Image

Trombofili-test

For å oppdage en genetisk predisponering (HP) for trombose hos pasienter, foreskrives tester for trombofili. Den praktiske betydningen av laboratoriemetoder er svært viktig - de tillater å finne ut årsakene til blodproppssykdommer, forutsi utviklingen av trombotiske komplikasjoner og derved redusere hyppigheten av de vanligste sykdommene som trombose, tromboflebitt, lungeemboli etc. Det er spesielt viktig å identifisere trombofili i tid under graviditet. Å vite pasientens diagnose vil legen kunne gi henne kompetent medisinsk støtte helt til fødselen.

Årsaker og symptomer

Den viktigste årsaken til sykdommen er mangel på regulatoriske mekanismer som begrenser dannelsen av blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulasjon for å gjenopprette skadede kar som følge av biokjemiske reaksjoner mellom spesielle celler (blodplater) og proteiner (koagulasjonsfaktorer) som er ansvarlige for regulering av hemorologi og hemostase. Ved nedbrytning av disse prosessene begynner blodproppene å skape uten tilsynelatende grunn og blokkere blodstrømmen til de omkringliggende vevene. Denne tendens til økt blodpropper kalles hematogen trombofili.

Hvis en pasient har trombofili, vil de kliniske manifestasjonene avhenge av plasseringen av blodproppene, graden av sirkulasjonsforstyrrelser, komorbiditet, alder og kjønn hos pasienten. Hovedsymptomen er hyppig dannelse av blodpropper, ømhet i stedet for lokalisering, økende ødem. Utviklingen av sykdommen kan provoseres av genetiske og miljømessige faktorer, derfor er trombofile anomalier delt inn i arvelig og oppkjøpt.

Typer av sykdom

Arvelig trombofili

De viktigste symptomene er forekomsten av flere tromboser hos relativt unge mennesker uten tilsynelatende grunn. Arvelig trombofili er forårsaket av genetiske defekter som er tilstede fra fødselen. Den største predisposisjonen til den medfødte formen vises når begge foreldrene er bærere av defekte gener. Følgende anomalier er mest vanlige:

  • en mangel på antitrombin III og protein C og S, som er ansvarlig for den økte dannelsen av blodpropper;
  • faktor V Leiden, hindrer fri blodstrøm.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Ervervet trombofili

Det oppstår i eldre alder og oppstår som følge av autoimmune lidelser, hormonelle ubalanser og sykdommer som fører til en reduksjon av blodstrømmen gjennom blodårene og arteriene. Unormal koagulasjon kan oppstå etter alvorlig kirurgi, kateterisering av kar, langvarig immobilisering, under graviditet og bruk av hormonelle orale prevensiver.

Når er det nødvendig med tester?

Undersøkelse og analyse av genetisk trombofili må gjøres under slike omstendigheter som:

Hvis graviditeten fortsetter med komplikasjoner, trenger kvinnen ytterligere undersøkelse.

  • gjentatt trombose;
  • single eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlegging;
  • komplikasjoner som oppstår ved å bære et barn
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • Konsekvenser av komplekse operasjoner, alvorlige skader, infeksjoner.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Hvilke tester utføres?

For studien er tatt venøst ​​blod, som inneholder genetiske markører av trombofili, informasjon om sammensetningen, viskositeten, koagulering. For å gjøre dette er pasienten et koagulogram - en grunnleggende blodprøve for trombofili, som gjør det mulig å diagnostisere problemer med hemostase og hemorologi. Det inkluderer definisjonen av parametere som:

  • blod koaguleringstid
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • tromboset tid;
  • fibrinogenkonsentrasjon;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktivert omkalkningstid;
  • lysisperioden (oppløsning) av euglobulinkolben;
  • antitrombinaktivitet;
  • koagulasjonsfaktorer;
  • D-dimer og andre
For å identifisere en genmutasjon, er det nødvendig å bli nærmere undersøkt.

En egen undersøkelse er foreskrevet hvis en genetisk mutasjon mistenkes for å oppdage genpolymorfisme og for å bekrefte den medfødte følsomheten for sykdommen. For dette er det nødvendig med spesifikke analyser. Å bestemme formen av genetiske egenskaper gjør det mulig å velge behandlingstaktikk for pasienter som har en genmutasjon. Analyse av arvelig trombofili inkluderer deteksjon av de oftest arvede polymorfismer:

  • blodkoaguleringsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
  • antitrombin 3 mutasjon;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tas i laboratorier, der det er alle forhold for å studere materialet. I store medisinske sentre er patologi diagnostisert ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlegging av graviditet utfører screening tester. Hovedkravet for forberedelse er å avstå fra mat i 8 timer før analyse. Noen ganger er det behov for differensial diagnose for å skille en sykdom fra hemofili.

Dekoding analyse, normer og avvik

Gene polymorfisme er ikke et uunnværlig kriterium for utviklingen av sykdommen, men forårsaker en større risiko for utvikling, spesielt når den er utsatt for ulike eksterne faktorer.

Studien kan gi et positivt resultat.

Genotypen av polymorfisme hos en pasient kan representeres av følgende alternativer:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili-resultatene indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av en mutasjon. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Mutasjoner ikke identifisert.
  • Homozygot - indikerer tilstedeværelsen av to gener med en modifisert struktur, så sannsynligheten for sykdoms manifestasjon er høy.
  • Heterozygot. Det betyr at pasienten er bærer av et modifisert gen, og sannsynligheten for sykdommen er lav.

Dekoding av analysen av genpolymorfisme er vist i tabellen:

Når er en trombofili test foreskrevet og hva kan han fortelle?

Trombofili er en patologisk tilstand av det menneskelige sirkulasjonssystemet, der det er stor risiko for trombodannelse i vaskulære strukturer. Dette skjer fordi de naturlige prosessene til hemostase blir brutt, og blodproppene øker markant. Som et resultat koagulerer blodet ikke hvor og når det trengs, hvilket provoserer utseendet av blodpropper. Sistnevnte er i sin tur i stand til å utvikle seg i alle karene i menneskekroppen, og generere de farligste patologiene.

På grunn av trombofili utvikler ofte vevnekrose eller kronisk venøs insuffisiens. De mer alvorlige konsekvensene av sykdommen er hjerneslag og hjerneskade. På grunn av dette bør eventuelle problemer med kardiovaskulærsystemet behandles med riktig ansvar. I dag skal vi snakke om hva som er analysen av trombofili, hvordan den utføres og hva er dens norm.

Når er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand preget av et brudd på blodproppssystemet

Trombofili er en meget farlig patologi, som kan forstås av det tidligere presenterte materialet. Av naturen av sykdomsforløpet er det uberørt og sjelden uttalt. Som regel vet pasienter med trombofili ikke om kurset før trombose forverres eller komplikasjoner fremkommer.

Med tanke på denne tilstanden er det viktig å angi behovet for forebyggende undersøkelser av kroppen for en tendens til denne patologien.

