Analyse av trombofili transkripsjon

Trombofilien er en kollektiv betegnelse, som er ment for lidelser av hemostase i menneskekroppen, noe som fører til trombose, det vil si dannelse av blodpropper og blokkering av blodkar, ledsaget av karakteristiske kliniske symptomer. For tiden antas det at den arvelige komponenten er viktig i utviklingen av trombofili. Det har blitt funnet at sykdommen oftest forekommer hos mennesker som er utsatt for det - bærere av visse gener. Nå er det en mulighet til å analysere for trombofili, det vil si å bestemme predisponering, på grunn av et sett av gener, til dannelsen av blodpropper. Analysens detaljer vil bli diskutert nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse av genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi studien enkelt utføres og ikke har kontraindikasjoner. Men ifølge leger er det ikke fornuftig å diagnostisere alle på rad. Derfor anbefales det å identifisere trombofili markører for følgende kategorier av pasienter:

• Nesten alle menn.
• Folk over 60 år gammel.
• Blod slektninger av mennesker som hadde trombose av en uklar natur.
• Kvinner under graviditet med risiko for trombose, samt planlegger graviditet og tar orale prevensjonsmidler til pasienter.
• Personer med kreftpatologi, autoimmune prosesser og metabolske sykdommer.
• Pasienter etter operasjon, alvorlige skader, infeksjoner.

Spesifikke indikasjoner for analyse av trombofili, som er forårsaket av genpolymorfisme, programmeringsprosesser av blodkoagulasjon, er graden av graviditet som kvinner tidligere hadde: spontan avbrudd, dødfødsel, for tidlig fødsel. Også i denne kategorien er kvinner som hadde trombose under graviditet. Det er disse pasientgruppene som bør undersøkes først. Testen vil avsløre endringene knyttet til polymorfisme av kodende gener, og foreskrive nødvendig behandling. Terapi vil bidra til å forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sena postnatale periodene, fosterpatologi under neste graviditet.

For dannelse av blodpropper ansvarlig serie gener.

Essensen av studien

I genetikk er det noe som genpolymorfisme. Polymorfisme innebærer en situasjon hvor forskjellige varianter av samme gen kan være ansvarlige for utviklingen av samme egenskap. Generene som er ansvarlige for polymorfisme og som er "initiatorene" av trombofili er:

1. Genene av blodkoaguleringssystemet.
2. Genet som koder for protrombin.
3. Genet som koder for fibrinogen.
4. Glykoprotein-genet la.
5. Gener som er ansvarlig for vaskulær tone, etc.

Det vil si at det er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheten av forekomsten av tilstanden, diagnosens vanskelighetsgrad, samt mulige vanskeligheter med søket selv for årsakene til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel når alle andre årsaker som fører til trombose er utelukket. Selv om det i virkeligheten forekommer polymorfisme av gener hos 1-4% av befolkningen i befolkningen.

Hvordan er det

Testen utføres på grunnlag av et konvensjonelt laboratorium der de nødvendige forholdene for steril oppsamling av materiale opprettes. Avhengig av ressursene til den medisinske institusjonen, kan analysen ta:

• Buccal epitel (buccal epitel).
• Venøst ​​blod.

Ingen spesiell forberedelse er nødvendig for analysen. Den eneste mulige tilstanden er kanskje bloddonasjon på tom mage. Det er nødvendig å snakke på forhånd med alle finesser med spesialisten som henviste deg til testen. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta testen og hvordan den er riktig kalt.

resultater

Dekoderingsanalyse har sine egne egenskaper. Faktum er at for ulike pasienter, med hensyn til informasjon om tidligere sykdommer, er den generelle tilstanden, samt hvorfor testen foreskrevet, en studie av ulike indikatorer foreskrevet. En liste over de mest anbefalte vil bli presentert nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løpet av denne analysen er "arbeidet" av genet som er ansvarlig for aktiveringen av fibrinolyseprosessen, det vil si spaltningen av blodpropp, bestemt. Analysen avslører følsomheten hos pasienter med arvelig trombofili til utvikling av hjerteinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesykdom. Dekoding analyse:

• 5G 5G - nivå i det normale området.
• 5G 4G - mellomverdien.
• 4G 4G - økt verdi.

Det er ingen normale verdier for denne indikatoren. Således er bare polymorfismen av et gen bestemt.

Nivået av fibrinogen - det viktigste stoffet involvert i prosessen med trombusdannelse, bestemmes av markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostikk lar deg identifisere polymorfismen av genet som er ansvarlig for nivået av fibrinogen i blodet, noe som er viktig i tidligere graviditetspatologier (abort, patenter av patenta). Resultatene av analyse av trombofili antyder også en risiko for hjerneslag, trombose. transkripsjon:

• G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen.
• G A - en liten økning.
• A A - et betydelig overskudd av verdien.

Arbeid av koagulasjonssystemet og tilstedeværelsen av genetisk trombofili vurderes også av koagulasjonsfaktorens 13. Koderingsanalysen tillater å identifisere følsomheten for trombose og utviklingen av myokardinfarkt. Diagnostikk avslører følgende mulige varianter av genpolymorfisme:

• G G - faktoraktiviteten er normal.
• G T er en moderat nedgang i aktiviteten.
• T T - en betydelig reduksjon. Ifølge studier, i en kohorte av mennesker med T T-genotypen, er trombose og komorbiditeter mye mindre vanlige.

Diagnostiser mutasjon Leiden, ansvarlig for tidlig utvikling av tromboembolisme, trombose, preeklampsi, tromboemboliske komplikasjoner som oppstår på bakgrunn av graviditet, iskemiske slag, kan du bestemme nivået av koagulasjonsfaktor 5 kodet av F5 genet. Koagulasjonsfaktoren er et spesielt protein som er inneholdt i humant blod som er ansvarlig for koagulering av blod. Hyppigheten av forekomsten av den patologiske allelen til genet er opptil 5% i populasjonen. Diagnostiske resultater:

• G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen. Det er ingen genetisk trombofili.
• G A - en liten økning. Det er en predisponering for trombose.
• A A - et betydelig overskudd av verdien. Diagnose viste en predisponering for økt blodpropp.

Diagnosen av Leiden-mutasjonen bestemmer blodkoagulasjonsfaktoren.

