede MR-bilder viser svake venøse og lymfatiske lesjoner i områder med høy signalintensitet.
MR-bildet reflekterer den dype ekspansjonen av lavflytende vaskulære misdannelser i muskelceller, bekkenet og forbindelsen med naboorganer, samt ben- og vev hypertrofi.
Typiske angiografiske data som kan ses på en CT-skanning med kontrastforbedring eller MR, inkluderer overfladisk varicoid-drenering av beinet uten dyp venøs system. Marginalven Servelle er et patognomonisk tegn (saphenøs vene i låret).
Behandling er konservativ symptomatisk, bare i sjeldne tilfeller kirurgisk inngrep er berettiget. Terapi inkluderer:
Kirurgisk behandling inkluderer epifisogenese for å kontrollere inkonsistensene i benlengden, fjerne hyppig hypertrofi i bløtvev og fjerne overfladiske åreknuter.
Kompresjonsterapi har en positiv effekt i behandlingen av både lymfødem og kronisk venøs insuffisiens. Lokal sårpleie, kompresjonsbandager, spesielle ortopediske sko, livsstilsjustering forbedrer bruken av lemmen.
Ligering og fjerning av store venøse lesjoner er ubrukelig. Den beste løsningen er skleroterapi med ultralyd (USFS). USFS er en svært effektiv, minimalt invasiv ambulatorisk teknikk med minimal smerte. Hun viste gode resultater hos pasienter med Klippels syndrom Trenone Weber.
I 1900 beskrev de franske leger Klippel og Trenone først syndromet preget av kapillær nevus, påvirket lem, hypertrofi og åreknuter. I 1918 noterte Weber forbindelsen til triaden med arteriovenøse fistler.
Forstyrrelsen er vanligvis ikke livstruende, har en gunstig prognose. Alvorlighetsgrad avhenger av typen dysplasi av de involverte blodårene. Kan være tilstede som et nyrehemangiom med komplikasjon av perirenal hematom som krever nefrektomi.
Det er tegn på forekomsten av koronarbeholdere forårsaket av tromboembolisme og fører til død av pasienter.
Trenones klipping syndrom er et svært sjelden medfødt syndrom av vaskulære misdannelser, bløtvev og beinhypertrofi. Det påvirker flere systemer, det er komplikasjoner av viscerale organer, som er veldig forferdelige komplikasjoner. Behandling utføres vanligvis nøye, under regelmessig tilsyn av leger.
Artikkelen er viet til studiet av kliniske og morfologiske trekk ved Klippel Trenone Weber Rubashov syndrom (hudangiomer, dilaterte overfladiske vener, hypertrofi av den berørte lemmen, tilstedeværelse av arteriovene anastomoser). Dataene om essensen, patogenetiske mekanismer, forekomsten av syndromet presenteres, et typisk klinisk tilfelle vurderes.
Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov syndromet (kutane angiomer, overfladiske vener dilatasjon, hypertrofi av berørt ekstremitet, arteriovenøs anastomose). De patogenetiske mekanismene er gitt, det typiske kliniske tilfellet vurderes.
Vipadoks praksis / saksrapport
UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.
Donetsk National Medical University. M. Gorky Children's Clinical Hospital № 5, Donetsk
KLINISK SAK OM RARE HERITARISK PATHOLOGI - KLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV I PRAKSIS AV PEDIATR
Oppsummering. Artikkelen er viet til studiet av de kliniske og morfologiske egenskapene til Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova syndrom (hudangiomer, dilaterte overfladiske vener, hypertrofi av den berørte lemmen, tilstedeværelse av arteriovene anastomoser). Dataene om essensen, patogenetiske mekanismer, forekomsten av syndromet presenteres, et typisk klinisk tilfelle vurderes. Nøkkelord: Klippel syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, barn.
Klippel syndrom - Trenone - Weber - Rubashov på grunn av ulike kliniske manifestasjoner interesserer spesialister av ulike profiler - kirurger, barneleger, dermatologer, radiologer. Polysymptomatisk sykdom forårsaker mange forskjellige navn, noe som gjenspeiler dets ulike kliniske manifestasjoner og etiopathogenetiske egenskaper. Synonymer av sykdommen er osteo-hypertrofisk varicose nevus, angioosteo-hypertrofi, hypertrofisk hemangiektasi, vaskulær beindysembriopati, sjette facomatose, delvis gigantisme i vaskulærsystemet.
Klippel og Trenon i 1900, beskrev Parks Weber i 1907 et syndrom karakterisert ved ensidige medfødte misdannelser av arteriovenøs system, lymfekar og sekundære osteohypertrofiske endringer i ett, mindre ofte i to lemmer. Weber i 1918 gjorde oppmerksom på eksistensen av arteriovenøse fistler med dette syndromet. S.M. bidro også sterkt til studiet av dette syndromet. Rubashov, som spesifiserte patogenesen og klinikken til denne sykdommen.