I moderne medisin er det få spesialiserte avtaler for trombofili. De viktigste indikasjonene er:

  • Tilstedeværelsen av patologi i nære slektninger
  • forekomsten av slike trombose sykdommer og deres komplikasjoner
  • overført trombose eller risiko for utvikling
  • Behovet for operasjon som kan provosere trombose
  • langvarig bruk av visse stoffer (hormoner, p-piller, etc.)
  • Fakta om graviditet eller problemer i løpet av kurset

I prinsippet er det få oppdrag for diagnostikk. Til tross for dette kan behovet for implementering bestemmes av både en profesjonell lege og personen selv. Igjen er forebyggende diagnostikk viktig for et langt og høyverdig liv.

Må jeg forberede meg på studien?

Blod for analyse må tas fra den cubitale venen om morgenen på tom mage.

En trombofili-test er en blodprøve, hvor en koagulasjonsprosess fremmes av en diagnostiker. Det finnes mange typer slik diagnostikk, men i hvert fall ligger essensen av en slik diagnose i en grundig undersøkelse av det menneskelige biomaterialet.

Profilanalyse krever ikke analyse. Ofte nok:

  1. doner blod om morgenen
  2. gjør det på tom mage
  3. Ingen røyking noen timer før studien
  4. nekte alkohol og fettstoffer i 1-2 dager før biomaterialet samling
  5. utelukke fysisk og psyko-emosjonell stress dagen før diagnosen

I tillegg er det viktig å advare diagnosen om hvilke stoffer som er tatt, om noen. Det skal huskes at noen stoffer øker eller tvert imot reduserer blodproppene. For nøyaktig dekoding av resultatene, vil en diagnostiker gi en historie med sykdommer. Dermed kan tilstedeværelsen av trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Preparatet nevnt ovenfor gjelder bare tester som er rettet mot å identifisere blodpatologier. I løpet av andre sykdommer i kroppen, ledsaget av forstyrrelser i hjerte- eller blodkarens arbeid, foreskrives det ofte tilleggsdiagnostikk, som også tillater å identifisere trombofili. Naturligvis kan de forberedende prosedyrene for slike studier ha en bestemt formasjon. Klargjøre behovet for spesialisert trening bør være direkte hos diagnosen for noen dager før diagnosen.

Typer av trombofili-screening

Diagnose av trombofili inkluderer flere tester.

Som nevnt tidligere utføres en grunnleggende trombofili-test gjennom en blodprøve.

I de fleste tilfeller, for å identifisere denne patologien, utføres to typer undersøkelser:

  • Fullstendig blodtelling, med sikte på å identifisere de grunnleggende indikatorene for tilstanden til biomaterialet (nivået av røde blodlegemer, blodplater, etc.).
  • Avansert blodprøve for å bestemme dens koagulering.

Ofte er biomaterialet tatt fra phalanxen av fingeren og fra venen. Omfattende diagnose av trombofili deteksjon inkluderer følgende prosedyrer:

  • Koagulogram - en omfattende studie av humant venøst ​​blod.
  • APTTV - opprettelsen av kunstige forhold for koagulering av biomaterialet.
  • Bestemmelsen av protrombinindeksen er et mål som er nødvendig for nøyaktig diagnostisering av koagulasjonsforstyrrelser.
  • Undersøkelse av blodsukkers reaksjon på nedbrytning av visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S osv.) - tiltak som gjør det mulig å fastslå årsaken til problemer med koagulasjon av biomateriale.

I prinsippet er en trombofili-test alltid et kompleks av spesifikke studier. Dens fokus er å identifisere problemer med hemostase. Moderne medisiner har avansert ganske langt, derfor er det veldig enkelt å identifisere patologiske prosesser i blodsubstansen.

Diagnose av trombofili i offentlige medisinske institusjoner er sjelden. Som regel, for levering av den samme analysen, skal folk adressere til de betalte laboratorie- og diagnostiske sentrene. Kostnaden for forskning i slike organisasjoner avhenger av hvor kompleks det vil være.

Diagnose av genetisk blodpatologi

Genetiske trombofili-tester er rettet mot å identifisere genpolymorfisme

Hvis det er mistanke om genetisk trombofili, er det nødvendig med en grundig og meget spesifikk blodprøve. Specificiteten av denne typen patologi er redusert til det faktum at mutasjoner i blodsubstansen forekommer på gennivå og overføres til pasienten på en arvelig måte. Ovennevnte trombofilittester avslører kun oppkjøpte blodforstyrrelser, men det er ingen medfødte lesjoner.

For å nøyaktig diagnostisere genetisk trombofili er det nødvendig med en polymerasekjedereaksjon (PCR) -basert studie. En slik diagnose er mer global i naturen, siden den undersøker både spesifikke indikatorer for blodpropp og prosesser i det på gennivå.

Analyser av denne formasjonen er nødvendigvis ledsaget av følgende tester:

  • definisjon av Leiden mutasjon;
  • verifisering av protrombotisk mutasjon;
  • påvisning av mutasjoner av MTHFR-genet og noen plasminogener.

Den kumulative studien av genstrukturen i blodet avslører dens polymorfisme. Denne tilstanden provoserer en annen variasjon av gener, som er feil og provoserer en forstyrrelse i prosessene for bloddannelse. Det er polymorfisme som indikerer genetisk trombofili, derfor er det så viktig å identifisere denne sykdommen.

Den spesifikke analysen av den vurderte arten har et mål - å bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjonsprosesser i blodsubstansen.

Fakta om nedsatt koagulering, som regel, oppdages på forhånd og krever ingen bekreftelse. Dessverre er det umulig å eliminere genmutasjonen, slik at pasienten foreskrives et korrigerende behandlingsforløp. Essensen av dette er ikke å eliminere årsaken til problemet med blodpropp, men for å eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilnærmingen til behandling opplever ikke personer med genetisk trombofili betydelig ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Dekoding analyserte en hematolog

Utnevnelsen av tester for trombofili og deres spesifikke formasjon utføres av mange leger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre spesialister. Men deklarering av resultatene av slik diagnostikk er en hematologs privilegium. Bare denne legen har den nødvendige kunnskapen for å gjøre en nøyaktig diagnose. Dessuten bestemmer en hematolog ofte det videre forlengelsen av behandlingen for pasienten og alvorlighetsgraden av hans sykdom.

Resultatene av analysen for trombofili kan møte et stort antall spesifikke indikatorer. Deres endelige liste er avhengig av typen diagnostikk og laboratorieprosedyrer som er implementert i prosessen.

Dekryptering av resultatene av en slik undersøkelse er ikke en enkel prosedyre og krever litt kunnskap, derfor må den alltid utføres av en profesjonell lege. I det minste når du foretar en diagnose, er det viktig å vurdere:

  • pasienthistorie
  • hans tilstand på studietidspunktet
  • egenskaper av et bestemt tilfelle (tatt av de undersøkte stoffene, type analyse etc.)

Etter dekoding utfører hematologen en nøyaktig diagnose av pasienten med begrunnelsen for funnene. Avhengig av resultatene av diagnosen, bestemmes ytterligere avtaler for den personen som undersøkes. Ofte inkluderer trombofili-behandlingen diett, medisinering og livsstilsjustering. Noen ganger er listen over resepter supplert med noe annet.

Fare for trombofili

Trombofili kan forårsake flebotrombose.