Hos kvinner med forventet fremtidig kvinnelig kjønnshormonbehandling eller pasienter med behov for å bruke orale prevensiver, anbefales en diagnose av faktor 2-nivået i blodproppsystemet. Dens definisjon gjør det mulig å identifisere risikoen for tromboembolisme, trombose, hjerteinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodproppssystemet er kodet av F2-genet, som har en viss polymorfisme. Faktoren er alltid tilstede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløper for trombin - et stoff som er involvert i koaguleringsprosessen. Ved slutten av diagnosen kan følgende resultat angis:

• G G - genetisk trombofili og forhøyet blodkoagulasjon er ikke.
• G A - det er en predisponering for trombose. Heterozygot form av trombofili.
• A A - høy risiko for trombose.

Legen, i tillegg til genetiske markører av trombofili, kan tilordnes relaterte studier, som definisjonen av D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment av spaltet fibrin og vises i prosessen med oppløsning av en blodpropp. Med unntak av gravide vil analyseresultatene bli vurdert som normale hvis referanseværdiene på 0-0,55 μg / ml ligger innenfor referanseverdiene. Med en økning i graviditeten, øker indikatorens verdier. Økningen i verdien kan observeres ikke bare i trombofili, men også i en rekke onkologiske sykdommer, patologi i kardiovaskulærsystemet og leveren, etter skader og nyere operasjoner. I disse tilfellene vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er utført for å vise den samlede operasjonen av blodkoagulasjonskaskaden.

Nesten rutinemessig analyse er analysen med navnet APTT, det vil si bestemmelsen av den aktiverte partielle tromboplastintiden, det vil si tidsintervallet hvor dannelsen av blodpropp forekommer. Verdien av analysen viser ikke så mye tilstedeværelsen av arvelig trombofili, som det generelle arbeidet i blodkoagulasjonskaskaden.

Andre markører av medfødt trombofili er også tildelt: Definisjon av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoaguleringsfaktorer 7 og 2, metylenfolatreduktase. Også for diagnostisering av arbeidet i koagulasjonssystemet, bestemmes nivåene av fibrinogen, triglyserider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tester skal utføres, indikerer legen, gitt de umiddelbare indikasjonene for diagnose.

Gjennomsnittlige priser

Analyse av arbeidet med gener som er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen av medfødt trombofili er ikke en rutinemessig studie, derfor er diagnosen knapt mulig på grunnlag av en gjennomsnittlig medisinsk institusjon. I større medisinske sentre og i kommersielle klinikker utføres undersøkelse ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden for slik forskning kan variere betydelig. Hvor mye er studien, kan du finne ut direkte på sykehuset hvor den skal holdes.

Trombofili-test

For å oppdage en genetisk predisponering (HP) for trombose hos pasienter, foreskrives tester for trombofili. Den praktiske betydningen av laboratoriemetoder er svært viktig - de tillater å finne ut årsakene til blodproppssykdommer, forutsi utviklingen av trombotiske komplikasjoner og derved redusere hyppigheten av de vanligste sykdommene som trombose, tromboflebitt, lungeemboli etc. Det er spesielt viktig å identifisere trombofili i tid under graviditet. Å vite pasientens diagnose vil legen kunne gi henne kompetent medisinsk støtte helt til fødselen.

Årsaker og symptomer

Den viktigste årsaken til sykdommen er mangel på regulatoriske mekanismer som begrenser dannelsen av blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulasjon for å gjenopprette skadede kar som følge av biokjemiske reaksjoner mellom spesielle celler (blodplater) og proteiner (koagulasjonsfaktorer) som er ansvarlige for regulering av hemorologi og hemostase. Ved nedbrytning av disse prosessene begynner blodproppene å skape uten tilsynelatende grunn og blokkere blodstrømmen til de omkringliggende vevene. Denne tendens til økt blodpropper kalles hematogen trombofili.

Hvis en pasient har trombofili, vil de kliniske manifestasjonene avhenge av plasseringen av blodproppene, graden av sirkulasjonsforstyrrelser, komorbiditet, alder og kjønn hos pasienten. Hovedsymptomen er hyppig dannelse av blodpropper, ømhet i stedet for lokalisering, økende ødem. Utviklingen av sykdommen kan provoseres av genetiske og miljømessige faktorer, derfor er trombofile anomalier delt inn i arvelig og oppkjøpt.

Typer av sykdom

Arvelig trombofili

De viktigste symptomene er forekomsten av flere tromboser hos relativt unge mennesker uten tilsynelatende grunn. Arvelig trombofili er forårsaket av genetiske defekter som er tilstede fra fødselen. Den største predisposisjonen til den medfødte formen vises når begge foreldrene er bærere av defekte gener. Følgende anomalier er mest vanlige:

• en mangel på antitrombin III og protein C og S, som er ansvarlig for den økte dannelsen av blodpropper;
• faktor V Leiden, hindrer fri blodstrøm.

Tilbake til innholdsfortegnelsen

Ervervet trombofili

Det oppstår i eldre alder og oppstår som følge av autoimmune lidelser, hormonelle ubalanser og sykdommer som fører til en reduksjon av blodstrømmen gjennom blodårene og arteriene. Unormal koagulasjon kan oppstå etter alvorlig kirurgi, kateterisering av kar, langvarig immobilisering, under graviditet og bruk av hormonelle orale prevensiver.

Når er det nødvendig med tester?

Undersøkelse og analyse av genetisk trombofili må gjøres under slike omstendigheter som:

Hvis graviditeten fortsetter med komplikasjoner, trenger kvinnen ytterligere undersøkelse.

• gjentatt trombose;
• single eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
• graviditetsplanlegging;
• komplikasjoner som oppstår ved å bære et barn
• onkologiske og systemiske lidelser;
• Konsekvenser av komplekse operasjoner, alvorlige skader, infeksjoner.

Tilbake til innholdsfortegnelsen

Hvilke tester utføres?

For studien er tatt venøst ​​blod, som inneholder genetiske markører av trombofili, informasjon om sammensetningen, viskositeten, koagulering. For å gjøre dette er pasienten et koagulogram - en grunnleggende blodprøve for trombofili, som gjør det mulig å diagnostisere problemer med hemostase og hemorologi. Det inkluderer definisjonen av parametere som:

• blod koaguleringstid
• APTT;
• protrombinindeks;
• tromboset tid;
• fibrinogenkonsentrasjon;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktivert omkalkningstid;
• lysisperioden (oppløsning) av euglobulinkolben;
• antitrombinaktivitet;
• koagulasjonsfaktorer;
• D-dimer og andre

For å identifisere en genmutasjon, er det nødvendig å bli nærmere undersøkt.