Kjernen i syndromet er brudd på blodstrømmen gjennom hovedårene til den berørte lemmen. Vanskeligheten ved utstrømning av blod gjennom dypårene kan skyldes aplasi eller hypoplasi i venene, komprimering av venene med embryonale ledninger, arterielle kar, medfødt underutvikling av ventilapparatet i dyp venene og ekspansjon av deres lumen. I patogenesen av syndromer
Ma antar rollen som brudd på embryogenese med dysplasi av dyp venøs system. Sannsynligheten for mekanisk skade i embryonal perioden kan ikke utelukkes. I mellomtiden finnes sykdommen noen ganger i slektninger, blant hvilke kvinner dominerer. Det overføres ikke alltid på en dominerende måte, de endelige dataene om typen arv av syndromet er ikke mottatt. Sykdommen er observert sporadisk, sjelden med et komplett sett med symptomer. Risikoen for arvelig overføring, ifølge mange forskere, er ubetydelig. Den klassiske triaden av symptomer - hudangiomer, dilaterte overfladiske vener, hypertrofi av det berørte lemmet - refereres til som Klippel syndrom - Trenone, og tilstedeværelsen av arterioanomale anastomoser er typisk for Parkers Weber-syndromet.
Kliniske symptomer oppstår ved fødselen. Foreldre legger merke til vaskulære flekker på huden på et barns lem etter fødselen. Hemangiomer er enkelt eller flere; kapillær, cavernøs, cystisk; forskjellig i størrelse og lokalisering (på hvilken som helst del av kroppen, men oftest på beina, baken, magen, den nedre delen av kroppen). Unilateralt nederlag hersker. Hud hyperpigmentering har blitt beskrevet, unormaliteter kan observeres.
© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Child Health", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014
pigmentering i form av pigment og achromic nevi, telangiectasia, marmor hud. Angioma er vanligvis synlig allerede ved fødselen av et barn (i enkelte tilfeller manifesterer seg det i tidlig barndom) som en omfattende flekkete telangi-ektatisk vaskulær nevus (flammende eller "vin", nevus), i 50% tilfeller - cavernous, plassert langs hele lengden av en nedre lemmer. De få spredte lesjonene kan ligge på stammen, mye mindre ofte er hemangioma lokalisert på den øvre lemmen. Fargene på angioma kan variere fra lys rød til intens lilla. Vevet av den berørte lemmeren (både myk og bein) hypertrofi på grunn av intensiv vaskularisering. Den berørte lemmen eller dens del er langstrakt og vokser vanligvis raskere på grunn av beinhypertrofi i lengden, samt tykkelse på grunn av hypertrofi av mykt vev under forhold med økt blodtilførsel. Felles deformitet, fortykkelse eller dystrofi av muskelen er også mulig. I noen tilfeller er det ikke hypertrofi som oppstår, men atrofi av bein og bløtvev i lemmen. Dyp venøs nettverk kan være dårlig utviklet eller fraværende. Hyppige trofasår, ødem i det subkutane vevet. Åreknuter av den berørte lemmen blir uttalt i ungdomsårene og kan ledsages av tromboflebitt av de overfladiske venene, blødning er mulig, utviklingen av gangrene. Nedre ekstremiteter påvirkes 2 ganger oftere enn de øvre, og hovedsakelig distale deler av ekstremitetene påvirkes.
I typiske tilfeller, på en av de nedre ekstremiteter, oftere på den øvre, er det et telangiektatisk nese av forskjellige størrelser i kombinasjon med åreknuter og arteriovenøse anastomoser på den berørte side, som i de fleste tilfeller fører til delvis gigantisme hos det syke lemmet. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av forekomsten av hud- og vaskulære lesjoner, samt graden av hypertrofi i lemmen. Forlengelse av lemmer forårsaker krumning. Andre utviklingsmessige abnormiteter er mulige: polydaktyly, syndaktyly, makroaktivt, uforholdsmessig lengde på fingrene, oligodaktyly. En rekke pasienter kan oppleve skoliose, dislokasjon av hofteleddet og slike dysplastiske symptomer som medfødt klørefot, deformiteter av kneleddene, spina bifida.
Patologisk medfødt arteriovenøs shuntsfistel fører alltid til utseende av åreknuter og påvirker tilstanden til hemodynamikk. Arteriovenøse fistler øker venøs utstrømning og øker dermed hjertets lille volum, forårsaker overbelastning, og avhengig av lokalisering av shunten, varigheten av eksistensen og størrelsen på arterien, fører noen ganger til hjertehypertrofi og alvorlig hjerte
svikt. De fører til en reduksjon i arterielt trykk og en økning i venetrykk, en reduksjon i total perifer motstand og en forkortelse av blodsirkulasjonstiden. På grunn av arteriovenøs utslipp er det en økning i oksygeninnholdet i det venøse blodet, noe som er en av de mest uttalt og vedvarende symptomer på arteriovenøse fistler. Forløpet av sykdommen er stadig progressiv.