På slutten av dagens artikkel vil vi igjen være oppmerksom på fenomenet trombofili. Det har allerede blitt nevnt at denne patologien er et brudd på hemostase i blodsukkeret, noe som provoserer feil blodpropp.

Resultatet av denne tilstanden i sirkulasjonssystemet er blokkering av vaskulære strukturer av blodpropper av biomaterialet, som kan forårsake de farligste komplikasjonene.

De relativt uskadelige effektene av trombofili anses å være:

  1. trombose av varierende alvorlighetsgrad
  2. problemer med strukturen i vaskulære strukturer
  3. blodmangel av forskjellige typer, provoserende vevnekrose

Konsekvensene av disse forholdene kan være enda farligere sykdommer. Ofte fører trombofili til et slag eller hjerteinfarkt, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentlig og på en tilstrekkelig måte.

Spesiell oppmerksomhet på problemene med blodpropp er viktig for å gi gravide kvinner. Siden under graviditeten er den kvinnelige kroppen under enormt trykk, kan trombose i løpet av en gitt tid skje når som helst. Naturligvis øker forekomsten av trombofili risikoen flere ganger.

I de fleste kliniske tilfeller, da en gravid kvinne hadde trombofili, oppsto abort eller tidlig fødsel.

Gitt den tilsvarende statistikken, er forventede mødre som lider av sykdom bedre ikke å ta risiko og bli periodisk undersøkt i klinikken. I tillegg er en viktig og omfattende tilnærming til behandling av trombofili, samt minimering av potensielle komplikasjoner, viktig. Som praksis viser, sporing av den patologiske tilstanden lar deg unngå de verste konsekvensene av en gravid jente.

Mer informasjon om trombociliell finnes i videoen:

Kanskje dette er de viktigste bestemmelsene om temaet i dagens artikkel kom til slutt. Trombofili er et farlig fenomen, derfor er dets tilstedeværelse uakseptabelt. Bare rettidige tester, velorganisert behandling og en integrert tilnærming til å kvitte seg med sykdommen, kan gi maksimale garantier når det gjelder mangel på komplikasjoner.

Ellers er konsekvensene av patologi et spørsmål om tid, og de kan utvikles spontant. Forhåpentligvis har det presenterte materialet hjulpet alle lesere av vår ressurs til å takle faren for trombofili og metoder for diagnose. Jeg ønsker deg helse og vellykket behandling av alle sykdommer, og bedre - det totale fraværet av disse!

trombofili

Trombofili er ikke en sykdom, men en økt tendens til å utvikle trombose. Videre er trombofili preget av en tidligere oppstart, tilstedeværelsen i slektningen til denne patologien, symptomene på trombose er uforholdsmessig relatert til årsakssammenhengende faktor. Ved vurderingen av denne patologien bør det legges stor vekt på predisponerende faktorer.

årsaker

Det er tre hovedforutsetninger som fører til trombose, den såkalte Virchow-triaden:

  • skader på skipet;
  • langsom blodstrøm;
  • ubalanse mellom blodkoagulasjon og antikoagulasjonssystemer.

Skader på vaskemuren

Det er forbundet med et stort antall kroppsreaksjoner på en bestemt effekt. Det kan sies at ingen overtredelse som oppstår i kroppen skjer uten deltakelse av vaskemuren. Dette er:

  • staging katetre, stenter, filtre i fartøy;
  • operasjoner, skader;
  • massivt blodtap
  • virus, bakterieendotoksiner, infeksjoner og sepsis;
  • hypoksi;
  • vanlige brannskader;
  • autoimmune prosesser og så videre.

Alle mekanismer som fører til frigjøring av cytokiner og biologisk aktive stoffer, medfører skade på endotelet, eksponering av subendotelialmembranen med aktivering av koagulasjonssystemet og trombofili.

Sakte blodgass

En av hovedfaktorene av trombofili er at bremsningen av blodstrømmen gjennom karene. Dette skyldes flere grunner:

  • "Tykkelse" av blodet på grunn av dehydrering, polycytemi, hypoproteinemi, erytrocytose, økt fibrinogen;
  • ødeleggelse av fartøyet, dets ventilapparat, redusere diameteren;
  • tvungen immobilisering av pasienten;
  • hjertesvikt med økt venetrykk
  • omfanget av kirurgisk inngrep;
  • Tilstedeværelsen av ondartede svulster, hvor proteinsammensetningen av blodet endres.

Typer av trombofili

Det er en arvelig primær trombofili (genetisk), sekundær, kombinert og uklar genese.

Medfødt trombofili er sjeldne patologier, men kan øke risikoen for trombose, selv hos friske mennesker.

Hematogen (medfødt) eller primær trombofili er forbundet med følgende patologier:

  • antitrombinmangel;
  • mangel på protein C;
  • mangel på protein S;
  • Leiden mutasjon 8 koagulasjonsfaktor V-gen G1691A;
  • økt blodkoagulasjonsfaktor Ⅷ;
  • mutasjon av protrombin G20210A;
  • hyperhomocysteinemi;
  • antifosfolipid syndrom.

Til sekundær trombofili inkludere alt som oppstår som følge av Virchow-triaden.

Arteriell trombose er ikke forbundet med arvelig trombofili. Det utvikler oftest som følge av iskemisk hjertesykdom og aterosklerotisk vaskulær forandring.

Risikobestemmelse

Grunnlaget for forebygging og behandling av ulike former for trombofili er bestemmelse av risikofaktorer for trombose. Fordi det er trombose som er det viktigste symptomet på denne tilstanden. Følgende indikatorer bør vurderes ved identifisering av risikofaktorer for VTEC (venøs tromboemboliske komplikasjoner):

  • alder;
  • volum av kirurgisk inngrep;
  • var det noen historie med tromboembolisme;
  • samtidig patologi;
  • Anslått tidspunkt for immobilisering;
  • bevis på medfødt trombofili.

Det er spesielle skalaer (Wells, Caprini, Geneva), slik at pasienten kan henvise til lav, moderat, høy risiko for å utvikle dyp venetrombose, lungeemboli og annen VTEC. Nedenfor er en av dem for å evaluere kirurgiske pasienter.

diagnostikk

Analyse av medfødt trombofili utføres når symptomer oppstår allerede i barndommen, samt trombose uten åpenbare grunner, i opptil 50 år, vanlig abort, episoder av tromboemboli hos pasienter som får antikoagulantia.

Medfødte trombofili-tester inkluderer genetiske tester for å bestemme:

Bestem også blodnivåene av antitrombin Ⅲ, proteiner S og C.

koagulasjon

Koagulasjonstilstanden blir vurdert ved å sette blodplatenivået, aktivert partiell tromboplastintid, protrombinindeks, fibrinogen, fibrin.

D-dimerer er nedbrytningsprodukter av fibrin. Jo flere blodpropper er dannet i kroppen, jo mer fibrin produseres, som hele tiden er utsatt for forfall. Ifølge d-dimerer kan man dømme omfanget av fibrinforbruk i kroppen.

Bruk testen med D-dimerer for å utelukke diagnosen lungeemboli. Hvis D-dimerer er normale, er diagnosen lungeemboli utelukket.