En egen undersøkelse er foreskrevet hvis en genetisk mutasjon mistenkes for å oppdage genpolymorfisme og for å bekrefte den medfødte følsomheten for sykdommen. For dette er det nødvendig med spesifikke analyser. Å bestemme formen av genetiske egenskaper gjør det mulig å velge behandlingstaktikk for pasienter som har en genmutasjon. Analyse av arvelig trombofili inkluderer deteksjon av de oftest arvede polymorfismer:

• blodkoaguleringsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
• antitrombin 3 mutasjon;
• mangel på proteiner C og S;
• MTHFR-gen;
• plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tas i laboratorier, der det er alle forhold for å studere materialet. I store medisinske sentre er patologi diagnostisert ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlegging av graviditet utfører screening tester. Hovedkravet for forberedelse er å avstå fra mat i 8 timer før analyse. Noen ganger er det behov for differensial diagnose for å skille en sykdom fra hemofili.

Dekoding analyse, normer og avvik

Gene polymorfisme er ikke et uunnværlig kriterium for utviklingen av sykdommen, men forårsaker en større risiko for utvikling, spesielt når den er utsatt for ulike eksterne faktorer.

Studien kan gi et positivt resultat.

Genotypen av polymorfisme hos en pasient kan representeres av følgende alternativer:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili-resultatene indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av en mutasjon. En blodprøve kan vise følgende resultater:

• Mutasjoner ikke identifisert.
• Homozygot - indikerer tilstedeværelsen av to gener med en modifisert struktur, så sannsynligheten for sykdoms manifestasjon er høy.
• Heterozygot. Det betyr at pasienten er bærer av et modifisert gen, og sannsynligheten for sykdommen er lav.

Dekoding av analysen av genpolymorfisme er vist i tabellen:

Genetisk risiko for trombofili (avansert)

Omfattende genetisk analyse, som gjør det mulig å bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøkelse av gener for blodkoagulasjonsfaktorer, blodplate-reseptorer, fibrinolyse, folsyre metabolisme, endringen i aktiviteten som direkte eller indirekte forårsaker en tendens til økt trombose.

Hva biomateriale kan brukes til forskning?

Buccal (buccal) epitel, venøst ​​blod.

Hvordan forbereder du på studien?

Ingen trening nødvendig.

Mer om studien

Som et resultat av ulike patologiske prosesser i blodårer kan blodpropper dannes som blokkerer blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestasjonen av arvelig trombofili - en økt tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til utvikling av arteriell og venøs trombose, som igjen er årsaken til hjerteinfarkt, hjerteinfarkt, hjerteinfarkt, lungeemboli etc.

Hemostasesystemet inkluderer faktorer for blodkoagulasjon og antikoaguleringssystemer. I normal tilstand er de i balanse og gir blodets fysiologiske egenskaper, forhindrer økt trombose eller omvendt blødning. Men når den blir utsatt for eksterne eller interne faktorer, kan denne balansen bli forstyrret.

Generelle koagulasjonsfaktorer og fibrinolyse gener, samt gener av enzymer som styrer folsyre metabolisme, tar som regel del i utviklingen av arvelig trombofili. Krenkelser i denne metabolismen kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære lesjoner (gjennom en økning i homocysteinnivået i blodet).

Den mest signifikante forstyrrelsen som fører til trombofili er en mutasjon i genet for koagulasjonsfaktor 5 (F5), det kalles også Leiden. Det manifesteres av resistansen av faktor 5 til aktivert protein C og en økning i dannelseshastigheten av trombin, som et resultat av hvilken blodproppingsprosessene blir forbedret. Også en viktig rolle i utviklingen av trombofili spilles av en mutasjon i protrombin-genet (F2), assosiert med en økning i nivået av syntese av denne koagulasjonsfaktoren. Med disse mutasjonene øker risikoen for trombose betydelig, særlig på grunn av provokasjonsfaktorer: Orale prevensjonsmidler, overvekt, fysisk inaktivitet etc.

I bærere av slike mutasjoner er det stor sannsynlighet for en ugunstig graviditet, for eksempel abort, intrauterin vekstretardasjon.

Predisposisjon for trombose kan også være forårsaket av en mutasjon for FBG-gen som koder for beta-underheten av fibrinogen (genetisk FBG (-455GA) markør. Resultatet er en økning i syntesen av fibrinogen, og dermed øke risikoen for perifer og koronar trombose, tromboemboli komplikasjon risiko under graviditet og fødsel i postpartum perioden.

Blant de faktorene som øker risikoen for trombose, er blodplate-reseptorgener veldig viktige. Denne studien analyserer den genetiske markøren for blodplate-reseptoren for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når en reseptorgen-defekt til kollagen øker, vil adhesjonen av blodplater til det vaskulære endotelet og til hverandre føre til økt trombose. Ved analysering av den genetiske markøren ITGB3 1565T> C, er det mulig å bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten av antiplatelet terapi med aspirin. Ved brudd forårsaket av mutasjoner i disse generene øker risikoen for trombose, hjerteinfarkt og iskemisk beredskap.

Trombofili kan være assosiert ikke bare med koagulasjonsforstyrrelser, men også mutasjoner av de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markøren SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en inhibitor av plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koaguleringssystem. En ugunstig variant av denne markøren fører til en svekkelse av blodets fibrinolytiske aktivitet og som et resultat øker risikoen for vaskulære komplikasjoner, forskjellig tromboembolisme. SERPINE1-genmutasjonen er også kjent for noen komplikasjoner av graviditet (abort, forsinket fosterutvikling).

I tillegg til mutasjoner av koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktorer, anses et økt nivå av homocystein som en signifikant årsak til trombofili. Ved overdreven akkumulering har den en giftig effekt på det vaskulære endotelet, påvirker vaskulærveggen. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskudd av kolesterol kan også bli funnet der. Disse prosessene fører til tette blodårer. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinemi) øker sannsynligheten for trombose i blodårene (både i arteriene og i årene). En av årsakene til økningen i homocysteinnivået er en reduksjon i aktiviteten til enzymer som sikrer utveksling (MTHFR-genet er inkludert i studien). I tillegg til genetisk risiko for hyperhomocysteinemi og sykdommer forbundet med det, til tilstedeværelsen av forandringer i dette gen og bestemme en predisposisjon for en negativ løpet av graviditet (placentasvikt, kløft nervetråder og andre komplikasjoner for fosteret). Med endringer i folatsyklusen er folsyre og vitaminer B6, B12 foreskrevet som profylakse. Varigheten av behandlingen og doseringen av medikamenter kan bestemmes på grunnlag av genotypen, homocysteinnivået og egenskapene til de tilknyttede risikofaktorene i pasienten.