Det er også abortive varianter av syndromet: uten vaskulær nevi, uten hypertrofi av bein eller uten åreknuter. "Krysset" skjemaer er også mulige, hvor hudangiomer er uttrykt på en lem og vekstforhøyelse på den andre.
Craniofacial anomalier inkluderer asymmetrisk ansiktshypertrofi, mikro- og makrocefali, intrakranialkalkninger, hypertrofi av banevev. Glaukom, katarakt, kolobom og heterochromia av iris, angiomatose av øyets fundus blir observert. Visceromegali, hemangiomer i mage-tarmkanalen, urinveiene, ytterligere store kar, nyrearterie-aneurisme, nyrehemangioma, bekken, livmor, angiomatose i de vevstiske organene, lungens åreknuter og misdannelser av de vene som kan forårsake blødning.
Diagnosen er laget på grunnlag av det kliniske bildet, data om ultralyd dupleksskanning og phlebangiografisk undersøkelse. Ultralyd, arterio- og phlebolymfografiske studier tillater oss å skille mellom disse misdannelsene. Funksjonell flebomanometri med Clip-Pell-Trenone syndrom registrerer et høyt venetrykk som ikke endres i pasientens horisontale og vertikale stilling. Blodtrykk i de fleste tilfeller er tydelig redusert. Røntgenundersøkelse viser en fortykkelse av det kortikale laget av beinene i det berørte lemmet og osteoporosen, som fører til deformering av lemmen, dannelsen av avrundede hulrom i beinene, utvidelsen av gaversovye-kanaler, dannelsen av uzur i en kompakt benstoff. Endringer i røntgenbilder av beinene i den berørte lemmen på grunn av trykket i de utvidede karene.
Differensiell diagnose utføres med sykdommen Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, lymphedema; Proteus syndrom; Maffucci, Bina, neurofibromatosis type I og andre misdannelser i det vaskulære systemet.
Behandling av Klippels syndrom - Trenone - Weber - Rubashov har lite utsikter, og plastreparasjoner er bare mulig med agenesis av små segmenter av hovedårene. Kirurgisk behandling består av kryssing og bandasje av arteriovenøs anastomose
gjør store arterier og vener, og i nærvær av flere arteriovenøse fistler - i ligering av adduktive arterielle kar etter en grundig flebografisk studie. Imidlertid kan ligasjonen av hovedarteriene ledsages av nekrose av det distale lem. Noen forfattere foreslår lumbal sympathectomy, fjerning av åreknuter, strålebehandling av cavernous hemangiomas. Kirurgisk inngrep på skjelettsystemet - forkortelse av osteotomi eller fiksering av beingraft i metafysen for å forhindre ytterligere beinvekst - utføres etter foreløpig eliminering av alvorlige brudd på karene og myke vev. Prognosen er ugunstig på grunn av økt kardiovaskulær insuffisiens og lymphostasis.
Figur 1. Hemangiomatøs nevus på venstre side av brystet og venstre skulder.
I forbindelse med sjeldenheten av denne patologien presenterer vi vår egen kliniske observasjon. Child S., 23. mars 2006, født 8. november 2013, kom han inn i infeksjonssykdommen i City Children's Clinical Hospital (byklinisk sykehus) nr. 5 i Donetsk med klager om økt kroppstemperatur opptil 39 sløvhet, hoste, rhinitt. Syke for tredje dag ble distriktslegen sendt til sykehuset på grunn av mistanke om lungebetennelse.
Ved opptak til avdeling 08.11.13 anses barnets tilstand som en tilstand av moderat alvorlighetsgrad, kroppstemperaturen ved opptakstidspunktet er 37,2 ° C; HR - 106 per min., BH - 28 per minutt. Den rette kroppsbygningen, tilstrekkelig ernæring. Blek hud, på huden på venstre øvre lem, til venstre i øvre bryst og bakside - et omfattende hemangiom. Venstre øvre lemmer er mye varmere å berøre, ikke unbend fullt ut i albuen felles (opp til en vinkel på 120 °), er 4 cm lenger enn den høyre, 3,5 cm tykkere, og venstre hånd er betydelig økt i størrelse. Nasal pust er vanskelig. Slimhinnen i palatinbuene er hyperemisk. Bestemmet av forkortelsen av percussjonslyd i de nedre delene av brystet til høyre. Ay-skultativno puster hardt, på høyre side i nedre seksjoner - svekket, tørr, whistling wheezing og stor boble fuktig rass singel på begge sider, på høyre side i nedre seksjoner høres fuktig, fin hvesning. Det er et moderat hjertebukk. Forskjeving av venstre kant av relativ kardial sløvhet 2 cm utover fra venstre midclavicular linje. Muffled hjerte lyder, rytmisk, hjertefrekvens - 100 per minutt, systolisk murmur i punktene I og V. Magen er myk, dyp palpasjon er tilgjengelig, leveren er 1 cm under kostemarginen, moderat positive vesikulære tegn, milt i hypokondrium.