Med et økt testresultat utelukkes trombose av lokalisering, inflammatoriske prosesser, sepsis og andre generaliserte patologier.

tromboelastogramma

Denne forskningsmetoden bidrar til å bestemme stadiene av blodproppdannelse, dets eksistens og lysis. I trombofili indikerer en tromboelastograf hyperkoagulasjon. Du kan lese om denne metoden ved å følge denne linken http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultralyd og Doppler

Disse diagnostiske metodene avslører en eksisterende trombus eller vasokonstriksjon, blodstrømningshastighet i blodårene og arteriene og tillater lokalisering av skade å bli etablert. Ultralyd i hjertet eller Echo-KG bidrar til å vurdere tilstanden til pumpefunksjonen, størrelsen på kamrene, brøkdel av utslippene, fartøyets tilstand.

For diagnostisering av pulmonal arterie trombose, bør man styres av dataene for datatomografi med kontrast.

Denne diagnostiske metoden gjør det mulig å mistenke at overbelastningen av høyre side av hjertet på grunn av stagnasjon i den lille sirkelen er bekreftet som følge av massiv hindring av lungekarrene. Symptomer på en slik tilstand er ikke spesifikke, de kan også snakke om andre patologier.

symptomer

Det viktigste symptomet på trombofili er trombose. Den kan ligge i forskjellige områder og påvirke dype, overfladiske vener, venøse plexuser i organer og så videre.

Tromboflebitt - trombose av saphenøse årer. Dens symptomer er:

  • smerter i lemmer påvirket av trombus;
  • langs venene synlige lyse "spor";
  • Når man undersøker det berørte fartøyet, bestemmes en smertefull ledning;
  • trombus rødder;
  • markert parastesi i lemmen.

Dyp venetrombose av THV er oftest dannet i underbenet. Symptomer som er karakteristiske for DVT:

  • hele lemmet er hovent;
  • huden er cyanotisk og mønsteret av saphenøs vener er tydelig synlig;
  • det er bukt smerte i lemmen;
  • smerte er lokalisert hovedsakelig langs nevrovaskulær bunt.

Hvis en DVT i overekstremiteter har oppstått, oppstår puffiness, hevelse og cyanose i ansikt og nakke, bortsett fra de karakteristiske egenskapene til beinet.

Ofte dyp venetrombose i underbenet manifesterer pulmonal tromboembolisme - PE.

Lungemboli - en forferdelig komplikasjon av separasjon av blodpropp fra dype årer eller dannelse av det i det høyre hjerte. Omfattende skade på lungearteriene kan føre til død selv med tilstrekkelig trombolyse. Om TELA kan leses i detalj i denne artikkelen.

Symptomer på pulmonal trombose er ikke-spesifikke og tyder på andre patologier:

  • kortpustethet, tvunget stilling av pasienten for å lette pusten;
  • hjertebanken, en nedgang i blodtrykket opp til sjokk;
  • bevissthetstap
  • cyanose av øvre torso med massiv embolus;
  • brystsmerter;
  • forekomsten av hemoptysis.

Forekomsten av slike symptomer gjør det mulig å tenke på hva som skjer i lungekatastrofen og å utnevne flere undersøkelsesmetoder for å bestemme blodpropp.

behandling

Det er flere grupper av stoffer for behandling av trombofili. Disse inkluderer:

  • NMG - hepariner med lav molekylvekt - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin og andre;
  • UFG - unfractionated heparin;
  • Arixtra - Fondaparinux;
  • vitamin K antagonist - warfarin;
  • oral antikoagulantia ny generasjon - Rivaroxaban, Dabigatran.

Disse legemidlene er foreskrevet i nærvær av risikofaktorer for trombose eller tromboembolisme. Når en episode av VTEC allerede har funnet sted, er en langsiktig administrasjon av disse stoffene (3-6 måneder) indikert. Nedenfor er en tabell med varigheten av behandlingen med antikoagulantia.

Tab.3. Behandlingsvarighet med antikoagulantia etter en episode av DVT / PE.

Tilordne en spesiell gruppe medikamenter, hvilke indikasjoner for bruk er svært begrenset: fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. De er foreskrevet for fullført trombose med tap av bevissthet og sjokk (PEH, hjerteinfarkt).

Mulig alternativ for kirurgisk behandling - fjerning av blodprotokollen. Ved overfladisk lesjon av venene utføres vaskulær fjerning (Troyanova-Trededenburg-operasjon), trombektomi. Dyp venetrombose kan være en indikasjon på et cava filter, trombektomi. Spredt også til den lokale administrasjonen av fibrinolytika direkte til trombuset.

Trombofili hos gravide kvinner

Under barnets graviditet forbereder kvinnens kropp til planlagt blodtap, så ved slutten av svangerskapet oppstår hyperkoagulasjon og trombofili. Dette skyldes økt konsentrasjon av koagulasjonsfaktorer. Volumet av plasma hvor disse faktorene sirkulerer øker med 30% allerede fra andre trimester opptil 6 uker etter fødselen, noe som provoserer hyperkoagulasjon.

I dette henseende, når det identifiseres risikofaktorer, foreskrives lavmolekylære hepariner, som bør tas opptil 6 uker etter levering. Deres uskadelighet mot fosteret og amming er bevist.

Hvis en kvinne kjennetegnes ved vanlig abort, er det nødvendig å utelukke en slik type trombofili som antifosfolipid syndromet.

For å forhindre trombose er det nødvendig å bruke kompresjonsundertøy - strømper av 2-3 kompresjonsklasser.

Kostnad for trombofili tester

Fullstendig blodtelling, koagulasjon kan utføres på klinikken i samfunnet selv gratis. For å bestemme den genetiske patologien i seg selv, kan man vende seg til betalte laboratorier som har paneler på koagulasjonsfaktorer og genetiske studier.

Alle andre instrumentelle metoder, ifølge indikasjoner, utføres gratis eller på betalt basis, på initiativ av pasienten.

Trombofili: typer, tester og behandling, spesielt under graviditet

Hva er det Trombofili er en patologi av sirkulasjonssystemet, manifestert i nedsatt hemostase og en tendens til trombose. Sykdommen er preget av flere tromboser og deres tilbakefall. Mer enn 40% av befolkningen lider av patologi, og denne tallet øker hvert år.

Dannelsen av blodpropper forstyrrer normal blodstrøm, noe som fører til livstruende konsekvenser: ekstreme manifestasjoner - iskemisk slag og hjerteinfarkt. De hyppigste komplikasjonene er vevnekrose og kronisk venøs insuffisiens.

I de fleste tilfeller mistenker pasienten ikke at han har trombofili, før en blodpropp blir dannet i kroppen - en blodpropp. Dette skjer fordi blodproppingsprosessen er forstyrret. For å stoppe blødning trenger vår kropp å tykke blodet i dette området.

Trombofili - hva er det og hvordan manifesterer det seg?

Hvis en person lider av trombofili, vil en blodpropp overstige størrelsen som trengs for å stoppe blødningen. I fremtiden kan en trombos øke og helt blokkere fartøyets lumen.