Mistenkt genetisk predisposisjon for trombofili mulig med familie og / eller personlige historie trombotisk sykdom (dyp venetrombose, åreknuter, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikasjoner hos kvinner under graviditet, i postpartum perioden.

En omfattende molekylærgenetisk studie lar oss vurdere den genetiske risikoen for throbophilia. Å vite om den genetiske predisposisjonen er det mulig å hindre rettidig utvikling av kardiovaskulære sykdommer.

Risikofaktorer for trombofili:

• sengestøt (mer enn 3 dager), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, inkludert arbeidsrelatert stillesittende livsstil;
• bruk av orale prevensjonsmidler som inneholder østrogener;
• vektig;
• historie av venøs tromboemboliske komplikasjoner;
• kateter i sentral vene;
• dehydrering;
• kirurgiske inngrep;
• traumer;
• røyking,
• onkologiske sykdommer;
• graviditet;
• samtidig kardiovaskulære sykdommer, ondartede neoplasmer.

Når er en studie planlagt?

• I nærvær av tromboembolisme i slektshistorien.
• I nærvær av trombose i historien.
• Ved trombose i en alder av 50 år, gjentatt trombose.
• I tilfelle av trombose i en hvilken som helst alder kombinert med en belastet familiehistorie av tromboembolisme (pulmonal arterie tromboembolisme), inkludert trombose hos andre steder (hjerneskader, portalårer).
• Med trombose uten åpenbare risikofaktorer over 50 år.
• Ved bruk av hormonelle prevensjonsmidler eller hormonutskiftningsterapi hos kvinner: 1) med en historie med trombose, 2) slektninger av 1. grad av slægt som hadde trombose eller arvelig trombofili.
• Med en komplisert obstetrisk historie (abort, fetoplacental insuffisiens, trombose under graviditet og i tidlig postpartum periode, etc.).
• Når du planlegger graviditet for kvinner som lider av trombose (eller i tilfelle trombose i deres slektninger første grad av slektskap).
• Under slike høyrisikoforhold som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesittende livsstil.
• Med en familiehistorie av hjerte-og karsykdommer (tilfeller av tidlig hjerteinfarkt og slag).
• Ved vurdering av risikoen for trombotiske komplikasjoner hos pasienter med ondartede neoplasmer.

Hva betyr resultatene?

Ifølge resultatene av en omfattende studie av 10 signifikante genetiske markører utstedes en genetikeres oppfatning, som vil vurdere risikoen for trombofili, forutsi utviklingen av slike sykdommer som trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt eller sannsynligheten for komplikasjoner forbundet med nedsatt hemostase under graviditet, velge retninger for optimal forebygging, og eksisterende kliniske manifestasjoner i detalj for å forstå årsakene deres.

Genetiske markører

Anbefales også

litteratur

• Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Chest Leger bevisbasert klinisk praksis retningslinjer 8. utgave. American College of Chest Physicians - Medisinsk spesialitetsforening. 2001 januar.
• Gohil R. et al., Genetikk av venøs tromboembolisme. En meta-analyse som involverer

120.000 tilfeller og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Forening mellom plasminogenaktivatorinhibitor 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En meta-analyse. Tromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Osbennosti analyse for trombofili med dekoding indikatorer og priser

Med utviklingen av vitenskapelige og teknologiske fremskritt ble det mulig å studere i detalj DNA-molekylene, identifisere den korrekte gensekvens og bestemme deres mutasjoner. Dette trinnet fikk oss til å finne årsakene til mange menneskelige lidelser og ulike patologier og forenkle diagnosen arvelige genetiske sykdommer. Et av disse problemene er trombofili, og en spesiell test, en analyse av trombofili, gjør det mulig å bestemme dens tilbøyelighet til det.

Litt om patologien selv

Hvis blodkarets vegg er skadet som følge av skader eller operasjoner, aktiveres blodkoagulasjonssystemet i kroppen. Spesielle stoffer, kalt koagulasjonsfaktorer, sikrer dannelse av blodpropp, trombus, som lukker skaden på fartøyet. Etter å ha stoppet blødningen aktiveres antikoagulantfaktorer, noe som eliminerer overdreven blodpropper og normaliserer vaskulærveggen.

Begge prosessene fungerer jevnt og sammenkoblet, noe som sikrer vedlikehold av en konstant væskestatus i blodet og kalles hemostase. Derfor, når hemostasisystemet virker ordentlig, vil blodet inne i fartøyet aldri fortappe seg. Men hvorfor er dette ikke alltid tilfelle? Tendensen til å danne blodpropp i karene kalles trombofili. Årsakene til denne patologien kan være arvelige (medfødte) genetiske mutasjoner (polymorfier) ​​av gener av faktorer og komponenter i hemostasesystemet, samt oppkjøpte blodcellefeil og andre forstyrrelser i koaguleringssystemet kan forårsake det. Å identifisere slike tilstander tillater analyse av trombofili.

Hvordan identifisere en tendens til patologi

Så hvorfor ta denne analysen? Tendens til trombose kan forårsake mange sykdommer, og noen ganger kan det også føre til pasientens død. Det er derfor rettidig diagnose av genetiske polymorfier som forårsaker forstyrrelser i blodproppssystemet, er så viktig. Diagnose av trombofili utføres i flere stadier: studiet av historie, fysisk undersøkelse og, mest grunnleggende, laboratorietest - en blodprøve.

For å bestemme nivået på tendens til trombofili, kan du passere analysen.

Analyse av genetisk trombofili er basert på identifisering av polymorfier av gener som er ansvarlige for hemostase. Markører av trombofili bestemmes ved å bruke det kardio-genetiske trombofili-testsystemet ved fremgangsmåten for polymerasekjedereaksjon (PCR). Denne metoden har blitt testet av tid og, takket være sin høye følsomhet, har etablert seg som den mest effektive metoden for å diagnostisere virus-, smittsomme og genetiske sykdommer.