Undersøkt: 1. Generell blodprøve datert 11/09/13: Røde blodlegemer - 4,56 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukocytter - 10 • 109/1, paleokarbital - 30% segmentert - 60%, lymfocytter - 8%, monocytter - 2%, trombocytter
Figur 2. Nevus prevalens på venstre side av ryggen og venstre skulder
Figur 3. En økning i størrelsen på venstre øvre del
deg - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Generell blodprøve fra 11/16/13: erytrocytter - 4,52 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukocytter - 5,7 • 109/1, eosinofiler - 3%, stab - 8%, segmentert kjerne - 40%, lymfocytter - 44%, monocytter - 5%, blodplater - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogen - 2,25 g / l; Sukharev koagulabilitet - 3-4 minutter. 3. Biokjemisk blodprøve: urea - 6,9 mmol / l, kreatinin - 0,058 mol / l, totalt bilirubin - 14 μmol / l, indirekte - 11 μmol / l, rett linje - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / I (med en hastighet på B med 75%, på biceps av skuldermusklen - D> B med 75%, på triceps - D> B med 50% på flexors og extensorer - D> B med 75% på tenor og hypotor - D> B med 100%. Chronaximetri: en reduksjon i nevromuskulær spenning langs venstre radialnerv med en faktor på 1,3, er reaksjonen under irritasjon typisk.
Barnet trenger ytterligere kirurgisk behandling.
Klippel syndrom - Trenone - Weber - Ru-basov presenterer betydelige vanskeligheter, ikke bare for diagnose, men også for behandling, det er en type systemisk dysplasi og fortjener oppmerksomhet som en av de mange arvelige sykdommene som påvirker ulike vev i kroppen. Klippel syndrom - Trenone - Weber - Rubashov - har sjelden funnet arvelig patologi som er ganske tung med hensyn til barnets livskvalitet. Derfor kjennskap til kliniske manifestasjoner, differensial diagnose og valg av taktikk
Figur 5. Resultat av økologisk eografisk studie
Ledelsen av denne tunge gruppen av pasienter er spesielt viktig for leger på alle nivåer av omsorg.
1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Arvelige syndromer og medisinsk genetisk rådgivning. - M, 2007.
2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Saken om Klippels syndrom - Trenone - Weber - Rubashova i kombinasjon med trombocytopati // Barnelektronikk. - 1993. - № 1. - s. 91-92.
3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay syndrom: kliniske egenskaper, komplikasjoner og styring hos barn // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.
4. Weibel L. Vaskulære anomalier hos barn // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.
5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay syndrom: søken etter riktig diagnose // Ann. Vase. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.
6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Konakli E.B. Thoraksisk vertebral hemangioma forårsaker paraplegi i Klip-pel-Trenaunay-Weber syndrom: saksrapport // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.
Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky nasjonalt medisinsk universitet im. M. Gorky
Mska Klychna Dityacha Likarnya nummer 5, m. Aonetsk
CLIPPED WIPADO PiAKO'i SPAD BODY PATHOLOGY - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA I PRAKSIS DOKTOR OPP ^ ATRA
Oppsummering. Statte er forbundet med forekomsten av Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova syndromet av de morfolopiske egenskapene til Klšpelya syndromet (shyrsh anpomi, utvidede vener, hypertrofi av uretromata, ved bruk av venøs anastasia anastase, anestetiske vener, anterior hypertensjon Dash har blitt lært om patogenetikk mehashzmi, forbedring av syndromet, rozgat-nuto typisk type vipad.
Kro40Bi ord: Klsppel syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, di.
Donetsk National Medical University oppkalt etter M. Gorky
Barns kommunale kliniske sykehus №5, Donetsk, Ukraina
KLINISK SAK OM RARE HEREDITÆR PATOLOGI -
KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME I PEDIATRICANS PRAKSIS
Oppsummering. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov syndromet (kutane angiomer, overfladisk vene dilatasjon, hypertrofi av berørt ekstremitet, arteriovenøs anastomose). De patogenetiske mekanismene er gitt, det typiske kliniske tilfellet vurderes.
Nøkkelord: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov syndrom, barn.