Følgende symptomer på trombofili vises i kroppen:

  • Hjertepalipitasjoner - hjertet trenger mer innsats for å bevege blodet med blodpropper;
  • Kortpustethet og pustevansker (også forbundet med forrige faktor);
  • Nummenhet, smertefull følelse og hevelse i lemmer - hovedsakelig i beina og føttene, fordi det er oftest dannet vaskulære blodpropper;
  • Ubehagelige opplevelser i brystet under et dypt pust;
  • Hoste med utslipp av blodholdige stoffer;
  • Flere patologier av graviditet og miskramper (den første debut av sykdommen hos kvinner kan oppstå i graviditetsperioden).

I sirkulasjonsmekanismen er det koagulasjonsfaktorer og antikoagulerende midler. Under normale forhold er deres aktivitet i balanse. Trombofili er et brudd på en av dem: Pasienten har enten en svekkelse av antikoagulerende faktorer eller øker aktiviteten av blodkoagulasjonsfaktorer.

Trombofili kan være medfødt og ervervet (tar hensyn til årsakene til utviklingen). Hvis en person ikke har genetiske patologier, kan det oppstå en økning i blodkoagulasjon på grunn av:

  • vaskulære skader;
  • sykdommer i sirkulasjonssystemet;
  • tar aggressive stoffer.

Det er liten sjanse for å anskaffe en predisponering for trombose, men den stiger med visse sykdommer. Derfor er omfattende tiltak rettet mot å eliminere utviklingen av ervervet trombofili som en komplikasjon av den underliggende patologien (for eksempel mot bakgrunnen av lungebetennelse, diabetes, etc.).

Arvelig trombofili - gener og faktorer

I de fleste tilfeller møter legene arvelig trombofili, overfører foreldre trombofili-gener til barnet sitt. Det er flere faktorer som bidrar til dannelsen av blodpropper:

1. Primær genetisk anomali. Feil i RNA-koden, som programmerer strukturen av proteiner. Dette er en kompleks patologi, som inkluderer anomali av protrombin G 202110A, mangel på proteiner C og S og antitrotrombin III og mutasjon Leiden (faktor V patologi).

Også uregelmessigheter kan oppstå separat.

2. Mangel på C- og S-protrombin. Et protein som kalles protrombin C syntetiseres i leveren. Det aktiveres av trombin, slik at protrombin S kan stoppe blødningen. Koagulasjonsfaktorene V og VIII blir ødelagt, og blodet dannes ikke sammen.

En utilstrekkelig mengde C- og S-protrombin fører til økt trombose.

3. Utilstrekkelig mengde antitrombin III. Proteinmangel er forårsaket av nedsatt syntese. Det overføres på autosomalt dominerende måte, det vil si at det ikke er avhengig av kjønn av foreldre og barn, det ser alltid ut hvis det arves (det vil si i denne patologien er det ingen friske bærere av det patologiske genet).

Sannsynligheten for en unormal gen manifestasjon avhenger av mange faktorer. Det er tilfeller når helsen til en person, dens effekt vil være minimal.

Antitrombin III er en av de viktigste komponentene i reguleringen av mekanismen for blodpropp. I kombinasjon med trombin (et protein hvis funksjon er å danne blodpropper), hemmer de virkningen av hverandre. En mangel på antitrombin III forhindrer rettidig inaktivering av trombin, noe som fører til flere blodpropper.

4. Leidenmutasjonen er en anomali av faktor V. Under normale forhold undertrykkes den femte blodkoagulasjonsfaktoren ved virkningen av protein C. Leidenmutasjonen antyder at faktor V er resistent mot C-protein og stimulerer blodpropper.

5. Prothrombin overskudd. Prothrombin er et proteinstadium som går foran trombin. Den akselererte syntesen bidrar til dannelsen av store blodpropper. Konsekvenser av protrombinabnormaliteter kan være en blokkering av hjerte- og hjernekar, som manifesteres av hjerteinfarkt og slag i ung alder.

6. Antiphospholipidsyndrom. Fosfolipider er komponentene som utgjør membranene i nerveceller, blodårer og blodplater. Hvis kroppen produserer en overdreven mengde antistoffer, blir fosfolipidene ødelagt og forstyrrer funksjonaliteten til cellene som er involvert i mekanismen for koagulering og blodfortynning.

Genetisk trombofili kan skyldes flere faktorer, men dens manifestasjoner vil i alle fall være de samme. De vil bestå av et brudd på blodstrømmen i et bestemt område av kroppen eller organet med alle de følgende konsekvensene.

Trombofili i svangerskapet - risiko og handlinger

Arvelig trombofili og graviditet er i de fleste tilfeller kompatible. Sannsynligheten for overføring av anomaliene til koagulasjonsmekanismen til barnet i en autosomal dominant type er 50%. I den autosomale recessive typen er den lavere og beløper seg til 25%, dvs. generasjoner kan være bærere av det patologiske genet, der det ikke er kliniske manifestasjoner av sykdommen.

Ofte blir trombofili i den forventende mor diagnostisert bare under graviditeten. Dette skyldes at i løpet av embryogeneseperioden øker blodproppingen, ettersom en ytterligere sirkulasjon av blodsirkulasjonen fremkommer i kvinnens kropp - placenta. Naturen har tatt vare på å redusere blodtap under fødselsprosessen (under separasjon av morkaken).

Hovedrisikoen for en kvinne med trombofili er abort - nivået av blodpropp øker med 5 ganger.

Dette kan oppstå på grunn av spontan frigjøring av placenta, forårsaket av problemer med blodsirkulasjon. Abort er mulig både umiddelbart etter unnfangelsen, og senere.

Det er i stand til å utføre et foster og gi trombofili til en kvinne som overholder alle anbefalinger fra leger. Den normale sikt for fødselen til et barn i en kvinne med en slik sykdom er 35-36 per uke. På denne tiden er for tidlig fødsel ikke lenger farlig for fostrets og morens liv.

Trombofili har en negativ effekt på babyen i livmoren etter 10. uke med embryogenese, som manifesterer seg som føtale hypoksi. Mikrothrombi dannes i blodkroppens kar, som hindrer næringsstoffer og oksygen fra å komme inn i barnets kropp. Hvis det ikke er behandling for trombofili under graviditeten, blir fosterutviklingen forsinket eller graviditeten stopper.

Den andre trimesteren fortsetter ofte uten komplikasjoner, og siden begynnelsen av tredje øker risikoen for tidlig fødsel kraftig. Gravide kvinner med trombofili foreskrives regelmessig screening av blodkoagulasjonssystemet (koagulogram) og innføring av moderne antikoagulantia etter behov.

Diagnose og analyser for trombofili

For å bestemme trombofili av eksterne faktorer er det nesten umulig. Trombofilianalyse begynner med bestemmelse av nivået av røde blodlegemer og blodplater i blodet. Hvis den generelle analysen viste en økning i antallet av disse cellene, blir pasienten vist visse undersøkelser med sikte på nøyaktig å bestemme diagnosen.

Andre indikatorer for blodsammensetning er også målt:

  • Nivået på D-dimer - et produkt av sammenbruddet av blodpropper - øker på grunn av en økning i antall blodpropper i blodet.
  • APTT analyse: etterligner koagulasjonsprosessen under laboratorieforhold. Graden av aktivitet av koagulasjonsfaktorer vil bli redusert, "trombintiden" vil også reduseres - perioden for dannelse av blodpropp.
  • Fibrinogennivå. Ved overdreven blodkoagulasjon øker mengden.