Vi lister hovedkomponentene i hemostasesystemet, hvorav polymorfismen av generene kan bli vist ved tester for trombofili:

Endring av konsentrasjonen av protrombin i blodet på en stor måte medfører risiko for abort på grunn av fosterdød i første trimester, venøs trombose, iskemisk berøring, utvikling av tromboembolisme.

Polymorfisme av F5-genet kan forårsake venøs trombose, iskemisk berøring og abort på grunn av føtal død i 2 eller 3 trimester.

• Proconvertin eller Convertin (faktor VII, F7)

På grunn av polymorfisme av F7-genet, endres aktiviteten og egenskapene til proconvertin, noe som forårsaker ulike blødninger (gastrointestinale, slimhinner osv.).

• Fibrinase (faktor XIII, F13A1)

Polymorfisme av F13A1-genet forårsaker en forandring i fibrinaseaktivitet, og dette fører til hemorragisk syndrom og hemartrose.

FGB-genpolymorfisme påvirker nivået av fibrinogenblodnivåer. Med økningen øker sannsynligheten for blodpropper.

• Integrin ITGA2-a2 (blodplate-reseptor for kollagen)

Endring av egenskapene til denne reseptoren på grunn av genmutasjon fører til risikoen for iskemisk berøring, tromboembolisme og postoperativ trombose.

• Integrin ITGB3-b (blodplatefibrinogenreseptor)

Mutasjoner i regionen av dette genet fører til kardiovaskulære sykdommer, økt risiko for hjerteinfarkt og tromboembolisme.

Et forhøyet serpentinnhold i blodet kan føre til abort, fosterhypoksi eller forsinket utvikling.

Tidlig diagnose, dvs. deteksjon av genpolymorfisme som et resultat av analyse for trombofili gjennom test-PCR, gjør det mulig å vurdere risikoen for utvikling av mulige patologier og forhindre dem.

Hvem trenger det og hva skal du vite

For analyse av trombofili må du donere blod fra en vene. Det kreves ingen spesielle forberedelser for analysen. Blod for trombofili er gitt på tom mage, dvs. minst 8 timer bør passere fra siste måltid, vanninntak er tillatt.

Tidlig diagnose gjør at du kan forhåndsdefinere risikogruppen og dermed danne riktig taktikk for å administrere pasienten. Derfor kan enhver kirurg, allmennlege, gynekolog, etc. sende for analyse. Årsakene til diagnosen er:

1. Arvelig tromboembolisme blant slektninger.
2. Trombose av forskjellig etiologi.
3. Hormonbehandling (inkludert bruk av hormonelle prevensjonsmidler).
4. Planlegging eller abort av graviditet.
5. Preoperativ forberedelse til massekirurgiske inngrep.
6. Høyrisiko situasjoner.

Bruk av hormonelle prevensjonsmidler er også en grunn til å ta testen.

Etter å ha mottatt retningen for analysen, oppstår spørsmålet: hvor mye koster det? Mange laboratorier og medisinske sentre er forpliktet til å gjennomføre en testanalyse for trombofili, og prisene for denne undersøkelsen varierer fra 4500 til 8000 rubler. Hvor mye analysen koster ofte, avhenger av måten resultatene dekodes på. For eksempel, i Invitro-laboratoriet, som allerede har anbefalt seg godt i lang tid, koster denne studien 7620 rubler, men denne prisen er fullt berettiget, da den inneholder en detaljert beskrivelse av resultatene av undersøkelsen av en genetisk lege.

Hva betyr resultatene?

Bruken av PCR-metoden for å bestemme tilbøyelighet til trombofili gjør det mulig å identifisere ikke bare tilstedeværelsen av polymorfisme i gener, men også for å bestemme dens form. Det er to typer genendringer: farligere - homozygot polymorfisme, der risikoen for trombose er svært høy og mindre farlig - heterozygot.

Følgelig er tolkningen av resultatene av analysen basert på å oppnå en variant av polymorfisme:

1. Mutasjoner har ikke blitt identifisert - når gener som koder for komponenter i hemostatisk system ikke endres.
2. Heterozygot mutasjon - indikerer bæreren av egenskapen som forårsaker patologien.
3. Mutasjon i den homozygote formen betyr at det er to gener med en modifisert struktur, dvs. sannsynligheten for sykdom er høy.

Samtidig er det ikke verdt å tolke dataene som er oppnådd uavhengig Dekryptere resultatene av analysen er funksjonaliteten til relevante spesialister, genetikk og hematolog. De kan tilstrekkelig vurdere de mulige risikoene for trombofili, forekomsten av slike patologier som trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt, graviditetskomplikasjoner etc., og vil velge det optimale programmet for forebyggende tiltak. Derfor er det vanskelig å overvurdere hvor mange fordeler rettidig diagnostisering av genetiske polymorfier gir.

Verdien av trombofili i blodprøver under graviditet, risiko og komplikasjoner av denne tilstanden

Ifølge medisinsk statistikk døde 313 kvinner av lungemboli fra 2006 til 2010. Og samme grunn førte til at 9,3% av kvinnene døde under svangerskapet.

Hvordan er trombofili relatert til venøs tromboembolisme?

Den viktigste risikofaktoren for kvinner som gjennomgår VTE er arvelig predisposisjon. Den nest vanligste risikofaktoren er trombofili, som er tilstede hos 8-15% av gravide kvinner. Selv om flertallet av pasienter med trombofili kanskje aldri har VTE, har mer enn 50% av personer med denne diagnosen hemostatiske lidelser.

Trombofili er en konsekvens av ulike forstyrrelser i hemostatisk system, noe som fører til blokkering av blodkar. Med denne lidelsen stopper blødningen raskt og blodet tykes.

Siden trombofili er en vanlig og viktig risikofaktor for VTE under svangerskapet, må en fødselslege være kjent med passende screening for disse lidelsene. Bevis for hvorvidt trombofili skaper en ekstra risiko for andre uønskede svangerskapsmessige utfall, som for eksempel abort, stillbirth eller pre-eclampsia, er motstridende.

Hvordan diagnostiseres trombofili?

Trombofili er diagnostisert med blodprøver. Studier utføres noen uker eller måneder etter en lungeembolus, siden nærværet av disse forholdene kan påvirke resultatene. Før prosedyren er det nødvendig å utelukke medisiner.

Som regel utføres hemotest i to trinn. Den første fasen er en trombofil skjerm, som er en av hovedtestene for blodkoagulasjon. Hvis resultatene av denne analysen indikerer trombofili, vil andre blodprøver bli tatt for mer detaljerte undersøkelser.