Det vil bidra til å avgjøre om pasienten har arvelig trombofili, en analyse av faktorene i det genetiske kartet. Bare et komplett bilde vil tillate å vurdere i detalj de genetiske faktorene av trombofili:

  1. Inhibitor mutasjon av plasminogenaktivator - undertrykkelse av prosessen med fibrinolyse. Denne faktoren hemmer splittelsen av trombotiske blodpropper.
  2. Patologi av metioninmetabolisme - en økning i nivået av homocystein i blodplasmaet. MTHFR-genet koder for et enzym som omdanner homocystein til metionin med deltagelse av gruppe B-vitaminer.
  3. Økt fibrinogenivå i blodet - mutasjonen forårsaker for aktiv syntese av fibrin. Globulin under virkningen av enzymet trombin blir til fibrin og fremmer trombose.
  4. Endringer i nivået av faktor II - en mutasjon i kodingen av protrombin: erstatning av guanin (G) med adenin (A). Dette påvirker ikke strukturen av proteinet, men påvirker aktiviteten av dens syntese.
  5. Endring i trombocytaggregasjon. Aminosyren leucin erstattes av prolin, mutasjoner forekommer i integrin-beta-proteinet.

Dette er de vanligste markørene. Det er også mindre vanlige patologier som et genetisk kart kan bestemme. Valget av spesifikke tester forblir for legen som leder den spesifikke pasienten. Tilordne alle studier på rad kan ikke, fordi de er dyre.

Behandling av trombofili - legemidler og diett

Behandling for milde grader av trombofili er å ta blodfortynnere. Pasienten er vist slike legemidler som atcenocumarol, warfarin. En spesiell diett er også foreskrevet: matvarer som bidrar til blodtykkelse er utelukket fra dietten. Det er forbudt å bruke grønn te, spinat, salat, fettmuttere (valnøtt, cashew) og lever av noe opprinnelse.

  • Hvis blodproppene fortsetter å være aktivt dannet, er pasienten innlagt på sykehus, og behandling er foreskrevet, basert på intravenøs administrering av ufraksjonert heparin (ved hjelp av en infusjonspumpe, en spesiell enhet som injiserer legemidlet).
  • Hvis en person med trombofili ikke oppfatter eller reagerer negativt på heparinstrukturer, foreskrives han alternativ behandling med enoksaparinnatrium eller fondaparinux.

Vellykket brukte stoffer med acetylsalisylsyre, dipyridamol, pentoksifyllin, klopidogrel. Den komplekse terapien bør inneholde vitaminer B, E, folsyre, alprostadil og nikotinsyre.

Målet med å behandle trombofili er å lyse så mange blodpropper som mulig. Standardvarigheten av behandlingen er 20-25 dager. Individuelt kan behandlingen utvide opptil et år eller foreskrive permanent medisinering.

I tilfelle akutt behov, er pasienten vist en kirurgisk operasjon, der fartøyene "rengjøres" fra blodpropper manuelt. Etter prosedyren er det nødvendig å ta blodfortynnende medisiner i minst ytterligere 2-3 uker.

Gravide kvinner får lik behandling for trombofili, men antall foreskrevne medisiner er mye mindre. Forventende mødre anbefales å minimere fysisk aktivitet og diett.

outlook

Trombofili er bare en disposisjon for dannelsen av blodpropper, og hvis pasienten følger anbefalingene om ernæring og tar profylaktiske legemidler, er risikoen for hjerneslag og hjerteinfarkt minimal.

I tilfelle av gravide kvinner og kvinner som ønsker å tenke barn, er sannsynligheten for å ha et sunt barn avhengig av individuelle genetiske egenskaper. Etter å ha bestemt årsaken og mekanismen til patologi, kan man beregne sannsynligheten for overføring og manifestasjon i et barn.

Nyttig informasjon om blodprøven for trombofili

En blodsykdom der blodproppingsprosessen forstyrres i retning av å øke blodproppene kalles trombofili. En blodprøve for trombofili viser antall blodplater og røde blodlegemer. Med en økning i pasientens foreskrevne tilleggsundersøkelser for å klargjøre diagnosen.

Hvordan manifesterer sykdommen

I de fleste tilfeller er trombofili en arvelig sykdom. Personen mistenker ikke sin diagnose til kroppen begynner å danne blodpropper.

Arvelig trombofili kan oppstå på grunn av forskjellige genmutasjoner som resulterer i mangel eller overskudd av blodkomponenter involvert i koagulasjonsprosessen.

Hovedgenetiske markører for trombofili:

  • Mangel på proteiner C og S og protrombin.
  • Mangel på antitrombin III.
  • Mutation Leiden, der det er motstand 5 koaguleringsfaktorer for virkningen av C-proteiner.
  • Antiphospholipid syndrom.

Arvelig trombofili er ikke en sykdom. Dette er bare en predisponering for trombose. Denne typen trombofili kan manifestere seg når den blir utsatt for provokerende faktorer:

  • graviditet;
  • skader;
  • lang sengen hviler;
  • tar hormonelle legemidler.
Antall blodplater undersøkt i analysen av venøst ​​blod.

Denne indikatoren er betegnet som PLT. Antall blodplater avhenger av pasientens alder og kjønn. Hos kvinner er det lavere, dette skyldes månedlig menstruell blødning. Også prisene faller under graviditet på grunn av økning i totalt blodvolum.

Antall blodplater ved alder av pasienter, tatt som normen:

Anna Ponyaeva. Utdannet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Spør et spørsmål >>

  • Barn - 100-390 enheter / l.
  • Tenåringer - 200-410 enheter / l.
  • Voksne - 160-460 enheter / l.
Økt ytelse er en grunn til testing for trombofili, da denne sykdommen provoserer dannelsen av blodpropp, noe som kan føre til hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Indikasjoner for studier

Med sykdommens opprinnelse har pasienten en rekke symptomer som indikerer en patologisk økning i blodproppene:

  • Takykardi. Hjertet trenger mer styrke til å "bløde" tykt blod.
  • Kortpustethet.
  • Hevelse av føttene, følelsesløp i fingrene. Dette skyldes at flere blodpropper dannes i lemmer.
  • Hoste, brystsmerter ved innånding.
Når et eller flere symptomer oppstår, må du donere blod for trombofili.

Også indikasjoner på blodprøver for trombofili er:

  • Diagnose av arvelig trombofili.
  • Trombose i venene.
  • Den kommende operasjonen.
  • Infertilitet.
  • Trombose etter å ha tatt orale prevensiver.
  • Hormonbehandling.
  • Kommende IVF-prosedyre.

Under en blodprøve for trombofili måles følgende parametere:

  • APTT. Bestemmer aktiviteten av faktorer som bidrar til blodkoagulasjon.
  • Prothrombintid er perioden over hvilken en koagel dannes.
  • Prothrombin Index.

Hvordan gjennomføre analysen?