Trombofili og graviditetskomplikasjoner

Forholdet mellom arvelig trombofili og uønskede obstetriske utfall, som abort, preeklampsi, savnet abort og fosterdød, er kontroversielt. Tallrike studier har vurdert forholdet mellom trombofili og komplikasjoner i svangerskapet med motstridende resultater. Det er usannsynlig at trombofili er en viktig risikofaktor for utviklingen av disse bivirkningene, og det er ingen støttende bevis for å bestemme effektiv behandling for å forhindre disse forholdene.

Forholdet mellom arvelig trombofili og uønsket graviditetsutfall er basert på forskning med en liten utvalg av sykdommer. En gjennomgang av 79 studier og meta-analyser publisert av Robertson i 2005 konkluderte med at heterozygotfaktoren V Leiden og protrombinmutasjoner kunne være forbundet med en omtrentlig dobbelt risiko for abort.

Imidlertid fant de fleste prospektive studier ingen sammenheng mellom arvelig trombofili og ugunstige graviditetsutfall. Ingen randomiserte, placebokontrollerte kliniske studier har bekreftet noen fordeler ved behandling av trombofili (annet enn antifosfipolipid syndrom) når det gjelder å redusere uønskede graviditetsutfall.

Tvert imot ble forholdet mellom antiphospholipidsyndrom (APS) og negative graviditetsutfall etablert. Medisinsk bevis bekrefter effektiviteten av bruk av aspirin og heparin for å redusere risikoen for graviditet hos kvinner med systemisk lupus erythematosus og antiphospholipid antistoffer.

Graviditet er en tilstand preget av Virchow-triaden, som inkluderer hyperkoagulasjon, venøs overbelastning og endotelskader, som igjen bidrar til trombose.

Denne tilstanden av hyperkoagulasjon oppstår på grunn av endringer i koagulasjonsproteiner. Antallet av faktorer jeg, II, VII, VIII, IX og X øker i blodet under graviditet. Resistens mot antikoagulant protein C økes, og nivået av protein S og C reduseres. PAI-1 (nivået av plasminogenaktivatorinhibitor 1) økes fem ganger, noe som reduserer fibrinolytisk aktivitet.

Trombofile forstyrrelser kan forverre virkningene av disse endringene på koagulasjonsproteiner og kan øke prokoaguleringseffekten (for eksempel faktor II assosiert med protrombinmutasjonen G20210A). De kan også redusere effekten av antikoagulantia (for eksempel mangel på protein V eller Leiden faktor mutasjon), og dermed øke risikoen for å utvikle VTE.

Analyse av arvelig trombofili

Arvelig trombofili, oppdaget ved analyse, er en gruppe sykdommer som øker følsomheten for VTE. Ulike trombofili er forbundet med ulike risikoer for å utvikle VTE. De kan klassifiseres som lave eller høye, basert på den relative økte risikoen for VTE assosiert med en bestemt trombofili.

APS regnes som en kjøpt trombofili og diagnostiseres basert på klinisk historie og laboratorietester.

Arvelig trombofili med lav risiko for å utvikle VTE inkluderer følgende lidelser:

• Heterozygot genfaktor V Leiden;
• Heterozygot protrombinmutasjon G20210A;
• Protein S-mangel;
• Proteinmangel C.

Det er viktig! Arvelig predisponering, som nevnt ovenfor, øker risikoen for VTE betydelig. I nærvær av trombofili har en pasient med en predisponering en mye større risiko for å få VTE enn i fraværet.

Arvelert trombofili med stor risiko for å utvikle VTE inkluderer følgende lidelser:

• Homozygot faktor V Leiden;
• Mutasjon av homozygot protrombin G20210A;
• Heterozygot gen av faktor V Leiden med protrombinmutasjon;
• Antitrombinmangel.

En blodprøve for trombofili utføres i spesialiserte genetiske laboratorier. En genetiker vil ta en blodprøve og vurdere graden av medfødte sykdommer. Imidlertid kan kun den behandlende legen dechifere de endelige testene.

Trombofili: blodprøve og evaluering av lave risikofaktorer for VTE

Forberedelse for en hematologisk test utføres på samme måte som en generell blodprøve. Den grunnleggende betingelsen for forberedelse er å komme om morgenen på tom mage. Kardiogenetisk vil ta biomaterialet for forskning, og etterfølgende vil deklaringen av analysen for trombofili utføres av den behandlende lege.

Heterozygot Faktor V Leiden

Faktor V er en prokoagulant, som vanligvis inaktiveres av protein C, men faktor V-mutasjoner i Leiden forstyrrer den normale nedbrytningen av dette stoffet. Denne mutasjonen er tilstede i 5% av europeerne og 3% av afrikanske amerikanere. Det er svært sjelden i asiatiske og afrikanske folk.

Hos pasienter med personlig eller familiehistorikk for VTE er risikoen for å utvikle denne lidelsen under graviditeten ca 10%. Homozygote bærere av faktor V-mutasjoner, Leiden uten VTE-historie, har en risiko for å utvikle en sykdom under graviditet på ca. 1,5%.

Mutasjon av faktor V Leiden er vanlig og forbundet med et stort antall tilfeller av VTE under svangerskapet. Imidlertid viser retrospektive studier at opptil 40% av kvinner med venøs tromboembolisme under graviditet er heterozygote bærere av faktor V Leiden-mutasjon.

Heterozygot protrombin G20210A mutasjoner

Prothrombinmutasjonen G20210A fører til forhøyede nivåer av protrombin (faktor II), og øker risikoen for utvikling av VTE. To til tre prosent av mennesker av europeisk nedstigning er heterozygote bærere av denne mutasjonen, og denne tilstanden er svært sjelden blant ikke-europeiske populasjoner.

Studier viser at protrombinmutasjon øker sjansen for VTE med 3-15 ganger i forhold til bakgrunnsrisikoen for graviditet. Prothrombinmutasjon ble funnet i 17% tilfeller av VTE.

Heterozygote bærere av protrombinmutasjoner uten personlig eller familiehistorie har lav risiko (antitrombin

Tips! Antitrombinmangel er en sjelden trombofili (1 av 2500 av befolkningen generelt). Antitrombinmangel betraktes som ekstremt farlig trombofili og øker risikoen for å utvikle VTE med 50%. Homozygot antitrombinmangel er dødelig. Det er presserende at en slik sykdom ser en lege.