For diagnostisering av trombofili oppsamles venøs blod. Før pasienten gjennomgår analysen, må pasienten gjennomgå minimal trening:

  • Nekter matinntaket 12 timer før analysen.
  • Eliminer alkohol og tobakk 2-3 dager før studien.
  • Unngå fysisk og psykisk stress før eksamen.
  • Nekter å ta medisiner i 2-3 dager.
Markører av trombofili detekteres ved hjelp av PCR-metoden (polymerasekjedereaksjon).

Denne metoden tillater ikke bare å identifisere muterte gener, men også å etablere sykdomsformen. Dekoding av resultatene involvert i genetikere og hematologer. De vurderer graden av patologi og mulige risiko for komplikasjoner som trombose, tromboembolisme, etc.

Analyse av trombofili under graviditet

En spesiell fare er sykdommen under graviditeten. Trombofili forårsaker alvorlige komplikasjoner hos gravide kvinner. Dette er spesielt tydelig i den tiende uka av svangerskapet og i tredje trimester, når den økte blodproppen kan provosere:

  • abort;
  • svindel av svangerskapet;
  • placentaforstyrrelser;
  • prematur levering;
  • preeklampsi;
  • forsinket fosterutvikling på grunn av ernæringsmessige mangler;
  • fødsel av et dødt barn.
I tillegg er det trombofili under graviditet som forårsaker utvikling av en lungeemboli, hvoretter moren dør.

En blodprøve for trombofili under graviditet er obligatorisk foreskrevet i følgende tilfeller:

  • Hvis det er tilfeller av trombofili blant nære slektninger.
  • I tilfelle av gjentatt trombose.
  • Hvis før kvinnen hadde et abort eller tidlig fødsel.

Kvinner med bekreftet diagnose er registrert med genetikk. De anbefales levering i opptil 38 uker for å unngå tromboembolisme. Gjennom graviditeten skal blodplättnivåene overvåkes, og om nødvendig bør passende medisiner tas.

Se en video om dette emnet.

Hvis en kvinne overholder alle anbefalingene fra legen, er hun betydelig større sannsynlighet for å bære og føde et sunt barn.

Metoder for diagnostisering av trombofili

For å avklare diagnosen er ikke nok til å måle nivået av blodplater i blodet. En rekke diagnostiske studier bør utføres som bekrefter mangelen eller overskudd av blodstoff som forstyrrer den normale koagulasjonsprosessen.

Ytterligere metoder for diagnostisering av trombofili er:

  • Måle nivået av D-dimer (produktet av kollaps av blodpropp). Når trombofili er funnet en kraftig økning.
  • Studie av fibrinogenivå. Med økte koagulasjonsindikatorer økes.
  • Kalsiummåling.
  • Evaluering av fibrinolytisk aktivitet.
  • Hoffmanns mikroresjon er en måling av nivået av antistoffer produsert av kroppen som svar på peptider.
  • Bestemmelse av innholdet av proteiner C og S involvert i prosessen med hemostase.
  • Måle nivået av lupus antikoagulant. Nivået er økt i autoimmune prosesser.
Klumpetiden måles ved to metoder: Sukharev og Lee-White.

For å gjøre dette oppvarmes to reagensrør med blod i et vannbad og legger merke til hvor lang tid blodet vil koagulere. Normen er 2-5 minutter.

Hvis pasienten bekrefter diagnosen, foreskriver legen en behandling som innebærer å ta blodfortynnere. Alle pasienter etter 55 år er foreskrevet bruk av acetylsalisylsyrebaserte produkter. Disse legemidlene bør tas for livet for å forhindre prosessen med økt blodpropper. I tillegg anbefales det å holde seg til en diett. Produkter som øker blodkoagulasjon er utelatt fra dietten: spinat, grønn te, lever, nøtter.

Hvor skal jeg gå på forskning?

En analyse av trombofili kan tas i et laboratorium som har riktig utstyr.

De mest kjente klinikkene i Moskva og St. Petersburg er Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Prisen på studien avhenger av dybden av forskning og tolkning av resultatene. I enkelte klinikker blir pasienter gitt hender på resultatene av analysen uten dekoding, noe som skal gjøres av en hematolog. Gjennomsnittlig analysekostnad varierer fra 4 000 rubler til 7 000 rubler. Noen klinikker gir et bredt spekter av tjenester, inkludert analyse, dekoding, rådgivning til en lege.

Trombofili er en farlig tilstand som er arvelig eller ervervet. Tendensen til trombose øker risikoen for å utvikle farlige komplikasjoner: hjerneslag, hjerteinfarkt, tromboembolisme. Slike komplikasjoner utvikler seg raskt og får pasienten til å dø. For å forhindre dødelige forhold hos pasienter i fare, anbefales det regelmessig undersøkelse.

Verdien av trombofili i blodprøver under graviditet, risiko og komplikasjoner av denne tilstanden

Ifølge medisinsk statistikk døde 313 kvinner av lungemboli fra 2006 til 2010. Og samme grunn førte til at 9,3% av kvinnene døde under svangerskapet.

Hvordan er trombofili relatert til venøs tromboembolisme?

Den viktigste risikofaktoren for kvinner som gjennomgår VTE er arvelig predisposisjon. Den nest vanligste risikofaktoren er trombofili, som er tilstede hos 8-15% av gravide kvinner. Selv om flertallet av pasienter med trombofili kanskje aldri har VTE, har mer enn 50% av personer med denne diagnosen hemostatiske lidelser.

Trombofili er en konsekvens av ulike forstyrrelser i hemostatisk system, noe som fører til blokkering av blodkar. Med denne lidelsen stopper blødningen raskt og blodet tykes.

Siden trombofili er en vanlig og viktig risikofaktor for VTE under svangerskapet, må en fødselslege være kjent med passende screening for disse lidelsene. Bevis for hvorvidt trombofili skaper en ekstra risiko for andre uønskede svangerskapsmessige utfall, som for eksempel abort, stillbirth eller pre-eclampsia, er motstridende.

Hvordan diagnostiseres trombofili?

Trombofili er diagnostisert med blodprøver. Studier utføres noen uker eller måneder etter en lungeembolus, siden nærværet av disse forholdene kan påvirke resultatene. Før prosedyren er det nødvendig å utelukke medisiner.

Som regel utføres hemotest i to trinn. Den første fasen er en trombofil skjerm, som er en av hovedtestene for blodkoagulasjon. Hvis resultatene av denne analysen indikerer trombofili, vil andre blodprøver bli tatt for mer detaljerte undersøkelser.

Trombofili og graviditetskomplikasjoner

Forholdet mellom arvelig trombofili og uønskede obstetriske utfall, som abort, preeklampsi, savnet abort og fosterdød, er kontroversielt. Tallrike studier har vurdert forholdet mellom trombofili og komplikasjoner i svangerskapet med motstridende resultater. Det er usannsynlig at trombofili er en viktig risikofaktor for utviklingen av disse bivirkningene, og det er ingen støttende bevis for å bestemme effektiv behandling for å forhindre disse forholdene.

Forholdet mellom arvelig trombofili og uønsket graviditetsutfall er basert på forskning med en liten utvalg av sykdommer. En gjennomgang av 79 studier og meta-analyser publisert av Robertson i 2005 konkluderte med at heterozygotfaktoren V Leiden og protrombinmutasjoner kunne være forbundet med en omtrentlig dobbelt risiko for abort.