Ervervet trombofili: antiphospholipid syndrom

APS er en lidelse preget av kliniske og laboratorieendringer.

Kliniske kriterier som skal varsle klinikeren:

• Et eller flere uforklarlige foster tap av et morfologisk normalt foster etter 10 uker;
• Minst en for tidlig fødsel før 34 uker eller et tegn på plasentalt insuffisiens;
• Minst 3 påfølgende uforklarlige miskramper på opptil 10 uker i fravær av anatomiske eller hormonelle abnormiteter i moren;
• Historikk av vaskulær (arteriell eller venøs) trombose.

Laboratoriekriteriene inkluderer noen av følgende:

• Anti-kardiolipin-immunoglobulin G (IgG) eller immunoglobulin M (IgM) i overkant av 99 prosentiler;
• Antibeta-2 glykoprotein I IgG eller IgM antistoffer større enn 99 percentile;
• Tilstedeværelsen av lupus antikoagulant.

Flertallet av trombose i APS er venøs (65-70%). Fra 4 til 6 prosent av hjerteinfarkt hos friske pasienter under 50 år er tilskrevet APS. Inflammatoriske antikoagulanter og antiphospholipid antistoffer finnes ofte hos pasienter med systemisk lupus erythematosus.

Hos ikke-gravide pasienter med antifosfolipidantistoffer uten arvelig predisponering til VTE er risikoen for tromboemboli mindre enn 1%. Fremtidsstudier viser risikoen for å utvikle tromboembolisme assosiert med graviditet med 5-12% hos pasienter med APS.

Når er en trombofili test foreskrevet og hva kan han fortelle?

Trombofili er en patologisk tilstand av det menneskelige sirkulasjonssystemet, der det er stor risiko for trombodannelse i vaskulære strukturer. Dette skjer fordi de naturlige prosessene til hemostase blir brutt, og blodproppene øker markant. Som et resultat koagulerer blodet ikke hvor og når det trengs, hvilket provoserer utseendet av blodpropper. Sistnevnte er i sin tur i stand til å utvikle seg i alle karene i menneskekroppen, og generere de farligste patologiene.

På grunn av trombofili utvikler ofte vevnekrose eller kronisk venøs insuffisiens. De mer alvorlige konsekvensene av sykdommen er hjerneslag og hjerneskade. På grunn av dette bør eventuelle problemer med kardiovaskulærsystemet behandles med riktig ansvar. I dag skal vi snakke om hva som er analysen av trombofili, hvordan den utføres og hva er dens norm.

Når er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand preget av et brudd på blodproppssystemet

Trombofili er en meget farlig patologi, som kan forstås av det tidligere presenterte materialet. Av naturen av sykdomsforløpet er det uberørt og sjelden uttalt. Som regel vet pasienter med trombofili ikke om kurset før trombose forverres eller komplikasjoner fremkommer.

Med tanke på denne tilstanden er det viktig å angi behovet for forebyggende undersøkelser av kroppen for en tendens til denne patologien.

I moderne medisin er det få spesialiserte avtaler for trombofili. De viktigste indikasjonene er:

• Tilstedeværelsen av patologi i nære slektninger
• forekomsten av slike trombose sykdommer og deres komplikasjoner
• overført trombose eller risiko for utvikling
• Behovet for operasjon som kan provosere trombose
• langvarig bruk av visse stoffer (hormoner, p-piller, etc.)
• Fakta om graviditet eller problemer i løpet av kurset

I prinsippet er det få oppdrag for diagnostikk. Til tross for dette kan behovet for implementering bestemmes av både en profesjonell lege og personen selv. Igjen er forebyggende diagnostikk viktig for et langt og høyverdig liv.

Må jeg forberede meg på studien?

Blod for analyse må tas fra den cubitale venen om morgenen på tom mage.

En trombofili-test er en blodprøve, hvor en koagulasjonsprosess fremmes av en diagnostiker. Det finnes mange typer slik diagnostikk, men i hvert fall ligger essensen av en slik diagnose i en grundig undersøkelse av det menneskelige biomaterialet.

Profilanalyse krever ikke analyse. Ofte nok:

1. doner blod om morgenen
2. gjør det på tom mage
3. Ingen røyking noen timer før studien
4. nekte alkohol og fettstoffer i 1-2 dager før biomaterialet samling
5. utelukke fysisk og psyko-emosjonell stress dagen før diagnosen

I tillegg er det viktig å advare diagnosen om hvilke stoffer som er tatt, om noen. Det skal huskes at noen stoffer øker eller tvert imot reduserer blodproppene. For nøyaktig dekoding av resultatene, vil en diagnostiker gi en historie med sykdommer. Dermed kan tilstedeværelsen av trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Preparatet nevnt ovenfor gjelder bare tester som er rettet mot å identifisere blodpatologier. I løpet av andre sykdommer i kroppen, ledsaget av forstyrrelser i hjerte- eller blodkarens arbeid, foreskrives det ofte tilleggsdiagnostikk, som også tillater å identifisere trombofili. Naturligvis kan de forberedende prosedyrene for slike studier ha en bestemt formasjon. Klargjøre behovet for spesialisert trening bør være direkte hos diagnosen for noen dager før diagnosen.

Typer av trombofili-screening

Diagnose av trombofili inkluderer flere tester.

Som nevnt tidligere utføres en grunnleggende trombofili-test gjennom en blodprøve.

I de fleste tilfeller, for å identifisere denne patologien, utføres to typer undersøkelser:

• Fullstendig blodtelling, med sikte på å identifisere de grunnleggende indikatorene for tilstanden til biomaterialet (nivået av røde blodlegemer, blodplater, etc.).
• Avansert blodprøve for å bestemme dens koagulering.

Ofte er biomaterialet tatt fra phalanxen av fingeren og fra venen. Omfattende diagnose av trombofili deteksjon inkluderer følgende prosedyrer:

• Koagulogram - en omfattende studie av humant venøst ​​blod.
• APTTV - opprettelsen av kunstige forhold for koagulering av biomaterialet.
• Bestemmelsen av protrombinindeksen er et mål som er nødvendig for nøyaktig diagnostisering av koagulasjonsforstyrrelser.
• Undersøkelse av blodsukkers reaksjon på nedbrytning av visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S osv.) - tiltak som gjør det mulig å fastslå årsaken til problemer med koagulasjon av biomateriale.

I prinsippet er en trombofili-test alltid et kompleks av spesifikke studier. Dens fokus er å identifisere problemer med hemostase. Moderne medisiner har avansert ganske langt, derfor er det veldig enkelt å identifisere patologiske prosesser i blodsubstansen.

Diagnose av trombofili i offentlige medisinske institusjoner er sjelden. Som regel, for levering av den samme analysen, skal folk adressere til de betalte laboratorie- og diagnostiske sentrene. Kostnaden for forskning i slike organisasjoner avhenger av hvor kompleks det vil være.

Diagnose av genetisk blodpatologi

Genetiske trombofili-tester er rettet mot å identifisere genpolymorfisme

Hvis det er mistanke om genetisk trombofili, er det nødvendig med en grundig og meget spesifikk blodprøve. Specificiteten av denne typen patologi er redusert til det faktum at mutasjoner i blodsubstansen forekommer på gennivå og overføres til pasienten på en arvelig måte. Ovennevnte trombofilittester avslører kun oppkjøpte blodforstyrrelser, men det er ingen medfødte lesjoner.

For å nøyaktig diagnostisere genetisk trombofili er det nødvendig med en polymerasekjedereaksjon (PCR) -basert studie. En slik diagnose er mer global i naturen, siden den undersøker både spesifikke indikatorer for blodpropp og prosesser i det på gennivå.

Analyser av denne formasjonen er nødvendigvis ledsaget av følgende tester:

• definisjon av Leiden mutasjon;
• verifisering av protrombotisk mutasjon;
• påvisning av mutasjoner av MTHFR-genet og noen plasminogener.

Den kumulative studien av genstrukturen i blodet avslører dens polymorfisme. Denne tilstanden provoserer en annen variasjon av gener, som er feil og provoserer en forstyrrelse i prosessene for bloddannelse. Det er polymorfisme som indikerer genetisk trombofili, derfor er det så viktig å identifisere denne sykdommen.

Den spesifikke analysen av den vurderte arten har et mål - å bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjonsprosesser i blodsubstansen.

Fakta om nedsatt koagulering, som regel, oppdages på forhånd og krever ingen bekreftelse. Dessverre er det umulig å eliminere genmutasjonen, slik at pasienten foreskrives et korrigerende behandlingsforløp. Essensen av dette er ikke å eliminere årsaken til problemet med blodpropp, men for å eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilnærmingen til behandling opplever ikke personer med genetisk trombofili betydelig ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Dekoding analyserte en hematolog

Utnevnelsen av tester for trombofili og deres spesifikke formasjon utføres av mange leger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre spesialister. Men deklarering av resultatene av slik diagnostikk er en hematologs privilegium. Bare denne legen har den nødvendige kunnskapen for å gjøre en nøyaktig diagnose. Dessuten bestemmer en hematolog ofte det videre forlengelsen av behandlingen for pasienten og alvorlighetsgraden av hans sykdom.

Resultatene av analysen for trombofili kan møte et stort antall spesifikke indikatorer. Deres endelige liste er avhengig av typen diagnostikk og laboratorieprosedyrer som er implementert i prosessen.

Dekryptering av resultatene av en slik undersøkelse er ikke en enkel prosedyre og krever litt kunnskap, derfor må den alltid utføres av en profesjonell lege. I det minste når du foretar en diagnose, er det viktig å vurdere:

• pasienthistorie
• hans tilstand på studietidspunktet
• egenskaper av et bestemt tilfelle (tatt av de undersøkte stoffene, type analyse etc.)

Etter dekoding utfører hematologen en nøyaktig diagnose av pasienten med begrunnelsen for funnene. Avhengig av resultatene av diagnosen, bestemmes ytterligere avtaler for den personen som undersøkes. Ofte inkluderer trombofili-behandlingen diett, medisinering og livsstilsjustering. Noen ganger er listen over resepter supplert med noe annet.

Fare for trombofili

Trombofili kan forårsake flebotrombose.

På slutten av dagens artikkel vil vi igjen være oppmerksom på fenomenet trombofili. Det har allerede blitt nevnt at denne patologien er et brudd på hemostase i blodsukkeret, noe som provoserer feil blodpropp.

Resultatet av denne tilstanden i sirkulasjonssystemet er blokkering av vaskulære strukturer av blodpropper av biomaterialet, som kan forårsake de farligste komplikasjonene.

De relativt uskadelige effektene av trombofili anses å være:

1. trombose av varierende alvorlighetsgrad
2. problemer med strukturen i vaskulære strukturer
3. blodmangel av forskjellige typer, provoserende vevnekrose

Konsekvensene av disse forholdene kan være enda farligere sykdommer. Ofte fører trombofili til et slag eller hjerteinfarkt, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentlig og på en tilstrekkelig måte.

Spesiell oppmerksomhet på problemene med blodpropp er viktig for å gi gravide kvinner. Siden under graviditeten er den kvinnelige kroppen under enormt trykk, kan trombose i løpet av en gitt tid skje når som helst. Naturligvis øker forekomsten av trombofili risikoen flere ganger.

I de fleste kliniske tilfeller, da en gravid kvinne hadde trombofili, oppsto abort eller tidlig fødsel.

Gitt den tilsvarende statistikken, er forventede mødre som lider av sykdom bedre ikke å ta risiko og bli periodisk undersøkt i klinikken. I tillegg er en viktig og omfattende tilnærming til behandling av trombofili, samt minimering av potensielle komplikasjoner, viktig. Som praksis viser, sporing av den patologiske tilstanden lar deg unngå de verste konsekvensene av en gravid jente.

Mer informasjon om trombociliell finnes i videoen:

Kanskje dette er de viktigste bestemmelsene om temaet i dagens artikkel kom til slutt. Trombofili er et farlig fenomen, derfor er dets tilstedeværelse uakseptabelt. Bare rettidige tester, velorganisert behandling og en integrert tilnærming til å kvitte seg med sykdommen, kan gi maksimale garantier når det gjelder mangel på komplikasjoner.

Ellers er konsekvensene av patologi et spørsmål om tid, og de kan utvikles spontant. Forhåpentligvis har det presenterte materialet hjulpet alle lesere av vår ressurs til å takle faren for trombofili og metoder for diagnose. Jeg ønsker deg helse og vellykket behandling av alle sykdommer, og bedre - det totale fraværet av disse!