Imidlertid fant de fleste prospektive studier ingen sammenheng mellom arvelig trombofili og ugunstige graviditetsutfall. Ingen randomiserte, placebokontrollerte kliniske studier har bekreftet noen fordeler ved behandling av trombofili (annet enn antifosfipolipid syndrom) når det gjelder å redusere uønskede graviditetsutfall.

Tvert imot ble forholdet mellom antiphospholipidsyndrom (APS) og negative graviditetsutfall etablert. Medisinsk bevis bekrefter effektiviteten av bruk av aspirin og heparin for å redusere risikoen for graviditet hos kvinner med systemisk lupus erythematosus og antiphospholipid antistoffer.

Graviditet er en tilstand preget av Virchow-triaden, som inkluderer hyperkoagulasjon, venøs overbelastning og endotelskader, som igjen bidrar til trombose.

Denne tilstanden av hyperkoagulasjon oppstår på grunn av endringer i koagulasjonsproteiner. Antallet av faktorer jeg, II, VII, VIII, IX og X øker i blodet under graviditet. Resistens mot antikoagulant protein C økes, og nivået av protein S og C reduseres. PAI-1 (nivået av plasminogenaktivatorinhibitor 1) økes fem ganger, noe som reduserer fibrinolytisk aktivitet.

Trombofile forstyrrelser kan forverre virkningene av disse endringene på koagulasjonsproteiner og kan øke prokoaguleringseffekten (for eksempel faktor II assosiert med protrombinmutasjonen G20210A). De kan også redusere effekten av antikoagulantia (for eksempel mangel på protein V eller Leiden faktor mutasjon), og dermed øke risikoen for å utvikle VTE.

Analyse av arvelig trombofili

Arvelig trombofili, oppdaget ved analyse, er en gruppe sykdommer som øker følsomheten for VTE. Ulike trombofili er forbundet med ulike risikoer for å utvikle VTE. De kan klassifiseres som lave eller høye, basert på den relative økte risikoen for VTE assosiert med en bestemt trombofili.

APS regnes som en kjøpt trombofili og diagnostiseres basert på klinisk historie og laboratorietester.

Arvelig trombofili med lav risiko for å utvikle VTE inkluderer følgende lidelser:

  • Heterozygot genfaktor V Leiden;
  • Heterozygot protrombinmutasjon G20210A;
  • Protein S-mangel;
  • Proteinmangel C.

Det er viktig! Arvelig predisponering, som nevnt ovenfor, øker risikoen for VTE betydelig. I nærvær av trombofili har en pasient med en predisponering en mye større risiko for å få VTE enn i fraværet.

Arvelert trombofili med stor risiko for å utvikle VTE inkluderer følgende lidelser:

  • Homozygot faktor V Leiden;
  • Mutasjon av homozygot protrombin G20210A;
  • Heterozygot gen av faktor V Leiden med protrombinmutasjon;
  • Antitrombinmangel.

En blodprøve for trombofili utføres i spesialiserte genetiske laboratorier. En genetiker vil ta en blodprøve og vurdere graden av medfødte sykdommer. Imidlertid kan kun den behandlende legen dechifere de endelige testene.

Trombofili: blodprøve og evaluering av lave risikofaktorer for VTE

Forberedelse for en hematologisk test utføres på samme måte som en generell blodprøve. Den grunnleggende betingelsen for forberedelse er å komme om morgenen på tom mage. Kardiogenetisk vil ta biomaterialet for forskning, og etterfølgende vil deklaringen av analysen for trombofili utføres av den behandlende lege.

Heterozygot Faktor V Leiden

Faktor V er en prokoagulant, som vanligvis inaktiveres av protein C, men faktor V-mutasjoner i Leiden forstyrrer den normale nedbrytningen av dette stoffet. Denne mutasjonen er tilstede i 5% av europeerne og 3% av afrikanske amerikanere. Det er svært sjelden i asiatiske og afrikanske folk.

Hos pasienter med personlig eller familiehistorikk for VTE er risikoen for å utvikle denne lidelsen under graviditeten ca 10%. Homozygote bærere av faktor V-mutasjoner, Leiden uten VTE-historie, har en risiko for å utvikle en sykdom under graviditet på ca. 1,5%.

Mutasjon av faktor V Leiden er vanlig og forbundet med et stort antall tilfeller av VTE under svangerskapet. Imidlertid viser retrospektive studier at opptil 40% av kvinner med venøs tromboembolisme under graviditet er heterozygote bærere av faktor V Leiden-mutasjon.

Heterozygot protrombin G20210A mutasjoner

Prothrombinmutasjonen G20210A fører til forhøyede nivåer av protrombin (faktor II), og øker risikoen for utvikling av VTE. To til tre prosent av mennesker av europeisk nedstigning er heterozygote bærere av denne mutasjonen, og denne tilstanden er svært sjelden blant ikke-europeiske populasjoner.

Studier viser at protrombinmutasjon øker sjansen for VTE med 3-15 ganger i forhold til bakgrunnsrisikoen for graviditet. Prothrombinmutasjon ble funnet i 17% tilfeller av VTE.

Heterozygote bærere av protrombinmutasjoner uten personlig eller familiehistorie har lav risiko (antitrombin

Tips! Antitrombinmangel er en sjelden trombofili (1 av 2500 av befolkningen generelt). Antitrombinmangel betraktes som ekstremt farlig trombofili og øker risikoen for å utvikle VTE med 50%. Homozygot antitrombinmangel er dødelig. Det er presserende at en slik sykdom ser en lege.

Ervervet trombofili: antiphospholipid syndrom

APS er en lidelse preget av kliniske og laboratorieendringer.

Kliniske kriterier som skal varsle klinikeren:

  • Et eller flere uforklarlige foster tap av et morfologisk normalt foster etter 10 uker;
  • Minst en for tidlig fødsel før 34 uker eller et tegn på plasentalt insuffisiens;
  • Minst 3 påfølgende uforklarlige miskramper på opptil 10 uker i fravær av anatomiske eller hormonelle abnormiteter i moren;
  • Historikk av vaskulær (arteriell eller venøs) trombose.

Laboratoriekriteriene inkluderer noen av følgende:

  • Anti-kardiolipin-immunoglobulin G (IgG) eller immunoglobulin M (IgM) i overkant av 99 prosentiler;
  • Antibeta-2 glykoprotein I IgG eller IgM antistoffer større enn 99 percentile;
  • Tilstedeværelsen av lupus antikoagulant.

Flertallet av trombose i APS er venøs (65-70%). Fra 4 til 6 prosent av hjerteinfarkt hos friske pasienter under 50 år er tilskrevet APS. Inflammatoriske antikoagulanter og antiphospholipid antistoffer finnes ofte hos pasienter med systemisk lupus erythematosus.

Hos ikke-gravide pasienter med antifosfolipidantistoffer uten arvelig predisponering til VTE er risikoen for tromboemboli mindre enn 1%. Fremtidsstudier viser risikoen for å utvikle tromboembolisme assosiert med graviditet med 5-12% hos pasienter med APS.